Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à tous,

J'étais venue en Novembre sur ce forum suite à la découverte d'une MFIU de ma fille Manon à 18SA, 3ème enfant (j'ai une grande fille de 12 ans et demi et un petit bonhomme de 8 ans).
Depuis lors, chaque 2 mois j'ai eu des mauvaises nouvelles.
La finalité c'est que l'on ne sait pas ce qui a emmené Manon. Mais que nous sommes toutes les deux porteuses d'une anomalie génétique: une duplication du gène PLP1 sur un de nos X, qui entraîne chez les garçons porteurs une leukodystrophie hypomyélénisante autrement dit un handicap grave. Mon fils n'en est donc pas porteur puisqu'il est grand et en bonne santé. Je ne connais pas le statut de ma fille et on m'a fait comprendre que ça n'avait aucun intéret de chercher à le savoir avant qu'elle soit en âge de le demander elle même.

J'ai donc une chance sur deux de transmettre cette duplication: soit à une fille porteuse saine, soit à un garçon et donc interrompre la grossesse.
J'accuse le coup comme je peux. J'ai eu mes résultats génétiques le 12 Mars, 4mois après avoir accouché de Manon. Je m'y étais préparé, mais ça ne change rien, je suis dévastée et ensevelie de questionnements. De mon futur concernant la maternité ou de ma santé future puisqu'avec cette duplication les femmes sont souvent asymptomatiques mais peuvent développer des petits troubles neurologiques l'âge avançant...

Le parcours DPI en France, me serait ouvert mais comme vous le savez sans doute ne couvre pas les autres risques (T21....). De même, de façon absurde, ils implantent également les embryons féminins porteurs. Attendre 2 ans pour finir par un résultat aussi brouillon avec tout ce que ça occasionne me questionne.... Je n'ai pas la chance de vivre dans une grande ville ou à proximité de l'un des centres qui font le DPI, dans l'Allier (03) on est quasiment à équidistance de tous, et donc à 5, 6 ou 7h de route.

Je fais actuellement des recherches sur le DPI ailleurs: en Espagne ou en Belgique, où les délais sont moins longs mais le coût me parait hors de mon champ d'action. J'aimerais savoir si certaines d'entre vous ont fait ce parcours et peuvent m'éclairer sur une possible prise en charge de la CPAM.
De ce que je lis il faut compter 2 à 3 cycles pour avoir peut être une chance de réussite, alors si c'est 30 000€ je sais déjà que je peux rayer cette option.


Aussi, me reste la possibilité la plus simple et accessible mais la plus difficile sans doute émotionnellement: essayer naturellement.
Avec les 3 premiers mois qui sont un enfer pour moi (impossible donc de le cacher), l'attente du DPNI pour savoir si c'est une fille ou un garçon, et ensuite si c'est un garçon la biopsie du trophoblaste et si besoin l'IMG.

Comment savoir quelle décision est la bonne? Ce que je pourrais encore supporter? Quel regret préférer: ne pas avoir tenter, l'avoir fait et vivre un nouveau deuil, ou encore l'avoir fait et avoir transmis potentiellement ce fardeau à une fille?

Comment vivre avec le regard des gens et leurs avis de bien-pensant? J'ai 2 enfants, ça devrait me suffir. Ce serait si simple s'il ne suffisait que d'y penser. J'ai attendu 5 ans pour lancer ce projet de 3ème, le temps pour moi d'être sûre de le vouloir, d'avoir un job, repasser un diplôme, être stagiairisée puis titularisée, attendre aussi d'être sûre que nous en avions envie tous les 4 et pas juste moi. Ce projet a été nourri par nous 4 pendant longtemps. J'étais sûre après avoir perdu Manon de vouloir à nouveau porter la vie non pas pour la remplacer mais pour continuer vers la vie.

Merci d'avance de vos réponses. Je sais qu'il n'y a pas d'autres endroit où je pourrais être comprise et entendue, soutenue aussi bien.

Bonjour Charlotte,

Je suis désolée pour la perte de ta petite Manon...

Je suis moi aussi porteuse saine d'un souci génétique sur le X avec un risque de transmission à 50%. La différence pour ma part est que le bébé, qu'il soit fille ou garçon peut être seulement porteur sain comme moi, ou le gène peut muter et entraîner un handicap lourd, particulièrement pour les garçons. Je me retrouve totalement dans ton temoignages et tes questionnements autour du DPI et de ce qu'on est prête à vivre ou non...

Pour ma part j'ai tenté une grossesse naturelle après mon IMG à 21 SA de mon petit garçon en août dernier. D'une part car le risque de mutation du gène était relativement faible et d'autre part car le parcours DPI me semblait tellement long et compliqué...
J'ai quand même fait beaucoup de recherche et nous avions lancer les démarches avant que je tombe enceinte en octobre.
Personnellement on a commencé à se renseigner sur la Belgique car, comme tu l'as dit, les embryons sont testés pour tous les chromosomes, pas seulement le souci génétique en question. D'ailleurs tu pourrais te renseigner si à l'étranger ils sélectionnent quand même les filles porteuses concernant ta maladie, peut-être que tu peux demander à exclure tous les embryons porteurs ?
Pour le coût, en Belgique tu peux demander une prise en charge a la sécu, il faut que tu ai l'accord de DPI par un centre CPDPN, puis tu peux remplir le formulaire S2 de la sécu. Il y a pas mal de documents à fournir, notamment une lettre de motivation mais certains critères comme l'âge maternel ou la réserve ovarienne peuvent faire pencher la balance étant donné les délais énormes annoncés en France. Le reste à charge serait d'environ 1000 euros par transfert de ce qu'on a pu me dire. Les trajets peuvent être également pris en charge. Les délais à Bruxelles étaient d'environ 6 mois entre l'acceptation du dossier et la 1ere ponction.
Finalement je suis tombée enceinte et nous avons vécu un 1er trimestre en apnée, je ne te cache pas que c'était tout de même éprouvant. J'ai fais un peu l'autruche et fait comme si cette grossesse n'existait pas mais les nausées et rdv médicaux sont réels eux. Je me projettais étape après étape, cela m'a aidé, et j'ai gardé en tête que cette grossesse pouvait se terminer en IMG à nouveau. Nous avons du faire une biopsie du trophoblaste à 12 SA et nous avons eu l'immense chance d'apprendre que notre petite fille n'était pas porteuse du gène mais honnêtement je ne sais pas dans quel état j'aurais été si j'avais du arrêter cette grossesse... En tout cas il est clair que je n'aurais pas pu vivre cela plusieurs fois, je crois qu'on aurait continuer les démarches DPI quand même.
Maintenant comment savoir quelle est la bonne décision, je n'ai pas de réponse... choisir ce que l'on pense pouvoir le mieux supporter, mais sans trop savoir à l'avance comment on va appréhender tout ça. C'est très compliqué et c'est une question tellement personnelle que la bonne décision sera celle que vous prendrez dans tous les cas.

Concernant le regard des gens, eh bien personne dans votre entourage (en général) n'a vécu ce que vous vivez alors personne n'a son mot à dire. L'envie d'un enfant peut être viscérale, un profond désir familial et ça personne n'a le droit d'en juger. Vois avez le droit de mettre tout en œuvre pour l'avoir ce bébé tant désiré que ça soit le 1er ou le 10e. Je crois aussi qu'après avoir perdu un bébé et vécu un deuil périnatal, l'envie de porter à nouveau la vie peut être très très présente, en tout cas ça a été le cas pour moi aussi.

Je te souhaite un beau bébé en bonne santé quand le moment sera venu

Pauline