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Notre histoire - Dysplasie thanatophore - IMG a 25sa

Posté : 02 mars 2026, 18:06
par corentinem
Bonjour à tous.tes, mon message est un peu long, je m'excuse d'avance ☺️

Ces dernières semaines ont été une épreuve, depuis ce fameux mardi 27 janvier où notre monde s’est mis en pause.

Une première grossesse, pas très sereine, toujours inquiète, c’est dans ma nature. Ma maman m’a dit après coup : « je sentais que ta grossesse n’était pas sereine et ça me rendait triste ».
Peut-être qu’au fond de moi je savais que quelque chose n’allait pas ?

L’été dernier, plus amoureux que jamais, on se dit « pourquoi pas » et puis très vite septembre arrive, un retard de règles, un petit grain de riz à l’écho de datation, on est heureux. On nous dit que les trois premiers mois sont une zone grise, de ne pas trop nous projeter car c’est fragile. Mais moi je m’attache à mon petit grain de riz, je suis touchée en pensant qu’il est à moitié son papa et à moitié moi. Qu’à deux, avec tout notre amour, on fabrique un petit être humain. C'est magique.

Lors de la T1 la clarté nucale est mesurée à 2,8 (LCC 61,2), l’échographiste nous dit que c’est la fourchette haute mais que pas de soucis a priori car dans les clous, j’ai 30 ans, pas d’antécédents de maladies dans nos familles donc elle nous rassure. Je ne suis pas tout à fait tranquille. On fait le test de dépistage de trisomie 21 et on reçoit quelques jours plus tard un message de notre médecin disant que les résultats sont revenus avec un risque « intermédiaire », soit 1/207.
Pour moi c’est panique à bord, j’étais à ce moment très peu renseignée et nous avions face à nous un médecin qui donnait peu voire pas d’infos. Je me renseigne auprès de ma cousine qui est médecin, elle me rassure tout en restant factuelle, que ça arrive régulièrement, que ça peut être dû à un taux d’hormones HCG élevé etc.

On nous propose par la suite le DPNI, que l’on fait. Je reçois une notification de résultats sur doctolib le samedi. Le médecin ne revient vers moi que le jeudi suivant, autant vous dire que cette attente était désagréable. Je reçois le jeudi après-midi un simple « le résultat est négatif, tout va bien ;) ». J’étais rassurée mais hors de moi de la manière de faire. Quel médecin n’appelle pas, pour un sujet aussi sérieux ?

La grossesse se passe bien, je suis en forme, je commence à sentir notre bébé bouger, mon ventre grossir doucement, on l’annonce à nos amis et notre famille. Je suis la première de mon côté à être enceinte, nos familles et amis sont très heureux, on leur offre un beau cadeau.

Je suis à quasiment 5 mois de grossesse. Pendant les vacances de Noël je m’autorise à acheter des petites choses pour le bébé, quelques habits mignons, un doudou, des langes et on se projette de plus en plus. Je partage tous ces moments de joie avec ma maman, cette belle nouvelle nous rapproche beaucoup, elle me conseille et m’écoute, et j’adore cette nouvelle relation. Je suis très touchée à l’idée d’imaginer mes parents grands-parents et cette idée me remplit de joie.

La T2 est prévue à 23 SA pour le mardi 27 janvier. Je n’attends qu’une chose, c’est ce rendez-vous, l’annonce du sexe de notre enfant, entendre son cœur et le découvrir à l’image.

La semaine précédant la T2 je sens un changement de rythme dans les mouvements du bébé, plus rien ou de très légers mouvements. J’avais l’habitude de le sentir de manière régulière, tous les jours. Au début je ne m’inquiète pas trop car je sais que bébé est encore petit et que les mouvements peuvent être encore irréguliers. Dimanche et lundi, je ne sens plus aucun mouvement, je décide donc d’appeler la maternité que nous avions choisie et ils me disent de venir vérifier aux urgences dans le doute.
Mon conjoint me rejoint sur place et lors de l’échographie l’interne nous rassure, le cœur bat bien, il bouge et il a un « beau profil ». L’examen dure environ 20 mn, on est soulagés.

On se dirige donc le lendemain, mardi 27, le cœur léger à notre échographie morpho. Au bout de 5 minutes d’examen, l’échographiste brise le silence et nous dit qu’elle ne voit pas ce qu’elle devrait voir en temps normal. Sur le coup je ne comprends pas, elle a une voix si douce et si posée que je ne comprends pas la gravité de l’information qu’elle nous donne. Et puis je percute, violemment. Si un médecin nous dit avec gravité qu’il ne voit pas ce qu’il devrait voir c’est que c’est grave.
Elle nous laisse 5 minutes tous les deux, on est sous le choc et je comprends très vite que la suite ne va pas être comme nous l’imaginions. Je suis en larmes et le désespoir que je ressens sur le moment me donne le vertige.
Elle revient et nous explique qu’elle voit un thorax trop petit pour que les poumons puissent se développer, les membres longs sont également beaucoup trop petits et le profil du bébé n’est pas « normal » et elle nous fait comprendre que ce n’est pas juste un retard de croissance qui peut se rattraper par la suite mais un problème structurel. 
Elle nous annonce que nous devons faire une échographie plus poussée à l’hôpital et voir des médecins qui pourront nous donner plus d’informations pour la suite. Je me souviens de ce moment comme suspendu entre deux mondes. Comment est-ce possible d’arriver si joyeux à l’idée de découvrir un peu plus notre enfant et de repartir si tristes et si perdus.

Je suis peut être naïve, mais pour moi après avoir passé la T1 tout devait bien se passer. J'étais a 1000 lieux de savoir ce qui pouvait se passer. Les maladies génétiques n'était même pas une inquiétude pour moi. Je suis tombée de très haut et j'ai surtout découvert une énorme tabou autour du deuil périnatal, de l'IMG et de la mort des bébés. On ne parle pas de ces choses la dans les livres de "grossesse sereine" et autres. J'ai le soir même en faisant des recherches découvert l'existence de ce forum. Tout ce que j'y ai lu était un nouveau monde pour moi.

Nous avons rendez-vous le lendemain. J’ai cogité toute la nuit et retourné internet à la recherche de réponses avec les quelques infos que nous avions eues. Je sais déjà qu’il y a très peu de chances que le rendez-vous se passe bien. Mon conjoint avait encore de l’espoir que le diagnostic donné par les médecins de l’hôpital ne soit finalement pas aussi grave que la veille, que l’échographiste s’était trompée. Nous voyons une échographiste spécialisée en maladies structurelles et du squelette, elle mesure chaque os, le crâne, la colonne vertébrale et je vois bien sur l’écran en face de nous que notre bébé a de trop petits bras, de trop petites jambes. Cette écho se fait dans la douleur car je sais déjà que je vais devoir dire au revoir à mon bébé. Elle nous montre et nous explique toutes les choses qui font que notre bébé a une maladie trop importante pour espérer vivre après la naissance. Elle nous dit que selon les membres, ils ont arrêté leur développement autour de la 15/16e semaine.


Les éléments montrent une dysplasie thanatophore avec notamment une dysplasie temporale et une platyspondylie marquée avec aspect particulièrement fin des corps vertébraux de L1 et L2. Cette maladie est létale et la décision que nous devons prendre maintenant est de savoir si nous souhaitons accoucher dans les jours à venir ou tenter de mener à terme la grossesse et accompagner notre bébé avec des soins palliatifs. Les médecins sont formels, il ne vivra pas plus de quelques heures ou jours.

Le moment est extrêmement difficile à vivre. Nous devons rapidement faire des choix que nous ne pensions pas faire un jour. IMG. Amniocentèse. Autopsie. Obsèques. Déclaration à l’état civil etc.
À ce moment-là, nous ne souhaitions pas connaître le sexe de notre enfant. Nous avions également décidé de ne pas le voir, pensant que la peine serait plus « facile » à gérer en ayant le moins d’informations possibles sur lui. J’ai finalement reconsidéré tout cela par la suite car j’ai eu besoin de savoir, de voir, de lui donner sa place complètement.

Nous décidons de programmer l’IMG pour la semaine suivante, c’est un cauchemar. Je vais donc accoucher par voie basse à 25 SA et quelques jours le 9 février. Comment est-ce possible d’arrêter le cœur de son petit bébé et d’accoucher dans la peine et le silence par la suite ? Cette idée me terrifie et m’attriste tellement, nous sommes effondrés.

On passe d’un bonheur immense à une tristesse infinie 😭

La semaine passe, longue et triste, je sens mon bébé bouger dans mon ventre tous les jours et toutes les nuits. Les nuits sont courtes, je ne dors pas et ne fais que pleurer. Pleurer un futur tous les trois, un bébé déjà tant aimé et des souvenirs qu’on n’aura jamais. Mon amoureux est très présent, sa peine est présente mais je vois qu’il essaye d’être fort pour moi. Sa plus grande peur à lui c’est qu’on me fasse du mal pendant l’accouchement.
Nos proches sont très présents également et mes parents qui vivent loin de chez nous ont prévu de venir quelques jours juste après l’accouchement afin de pouvoir baptiser notre tout petit bébé.

Le jour J arrive. Nous arrivons lundi 9 aux urgences obstétriques où nous sommes pris en charge. J’ai très peur et j’appréhende le geste d’arrêt de vie. C’est si symbolique de devoir accoucher d’un bébé sans vie. Ce moment est censé « donner la vie » et c’est tout l’inverse qui se passe.
On me pose la péridurale et à partir de ce moment-là tout s’enchaîne.

Ça reste aujourd’hui pour moi le moment le plus triste de toute cette histoire. Je voulais le protéger et le garder au chaud dans mon ventre pour toujours. Mon conjoint est à côté de moi et me tient la main, mes yeux remplis de larmes plantés dans ses yeux remplis de larmes. Et puis le médecin nous dit que c’est terminé.

La péridurale est si forte que j’ai beaucoup dormi durant la journée, mes parents ont même pu venir nous voir en salle de travail.
Les contractions sont finalement arrivées dans la nuit et notre bébé est arrivé à 1h07, dans le silence le plus total. Un petit garçon. J’avais également acheté un petit lange blanc pour le mettre dedans et qu’il soit bien. Il était finalement bien plus gros que sur les estimations des échos qui l’estimaient à 350 g, il pesait 780 g à la naissance. La sage-femme, Alice, que je ne remercierai jamais assez pour sa gentillesse et de nous avoir accompagnés dans ce moment difficile, lui avait mis un petit bonnet et le lange que j’avais choisi.
J’avais peur d’être surprise par les malformations qu’on nous avait annoncées et tout ce que j’ai ressenti à ce moment-là c’est un amour qui m’a transpercée. J’étais bien sûr très triste, mais j’étais aussi fascinée par lui. Et je repense toujours à son petit visage paisible dans son lange blanc.

Nous avons pu le lendemain organiser avec mes parents un petit baptême, je lui ai choisi un prénom. Celui de mon arrière-grand-père et du saint des boulangers, Honoré. Mon conjoint étant boulanger et ayant choisi de ne pas voir notre bébé et de ne pas assister au baptême, j’ai trouvé que c’était aussi un joli clin d’œil pour lui.

Je n’ai jamais ressenti une telle tristesse que ce jour-là dans cette salle. Le voir tout petit, tout seul dans cette pièce froide. Ça a été très difficile pour moi de partir et de le laisser pour toujours. C’était la dernière fois que je voyais mon petit bébé.
C’est un souvenir que je chéris autant qu’il est douloureux.

Aujourd’hui nous attendons les résultats de l’autopsie afin de voir si le problème génétique est hérité ou de novo. L'amniocentèse n'a rien montré. J’ai hâte et en même temps très peur de ce résultat. Nous souhaitons relancer un projet bébé mais nous voulons être sûrs de le faire sereinement, alors on s’arme de patience.

Ces semaines difficiles n’ont fait que renforcer l’amour et l’admiration que nous avons l’un pour l’autre avec mon amoureux, c’est la seule belle conclusion dans tout cela.
Je pense à lui à chaque instant, je suis souvent perdue dans mes pensées. C’est un peu moins douloureux aujourd’hui car nous essayons au mieux de remplir nos journées, d’avancer dans nos projets mais je ressens un manque énorme et un vide en moi. Le manque est physique et viscéral. Je sais que le chemin du deuil est long et je m’accroche à toutes les jolies choses de la vie et à l’espoir d’une nouvelle grossesse dès que cela sera possible. J’ai lu une phrase l’autre jour qui m’a beaucoup touchée et donné beaucoup d’espoir : « le bonheur en partant m’a dit qu’il reviendrait » et j’en suis persuadée.

J’ai lu énormément de témoignages ici qui m’ont transpercés, fait pleurer, donné confiance et je me sens liée à vous de par nos histoires. Nos histoires sont précieuses et je sais que lire les vôtres m’a beaucoup aidé.
Alors merci de m’avoir lue et bon courage a vous pour le chemin à parcourir. Je suis très touchée d’écrire ce message et de partager notre histoire avec vous. ❤️

PS. Je recherche des témoignages par rapport à la dysplasie thanatophore, dysplasie temporale et platyspondylie. J'ai trouvé très peu de choses en particulier sur la dysplasie thanatophore. Je serais ravie d'échanger ☺️

Corentine, Cédric et Honoré ✨