Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour,
Cela fait plusieurs semaines que je parcours ce forum et je me décide enfin à vous demander de l’aide.
Avec mon conjoint nous avons une petite fille en parfaite santé. Fin juillet nous avons dû interrompre ma 2ie grossesse à 25sa devant la découverte à l’echo t2 de malformation osseuse sévère. Moment très éprouvant evidemment d’autant plus que j’ai eu des soucis de péridurale. Je crois que j’encaissais tout ça en me disant que n’ayant aucun probleme de santé nous-même ni notre fille, nous pourrions repartir rapidement sur un projet de grossesse sans risque. Erreur.
La semaine dernière nous avons eu les premiers résultats d’autopsie. L’hypothèse principale est une ciliopathie donc une maladie génétique a transmission autosomique récessive. Bref nous avons 1risque sur 4 que cela se reproduise. Nous devons attendre environ 6mois pour avoir les resultats du génome mais la geneticienne évoquait une forte probabilité pour ce diagnostic donc elle pourra essayer d’accélérer les resultats si je tombe enceinte plus tôt.

Or il faut ses resultats pour pouvoir réaliser un dpni ou une biopsie trophoblaste qui nous permettrait de connaître beaucoup plus tôt dans la grossesse la présence de cette maladie et peut-être m’éviter une nouvelle img plus tardive sans peri (curetage par anesthésie générale si c'est avant 14 Sa ?). Nous avons aussi discuter pma mais le delai d’attente est vraiment très long et le projet très lourd alors que j'ai eu la chance jusqu'à present de tomber enceinte relativement vite.

Quelqu'un a déjà été dans ce cas de figure ?
Nous voulons d’un 2ie enfant mais j’ai l’impression que le nombre d’obstacles à franchir est insurmontable.
Nous devons attendre de nous rapprocher de ce fameux delai de 6mois des resultats du genome avant de repartir en projet grossesse naturelle. Mais comment faire pour vivre au mieux cette periode sans sentiment d’etre en apnée jusqu'à une éventuelle prochaine grossesse avec ces examens de premier trimestre qui d’annoncent ultra angoissants ?
Je suis preneuses de conseils
Merci à tous

Bonjour Fabienne,

Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum et je te presente toutes mes condoléances pour ton petit ange.

Je me permet de te répondre car je suis dans une situation à peu près similaire. J'ai eu une IMG le 4 août car mon bébé était atteint d'une mutation génétique et j'ai appris par la même occasion que j'étais moi-même porteuse de la prémutation et qu'elle s'était donc amplifié chez mon bébé. Moi je n'ai pas de symptomes car c'est seulement une prémutation mais mon bébé aurait été fortement handicapé car lui avait une mutation totale. Bref, on nous annonce qu'à chaque grossesse j'aurai 5 à 10% de risque que ma prémutation devienne une mutation totale chez mon bébé et qu'il soit donc atteint du syndrome.

Si je retombe enceinte naturellement je devrai passer par la biopsie du trophoblaste également, la sage-femme nous a expliqué que ça se passait comme une amniocentèse mais qu'au lieu de prélever du liquide amniotique ils prélèvaient des cellules du placenta. Le risque est le même qu'une amniocentèse et le délais pour les résultats aussi. Et en effet ça permet de pouvoir faire une IMG par curetage/aspiration, possible avant 15SA dans mon hôpital. Pour le DPNI peut-être peut-il être fait plus tôt ?
Et l'autre solution c'est la FIV DPI mais tout comme toi on a été rebutés par les délais, j'ai déjà 35 ans et je n'ai aussi pas de souci pour tomber enceinte (3/4 mois à chaque fois).
Alors pour tout te dire, aucune solution ne nous convient à 100%, j'ai l'impression de devoir choisir entre la peste et le choléra comme on dit.
Avec l'accompagnement de notre généticienne et de l'équipe du DAN de notre hôpital nous avons décidé de nous relancer dans une grossesse naturelle et de faire la biopsie à 12SA. Et monter un dossier DPI en Belgique debut 2026 si ça ne fonctionne pas naturellement.
L'attente sera longue jusqu'à 12SA et je pense qu'on ne peut pas trop savoir comment gerer l'attente avant d'y être. Personnellement je suis suivi par 2 psy, je vais essayer de m'appuyer sur elles pour m'aider, prévoir peut-être des occupations les week-end pour pas trop cogiter.
Et comme je te comprends pour le fait que tous ces obstacles te semblent insurmontables pour avoir un 2e enfant, je suis totalement dans le même état d'esprit.
En même temps il faut aussi le temps d'assimiler tout ce qu'il s'est passé : le diagnostic, la perte de nos bébés, et le risque de récidive qui est quand même une double peine pour nous...
J'essaye de m'accrocher au fait que j'ai déjà une fille qui va bien, tour comme toi, et dis toi que tu as 75% de chance que ton bébé ne soit pas atteint, même si je suis bien placé pour comprendre que quand on a vécu le pire une fois on a du mal à imaginer que ça pourra bien se passer la prochaine fois, mais il faut y croire.

Bon courage pour l'attente des 6 mois, j'imagine comme ça doit être long pour toi.

Pauline90 je ne suis pas sûre que ça me réconforte mais c'est assez incroyable comme nos histoires se ressemblent. J'ai aussi 35ans et une petite fille geniale et je me retrouve parfaitement dans ton ressenti de peste ou choléra... même si je pense opter pour la peste.
Je n’ai pas envisagé un suivi ailleurs qu’en France pour l’instant et les 18mois de delai de pma du chu de Nantes actuellement (qui ne commenceront que à validation de mon dossier donc réception du génome) me rebutent trop. Certes cela enlève ce risque de 25% mais on part à la place sur un risque d’échec non négligeable.

Donc je m’oriente sur l’option d’un dépistage précoce sur un debut de grossesse que j’espère débuter vers février 2025 (normalement récupération du genome vers mars).
Le dpni peut etre fait à partir de 10 SA et sur nantes le curetage peut avoir lieu jusqu'à 16 SA grand max et sur certains critères. Et quoi qu'il arrive faire un dossier pma dès que possible au cas où je suis sur un nouvel img sur grossesse naturelle.
Cette pseudo planification ne me plaît pas mais a priori ma première étape consiste à l’accepter.
Il va falloir effectivement remplir les temps off et les week-ends et profiter de l’enfant qui grandit si vite pendant ce temps (elle aura 2ans en décembre)

A priori ton "agenda" devance le mien de quelques mois je te souhaite que tout se passe bien!