Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour,

Je viens d'apprendre hier que mon bébé est malheureusement porteur du syndrome du x fragile en mutation complète, c'est un très gros choc.
J'avais appris être moi-même porteuse d'une prémutation modérée qui laissait beaucoup de place à l'espoir il y a seulement 10 jours.

Avec mon conjoint nous avons décidé d'interrompre cette grossesse au regard des graves consequences que cette maladie implique sur la future vie de notre bébé qui est un petit garçon.
J'ai l'impression que je n'arriverai jamais à surmonter cela, je pleure à longueur de temps et les perspectives m'effraient énormément, je me sens tellement incapable de traverser tout ça...
L'IMG sera programmée la semaine prochaine. Nous sommes plutôt bien entourés mais je me sens si seule dans ma douleur.
J'ai extrêmement peur de l'avenir car ce n'est pas un "accident" génétique mais une maladie qui nécessitera un depistage precoce pour une prochaine grossesse avec quasiment 1 risque sur 2 que le fœtus soit de nouveau atteint. Et par ailleurs je n'envisage pas que mon dernier accouchement soit un drame, j'aimerais vraiment un deuxième enfant et ne me sens pas prête à faire ce deuil.
Nous avons une première fille qui va bien mais bon nous ignorons si la génétique l'a épargné ou non car cette maladie peut être asymptomatique pour les filles.

Voilà je suis perdue et infiniment triste... et si certains parents ont connus cette maladie j'aimerais discuter avec eux. Et pouvoir avoir l'expérience de parents qui ont vécus cette douloureuse épreuve de l'IMG.

Merci de m'avoir lu

Bonjour Pauline,

Je suis sincèrement désolée de t'accueillir sur ce forum dans ces circonstances.

Je ne connaissais pas ce syndrome. Je viens de prendre connaissance des symptômes qui ne laissent malheureusement pas d'espoir de vie normale pour votre petit garçon.

Comment avez-vous appris l'existence de ce syndrôme ? Lors d'une échographie ?

Même si ces jours sont terriblement difficiles, prends le temps de dire au revoir à ton bébé. Parle-lui. Explique-lui votre choix. Réfléchis aussi à ce que tu souhaites (le voir, prendre des photos, apporter un doudou/une couverture/des vêtements, etc.).

Fais des choses qui te font du bien. Pense le plus possible au présent pour "profiter" de ces derniers moments avec lui.

Pour l'avenir, même si le parcours est plus long et compliqué, il existe également la FIV DPI. Plusieurs personnes de ce forum sont passées par là. Ce sera une piste à envisager avec le corps médical lorsque tu te sentiras prête.

Si tu as des questions concernant l'IMG, n'hésite pas à les poser.

Je pense fort à vous. Je vous envoie tout mon soutien pour les jours qui viennent.

Bonjour Manon,

Merci pour ta réponse si bienveillante.

Mon IMG est prévue pour lundi et nous commençons effectivement a réfléchir au déroulé de tout cela même si cela est extrêmement douloureux.

J'ai découvert ce syndrome par ma soeur qui s'est fait dépistée dans le cadre d'un parcours PMA, elle a une insuffisance ovarienne précoce d'où la recherche de ce syndrome. Elle l'a appris il y a 3 semaines, je me suis donc faite dépistée à mon tour, et étant porteuse nous avons ensuite fait une amniocentèse. Avec le stade de ma prémutation il y avait un risque de seulement 10 à 20% que notre bébé soit atteint du syndrome et malheureusement il en fait parti, nous avions beaucoup d'espoir et nous tombons de très haut.

J'essaye de profiter de ces derniers moments avec lui mais cela me fait tellement mal...

Nous prévoyons un rdv avec la généticienne avant d'envisager une nouvelle grossesse mais les FIV DPI ont un délais d'attente énorme ce qui nous freine un peu.

Je suis vraiment désolée que votre petit garçon soit porteur. Cela doit être un coup de massue dans votre famille.

Il y a quelques mois, notre petit garçon arc-en-ciel a été testé positif pour la mucoviscidose via le test de Guthrie réalisé à la maternité. Fort heureusement, il est finalement porteur sain car seul mon conjoint est porteur. En effet, pour qu'une personne soit malade, elle doit recevoir deux mutations.

Des analyses sont actuellement en cours dans la famille de mon conjoint.

Avant que nos résultats génétiques ne tombent, ma gynéco m'avait déjà parlé de la FIV DPI s'il s'avérait que nous étions tous les deux porteurs. En Belgique, les délais sont bien plus raisonnables qu'en France...

Je sais qu'il est très douloureux de passer ces derniers moments avec son bébé tout en sachant qu'il va mourir. Personnellement, j'avais pris le temps d'aller chercher un poirier à planter dans le jardin pour elle. J'avais choisi des doudous tricotés par sa grand-mère. Mon conjoint avait écrit une lettre. J'avais appelé ma famille tous les jours pour parler et décharger ma peine. Nous avions beaucoup caressé mon ventre. Nous lui avions expliqué notre décision. Nous avions beaucoup discuté avec mon conjoint pour savoir ce que nous souhaitions faire après l'accouchement.

Au moment du diagnostic de T21, je voulais que tout aille vite car cela me semblait cruel de prolonger ces moments en sachant notre fille condamnée. Au final, ces jours ont passé très rapidement. Ils étaient très douloureux, mais aussi très précieux.

Courage.

Bonjour Pauline,

Je suis désolée de lire ce que tu traverses.

J'ai vécu une IMG pour un syndrome polymaformatif et je me reconnais dans ton témoignage... C'est tellement brutal. On n'est pas prêt à ce type d'annonce.

De mon côté, j'ai trouvé l'attente très longue entre l'annonce des malformations, la validation de l'IMG par les médecins puis l'accouchement. Mais avec du recul, ces 10 jours mont permis de réaliser ce qui m'arrivait et de profiter des derniers moments avec mon bébé (on a fait une promenade, on est allé voir des lapins...). Ça ma permis de créer quelques beaux souvenirs auxquels me raccrocher.

Je te souhaite beaucoup de courage, prends soin de toi,

Pépin a écrit : ↑01 août 2025, 22:49 Je suis vraiment désolée que votre petit garçon soit porteur. Cela doit être un coup de massue dans votre famille.

Il y a quelques mois, notre petit garçon arc-en-ciel a été testé positif pour la mucoviscidose via le test de Guthrie réalisé à la maternité. Fort heureusement, il est finalement porteur sain car seul mon conjoint est porteur. En effet, pour qu'une personne soit malade, elle doit recevoir deux mutations.

Des analyses sont actuellement en cours dans la famille de mon conjoint.

Avant que nos résultats génétiques ne tombent, ma gynéco m'avait déjà parlé de la FIV DPI s'il s'avérait que nous étions tous les deux porteurs. En Belgique, les délais sont bien plus raisonnables qu'en France...

Je sais qu'il est très douloureux de passer ces derniers moments avec son bébé tout en sachant qu'il va mourir. Personnellement, j'avais pris le temps d'aller chercher un poirier à planter dans le jardin pour elle. J'avais choisi des doudous tricotés par sa grand-mère. Mon conjoint avait écrit une lettre. J'avais appelé ma famille tous les jours pour parler et décharger ma peine. Nous avions beaucoup caressé mon ventre. Nous lui avions expliqué notre décision. Nous avions beaucoup discuté avec mon conjoint pour savoir ce que nous souhaitions faire après l'accouchement.

Au moment du diagnostic de T21, je voulais que tout aille vite car cela me semblait cruel de prolonger ces moments en sachant notre fille condamnée. Au final, ces jours ont passé très rapidement. Ils étaient très douloureux, mais aussi très précieux.

Courage.

C'est un tel choc, je n'arrive pas à accepter cette idée que mon bébé est malade alors que tout allait bien jusqu'à maintenant. C'est si cruel...

J'imagine votre angoisse a la naissance de votre bébé arc en ciel ça n'a pas du être facile, heureusement tout va bien

Nous avons décidé de le déclarer, de lui donner un prénom, et de l'accompagner jusqu'à la fin s'il naît vivant bien que cela nous brise le coeur. Je vais aussi dormir avec un lange que nous avions acheté pour lui et nous lui laisserons. Nous sommes sûrs de notre choix, et nous nous disons que le destin a fait que nous avons connu l'existence de cette maladie dans notre famille a ce moment là, afin de nous éviter de mettre au monde un enfant qui souffrirait toute sa vie, d'un côté c'est une chance d'avoir pu faire ce choix. Mais d'un autre c'est un tel drame et c'est tellement dur à vivre.

Merci pour le soutien, je suis terrifiée par l'accouchement et la rencontre avec mon bebe...

Citron a écrit : ↑02 août 2025, 12:14 Bonjour Pauline,

Je suis désolée de lire ce que tu traverses.

J'ai vécu une IMG pour un syndrome polymaformatif et je me reconnais dans ton témoignage... C'est tellement brutal. On n'est pas prêt à ce type d'annonce.

De mon côté, j'ai trouvé l'attente très longue entre l'annonce des malformations, la validation de l'IMG par les médecins puis l'accouchement. Mais avec du recul, ces 10 jours mont permis de réaliser ce qui m'arrivait et de profiter des derniers moments avec mon bébé (on a fait une promenade, on est allé voir des lapins...). Ça ma permis de créer quelques beaux souvenirs auxquels me raccrocher.

Je te souhaite beaucoup de courage, prends soin de toi,

Bonjour et merci pour ton message.

Je suis désolée que tu aies du vivre toi aussi une IMG récemment...

Pour ma part cela a été très vite, nous avons appris il y a seulement 2 jours qui mon bébé était atteint (moi j'ai su que j'étais porteuse il y a une dizaine de jours), on nous a proposé l'IMG lundi. C'est trop douloureux de le sentir bouger en sachant qu'il va partir...

Comment vas tu presque 2 mois après l'IMG ?
J'ai si peur de ne jamais remonter la pente, je pleure tout le temps, je n'arrive plus à rien faire, je me sens si seule malgré mon entourage présent.

Bonjour Pauline,

Désolée de te voir arriver sur le forum. J’ai vécu 2 IMG pour des accidents génétiques à 27 SA et13 SA. J’avais déjà deux enfants sur Terre et j’ai aujourd’hui un petit arc-en-ciel de bonheur.
Je me posais juste une question très con et purement administrative mais sauras-tu à 22SA lors de l’IMG? Sais-tu que tes droits changent à ce moment-là ? Je ne veux pas semer la zizanie dans ton organisation et dans ce merdier dans lequel tu es actuellement mais à 22SA tu as un congé maternité et ton conjoint un congé paternité notamment (et d’horrible détail comme un versement de la CAF…)

Je te souhaite une rencontre la plus douce possible avec ton petit garçon. Entoure-toi des gens qui te font du bien et ne fais que ce dont tu as envie.

Désolée pour ma parenthèse administrative et j’espère que je ne t’ai pas embêtée avec ses détails.

Je t’envoie beaucoup de douceur.

Marie

Axel&baby4 a écrit : ↑02 août 2025, 17:26 Bonjour Pauline,

Désolée de te voir arriver sur le forum. J’ai vécu 2 IMG pour des accidents génétiques à 27 SA et13 SA. J’avais déjà deux enfants sur Terre et j’ai aujourd’hui un petit arc-en-ciel de bonheur.
Je me posais juste une question très con et purement administrative mais sauras-tu à 22SA lors de l’IMG? Sais-tu que tes droits changent à ce moment-là ? Je ne veux pas semer la zizanie dans ton organisation et dans ce merdier dans lequel tu es actuellement mais à 22SA tu as un congé maternité et ton conjoint un congé paternité notamment (et d’horrible détail comme un versement de la CAF…)

Je te souhaite une rencontre la plus douce possible avec ton petit garçon. Entoure-toi des gens qui te font du bien et ne fais que ce dont tu as envie.

Désolée pour ma parenthèse administrative et j’espère que je ne t’ai pas embêtée avec ses détails.

Je t’envoie beaucoup de douceur.

Marie

Bonjour Marie,

Oui en effet on m'en a parlé à l'hôpital mais je ne souhaite pas attendre 22 SA, ces jours d'attente sont une torture pour moi et je ne sais pas si je voudrais prendre un congé maternite ou reprendre le travail donc je me laisse le choix d'être en arret de travail si besoin.
Merci pour ces précisions et pour ton soutien.

Ok, l’important est d’avoir les éléments en main pour prendre tes décisions.
Je t’envoie encore une fois tout le courage possible. Prends avec toi de la musique, des choses qui te tiennent à cœur auprès de toi.
Je pense bien à toi, à ton bébé et ton conjoint
J’espère que l’équipe soignante sera douce
Marie