Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Alex
Messages : 30
Enregistré le : 24 août 2016, 16:33
Localisation : Toulouse

Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par Alex »

Bonjour,
Je viens de perdre un petit garçon, Ruben, à 34SA d'une IMG car il avait une translocation réciproque déséquilibrée.
Suite à cela, on a identifié que je suis porteuse d'une translocation réciproque équilibrée.
Nous avons eu le rdv avec la généticienne la semaine dernière pour savoir quelles sont les possibilités que nous avons pour un prochain enfant: on a le choix entre faire une FIV pour pouvoir sélectionner les embryons qui n'ont pas la translocation déséquilibrée ou bien concevoir naturellement et faire une choriocentèse à 12SA pour réaliser un caryotype du bébé et eventuellement subir une nouvelle IMG si les résultats ne sont pas bons.

J'ai déjà une petite fille, Line, qui a 3ans qui se porte très bien et dont la grossesse s'était très bien passée. Je ne savais pas encore que j'étais porteuse de cette anomalie chromosomique...

Aujourd'hui, 2 mois après l'IMG, j'ai besoin de me reconstruire un avenir et le projet d'un petit frère ou d'une petite soeur pour Line reste ancré... mais la peur de re-subir la même chose une 2ème fois est là... et même la FIV me fait peur: beaucoup de piqûres, dans un hôpital loin de chez moi et puis seul le déséquilibre sera testé, le caryotype n'est pas réalisable sur les embryons donc les autres anomalies de type trisomie ou autres ne pourront pas être détectées alors qu'avec la choriocentèse si... mais ça veut dire peut être une 2ème IMG....

J'aurais voulu savoir si quelqu'un avait déjà été confronté à une situation semblable et quelle décision a été prise. Et bien sûr comment l'avez-vous vécu? Je crois que ça m'aiderait de pouvoir communiquer avec quelqu'un qui a vécu ou vit la même chose...

Je suis un peu perdue dans tout ça...
Merci pour vos réponses
maman de Line, 18 mai 2013, et de Ruben, IMG à 34 semaines, 1er Août 2016
charlotte 85
Messages : 762
Enregistré le : 15 février 2016, 20:24

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par charlotte 85 »

Bonjour,
Mon histoire est un peu differentz mais au final, même question et mêmes inquiétudes...
J ai subi une premiere img à 34sa en 2012, mon fils avait une malformation cardiaque. Après cariotyoe, autopsie, rdv avec généticienne, on nous a dit que c était un accident , la faute à pas de chance.... nous avions déjà un fils en bonne santé. Puis nous avons eu notre fille, en parfaite santé également...
Nous avons décidé d avoir un dernier enfant mais à l echo des 22sa, la gynéco a décelé une malformation cardiaque sur notre fils. Seconde img pr la meme raison. La gynéco du chu, la généticienne et la cardiologue ont ete d accord pr dire que ce n etait plus la faute à pas de chance mais certainement un probleme génétique. Les prélèvements ont ete effectués et les analyses génétiques sont toujours en cours depuis février....
La généticienne nous a expliqué que nous sommes sûrement dans un certain shema , mon conjoint et moi tous deux porteurs sains d un mauvais gêne.... et donc 1 risque sur 4 à chaque grossesse que bebe ait une malformation cardiaque. (Mais ca, nous ne le savions pas pr toutes nos grossesses....)
En revanche, on nous a parlé dès le debut d une prochaine grossesse mais juste pr le suivi, on ne nous a pas parlé de fiv.... peut etre parce que nous n avons aucine certitude sur la cause génétique et que nous n aurons pzut être jamais de reponse....
Aujourd'hui, je suis enceinte de presque 16sa, nous avons voulu retenter en prenant les risques mais impossible pr moi de rester comme ca...
Nous ne saurons qu à 25sa si bébé va bien....il n y a qu une seule possibilité dans notre cas de le savoir , une écho cardiofoetale...
Je ne peux rien te dire de plus si ce n est qu ecouter ton' coeur....
Marie-Charlotte
Mamange d'Ely, 28 juin 2012 à 34sa (2kg530, 52cm) et d'Emilien, 2 mars 2016 à 25sa (865g, 35,5cm)
Maman de Josselin, 9 juillet 2009 (4kg200, 52cm), de Valentine, 18 novembre 2013 (4kg730, 55cm), de Benjamin, 22 mars 2017, (4kg360, 52,5cm)
Alex
Messages : 30
Enregistré le : 24 août 2016, 16:33
Localisation : Toulouse

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par Alex »

Merci pour ta réponse!
Ton message me touche beaucoup. Effectivement, nos histoires sont différentes mais se ressemblent quand même un peu...
Comment as-tu fait pour surmonter 2 IMG? ça me paraît tellement impossible... et puis de vivre des grossesses jusqu'à 25sa sans savoir si vous pourrez le garder ou pas? Je te trouve d'une force incroyable d'arriver à surmonter tout ça... Comment vis-tu ces grossesses?
maman de Line, 18 mai 2013, et de Ruben, IMG à 34 semaines, 1er Août 2016
charlotte 85
Messages : 762
Enregistré le : 15 février 2016, 20:24

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par charlotte 85 »

Alors, je ne sais pas comment j ai fait pr surmonter ces épreuves.... peut-être parce que je n ai pas eu le choix..... je ne dis pas que psychologiquement, je vais bien... c est encore tres difficile.... ma nouvelle grossesse, malgre les angoisses qui sont au max, doit m aider tout dz même bien que par moment, je n ai aucun espoir sur l avenir de cette grossesse....
C est la premiere grossesse que je vis en sachant les réels risques donc forcément, je me dis que le malheur va encore frapper.... mais si je suis enceinte et que je tenais à revivre une grossesse, c est bien qu au fond de moi, il y a une lueur d espoir.....
Marie-Charlotte
Mamange d'Ely, 28 juin 2012 à 34sa (2kg530, 52cm) et d'Emilien, 2 mars 2016 à 25sa (865g, 35,5cm)
Maman de Josselin, 9 juillet 2009 (4kg200, 52cm), de Valentine, 18 novembre 2013 (4kg730, 55cm), de Benjamin, 22 mars 2017, (4kg360, 52,5cm)
esp30
Messages : 3
Enregistré le : 24 octobre 2016, 00:52

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par esp30 »

Bonsoir les filles,
J'ai un garçon de 2 ans et demi porteur d'une translocation réciproque équilibrée entre chromosome 1 et 2.Je l'ai su dans le cadre dun bilan à cause d'un retard psychomoteur.....j'étais convaincu que ce retard était dû à la souffrance pendant laccouchement et je n'ai pas fait le caryotype pour savoir si ça vient de moi ou du papa.

Je voulais tourner la page vu que mon fils rattrape son retard (2 ans de souffrance et de courses à droite et à gauche....)et je suis tombée enceinte .là au 6 ème mois de grossesse on me revient sur cette histoire et me demande de faire les caryotype....
Jangoisse beaucoup et j'ai peur des résultats.en fait ,je ne sais pas le pire des sénarios quˋon peut avoir si je suis porteuse.....
Je m'imagine pas arrêter cette grossesse et je ne pourrai pas le faire.Je garde espoir tout de même et je crois en l'impossible.... bref je suis croyante et j'en ai marre de la médecine qui avait jugé mon enfant en me disant quˋil sera jamais comme les autres ni le premier de la classe...

Je suis perdue entre l'espoir et le pragmatisme...
severine78
Messages : 44
Enregistré le : 13 juin 2016, 16:52

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par severine78 »

Bonjour,
Mon mari est porteur d'une translocation chromosomique équilibrée entre le chromosome 4 et 8. Nous connaissons de gros soucis de procréation infertilité. Et nous sommes passé par là fiv avec dpi pour sélectionner les embryons sain mais ça été un échec. Puis 9 ans après notre envie d'avoir un bébé je m'étais résolu à ne jamais avoir d'enfant puis en février je tombe enceinte naturellement un miracle je ne voulais pas faire l'amniocentèse au début trop peur de perdre mon miracle puis à l'écho morphologique on a des doutes clarté nucale légèrement élevé, un femur petit. Conscient des conséquences d'une translocation desequilibrėe nous acceptons l'amniocentèse et malheureusement notre petite Ellie avait bien une translocation desequilibrėe se traduisant par une trisomie 8 p et délétion 4 p notre fille aurait souffert il faut bien comprendre que les translocation desequilibrėe ne sont pas toujours compatible avec la vie et les enfants qui deviendront adulte sont majoritairement polyhandicapé après notre expérience je pense que c'est à chacun de définir ces propres limites et de choisir le meilleur pour son enfant. Nous avons fait le choix de faire une fiv avec donneur. Nous ne souhaitons plus jamais connaître un tel drame dans notre cas. Je ne peux supporter de jouet à la roulette russe avec la vie des mes potentiels futurs enfants.
Douce pensée à nos anges
Severine
Ellie img à 22 SA le 21 juin 2016 translocation déséquilibré trisomie 8p et délétion 4p notre amour pour toujours ❤
Mathis né le 2 août 2017 après 10 années de combat 💙
esp30
Messages : 3
Enregistré le : 24 octobre 2016, 00:52

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par esp30 »

Votre mari a une translocation équilibrée et ça a engendré une déséquilibrée?
C'est ces combinaisons que j'ai du mal à comprendre....
severine78
Messages : 44
Enregistré le : 13 juin 2016, 16:52

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par severine78 »

Oui c'est ça une personne porteuse d'une translocation chromosomique équilibrée à 3 possibilité : la descendance à une translocation équilibrée, un cariotype normal ou malheureusement une translocation desequilibrėe. Le déséquilibre se fait au moment de la division cellulaire d'où les fausses couches à répétition. C'est une malédiction ces translocations.
Ellie img à 22 SA le 21 juin 2016 translocation déséquilibré trisomie 8p et délétion 4p notre amour pour toujours ❤
Mathis né le 2 août 2017 après 10 années de combat 💙
Alex
Messages : 30
Enregistré le : 24 août 2016, 16:33
Localisation : Toulouse

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par Alex »

Bonjour,
D'abord, désolée de ne pas avoir répondu avant... j'ai occupé mes mains pour occuper mon esprit ces derniers temps.
Etant prof d'SVT en collège et lycée, je ne peux pas m'empêcher de t'expliquer, esp30 comment se transmet un déséquilibre. j'ai donc fait un petit schéma explicatif à la main, que j'ai mis en pièce jointe.
J'ai fait mon exemple mais pour ton mari, ça donne les mêmes résultats que moi: quel que soit les chromosomes mis en jeu et que ce soit le père ou la mère qui soit porteur. J'espère que cela t'éclairera... C'est une histoire de répartition des chromosomes au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes...

Pour tes questionnements, ils sont légitimes et nous avons les mêmes... J'oscille également entre optimisme et pessimisme. Mais nous avons la chance d'avoir déjà une fille qui va bien et qui nous montre qu'il y a autant de chance d'avoir un enfant qui va bien qu'un enfant avec un déséquilibre...
Pour notre choix d'IMG, c'est un choix indescriptiblement difficile. Mon mari encore aujourd'hui, 3mois après, me demande si on a fait le bon choix... Je ne sais pas y répondre... mais je sais que, au moins, nous avons eu le choix. Si nous ne l'avions pas eu, notre petit garçon aurait beaucoup souffert et notre famille, notamment ma fille ainée, aussi...

Aujourd'hui, dans notre réflexion pour un prochain enfant, on a tendance à abandonner l'idée de FIV car ça nous semble tellement compliqué, long et invasif pour moi qui ai subit un mois d'hospitalisation... Ma gynéco me dit qu'une IMG dans les premiers mois est beaucoup moins traumatisant que celle que j'ai subit à 34 semaines... Mais la question de donner fin à une vie sera la même...
Voilà où nous en sommes...
Bonne soirée à tous...
maman de Line, 18 mai 2013, et de Ruben, IMG à 34 semaines, 1er Août 2016
Cece44
Messages : 56
Enregistré le : 16 février 2017, 21:38

Re: Nouvelle grossesse et translocation réciproque équilibrée

Message par Cece44 »

Bonjour !
Je viens sur cette discussion car il y à bientot un mois que j'ai réalisé l img. Le cariotype de ma fille présentait une translocation réciproque deséquilibrée (8;11).
Un des 2 parents a t il forcément une translocation réciproque équilibrée ?!
Où en es tu Alex ?
Mamange de Chloé 28/02/17 34sa
Répondre