Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à tous les membres du forum,

Tout d'abord un très grand merci à toutes et à tous de partager vos expériences. Lire vos témoignagnes m'a beaucoup aidé à me préparer à mon IMG. En espérant que ma contribution aide d'autres parents.

J'ai subi une IMG à 33 semaines de grossesse le 27 août 2024. Ma première grossesse à 36 ans. Une mutation du chromosome 5, responsable du syndrome du cri du chat, nous a poussé à prendre cette décision.

Bien que facile à vivre physiquement, ma grossesse a été très éprouvante mentalement. Passé le premier trimestre et la peur d'une fausse couche ou d'une trisomie, le deuxième trimestre s'est très bien passé. Le deux mois et demi de pure bonheur. Lors de la deuxième échographie, la radiologue n'a pas réussi à prendre toutes les mesures du cerveau, et m'a invité à revenir plus tard une fois le bébé plus grand. J'y retourne seule, le 3 juillet, ne pensant pas un seul instant qu'il pourrait y avoir un problème. Un premier diagnostic tombe: notre petite a un corps calleux court. La radiologue me conseille de faire une amiocenthèse + ACPA + exome + IRM cérébrale pour mon conjoint et moi même + IRM foetale pour savoir si l'origine de ce problème est génétique ou non. Je rentre et annonce la nouvelle à mon conjoint. Nous tombons des nues et imaginons le pire.

Il aura fallu six semaines pour que le diagnostic tombe, six semaines de stress intense, au cours desquelles je me suis beaucoup renseignée sur le corps calleux, l'IMG et autres. Le 14 août, le diagnostic final tombe, le problème est bien une mutation chromosomique. Les conseillières génétiques nous explique nos options, et à quoi ressemblerait notre vie si nous gardions notre petite. La littérature médicale ne recense qu'un seul cas où la le problème est bénin. Perdre notre premier bébé nous semble être la pire chose qui puisse nous arriver, mais la faire venir au monde semble trop injuste pour elle.

Le pire reste à venir. Les jours qui suivent le diagnostic et précèdent l'IMG sont un supplice. Nous annoncons le diagnostic à mes parents qui vivent avec nous (ma mère est atteinte d'Alzheimer), ainsi que notre famille et amis. Tout le monde partage notre peine. Il est tellement difficile d'annoncer la nouvelle à nos proches qui se faisaient un plaisir pour nous d'attendre notre premier bébé. J'essaie d'expliquer la situation à mon bébé, je continue à lui parler, mais je me sens comme la pire mère au monde qui s'apprête à faire tuer son bébé.

Le 27 août, je suis admise à la maternité. Le travail durera 36 heures (problème d'hypotension, de rupture de la poche des eaux, fièvre et tremblements, cathéter ressorti à deux reprises, placenta qui ne se décolle pas etc.). Heureusement les équipes médicales de jour et de nuit sont bienveillantes.

Puis vint le moment de découvrir notre petite fille. Nous avions pris la décision en amont de la voir. Et là, le ciel et la terre s'écroulent. Je réalise que je découvre mon bébé pour la première fois, et ne la reverrai jamais. Je ne pourrai jamais connaitre son regard, son rire, découvrir ses premiers pas, et avoir une conversation avec elle. Néanmoins je suis également très contente de rencontrer mon premier bébé, celui que nous avons tant voulu, celui que j'ai senti très actif pendant des mois dans mon ventre. Je la prends dans les bras, je lui parle, et nous prenons quelques photos. On nous propose de passer la nuit avec elle dans notre chambre mais en fin de soirée je sens que je ne pourrai pas dormir si elle reste à nos côtés, et j'ai terriblement besoin de dormir. Nous retournerons la voir en chambre mortuaire avant notre départ. Une autre épreuvre terrible. Je lui parle un peu plus de sa famille, je lui réexplique pourquoi nous avons pris notre décision, un non choix vraiment, et nous lui disons adieu.

Notre famille est venue nous épauler à notre retour de la maternité. Notre moral est en dent de scie, notre sommeil aussi. Je parviens à rester active (ça a toujours été ma façon de faire lors d'un deuil), mais je me sens perdue. J'avais imaginé les prochaines semaines, mois et années focalisés sur mon bébé. Moi qui prévoit toujours sur le long terme, j'ai dû mal à savoir ce que je ferai dans la prochaine heure. Nous voulons tenter à nouveau d'avoir un enfant l'année prochaine, selon notre état. Je souhaite que cet deuxième enfant soit voulu pour lui, et nous pour effacer le drame que nous vivons. Mais nous savons déjà que cette prochaine grossesse, si elle a lieu, sera très stressante, peur qu'un problème se déclare à tout moment.

En espérant que mon témoignage vous aide.

Bonsoir Noumie,

Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum.

Je ne connaissais pas du tout ce syndrome. Savez-vous si cette mutation est de novo ou héréditaire ?

Le choix de l'IMG est un non-choix. Si le corps médical t'a proposé cette option, c'est qu'il y avait des raisons sérieuses et médicales qui le permettaient. Tu n'as pas décidé seule, mais avec les médecins.

Tu n'es pas une mauvaise mère. Au contraire. Cette décision était la meilleure pour ta fille, afin qu'elle ne souffre pas toute sa vie. C'est un choix horrible et douloureux. Mais c'est un choix d'amour. Tu ne dois pas te sentir coupable d'avoir aimé ton bébé et d'avoir voulu lui éviter une vie de handicap et de souffrance. En tout cas, je vois que tu l'as accompagnée jusqu'au bout avec beaucoup de douceur et de courage.

L'IMG étant récente, c'est normal d'avoir des baisses de moral et de grosses vagues de tristesse. Difficile aussi de dormir correctement, entre le post-partum et le deuil.

J'espère que vous restez bien entourés par le corps médical et vos proches.

C'est vraiment bien que tu parviennes à rester active. Le deuil périnatal est long et difficile vu que tu dois faire le deuil de ta grossesse, de ton bébé et de l'avenir que tu avais imaginé avec ta petite fille. Il faut avancer pas à pas, jour après jour. Les projets d'avenir et le long terme, ça reviendra plus tard. Pour le moment, l'essentiel, c'est de faire les petites choses du quotidien et de tenir bon.

Je te souhaite un petit arc-en-ciel dès que vous vous sentirez prêts. Même si l'insouciance n'est plus là, une lueur d'espoir fait du bien.

Douces pensées pour ta petite fille.

Bonjour Noumie, je suis désolée de t'accueillir ici.
Tu as dû prendre une décision terrible, qu'on n'imagine jamais devoir prendre pour son enfant, mais tu l'as fait avec amour et je suis sûre que ta fille a pu sentir cet amour.
Effectivement c'est très dur de se dire qu'on ne connaîtra jamais notre bébé, à part les échanges qu' on a pu avoir in utero.

Je te souhaite beaucoup de courage pour les semaines et les mois à venir, ainsi qu'à ton conjoint. J'espère que vous êtes bien entourés.

Merci beaucoup pour vos messages.

J'attendais le résultat de nos caryotypes pour répondre à la question de Pépin. Le problème était bien de novo.

Le ressenti du résultat est très ambivalent. D'un côté je suis rassurée pour une future grossesse. De l'autre je me dis qu'il y avait donc vraiment aucune raison que notre petite ait eu ce problème. Mais la biologie ne fonctionne pas comme ça.

Bientôt 3 mois que nous avons perdu notre petite fille. Nous avons réussi à visiter notre famille et nos amis. Mais aujourd'hui en préparant le sapin de Noël je me rappelle que nous aurions dû passer ce premier Noël ensemble.

Je me questionne aussi beaucoup sur une potentielle future grossesse. Que pourrait-il mal se passer? Devrais-je faire une amiocenthèse pour s'assurer que le problème ne se repète pas, en prenant le risque d'une fausse couche?

Bonsoir Noumie,

Je comprends l'ambivalence des sentiments. D'une part, nous sommes soulagés de ne pas être porteurs. Ça donne aussi de l'espoir pour la suite. Mais d'autre part, il est très difficile d'accepter qu'il n'y ait aucune raison, aucune cause, aucun coupable .. Juste la fameuse "faute à pas de chance".

Les fêtes sont une période difficile. J'ai vu des petits pyjamas de Noël pour bébé. Avant que le diagnostic ne tombe, j'avais déjà imaginé ce fameux Noël à trois avec notre fille. Je lui aurais d'office acheter un pyjama de Noël. Cela n'arrivera pas cette année.

Pour ma part, j'ai eu la chance de retomber enceinte rapidement (premier cycle après le feu vert génétique et médical). Je ressentais un besoin viscéral de prendre ma revanche sur la vie et de pouvoir tenir un bébé vivant dans mes bras. Après la joie du test positif, j'ai connu les montagnes russes : l'espoir, l'angoisse de revivre le même cauchemar, le bonheur d'être enceinte et la tristesse liée au deuil que je vivais. Le DPNI a été fait le plus tôt possible pour nous rassurer rapidement. Les médecins nous ont bien accompagnés et ont demandé que notre DPNI soit prioritaire (ça a mis trois jours pour avoir les résultats). Tout est revenu normal.

Notre petit garçon va bien et est en bonne santé. Je suis actuellement à 26SA. J'ai perdu l'insouciance, mais j'arrive désormais à me projeter et à avancer.

Je sais que certaines anomalies chromosomiques (autres que les T21, T13 et T18) peuvent également être perçues via le DPNI. Il serait intéressant de poser ces questions à ta gynécologue afin de savoir quel serait l'éventuel suivi et les possibles examens pour une prochaine grossesse.

Je t'envoie tout mon soutien en cette période difficile de fêtes.

Bonjour Noumie,

Je pense bien à ta petite fille. La mutation de novo est plutôt rassurante même si comme tu le dis, on ne peut que penser au fait que ça n’aurait pas dû arriver. Mais les accidents génétiques arrivent, la nature se foire, elle n’est pas toujours si bien faite.

Pour une prochaine grossesse, que je te souhaite si c’est votre désir, le pourcentage de récidive est de 1/100. C’est très peu et en même temps ça fait forcément flipper. Mais ça veut aussi dire que dans 99/100 des chances, l’accident ne se reproduira pas. Ce n’est pas 0 parce qu’il y a un très faible risque que vous ne soyez pas porteurs mais que vos gamètes le soient. C’est très faible comme risque mais quand on a été du mauvais côté des statistiques une fois, on sait qu’on peut tomber dedans . Cela étant dit (et un généticien vous l’expliquera bien mieux que moi), l’amniocentèse ne vous sera pas proposé automatiquement tout simplement parce que les symptômes de cette mutation se voient aux échos. Je suis désolée, je te parais peut-être trop pragmatique. Mais moi j’ai apprécié qu’on me dise les choses telles qu’elles étaient quand j’étais à ta place. Et ce qui m’a fait vraiment me dire que je voulais un autre enfant, c’est un ami qui m’a posé la question : comment tu te vois dans 20 ans? Et je me voyais avec un enfant de plus sur terre. Je te le souhaite.

Je t’envoie beaucoup de douceur. A ton conjoint également. Et je pense fort à fort bébé des étoiles.

Marie