Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Mariondux
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Enregistré le : 09 janvier 2023, 08:30

Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Mariondux »

Bonjour.

Je viens essayer de trouver un peu de réconfort ici. Je suis enceinte de 36 sa. Il a été détectée tardivement chez notre bébé une anomalie chromosomique sur le chromosome 22. Le syndrome cat eye. A la T1 la clarté nucale était épaisse (3,4) et la SF nous avait directement orientés vers le DAN le plus proche, en me disant que je passerai par la case "amniocentese". Ce ne fut pas le cas tout de suite, la CN ayant diminué une semaine après quand la gynéco du DAN me refait une écho. Elle me propose un DPNI, mais est plutôt confiante et me dit que j'ai dû faire ma T1 un peu tôt. Le tri test nous donne plus d'un risque sur 10. Mais le DPNI est négatif sur les 3 trisomies. Nous respirons.
Ensuite elle décide tout de même de nous refaire une écho de contrôle un mois plus tard. Il s'avère que ma petite a un petit poids pour l'âge gestationnel (3 eme percentile). Ce sera à chaque écho mensuelle la même chose. A chaque écho elle s'attarde sur plein d'organes. Je stresse à chaque fois mais rien d'alarmant. A l'écho du 6eme mois elle trouve l'estomac petit. Et à l'écho suivante l estomac est satisfaisant mais elle trouve que le liquide amniotique est un peu en excès. Elle me dit qu'il faut que je fasse une amniocentese pour vérifier une possible atresie de l oesophage. Ce sont les montagnes russes émotionnelles et nous sommes constamment dans une zone grise.
L amniocentese se passe bien malgré mon stress. L'écho suivante, la gynéco me dit que le liquide amniotique est revenu à la normale et qu elle ne m aurait peut être pas fait d amnio si elle avait vu ça. Mais elle trouve que l estomac a une forme tubulaire.
Le résultat des enzymes digestives arrive rapidement. Je suis au dessus de la normale mais ce n'est pas catastrophique (3,7. Le taux normal ne devant pas dépasser 3). Elle nous parle d'écho cardiaque et d IRM mais ne sait pas si cela va servir a grand chose car elle n a rien repéré de significatif. Je suis de toute manière transférée dans une mater de niveau 3, au cas où, car il est très difficile de déceler une atresie de l oesophage en antenatal. Mon projet étant la maison de naissance au départ, tout s'effondre petit à petit.
Puis qq jours plus tard, 2 jours avant le nouvel an, elle m'appelle, en me disant que le staff a décidé en commission de faire l'IRM (pour vérifier la partie basse de l abdomen) et l'echo cardiaque la semaine suivante. Et qu'elle reviendra spécialement de vacances le mardi suivant pour nous recevoir, qu'elle aura reçu le résultat de L'ACPA. Mon sang se glace car je sens qu'elle ne me dit pas tout. Mon conjoint lui reste confiant, ou dans le déni je ne sais pas.
Nous réalisons l'écho cardiaque et dans la foulée sommes reçus par la gynéco. Le couperet tombe. Ma fille est atteinte de tetrasomie sur le chromosome 22. Une duplication très rare. Le syndrome cat eye. Nous sommes effondrés. Aucune malformation n'est réellement décelée mais il y a des risques polymalformatifs qu on ne peut voir en antenatal et retard mental (la généticienne nous parle de 50%). On nous pose le choix de l'Img. Je suis complètement désemparée, car nous ne sommes que sur des pourcentages de risques. Il n y a que qq signes d'éventuels pbs physiques (taux d'enzymes digestives à l amniocentese, forme de l estomac, petit poids) mais rien de certain. Ça me rend folle. C'est la pire décision de ma vie. Mon conjoint est plus sur que moi pour l img. Le risque est grand de souffrance, pour elle tout d'abord et aussi notre famille. Je pense aussi à ma fille de 7 ans. Je me repose un peu sur lui car si j'écoute mon instinct maternel j'ai envie de partir en courant et qu'on me laisse mon bébé... mais il faut etre 2 et soudés pour prendre la décision de la garder. Je ne pourrais assumer si elle a de graves pbs. si je reflechis, je me dis que le risque est trop grand. Et que si j'avais fait l'amniocentese après la t1 le choix se serait porté sur l img. Bref je suis tellement perdue. Je la sens bouger en moi, je suis au bout de ma grossesse. La chambre était prête. Quel effondrement...et comment vivre avec cette décision? Je ne suis pas sûre que j'aurais la force de retenter une grossesse, je vais avoir 39 ans dans 2 semaines.
Merci de m'avoir lue.

Marion
Sarah23
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Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Sarah23 »

Bonjour Marion,
Je suis désolée de t’accueillir ici. Alors déjà, peut-être je n’ai pas bien compris mais vont-ils te faire une amniocentèse ? Je pensais que c’était la procédure mais peut-être à ton stade ils ne peuvent pas. La sensation de vouloir partir loin, je l’ai eu et je pense beaucoup d’entre nous aussi. Il faut que tu prennes le temps de réfléchir, de te poser un peu. Ce ne sera jamais un choix mais un non choix le moins pire pour ton bébé et pour vous. Quand je parle de non choix c’est parce que tu ne voulais pas ça, personne ne veut ça.
Quoique tu choisisses les semaines à venir vont être difficiles, essaie de bien t’entourer et j’espère que les équipes médicales sont bienveillantes.
Et ta question sur si tu arriveras à te relever je dis oui. Le Chemin est sinueux et les vagues présentes mais on y arrive et on a même l’envie de porter à nouveau la vie. Comme toi je croyais ne pas me remettre de cette épreuve mais si, bon ce n’est pas facile tous les jours mais la vie nous offre des moments de bonheur qu’on apprécie et des surprises j’espère.
Bon courage
Mariondux
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Enregistré le : 09 janvier 2023, 08:30

Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Mariondux »

Bonjour Sarah.

Merci pour ta réponse. Si, on m'a fait une amniocentese le 21 décembre dernier... j'étais à plus de 7 mois de grossesse. C'est ça qui est très dur, il n'y a rien de visible sur les échos, mais L'ACPA a révélé l'anomalie chromosomique. C'est horrible mais si au moins nous étions certains de ce que ce syndrome va engendrer... Mais il faut prendre cette décision dans l'incertitude, et c'est ça le plus dur... Ce qui rend fou...
J'ai tellement peur de la tenir dans mes bras après l img et de regretter...
L'Img est programmée lundi. Je vois dans le regard de mes proches et le discours des médecins que c'est un choix "raisonnable", mais c'est tellement dur...
melcaran
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Enregistré le : 13 février 2022, 17:21

Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par melcaran »

Bonjour Marion,

Je suis vraiment désolée que tu ais à traverser une telle épreuve. Comme a pu l'écrire Sarah il s'agit d'un non-choix, que ta prennes l'une ou l'autre des décisions ce n'est pas ce que tu avais choisi. Ta grossesse a été rythmée par de véritables montagnes russes émotionnelles, ici, après, nous avons pris l'habitude de les appeler "les vagues". Il agit parfois de tsunami, et je ne vais pas te mentir, ils peuvent être très nombreux surtout au début, puis un pas après l'autre, on apprend à vivre avec. Avec ce non-choix, avec cette absence, avec ces vagues, avec notre enfant au fond du cœur...

Comme toi, l'idée de fuir evec mon bébé m'a beaucoup traversée l'esprit. Finalement j'ai profité des derniers jours et je les chéris encore aujourd'hui. Je suis allée à la piscine, je lui ai fait "goûter" plein de choses, je lui ai chanté les chansons avec lesquelles j'aurais tant aimé le bercer, et surtout je lui ai parlé, parlé, parlé... Ces moments là resteront dans mon coeur pour toujours, se sont NOS souvenirs, loin des médecins et des échos. Je te souhaite que ces derniers jours avec ta puce au creux du ventre soient le plus doux possible.

L'equipe a du vous parler des choix sur l'après... Chacun sait et décide ce dont il a besoin pour son bébé. Pour ma part, avec le recul, je remercie les mamans qui m'avaient parlé de ce qu'il était possible de faire / de ne pas faire. Que ce soit sur le moment où plus tard. Nous avons beaucoup échangé avec mon mari, pour que chacun puisse trouver ce qui, un jour pourrait l'apaiser. Car finalement sur le moment les temps de réflexion peuvent être très courts (ou la douleur émotionnelle est telle que la réflexion peut paraître impossible). Nous avions aussi transmis à nos proches le livret de la petite Émilie pour qu'ils apprennent eux aussi ce qu'est une IMG, un deuil périnatal et qu'ils puissent nous entourer sans questions, sans phrase bateau... Et je les en remercie.

Nous sommes là, les mamans de bébés partis trop tôt, nous (sur)vivons toutes à notre manière. Mais pour sur, tu trouveras toujours un œil attentif sur le forum pour échanger avec toi. Je t'envoie beaucoup de courage, à toi, et également à ton conjoint et ta grande qui sont ta force et ton soleil.

🌸✨🌸✨🌸✨🌸
Maman d'une princesse née le 05/03/2019
Et d'un petit trésor parti trop tôt (IMG pour T21 le 02/03/2022)
vfregy13
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Enregistré le : 12 juin 2022, 13:03

Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par vfregy13 »

Bonjour Marion,

Je suis navrée de t’accueillir ici. Déjà, dans un premier temps, ce forum aide beaucoup, les expériences de chacune sont différentes et pourtant la finalité est la même.
J’ai accouché de mon petit garçon à 35 SA en juin dernier. A l’échographie des 32 SA, une hémorragie cérébrale a été détecté. Et il n’y avait déjà plus rien à faire. Les résultats d’autopsie ont déterminé un AVC ou rupture d’anévrisme in-utero, je ne pensais même pas que c’était possible. La vie m’a pris mon petit. Et c’est le cas de toutes ici malgré que nous nous sommes battus. Donc non tu n’es pas seule, et tu ne le seras finalement plus jamais parce que nous nous rejoignons toutes par nos pensées et nos petits anges. Il faut avoir du courage et comme le dis Sarah, oui on s’en relève. Ce que tu vas vivre, les prochains jours, c’est quelque chose qui est hors du temps et malheureusement difficile mais avec le temps, ton conjoint et toi, vous allez y arriver et ensemble. Prenez le temps qu’il vous faut et vous n’irez sûrement pas au même rythme mais tant que vous restez soudés c’est le plus important,
Je pense aussi à ta fille de 7 ans. Protégez là au maximum en lui expliquant bien la situation et que ce n’est de la faute de personne. C’est malheureusement la vie qui décide et même quand tout est beau et rose, on ne peut jamais prévoir ce qu’il peut se passer. Vous avez l’air d’être bien entouré. Prenez la force de vos proches et vraiment, courage.
Pour ma part ça fera 7 mois le 16 janvier, pas une seule journée sans que je ne pense à mon petit garçon et je suis de nouveau enceinte de 5 mois d’un deuxième petit garçon également, avec cette peur quotidienne d’un autre accident. Mais nous avons chacune notre façon de nous relever. Tu verras quel chemin tu prends. Cette expérience de vie nous fait voir les choses différemment et nous change à jamais. Mais personnellement j’y vois aussi du positif. C’est peut être horrible a dire mais grâce a mon fils, mon regard sur la vie a changé, mon ressenti sur le monde et sur le rapport avec mon conjoint et ma fille de presque 3 ans. Désormais je sais ce que je peux perdre, du jour au lendemain et je savoure les choses avec plus d’émotions.
Je m’excuse de mon message qui peut être un peu brutal parce qu’il est trop tôt pour toi pour ‘ressentir’ du positif. Encore une fois, je t’envoie toute ma force pour t’aider sur ces jours avant l’IMG. Et comme le dit Melcaran, met toi dans une bulle, profite de ta petite puce et fais tout ce que tu peux pour essayer de t’apaiser.
Avec tout mon soutien,
Vinciane.
Vinciane
- Maman d’Ambre, née le 04/05/2020 à 41 SA
- Mamange d’Arlo, née sans vie le 16/06/2022 à 35 SA à cause d’une hémorragie cérébrale (probablement un AVC)
- Troisieme grossesse en cours, petit garçon prévu pour le 01/06/2023. On y croit 🤞🏼
Axel&baby4
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Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38

Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Axel&baby4 »

Bonjour Marion,

Je t’envoie plein de douceur. J’espère que tu es bien entourée.
Pour ce qui est de votre choix (non choix comme certaines l’ont déjà écrit), essaie de penser à toi, ce qui te semble le moins mauvais choix pour ta fille et pas ce que les gens pensent de raisonnable. C’est votre choix à vous, ton conjoint et toi, pas celui des autres. Peut-être peux-tu te faire aider par un psychiatre/psychologue du service. Je ne pensais pas un jour aller chez le psy et au final ça m’a beaucoup aidé. Je ne sais pas ce dont tu as besoin toi.
Ta fille ressens déjà ton amour. Toute la vie nous faisons des choix pour nos enfants et nous le faisons avec tout notre amour. Ce choix-là est le plus pourri, qui plus est dans l’incertitude. Mais les médecins essaient de vous donner les éléments qu’ils ont et vous faites ce choix avec ces éléments.

Je pense bien à toi ce soir et je t’envoie toute la tendresse possible.

Marie
Modifié en dernier par Axel&baby4 le 12 janvier 2023, 05:47, modifié 1 fois.
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 🌈
Chacha22-Luna230622
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Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Chacha22-Luna230622 »

Bonsoir Marion,
Ton histoire m a bouleversé lorsque je l'ai lu ce matin et je me suis demandé que répondre, il m a semble tellement atroce d'interrompre la vie de mon bébé a 13 semaines, qui pouvait avoir 1 vie avec la trisomie 21 (mais laquelle...) alors je ne peux même pas imaginer ta douleur à ce terme.
Ce que je sais, c'est que c'est à nous, leur maman, de décider ce qui est le mieux pour eux, pour leur santé, pour leur existence, puisqu'ils ne peuvent pas encore en décider eux mêmes.
Et comme te l'ont dit les filles, et cette phrase m a énormément aidé pendant les jours qui ont precede l'accouchement, on peut prendre une décision quelle qu elle soit ET continuer à prendre soin de son bébé.
Je t'envoie autant de courage, de main tendue, que possible pour affronter l'impensable, qui demeure tout de même l'essence de notre rôle de maman
Luna 23/06/2022 🌟
Evan 16/01/2024 🏳️‍🌈
Mariondux
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Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Mariondux »

Merci pour vos messages. C'est vrai que ça aide de savoir qu'on est pas seule à connaître les émotions de cette terrible épreuve.
Je suis bien entourée oui, mes amis et ma famille sont là... j'ai une psychologue géniale aussi qui m'aide bcp. Elle a utilisé des mots très justes. Que lundi il ne faut pas que je pense à la "mort" de mon bébé mais à la délivrance, SA délivrance, de sa future vie qui sera potentiellement faite de souffrance, ainsi que la nôtre. La délivrance de ce moment où on suffoque dans ce choix impossible, dans cet indicible...
Ça m'émeut beaucoup lorsque vous parlez de profiter de ces derniers moments avec elle, au creux de mon ventre. Parce que le réflexe est plutôt de l'ignorer, tellement c'est douloureux de sentir sa présence, de craindre le manque dû à son absence. Je lui ai joué de la guitare tout à l heure, j'ai chanté grâce à vous. Car oui. Ce sont mes derniers moments avec elle... c'est si terrible. Je suis tellement triste de ne pas la rencontrer...
Pourtant je sens que je m'apaise petit à petit. Je suis de plus en plus convaincue que c'est pour son bien. Que de la voir souffrir par de multiples opérations et hospitalisations sera probablement pire...
J'ai des capacités de résilience. Je me fais confiance. Je suis déjà passée par des épreuves difficiles. Nous sommes amoureux et soudés avec mon conjoint. Ma grande fille est pleine de vie.
J'ai peur pour lundi. Mais il y a qq jours j'étais encore terrifiée. Nous sommes fortes de passer par tout cela...
Je vous remercie pour vos pensées, votre soutien...
Celaussi
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Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Celaussi »

Bonsoir Marion,

Je ne peux pas ne pas réagir à ton histoire, qui me rappelle douloureusement la mienne : j'ai vécu une IMG à un peu plus de 35 SA en Mars dernier, après la découverte tardive de multiples malformations cérébrales sur notre fille, dont nous ignorions à l'époque la cause - les analyses génétiques ont révélées par la suite qu'elle était atteinte d'une mutation transmise par son papa, porteur sain. Nous avons commencé à multiplier les examens suite à l'écho du 3e trimestre mais nous ne savions pas, même le jour de l'IMG, ce qu'elle avait réellement. L'IRM avait montré des malformations cérébrales qui pouvaient tout à la fois être bénignes ou très graves, sans que l'on puisse du tout savoir. Certains médecins faisaient l'hypothèse d'un syndrome donnant une espérance de vie de 12 mois à notre fille, d'autres estimaient qu'elle n'aurait peut être qu'un handicap léger.

Je ne peux donc que te comprendre quand tu dis que le doute est le pire. Passé le cap de la "décision" de l'IMG, je dois dire que tous les éléments indiquant la sévérité de la pathologie de notre fille, qui ont continués à arriver jusqu'au jour de l'accouchement, nous soulagaient et nous rassuraient sur notre décision. Cela n'empêchait pas le fait que nous avions le cœur brisé en mille morceaux et qu'il etait insupportable de nous séparer de notre bébé.

Je pourrais te parler de l'après : du temps qui va jouer en ta faveur, des hauts et des bas du deuil, des réactions parfois blessantes, des liens qui vont se resserrer autour de toi, des moments où toute cette épreuve va te revenir en pleine tête alors que tu ne t'y attendais pas, ou encore des ressources que tu vas te découvrir.

Mais si je tenais à t'écrire c'est pour te parler de l'avant IMG. Lorsque l'accouchement a été programmé, un lundi tout comme toi, nous avions environ 5 jours devant nous. Et ça me tenait énormément à cœur de continuer à être la maman de cette petite fille, jusqu'au bout. Je suis allée me promener, j'ai mis mon ventre au soleil pour lui faire profiter de la douce lumière du jour, j'ai écouté de belles musiques, j'ai été acheté des bonbons industriels hyper sucrés, sachant que les bébés apprécient fortement les goûts sucrés in utero et que j'avais plutôt évité ce genre d'écart pendant la grossesse. Comme je n'arrivais pas à lui parler sans pleurer, j'ai demandé à son papa de le faire. Et on lui a chanté les mêmes chansons que d'habitude, les mêmes que celles qu'elle entendait depuis des mois. Nous l'avons entourée de beaucoup de tendresse, et son papa a trouvé la force de lui expliquer ce qui allait se passer et que nous resterions tout du long avec elle, que nous serions là pour l'accueillir. Si je te parle de tout ça et, bien sûr, libre à toi de faire ce genre de choses si cela te parle - chacun fait comme il le sent, il n'y a aucune règle en la matière -, c'est parce que pour ma part le doux souvenir de ces derniers jours m'apporte du réconfort. Je me dis que l'on a été ses parents jusqu'au bout et que dans cette trop courte mission nous avons été dignes, plein d'amour. Cela me fait du bien d'y penser ainsi.

J'espère que mon message t'apportera un peu de réconfort. Tu n'es malheureusement pas la seule à devoir si injustement te séparer d'un bébé que tu attendais pour bientôt. Même si c'est une décision subie, je ressens dans tes messages qu'au fond tu es plutôt au clair avec le raisonnement, aussi insoutenable soit-il. Et même si pour le moment c'est l'émotion qui te submerge, et c'est plus que normal, j'espère et je pense sincèrement qu'à l'avenir c'est ce raisonnement qui va t'aider à être en paix avec toi -même et avec l'histoire qu'aura vécue ta fille à vos côtés.

J'envoie, du plus profond de mon cœur, plein d'amour à votre famille.
Celaussi.
Maman de O., décédée lors d'une IMG à 35 SA+3 pour malformations cérébrales causées par une maladie génétique.

Pioupiou arc-en-ciel a débarqué 15 mois plus tard, avec ses joues toutes douces et beaucoup beaucoup d'amour.
Mariondux
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Enregistré le : 09 janvier 2023, 08:30

Re: Img 36 sa suite à détection tardive anomalie chromosome 22 "syndrome cat eye"

Message par Mariondux »

Bonsoir Celaussi.

Merci infiniment pour ton message. Il m'a tellement émue... Tes mots sont tellement justes, ça fait beaucoup de bien d'entendre ce témoignage de douceur dans un moment si tempétueux et violent... Je suis sincèrement désolée pour toi et ta famille aussi... c'est une décision si difficile, un aurevoir si rapide et si peu anticipé... comment te sens tu maintenant ? Vous avez rétenté avec ton conjoint d'avoir un enfant ?
Aujourd'hui nous avons été dans un parcours aquatique, pour profiter de l'eau, des jets, de la chaleur... être dans le sensoriel. Nous avons aussi été choisir du tissu doux et aux motifs de la nuit etoilée afin de lui coudre une couverture pour l'envelopper pour sa longue nuit...
Tu m'as fait sourire quand tu as parlé de bonbons industriels, c'est exactement ce que je suis en train de faire en ce moment...
J'essaie d'être là avec elle, de lui parler, de la masser à travers mon ventre... son papa aussi... c'est pour ça que je n'ai pas envie de voir grand monde. Rester dans notre bulle familiale...
J'ai eu rdv hier avec le cadre de santé, la gynéco, l'anesthesiste, ça me paraissait tellement irréel... de parler d'obseques en même temps que je la sentais bouger en moi. J'imagine que vous avez vécu la même chose... ils m'ont réservé "la suite" en maternité, loin des autres chambres à priori...
Nous allons aller nous ballader à la mer demain... tenter de voir l'horizon avec amour... malgré tout...
Belle soirée à toutes.... Merci pour vos mots si beaux, si doux...
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