Accidents génétiques de novo

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Axel&baby4
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Accidents génétiques de novo

Message par Axel&baby4 »

Bonjour,

J’aimerais savoir si quelqu’un parmi vous a eu deux IMG pour deux accidents génétiques de novo. C’est ce que nous venons d’apprendre et nous avons du mal à se dire qu’on ne gagne jamais au loto et que là on vient d’enchaîner 2 trucs improbables…
Pour notre nouvelle grossesse qui démarre (9SA), on nous propose une amniocentèse. Moi pour l’instant je ne me projette pas plus loin que la T1. Je ne suis pas sure de vouloir faire une amniocentèse parce que les anomalies de nos bébés se voyaient parfaitement aux échos et ils vérifieraient les deux mutations ainsi que le cariotype mais le cariotype ce n’est pas hyper précis et il n’y a pas plus de raison qu’un autre qu’il y ait un problème. Et puis il y a un risque d’interruption naturelle de grossesse derrière et comme on n’est plus vraiment du bon côté des statistiques en ce moment, je n’aurais pas hyper envie de tester. J’imagine qu’il y a peu de gens dans notre cas mais je suis preneuse d’échange si jamais il y en a quand même…

À bientôt,

Marie
Maman de 2 petits grands de 5 et 3 ans et de 2 tout-petits à jamais et pour toujours dans mon cœur :
Axel né sans vie le 4 octobre 2021 (26SA+5)
Raphaël né sans vie le 1 avril 2022 (13SA+1)
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Elogojab
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par Elogojab »

Axel&baby4 a écrit : 23 août 2022, 17:18 Bonjour,

J’aimerais savoir si quelqu’un parmi vous a eu deux IMG pour deux accidents génétiques de novo. C’est ce que nous venons d’apprendre et nous avons du mal à se dire qu’on ne gagne jamais au loto et que là on vient d’enchaîner 2 trucs improbables…
Pour notre nouvelle grossesse qui démarre (9SA), on nous propose une amniocentèse. Moi pour l’instant je ne me projette pas plus loin que la T1. Je ne suis pas sure de vouloir faire une amniocentèse parce que les anomalies de nos bébés se voyaient parfaitement aux échos et ils vérifieraient les deux mutations ainsi que le cariotype mais le cariotype ce n’est pas hyper précis et il n’y a pas plus de raison qu’un autre qu’il y ait un problème. Et puis il y a un risque d’interruption naturelle de grossesse derrière et comme on n’est plus vraiment du bon côté des statistiques en ce moment, je n’aurais pas hyper envie de tester. J’imagine qu’il y a peu de gens dans notre cas mais je suis preneuse d’échange si jamais il y en a quand même…

À bientôt,

Marie
Bonjour Marie,

Je suis désolée pour ces mutations de novo successives, je comprends ton désarroi face à cela.
Pour ma part ce n était pas de novo mais pas vraiment simple dans le sens où on n était pas porteurs sains tous les 2 et que la mutation génétique n était présente qu'une fois chez ma fille... alors qu elle a eu un pb génétique récessif.

On a fait la biopsie du trophoblaste avec le risque qui est inclus et même si c est 1% ou moins je crois évidemment on se dit que ça sera pour nous cette statistique.

Après si comme tu dis les pbs rencontrés sont visibles en écho rediscutes en avec ton doc afin que votre choix soit libre et éclairé. Pour ma part c'était également visible en écho mais vers les 18Sa car c'est là que les reins se développent. L idée de la biopsie était de ne pas aller trop loin dans la grossesse au cas où ça se passe mal et cela encore c est un choix à discuter.
Courage, rien n est simple je ne te l'apprends pas.

Mes pensées à tes petits.

Elo
Elo maman d'un p'tit garçon d'amour🌞
Mam'ange d'une belle petite fille née sans vie à 34+6SA🌟
Maman d'une 🌈 de bonheur née à 40+6
Solitaire à un souffle de toi, si près tu m'échappes déjà
M-M
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par M-M »

Bonjour Marie,

Je suis désolée pour toi de cette succession de mutation de novo...

De mon côté, on en a eu qu'une.
Pour cette nouvelle grossesse à 7 sa on a eu rdv avec le service génétique. On nous a proposé une biopsie du trophoblaste autour de 12 / 13 sa.
On nous a annoncé 1 % de risque de récidive de la maladie (mutation qui serait presente dans les cellules reproductrices et 1 % de risque d'arrêt naturel de grossesse.

On a attendu la t1 sans prendre de décision pcq nous aussi les malformations étaient visibles et la gyneco qui la faisait est chef du service des grossesses pourries. On s'est donc dit qu'elle verrait si y avait un soucis.
A la t1, elle nous a conseillé d'attendre pour l'amniocentèse car elle ne voyait pas de malformations. Mais qu'on faisait une echo en plus à 18sa.

A 18 sa, cet l'amniocentèse n'a pas été évoqué.

On a fait la T2 avec une autre gyneco du même service. Elle nous a dit clairement de ne pas la faire.

Voilà pour notre retour d'expérience mais nous cherchions une seule maladie...

Tu as ton rdv pour la t1 quand ?

J'ai encore parfois du mal a me projeter dans le apres grossesse, mais j'ai une super sage femme qui fait attention à ça et me fait travailler la dessus 😉
Maman de
Maëlle, née sans vie à 22 sa +3 en septembre 2021
R. 🌈 né en décembre 2022
PierrePetit
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par PierrePetit »

Vous pouvez tout faire !
Roxana
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par Roxana »

Bonsoir,

Je viens de faire une deuxième IMG (14 SA, malformations cardiaques, oedème pulmonaire), après une IMG a 32 SA pour des malformations du cerveau sur notre fils Théo en 2021. Pour Théo on a passé une batterie des tests, rien n'est revenu sur les problématiques des chromosomes. Cette nouvelle grossesse avait des problèmes depuis le début (saignements, petit retard de croissance) et a la T1 mon gynéco m'a dis directement qu'il y a des soucis concernant le coeur et l'oedème. J'ai fait le test NIPT (pour les trois trisomies 13,18,22), mais il est revenu négatif. Alors mon docteur me parle des examens plus poussés, mais dans le seul but de savoir s'il y a des autres problèmes plus compliqués, car ils sont tous claires que la grossesse va s'arrêter dans les semaines qui viennent car le coeur de ma poupée ne va pas tenir.

Alors nous avons prit la décision de fair l'IMG sans attendre et de fair les tests génétiques après la naissance. Elle s'est envolée hier soir a 14SA+3, rejoindre son frère dans les étoiles.

Roxana
Maman d'un grand de 8 ans
Mam'ange de Théo (avril 2021, 32SA) et d'Emma (janvier 2023 - 14SA)
melcaran
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par melcaran »

Bonsoir Roxana,

Je te présente toutes mes condoléances pour ta petite Emma et je pense bien à ton petit Théo. Je ne connais pas de mot qui pourrait apaiser ta douleur, tes douleurs. Leur absence n'a pas de sens, la vie est si injuste. Alors je pleure avec toi, et je t'envoie tout mon soutien. Du courage tu en as déjà, je te souhaite de l'espoir...

Douce pensée à nos bébés partis trop tôt,
✨🌸💕✨🌸💕✨
Maman d'Adelaïde née le 05/03/2019
Et de Gabriel, mon trésor parti trop tôt (IMG pour T21 le 02/03/2022)
Axel&baby4
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par Axel&baby4 »

Oh Roxana, comme je suis désolée de ce qui t’arrive et comme je le comprends aussi. Ma vie s’est effondrée lors de ma deuxième IMG. Je suis tombée au fond. Mais sache qu’on peut s’en sortir, revenir à flot petit à petit. De notre côté, il s’agissait de 2 accidents génétiques de novo, d’affilée.

Nos histoires se ressemblent, les prénoms de nos enfants aussi (ceux en vie et ceux partis). Je pense à Théo et Emma. Je voudrais te serrer fort.

Je suis dispo si tu as besoin d’échanger. En message privé si besoin également.

Je t’envoie un peu de douceur.

Marie
Maman de 2 petits grands de 5 et 3 ans et de 2 tout-petits à jamais et pour toujours dans mon cœur :
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Roxana
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Re: Accidents génétiques de novo

Message par Roxana »

Merci beaucoup les filles, votre présence et tendres mots via ce forum sont très bienvenus. Je suis désolée pour vos petits anges aussi, mais nous savons toutes qu'ils sont mieux dans les étoiles que avoir une vie en souffrance. Nous avons tous eu faire face à ce non-choix par amour pour notres bébés, et somme resté derrière pour vivre avec jusqu'aux retrouvailles.

De mon côté je dois dire que je suis plus apaisée après ce deuxième IMG que après le premier, mais aussi plus en colère contre la vie car Emma été censé être notre arc en ciel, et on a toujours voulu une fille aussi. Alors je pleure pas seulement mes deux anges, mais aussi leur grand frère qui ne connetra une fratrie, et ma maternité, car j'ai 45 ans alors je ne vais plus risquer une autre grossesse avec toutes les risques qui vont avec l'âge.

Je vous souhaite des belles/beaux arcs en ciel, et que le temps vous aide a garder une belle et douce souvenir de vous anges. Merci pour votre soutien, malgré le fait que je ne souhaite ce que nous avons dû vivre a personne dans ce monde, ça m'aide à savoir que il y a des autres mamans qui on vécu ce terrible perte, et qui comprennent notre douleur.

Soyez fortes! Je vous serre très fort!
Roxana
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