Questionnement img duplication 22q11
Posté : 12 mai 2022, 10:24
Bonjour à tous,
Je parcours le forum en quête de témoignages pour essayer de m'aider à prendre cette terrible décision..
Je suis maman d'un petit garçon de 3 ans. En janvier je suis tombée enceinte du 2e (en fait 3e car j'ai eu une première grossesse arrêtée spontanément à 11sa).
A la t1, la sage femme trouve une clarté nucale élevée 4.3 nous sommes donc envoyé à l'hôpital de référence pour une biopsie du trophoblaste.
Quelques jours après, le soulagement pas de trisomie et nous attendons une petite fille.
Mais voilà, 2 semaines plus tard coup de téléphone, ils ont trouvé quelque chose, nous devons faire une prise de sang avec mon mari.
3 semaines d'attente pour enfin avoir les résultats par une généticienne : notre petite fille a une duplication 22q11. C'est rare, généralement c'est une délétion. Nous nous renseignons sur le syndrome de notre côté, problème cardiaque, déformation du palais, déficit intellectuel, retard moteur ou cognitif. On décide que ce sera une IMG, nous ne nous sentons pas prêts à avoir un enfant différent, un enfant qui sera suivis par de nombreux spécialistes, qui aura des troubles cognitifs, nous ne voulons pas lui imposer ça ou à notre aîné.
Et puis... nous rencontrons un pédiatre généticien qui a été très rassurant. Il nous dit que pour le moment, il n'y a pas de malformation cardiaque détectée. Que ce syndrome est variable et que donc notre fille pourrait très bien développer peu de symptômes. Il ne peut pas nous dire à quel point le développement sera atteint mais il est optimiste, il nous dit que pour le retard du langage il y a les orthophonistes et pour les retatd moteurs les psychomotriciens
Quand on lui a parlé des autres symptômes qu'on a vu (hyperactivité, problème de nutrition, problème immunitaire) il nous dit qu'il ne faut pas regarder sur internet. Mais en même temps, le syndrome est tellement rare qu'il a seulement vu 6 enfants atteints dans sa carrière.
On a envie d'y croire, évidemment. Mais c'est un pari sur l'avenir, l'avenir de ce bébé, l'avenir de notre aîné, notre avenir...
La prise de décision est encore plus difficile sans certitude de l'étendue des symptômes. Comment vivre avec la décision de l'IMG , je me demanderai toujours, peut-être qu'elle aurait pu vivre normalement...
Je suis actuellement à 20sa, ma t2 est dans 2 semaines. Je ne sais pas si j'attends en espérant presque qu'ils trouvent une malformation, ce qui nous aiderait à prendre notre décision. Et en même temps, s'ils ne trouvent rien, la décision sera encore plus difficile à prendre.
La cohabitation avec ma fille est devenue compliquée, je culpabilise tellement de penser à l'abandonner sans aucune certitude de ce qui aurait été sa vie. Chaque petit coup me transperce le coeur et me ramène à cette culpabilité, à cette colère de devoir prendre cette décision.
Je suis entourée par mes proches, mon mari penche plutôt pour l'IMG mais je me sens terriblement seule face à cette épreuve. Je sais que personne ne peut nous dire quoi faire. Mais j'avais besoin d'écrire ces mots et peut-être échanger avec des parents qui ont dû vivre cette prise de décisions sans certitude de la pathologie.
Je parcours le forum en quête de témoignages pour essayer de m'aider à prendre cette terrible décision..
Je suis maman d'un petit garçon de 3 ans. En janvier je suis tombée enceinte du 2e (en fait 3e car j'ai eu une première grossesse arrêtée spontanément à 11sa).
A la t1, la sage femme trouve une clarté nucale élevée 4.3 nous sommes donc envoyé à l'hôpital de référence pour une biopsie du trophoblaste.
Quelques jours après, le soulagement pas de trisomie et nous attendons une petite fille.
Mais voilà, 2 semaines plus tard coup de téléphone, ils ont trouvé quelque chose, nous devons faire une prise de sang avec mon mari.
3 semaines d'attente pour enfin avoir les résultats par une généticienne : notre petite fille a une duplication 22q11. C'est rare, généralement c'est une délétion. Nous nous renseignons sur le syndrome de notre côté, problème cardiaque, déformation du palais, déficit intellectuel, retard moteur ou cognitif. On décide que ce sera une IMG, nous ne nous sentons pas prêts à avoir un enfant différent, un enfant qui sera suivis par de nombreux spécialistes, qui aura des troubles cognitifs, nous ne voulons pas lui imposer ça ou à notre aîné.
Et puis... nous rencontrons un pédiatre généticien qui a été très rassurant. Il nous dit que pour le moment, il n'y a pas de malformation cardiaque détectée. Que ce syndrome est variable et que donc notre fille pourrait très bien développer peu de symptômes. Il ne peut pas nous dire à quel point le développement sera atteint mais il est optimiste, il nous dit que pour le retard du langage il y a les orthophonistes et pour les retatd moteurs les psychomotriciens
Quand on lui a parlé des autres symptômes qu'on a vu (hyperactivité, problème de nutrition, problème immunitaire) il nous dit qu'il ne faut pas regarder sur internet. Mais en même temps, le syndrome est tellement rare qu'il a seulement vu 6 enfants atteints dans sa carrière.
On a envie d'y croire, évidemment. Mais c'est un pari sur l'avenir, l'avenir de ce bébé, l'avenir de notre aîné, notre avenir...
La prise de décision est encore plus difficile sans certitude de l'étendue des symptômes. Comment vivre avec la décision de l'IMG , je me demanderai toujours, peut-être qu'elle aurait pu vivre normalement...
Je suis actuellement à 20sa, ma t2 est dans 2 semaines. Je ne sais pas si j'attends en espérant presque qu'ils trouvent une malformation, ce qui nous aiderait à prendre notre décision. Et en même temps, s'ils ne trouvent rien, la décision sera encore plus difficile à prendre.
La cohabitation avec ma fille est devenue compliquée, je culpabilise tellement de penser à l'abandonner sans aucune certitude de ce qui aurait été sa vie. Chaque petit coup me transperce le coeur et me ramène à cette culpabilité, à cette colère de devoir prendre cette décision.
Je suis entourée par mes proches, mon mari penche plutôt pour l'IMG mais je me sens terriblement seule face à cette épreuve. Je sais que personne ne peut nous dire quoi faire. Mais j'avais besoin d'écrire ces mots et peut-être échanger avec des parents qui ont dû vivre cette prise de décisions sans certitude de la pathologie.