Questionnement img duplication 22q11

Répondre
Coralie3
Messages : 2
Enregistré le : 11 mai 2022, 14:42

Questionnement img duplication 22q11

Message par Coralie3 »

Bonjour à tous,
Je parcours le forum en quête de témoignages pour essayer de m'aider à prendre cette terrible décision..

Je suis maman d'un petit garçon de 3 ans. En janvier je suis tombée enceinte du 2e (en fait 3e car j'ai eu une première grossesse arrêtée spontanément à 11sa).

A la t1, la sage femme trouve une clarté nucale élevée 4.3 nous sommes donc envoyé à l'hôpital de référence pour une biopsie du trophoblaste.
Quelques jours après, le soulagement pas de trisomie et nous attendons une petite fille.
Mais voilà, 2 semaines plus tard coup de téléphone, ils ont trouvé quelque chose, nous devons faire une prise de sang avec mon mari.
3 semaines d'attente pour enfin avoir les résultats par une généticienne : notre petite fille a une duplication 22q11. C'est rare, généralement c'est une délétion. Nous nous renseignons sur le syndrome de notre côté, problème cardiaque, déformation du palais, déficit intellectuel, retard moteur ou cognitif. On décide que ce sera une IMG, nous ne nous sentons pas prêts à avoir un enfant différent, un enfant qui sera suivis par de nombreux spécialistes, qui aura des troubles cognitifs, nous ne voulons pas lui imposer ça ou à notre aîné.

Et puis... nous rencontrons un pédiatre généticien qui a été très rassurant. Il nous dit que pour le moment, il n'y a pas de malformation cardiaque détectée. Que ce syndrome est variable et que donc notre fille pourrait très bien développer peu de symptômes. Il ne peut pas nous dire à quel point le développement sera atteint mais il est optimiste, il nous dit que pour le retard du langage il y a les orthophonistes et pour les retatd moteurs les psychomotriciens
Quand on lui a parlé des autres symptômes qu'on a vu (hyperactivité, problème de nutrition, problème immunitaire) il nous dit qu'il ne faut pas regarder sur internet. Mais en même temps, le syndrome est tellement rare qu'il a seulement vu 6 enfants atteints dans sa carrière.

On a envie d'y croire, évidemment. Mais c'est un pari sur l'avenir, l'avenir de ce bébé, l'avenir de notre aîné, notre avenir...
La prise de décision est encore plus difficile sans certitude de l'étendue des symptômes. Comment vivre avec la décision de l'IMG , je me demanderai toujours, peut-être qu'elle aurait pu vivre normalement...

Je suis actuellement à 20sa, ma t2 est dans 2 semaines. Je ne sais pas si j'attends en espérant presque qu'ils trouvent une malformation, ce qui nous aiderait à prendre notre décision. Et en même temps, s'ils ne trouvent rien, la décision sera encore plus difficile à prendre.

La cohabitation avec ma fille est devenue compliquée, je culpabilise tellement de penser à l'abandonner sans aucune certitude de ce qui aurait été sa vie. Chaque petit coup me transperce le coeur et me ramène à cette culpabilité, à cette colère de devoir prendre cette décision.

Je suis entourée par mes proches, mon mari penche plutôt pour l'IMG mais je me sens terriblement seule face à cette épreuve. Je sais que personne ne peut nous dire quoi faire. Mais j'avais besoin d'écrire ces mots et peut-être échanger avec des parents qui ont dû vivre cette prise de décisions sans certitude de la pathologie.
Coralie,
Petit ange 2018 (11sa)
Léandro 2019
Enceinte de 20 sa
Axel&baby4
Messages : 774
Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38

Re: Questionnement img duplication 22q11

Message par Axel&baby4 »

Bonjour Coralie,

Désolée de t’accueillir sur ce forum.

Je ne connais pas cette délétion mais ce que je peux te partager c’est que notre 3ème enfant avait des pieds bots à la T2. Nous avons été dirigés vers le DAN et j’étais tellement confiante que j’y suis allée seule. Là, une agénésie du corps calleux a été détectée en supplément. Il n’y a pas de syndrome connu qui associe ces deux anomalies. Prises séparément ça peut être sans gros impact : opération à la naissance pour les pieds bots avec potentiellement d’autres suivis hein… l’agénésie du corps calleux c’est 70% de gens sans symptôme, 25% de léger retard d’apprentissage et 5% de retard mental sévère. L’association des deux anomalies nous a clairement été indiquée comme grave neurologique ment et les médecins étaient unanimes mais finalement sans certitude à 100%. A posteriori de notre IMG, le gène muté a été identifié et une fente palatine a été en plus détectée à l’autopsie. Nous avons donc choisi l’IMG avant d’avoir la confirmation irréfutable que notre enfant ne pourrait pas vivre. Cependant j’en étais convaincue avant. Je pense que tu dois te fier à ton amour. C’est loin d’être simple mais vous devrez vous construire avec ce choix donc c’est important d’être bien avec cette décision. La prochaine echo t’aidera j’espère à y voir plus clair dans un sens ou dans l’autre.

Je vous souhaite beaucoup de courage et surtout de communication dans votre couple pour avancer pas à pas ensemble.

N’hésite pas à poser tes questions, tes états d’âme…. Tu auras toujours une écoute bienveillante ici.

Marie
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 🌈
Christelle63
Messages : 59
Enregistré le : 31 août 2021, 14:23

Re: Questionnement img duplication 22q11

Message par Christelle63 »

bonsoir
Le choix vous appartient. En ce qui nous concerne notre petite Emma avait le syndrome de di george problème de deletion 22q11. Nous avons choisi l img elle avait une grosse malformation cardiaque en gros pas d aorte. Il lui aurait fallu plusieurs opérations dès la naissance sans aucune certitude de réussite et en plus il y aurait eu le handicap a géré nous n avons pas voulu ça pour elle et pour nous.
Par contre nous n avons pas fait de tests génétique pour savoir si nous étions porteur du gène.
bon courage la décision est dure à prendre dans tous les cas ce sera votre décision à tous les 2.
Maman de Juliette 23/04/2019
Mam'ange d Emma a 25 Sa et 5jrs. ❤ 17/09/2021
Bébé arc en ciel Raphaël 24/08/2023
Coralie3
Messages : 2
Enregistré le : 11 mai 2022, 14:42

Re: Questionnement img duplication 22q11

Message par Coralie3 »

Axel&baby4 a écrit : 12 mai 2022, 10:47 Bonjour Coralie,

Désolée de t’accueillir sur ce forum.

Je ne connais pas cette délétion mais ce que je peux te partager c’est que notre 3ème enfant avait des pieds bots à la T2. Nous avons été dirigés vers le DAN et j’étais tellement confiante que j’y suis allée seule. Là, une agénésie du corps calleux a été détectée en supplément. Il n’y a pas de syndrome connu qui associe ces deux anomalies. Prises séparément ça peut être sans gros impact : opération à la naissance pour les pieds bots avec potentiellement d’autres suivis hein… l’agénésie du corps calleux c’est 70% de gens sans symptôme, 25% de léger retard d’apprentissage et 5% de retard mental sévère. L’association des deux anomalies nous a clairement été indiquée comme grave neurologique ment et les médecins étaient unanimes mais finalement sans certitude à 100%. A posteriori de notre IMG, le gène muté a été identifié et une fente palatine a été en plus détectée à l’autopsie. Nous avons donc choisi l’IMG avant d’avoir la confirmation irréfutable que notre enfant ne pourrait pas vivre. Cependant j’en étais convaincue avant. Je pense que tu dois te fier à ton amour. C’est loin d’être simple mais vous devrez vous construire avec ce choix donc c’est important d’être bien avec cette décision. La prochaine echo t’aidera j’espère à y voir plus clair dans un sens ou dans l’autre.

Je vous souhaite beaucoup de courage et surtout de communication dans votre couple pour avancer pas à pas ensemble.

N’hésite pas à poser tes questions, tes états d’âme…. Tu auras toujours une écoute bienveillante ici.

Marie

Merci pour ton message, j'ai bien l'impression que nous allons devoir nous fier à notre instinct.
Je cesse de changer d'avis mais mon mari a été arrêté par notre médecin pour qu'on puisse être ensemble quelques jours et peser les deux options.
Coralie,
Petit ange 2018 (11sa)
Léandro 2019
Enceinte de 20 sa
Axel&baby4
Messages : 774
Enregistré le : 27 mars 2022, 16:38

Re: Questionnement img duplication 22q11

Message par Axel&baby4 »

Nous aussi nous étions arrêtés tous les deux. Ce sont des moments importants pour le couple aussi.

Courage à vous
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 🌈
Répondre