Découverte d'une achondroplasie

[MORGANE35]

Bonjour, a tous,
C'est la première fois que je viens sur ce forum...
Je suis enceinte de 24 semaines et jusqu'à vendredi dernier tout allait bien.
Je suis mamange de 2 enfants, le 1er il y a 10 ans et le dernier l'année dernière.
Et maman de 2 loulous, ma fille de 9 ans et mon fils de 4 ans
Au vu de mes antécédents, j'ai fait u e amniocentèse mardi dernier et vendredi on m'annonce que le bb est atteint dachondroplasie (de nanisme)... Tout s'est écroulé car toutes les mesures étaient bonnes jusque là... Aujourd'hui l'hôpital m'appelle pour me donner un rdv génétique jeudi... Mais jusque là, je n'ai pas de réponse et le temps est terriblement long et douloureux...
Que penser de tout ça ? Y a til des "degrés" dans ce gène du nanisme ? Comment expliquer que les mesures soient bonnes ? Y a til qqn qui a déjà vécu cela !
?
L'amniocentèse est u e technique très fiable alors je ne m'autorise a très peu d'espoir...
Merci par avance pour votre écoute,

[Flodu62]

Bonsoir Morgane35
Je ne peux malheureusement pas t'aider mais je te souhaite néanmoins bon courage

[MORGANE35]

Merci Flodu62, bon courage à toi également,

[Joca]

Bonjour Morgane,

Tout d'abord, je suis désolée de ce qui t'arrive. Cela fait très longtemps que je ne suis pas venue sur le forum mais je surveille de temps à autre si le sujet de l'achondroplasie est abordé.

Je suppose que tu as eu ton rdv génétique depuis ton post. Qu'a-t-il donné ? As-tu eu les réponses aux questions que tu te posais ? Je peux peut-être t'en apporter si besoin.

Sache en tout cas que tu n'es pas seule et que je pense à vous.

[MORGANE35]

Bonsoir Joca,
Merci pour ton soutien...
Oui mon

[MORGANE35]

Mon rdv génétique est passé et lachondropladie à été confirmée... Apparemment, ce gène mute très tard et peut muter jusqu'au 9e mois...
Je suis anéantie, triste et me sens terriblement coupable...
As tu vecu cela ?
Comment peut on revivre une prochaine grossesse sereinement ?
Il faut savoir que l'année dernière, mon ptit ange était également atteint d'une forme dachondropladie..la forme la plus grave, mortelle.
Nos caryotypes sont revenus bons... Alors comment peut on expliquer cela.. 2 fois en 2 ans...
Merci beaucoup pour ton écoute....

[Joca]

Je suppose que l'amniocentèse avait été pratiquée pour rechercher, entre autre, l'achondroplasie au vu de tes antécédents. Échographiquement, rien n'a été décelé ?

Lorsque ça nous est arrivé, la maladie a été détectée lors de l'échographie du 3ème trimestre, le diagnostic a été confirmé par scanner puis entériné par l'amniocentèse. Mon gynécologue m'avait expliqué que la maladie ne se détectait à l'échographie qu'à partir de 25 SA, en nous montrant sa référence bibliographique. La généticienne, elle, nous avait expliqué que c'est une maladie autosomique dominante (un seul allèle présent suffit pour exprimer la maladie) et que si les 2 parents étaient de taille "normale", il s'agissait d'une mutation de novo. C'est d'ailleurs ce qui nous avait "rassuré" dans notre malheur, c'est qu'on n'en était pas porteurs (ce qui ne m'a pas empêché de quand même faire une amniocentèse lors de ma 2ème grossesse).
Cette 2ème grossesse a été très stressante et jusqu'au bout, j'ai eu du mal à croire à une fin heureuse. Même si la récidive était écartée, j'étais consciente de tout ce qui pouvait arriver et j'étais tétanisée à l'idée que mon enfant ne meurt in utero... À contrario, je crois que j'ai encore plus "profité" de ma grossesse car j'étais consciente que tout pouvait s'arrêter et j'ai essayé de créer un maximum de souvenirs "au cas où". Ça peut paraître glauque pour des gens de l'extérieur mais pas pour nous qui avons vécu un tel drame.

Tu me dis que tu as déjà perdu un enfant à cause de l'achondroplasie. Il s'agissait d'une achondroplasie homozygote ou d'un nanisme thanatophore ? Que t'ont dit les médecins pour cette "récidive" ? Ma généticienne m'avait expliqué en 2018 que sur tous les cas référencés, il n'y avait qu'un couple au monde où l'un des deux parents étaient finalement porteur de la mutation sans l'exprimer et que celle-ci était située dans ses gonades... Le vice au plus haut point de cette foutue maladie.
Concernant le caryotype, l'achondroplasie n'influe pas dessus puisque la mutation porte sur un gène (FGFR3) du chromosome 4. Le caryotype n'est ni plus ni moins qu'une cartographie des 23 paires de chromosomes et qui permet de voir s'il y a une anomalie dans l'apparence de ceux-ci si je puis dire. Ensuite, il faut cibler les chromosomes puis les gènes pour détecter certaines maladies. C'est pourquoi vos caryotypes sont revenus "normaux".

Pour ce qui est de la culpabilité, évidemment elle a été immense. Se dire qu'on n'a pas réussi à protéger son enfant alors que ça semble si facile pour d'autres. Prendre cette décision alors que la maladie n'est pas incompatible avec la vie et que les gens vont retenir que c'est "juste" un problème de taille.
Il n'y a que le temps qui peut apaiser et malheureusement, je crois que tu le sais au vu de ton parcours de maman...

J'espère avoir répondu à quelques de tes questions et je reste à ta disposition.
En tout cas, je pense vraiment bien fort à toi mais aussi à l'ensemble de ta famille.