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VioletteD.
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Message par VioletteD. »

Ah super, enfin ! Je suis contente pour toi, j'espère que les résultats seront très rassurants.

Pensées ainsi qu'à tes deux petits anges
Maman d'un super petit garçon de 7 ans 💗
Petit grelot perdu à 13 SA par IMG 👼 (RPM et anamnios / col blessé, béance non diagnostiquée)
Bébé espoir né en janvier 2023 🌈 (cerclage thérapeutique à 20 SA, accouchement à 41 SA !)
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Axel&baby4
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Message par Axel&baby4 »

Merci Melcaran et Violette ! Vivement le coup de fil 🤞🏻 Je suis pendue à mon téléphone
#Mumoffive dont 2 petites étoiles et un 🌈
Titi
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Message par Titi »

Coucou les filles

J'espère Marie que tu auras vite le coup de téléphone car je sais à quel point l'attente est difficile.🤞🤞

De mon côté j'ai passé quelques jours vraiment très difficile j'attendais les résultats de la biopsie faite le jour de l'hystéroscopie donc le 14 avril.
Les résultats sont tombés aujourd'hui ouf il n'y a rien mais depuis hier je croyais que j'allais devenir folle.

Désormais j'attends de savoir si j'ai le feu vert de Barcelone pour recommencer.

Jeudi dernier j'étais au fond du trou ça faisait pile-poil 6 mois que j'avais accouché ça n'allait pas du tout la déprime totale.
Je suis allée apporter un petit rosier ce jour-là du coup au cimetière et j'y suis retournée ce samedi il avait été volé.
J'étais dans un tel état samedi tellement triste.
Aller voler dans un cimetière franchement c'est nul. Qui peut faire une chose pareille....

Pensées à nos anges qui nous manquent tellement ❤❤🤍
Mamange de Tristan 🤍❤ le 28 octobre 2021 à 15 SA.
VioletteD.
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Message par VioletteD. »

Coucou Titi,

Je me demandais justement ce qu'il en était pour toi. Génial que les résultats de la biopsie soient négatifs, courage pour l'attente, encore et toujours, de la reprise des traitements. Je suis dégoûtée du vol des fleurs déposées pour ton petit Tristan, je trouve comme toi cela ignoble. Heureusement qu'avec ce rosier tu avais aussi déposé tout ton amour pour ce bébé. Cela personne ne pourra le dérober, jamais, c'est sûr et certain. <3 <3 <3
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Axel&baby4
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Message par Axel&baby4 »

Coucou Titi,

J’espère que le Go de Barcelone arrivera vite pour toi Titi.
Pour le petit rosier, Violette a raison même si c’est vraiment la représentation du mauvais côté de l’humain… les rosiers ça se bouture, tu pourrais en faire grandir un près de toi peut-être (je ne sais pas si c’est simple hein). Au cimetière moi je dépose des petits trucs que je trouve sur la plage et que je décore. On a même fait des cœurs en pâte à sel avec nos 5 prénoms pour Axel et même si ça ne dure pas (la pluie a sûrement tout fait fondre), on a posé un peu d’amour dans ce carré des enfants.

Je pense à vous, à nos enfants
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Axel&baby4
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Message par Axel&baby4 »

Hello,

Enfin le résultat du cariotype : normal…. L’holoprosencéphalie alobaire était pourtant un signe clinique souvent associé aux trisomies 13/18… restent les résultats du CGH Array. Je ne pense pas que ça nous donnera grand chose de plus mais bon je pensais ça pour Axel aussi. Sauf que pour Axel on était rentré dans le protocole anddi prénatome donc on avait eu un Exome complet et une mutation génétique identifiée.

Pas certaine qu’on ait une réponse du coup.

Cette fois la généticienne m’a dit qu’il faudrait attendre environ 2 semaines. Au moins je sais à quoi m’en tenir. Bon ça correspondra à le reprise du boulot mais j’essaie de me blinder petit à petit. Bon ok c’est pas hyper efficace et je pleure quand on m’en parle 😬🤦🏼‍♀️. Je dois échanger avec mon chef dans une demi-heure sur mon prochain poste. Tout ça, ce sont des petits pas pour avancer.

On avance même sans réponse finalement…

Pensée à vous tous.
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VioletteD.
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Message par VioletteD. »

Coucou,

Merci de ces nouvelles, cela avance tout de même. Même quand il y a une mutation, est-ce qu'on peut être sûr que c'est vraiment elle qui a causé le problème ? Et si l'objectif est d'évaluer le risque de récidive, pourquoi ils ne proposent pas directement de vérifier s'il y avait ou pas la même chez Raphaël ? (Questions sans doute très naïves, je suis nulle en génétique et j'ignore tout des protocoles...)

Je pense bien à toi, courage dans la perspective de la reprise pro. <3
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Axel&baby4
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Message par Axel&baby4 »

Merci pour ton message Violette. La mutation génétique d’Axel est décrite dans 6 ou 7 cas de la littérature médicale et les anomalies correspondent (en partie) a ce qui a été vu sur notre Loulou avec des problèmes globaux de développement cérébraux et musculaires qui se sont notamment traduits par une agénésie du corps calleux et une fente palatine mais les pieds bots n’étaient pas décrits donc soit c’était en plus et non expliqué, soit c’est juste que 6/7 cas, ça ne décrit pas toutes les anomalies que la mutation peut engendrer (ce qui est le plus probable).

L’objectif est de comprendre et l’aspect récidive est déjà écarté par le premier résultat qui indique que Raphaël n’est pas porteur de l’anomalie d’Axel (en fait, les généticiens savent regarder « facilement » un gène. C’est juste qu’il en existe plus de 20000 dans l’Exome et le séquençage est donc plus cher et plus long si on veut tout regarder!!!)

Voilà. Je ne suis pas médecin mais scientifique quand même et je trouve ça passionnant même si je préférerais n’avoir pas eu à m’y intéresser plus que ça hein…

Pour la reprise pro, je l’envisage beaucoup mieux et ça me fait du bien. J’ai bien discuté avec mon chef qui est vraiment le meilleur pour m’épauler dans ma situation ! J’ai de la chance
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VioletteD.
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Message par VioletteD. »

Ah c'est très clair. Et pardon, car tu avais déjà expliqué certains de ces points et je pense que ma tête est une vraie passoire !

Super pour le soutien de ton chef <3 C'est si précieux d'être bien entouré...
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melcaran
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Message par melcaran »

Super Marie,
Contente que tu ais enfin eu les résultats. L'attente est toujours si longue...
Je ne suis pas certaine d'avoir tout compris (alors toute mes excuses pas avance pour mes questions qui peuvent être à côté de la plaque) mais si la récidive est écartée c'est plutôt une bonne nouvelle n'est ce pas ? Et si rien n'est identifié via tous les tests effectués cela vous permet-il de vous projeter un peu mieux ?
Et c'est super si tu te sens plus sereine pour reprendre le travail, c'est très important de se sentir soutenue.
Étape après étape...
Plein de courage !
Maman d'une princesse née le 05/03/2019
Et d'un petit trésor parti trop tôt (IMG pour T21 le 02/03/2022)
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