Duplication chromosome 4

[Fangara8]

Bonjour Anaïs,

Cela me fait vraiment écho ton dernier post. Je suis infirmière dans le médico sociale, je m'occupe de personnes handicapées et je n'ai pas fait le choix de garder cet enfant....Et je voyais tous les jours des mères dévouées à vivre à 200% pour leurs enfants lourdement handicapés. Alors oui la culpabilité, pour ma part est immense. Je me suis demandée et je me demande encore si mon amour n'était juste pas assez grand...Mais après je me reprends car je sais aussi que ce n'était pas un confort cet IMG mais justement un acte d'amour.
Concernant les répercussions des délétions ou des duplications rares, les généticiens ne sont pas précis car il n'existe pas assez de cas....Ce qui est sur c'est que c'est très grave et très délétère pour le bébé. Je te souhaite plein de courage dans cette décision

[VioletteD.]

Bonjour les filles,

Mon compagnon travaille avec des polyhandicapés et c'est, au contraire, justement pour ça qu'il n'aurait jamais souhaité que ma grossesse se prolonge (haut risque de développement de malformations par absence totale de liquide) : il sait trop combien ces vies peuvent être difficiles, et pas seulement pour les parents. Donc c'est un choix d'amour quel que soit le choix, vraiment . De mon point de vue, ne pas souhaiter cette vie pour son enfant et pour soi n'a rien de contradictoire avec le fait d'avoir un travail auprès de ceux qui subissent le handicap. Au contraire, dans les deux cas, c'est choisir le meilleur possible, pour la meilleure vie possible, avec les cartes que l'on a (je n'arrive pas à bien m'exprimer).

[Gerault Anaïs]

Salut les filles,
Tout d'abord merci encore de m'avoir lu et merci pour vos mots d'encouragements.
J'ai eu une échographie de référence hier, mon dossier étant staffé aujourd'hui. Avec mon conjoint on est ressorti du rdv encore plus dépité qu'en arrivant car l'échographie de notre fille est parfaitement normale. L'épaisseur de la nuque ainsi que toutes les mesures morphologiques sont normales. La gynéco nous a présenté cela (avec un peu de réserve évidemment vu la situation) comme une "bonne nouvelle" mais nous ne savons plus quoi penser c'est le flou totale.
D'un côté nous savons que personnes n'est en mesure de nous donner avec exactitude, des informations sur l'avenir de notre bébé mais d'un autre côté a plusieurs reprises on nous a soumis l'hypothèse que notre fille pourrait parfaitement avoir une vie "normale" ou bien avoir que de simples troubles "légers".
On commençait a se préparer a l'IMG tout doucement, jamais je n'aurais imaginer que l'écho puisse être normale....Comment je vais pouvoir envisager de mettre fin à la vie d'un bébé qui évolue bien ? Le choix me paraît impossible, insurmontable.
Je rêve que le staff refuse mon IMG, je me dirai "ok d'accord pas de soucis ma fille t’inquiète je vais gérer pour toi,tu vas gérer, on va y arriver chromosome en trop ou pas". Mais voila j'ai LE choix, ce choix que je refuse de faire pour l'instant.
Je vais refaire une écho à 22 semaines, les choses peuvent encore évoluer j'imagine... en attendant elle est la, elle grandit, et moi je suis la je subis.
Merci encore à Fangara8 pour son message, à Violette...vous êtes tellement courageuse:) J'ai lu vos histoires et ça me touche énormément.

[Fangara8]

Anaïs,

D'après ce que je peux lire il semblerait qu'effectivement la duplication partielle du chromosome 4 n'engendre pas de graves déficits, et l'absence de signes d'appel échographiques semble le confirmer. Alors oui vous devez être vraiment perdus et je dirais que c'est presque plus difficile encore. Je me rappelle avoir dit à mon conjoint " j'espère presque que c'est vraiment très grave " car être dans le doute toute sa grossesse et puis après, se rendre compte petit à petit quand l'enfant grandit de ce qui va où ne va pas, passer son temps à scruter son enfant et être en alerte au moindre signe de "déviance" cela doit être réellement éprouvant.
Quelque soit votre décision ce sera la bonne, pour vous, pour lui. Courage

[Gerault Anaïs]

C'est ce que je lui ai dis avant l'examen aussi " j'espère que c'est grave qu'on mette un terme à tout ça ". C'est difficile de prononcer ces mots quand on porte la vie mais si j'avais connaissance du moindre risque grave malgré la douleur et l'épreuve que ça semble être je n'hésiterai pas une seconde a faire une IMG pour mon bébé. Je crois que c'est violette qui parlait d'un acte d'amour et je trouve ça très juste.

[Gerault Anaïs]

Salut tout le monde !
Je viens donner des nouvelles
Je fais mon IMG dans 3 jours .... Après avoir réfléchi, consulté un autre geneticien et fait une nouvelle échographie nous avons pris cette douloureuse décision avec mon conjoint de pratiquer une IMG.
Il y a quelques semaines je ne pouvais même pas l'envisager .... impossible pour moi et je suis partie quelques jours loin de chez moi seule avec lol conjoint et sortir de notre contexte nous a permis de prendre du recul sur notre situation.
La décision fut prise a ce moment là, dans la sérénité bizarrement.....c'est dur c'est très dur même, mais on est en paix avec notre choix on le fait pour Rose pour nous pour notre avenir...
Nous avons consulté un autre geneticien qui a étais un peu plus tranché sur les potentiels conséquences de cette duplication pour notre p'tite fleur..... Les gènes concernés par sa duplication sont des genes importants il y a de fort risque de troubles de neurodéveloppement.
L'échographie a révélé également un " petit problème" au niveau des reins, au niveau du cœur et la gynéco soupçonne une dysmorphie faciale en raison des mesures prises.
Évidemment rien de sur les clichés échographiques n'étant pas aussi précis selon ses termes mais quand même ......
Je me sens sereine, apaisé d'avoir enfin pris LA décision.
Je profite de ces derniers moments avec elle, je lui parle je caresse mon ventre ....je me prépare à ce que je vais vivre dans la douceur.
Je ne sais pas si cela.va durer ....je l'espère.
J'ai hâte de la rencontrer de lui dire au revoir et je sais qu'elle.fera partie de ma vie de mon histoire a tout jamais elle aura un rôle a jouer.
Après des semaines d'angoisse, de pleures, de doutes je suis prête je crois.
C'est peut être fou de se sentir bien ( enfin bien tout est relatif évidemment) avant une IMG j'espère que ce n'est pas juste une illusion et que le contre coup ne sera pas.trop violent mais j'y crois.
Courage à toutes celles qui vont ou qui ont vécu ce drame.
Je pense à vous très fort.

[VioletteD.]

Coucou Anaïs,

Ce n'est pas fou d'aller mieux : l'hésitation quant à la décision est très, très dure, je l'ai vécue à un degré bien moindre (contexte d'IMG moins rare) et c'est vraiment parmi les pires moments, je trouve. Une fois qu'elle est passée l'apaisement est normal, et j'espère que vous garderez toujours un peu de cette paix par la suite, malgré tout le chagrin de tout cela. Je suis bien contente pour vous que l'échographie vous ait fourni quelques éléments d'appui. Je pense à vous deux et à Rose <3 Comment te sens-tu aujourd'hui ?

[Gerault Anaïs]

Merci beaucoup
Aujourd'hui je me sens triste et je me repasse tout ce qui s'est passé depuis le début...je réalise que c'est la fin de tout ça c'est dur à accepter.
Je m'imagine la vie qu'on aurait pu avoir c'est dur ...
Je suis hospitalisé demain soir j'espère que ça va aller je garde espoir.
Mes sentiments sont normaux j'imagine je les accueillent comme je peux ça va aller
Merci pour ton soutien c'est précieux

[Urbanie]

Bonjour Anais,

Juste un petit message pour te dire que nous pensons bien à toi. <3

Comment te sens tu?

[VioletteD.]

Anaïs, oui, c'est dur de réaliser qu'ils ne seront jamais avec nous <3. Je pense moi aussi à toi.