Duplication chromosome 4

[Gerault Anaïs]

Bonjour à tous,
Je viens d'arriver sur ce forum et je vous avoue je ne sais pas par ou commencer. Je suis enceinte de 18 semaines, l'échographie T1 de mon bébé à révéler une hyper clarté nucale de 3,62 MM, nous acon fait une biopsie du trophoblaste et le caryotype de notre bébé à révéler une duplication du chromosome 4 ( un petit bout est en trop). Les généticienne sont pas en mesure de nous dire quelles seront les séquelles de cette duplication pour notre enfant à la naissance et la décision d'une IMG bien qu'envisager par mon conjoint et moi me parait une décision insurmontable. Dois je lui laisser une chance? et si elle allait bien ? Mon conjoint est plutôt sur de sa position a savoir qu'il ne veux pas prendre le moindre risque mais moi je me sens seule et incomprise.. Parmi mon entourage j’entends beaucoup de " vous en referez un" mais ce n'est pas aussi simple malheureusement.
Nous avons voulu savoir le sexe et depuis cette découverte je n'arrive pas a ne pas regretter cette décision qui rend notre fille plus réel et une projection forte et terrible à vivre surtout que j'ai déjà deux garçons et que cette petite fille était attendue.
Bon et bien déjà écrire aura eu le mérite de m'apaiser quelques instants je vous souhaite à tous du courage dans toutes ces épreuves que vous traversez et mine de rien et peut être un peu par égoïsme ça me faut du bien de savoir que je ne suis pas seule.

[VioletteD.]

Bonsoir Anaïs,

Bienvenue ici, même si évidemment on préfère toujours ne pas arriver sur ce forum... Quelle situation douloureuse et complexe... C'est déjà tellement dur quand on sait les risques, alors là... Est-ce que des examens complémentaires sont prévus, d'autres échos, par exemple, pour tenter de mieux cerner les répercussions du problème, ou bien devez-vous vous décider seulement sur la base de cette duplication ?

Je te souhaite tout le courage possible. Quelle que soit votre décision, ce sera la bonne, prise avec tout votre amour.

[Gerault Anaïs]

Coucou violette,
Tout d'abord merci beaucoup pour ta réponse:)
J'ai une échographie mercredi afin de voir comment la grossesse évolue et si la clarté nucale est encore présente mais je n'en sais pas plus pour le moment ... C'est horrible à dire mais j'aurais préférè que mon bébé ai une malformation significative ou quelque chose d'incurable pour rendre ma décision plus facile même si j’imagine que cela reste atroce. Dans mon cas je ne peux m’empêcher de penser qu'on prend cette décision par confort par lâcheté presque.
Ce qui est difficile pour moi c'est que mon conjoint est plutôt catégorique sur le fait de mettre un terme à cette grossesse ( on reste quant même très soudés )mais de mon côté une part de moi a envie de donner une chance à cet enfant, le fait que ce soit une fille influence peut être aussi ma décision, difficile d'analyser ses émotions.

[VioletteD.]

Cela me paraît parfaitement compréhensible de regretter de ne pas faire face à un problème sans ambiguïté plutôt qu'à cette incertitude si difficile. Par contre, je pense qu'il faut beaucoup de courage pour prendre une décision dans votre contexte, quelle qu'elle soit, vous n'avez vraiment rien de lâche <3. Et quoi qu'il en soit vous avez le temps encore de peser les choses. Sinon je te comprends par rapport au fait de porter une fille : c'est mon rêve aussi d'avoir une petite fille et je suis soulagée à l'idée que nous ne connaîtrons jamais le sexe de notre petit fœtus parti à 13 SA. Douces pensées à toi et à ta petite fille. L'avez-vous prénommée quoi qu'il en soit ou est-ce que vous ne le souhaitez pas ?

[Gerault Anaïs]

C'est vrai que le sexe était la seule réponse concrète qu'on pouvait nous apporter donc la curiosité a pris le dessus mais j'ai bon espoir que cela ne soit plus un regret dans quelques semaines et qu'elle me donne de la force. J'en profite pour exprimer des tendres pensées également à ce petit fœtus que tu as perdu, jamais une femme, un couple ne devrait avoir à vivre cela bon sang.
En ce qui concerne le prénom oui je pense qu'on va l'appeler Rose c'est ce qui était prévue, elle fera partie de notre histoire de notre parcours à jamais.
En ce qui concerne notre décision , la généticienne nous a quand même soumis l'hypothèse que notre fille pourrait potentiellement avoir des troubles de neuro développement, une déformation faciale un retard mental etc... mais sans certitudes évidemment.
De ton côté tu as un projet d'autres bébés ?

[Urbanie]

Bonjour Anais,

Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum <3

Concernant la duplication du chromosome et ses conséquences, est-il envisageable que vous alliez, avec ton conjoint, consulter un.e autre généticien.ne pour avoir plus d'informations? Compte tenu du stade de la grossesse, vous avez encore tous les deux le temps de demander des informations complémentaires pour être en paix avec votre décision (même si pour lui la décision semble évidente, il me semble à te lire que tu n'en es pas encore là dans ton cheminement, ce qui est absolument compréhensible). Même si les médecins ne sont sans doute pas en mesure de vous dresser un tableau clinique précis et exhaustif (ce qui est malheureusement rarement le cas), ils devraient pouvoir vous indiquer dans les grandes lignes les conséquences de cette duplication. (Dans notre cas nous savions par exemple que les malformations étaient mortelles, mais personne ne pouvait nous prédire quand, ni comment...)
Je sais à quel point il est difficile de se défaire des "et si?..." alors je pense bien à toi.

[VioletteD.]

C'est vrai que le sexe était la seule réponse concrète qu'on pouvait nous apporter donc la curiosité a pris le dessus mais j'ai bon espoir que cela ne soit plus un regret dans quelques semaines et qu'elle me donne de la force. J'en profite pour exprimer des tendres pensées également à ce petit fœtus que tu as perdu, jamais une femme, un couple ne devrait avoir à vivre cela bon sang.
En ce qui concerne le prénom oui je pense qu'on va l'appeler Rose c'est ce qui était prévue, elle fera partie de notre histoire de notre parcours à jamais.
En ce qui concerne notre décision , la généticienne nous a quand même soumis l'hypothèse que notre fille pourrait potentiellement avoir des troubles de neuro développement, une déformation faciale un retard mental etc... mais sans certitudes évidemment.
De ton côté tu as un projet d'autres bébés ?

Nous aussi, nous comptions demander le sexe, et je pense que je l'aurais fait si j'en avais eu la possibilité, malgré la peine (au stade où j'ai perdu mon fœtus il était encore en bourgeon). Rétrospectivement le "noir" m'arrange (nous n'étions qu'à 13 SA et cela joue, je pense, en tout cas pour nous parce que pour d'autres paranges c'est super important de savoir même si l'IMG est très précoce), mais sur le moment ce n'était pas le cas. Et au stade où vous en êtes, donner une identité plus précise à ce bébé et le prénommer, c'est super important <3. Rose est un très beau prénom !

Oui, on a d'autres projets de bébé, on a commencé les travaux pratiques . J'espère que ça va marcher et sans récidive. Je m'entraîne à y croire, à imaginer des grossesse heureuses.

[Gerault Anaïs]

Je te souhaite vraiment sincèrement le meilleur pour l'avenir.
Depuis que je m'intéresse au sujet de l'IMG et du deuil périnatal je me rend compte que dans beaucoup d’histoires et de parcours, la vie finit souvent par l'emporter malgré la souffrance que tout cela engendre. Cela me donne de l'espoir pour l'après et je t'envoie vraiment tout mon soutien !!
Oui Rose je trouve aussi que c'est parfait merci pour ces mots réconfortants j'ai le sentiment que ce forum m'aide beaucoup à garder la tête hors de l'eau.

[VioletteD.]

Merci, encore plein de pensées à vous et Rose en ces temps douloureux. Voui, finalement très souvent, la vie gagne ! J'ai lu de merveilleuses histoires après des IMG terribles, je suis admirative de la force et du courage des parents à chaque témoignage !

[Gerault Anaïs]

Bonjour Anais,

Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum <3

Concernant la duplication du chromosome et ses conséquences, est-il envisageable que vous alliez, avec ton conjoint, consulter un.e autre généticien.ne pour avoir plus d'informations? Compte tenu du stade de la grossesse, vous avez encore tous les deux le temps de demander des informations complémentaires pour être en paix avec votre décision (même si pour lui la décision semble évidente, il me semble à te lire que tu n'en es pas encore là dans ton cheminement, ce qui est absolument compréhensible). Même si les médecins ne sont sans doute pas en mesure de vous dresser un tableau clinique précis et exhaustif (ce qui est malheureusement rarement le cas), ils devraient pouvoir vous indiquer dans les grandes lignes les conséquences de cette duplication. (Dans notre cas nous savions par exemple que les malformations étaient mortelles, mais personne ne pouvait nous prédire quand, ni comment...)
Je sais à quel point il est difficile de se défaire des "et si?..." alors je pense bien à toi.

Nous n'avons pas encore abordé le sujet avec mon conjoint, c'est vrai que cela m'a traversé l'esprit mais je pense que je vais y songer sérieusement je voudrais prendre cette décision avec un minimum de conviction même si je reste persuadé qu'il n'y a pas vraiment de "bonne" décision mais c'est sur que des infos complémentaires pourrait m'aider. J'ai une échographie mercredi j’espère qu'elle m'apportera des éléments de réponse...le plus dur pour moi c’est que je suis éducatrice dans le médico social donc je me dis toujours que je vais passée ma vie à accompagner des personnes en situation de handicap mais que je n'ai pas laissé la chance à ma propre fille, mon métier ne m'aide pas du tout non plus a vrai dire. De toute façon chaque femme confronté a ce genre de décision peut importe le contexte je trouve ça tellement dur j'ai encore du mal à réaliser parfois que l'on soit aussi nombreuses..... J'envoie vraiment mes pensées a toutes ces familles.