Délétion chromosome 16

[Claire77]

Bonjour,
Il s'agit de ma première grossesse. Je me retrouve confronter à 31 SA aux résultats du caryotype qui révèle une anomalie sur le chromosome 16 (délétion) de notre bébé, nous espérions que le retard de croissance intra utérine venait de mon Notch utérin. La génétique n'a pas su nous dire si le retard venait de l'anomalie génétique non plus.
C'est très très dur pour moi mon bébé bouge beaucoup j'ai du mal à réaliser et la décision est très dure à prendre sur le futur de notre bébé.
Ils nous ont fait une prise de sang pour savoir si nous étions porteur de cette anomalie.
Si nous le sommes ce serait plutôt positif de ce qu'ils ont dit car mon conjoint et moi n'avons pas de problème particulier (mon bébé est en dessous du 3eme percentile c'est pour ça qu'on nous a proposé l'amniocentèse mais hormis ça le bébé n'a pas de problème physique)
Malheureusement même en étant porteur nous ne savons pas si le bébé peut avoir des séquelles quand même après et j'ai l'impression que la généticienne ne saura pas non plus nous dire malheureusement.
Si nous ne sommes pas porteurs là ils nous ont dit il faudra envisager une IMG si nous le souhaitons bien sûr.
Merci par avance de vos partages et de votre aide à ce sujet.
Bien à vous.
Claire

[Urbanie]

Bonjour Claire,

J'ai déplacé ton message dans la section des nouveaux arrivants.

Bien à toi,

[Juli1]

Bonjour Claire.
Navré que tu nous rejoignes sur ce forum.

Début 2019, c'est une fente labio-palatine détectée à l'échographie du 2e trimestre qui avait lancée des recherches génétiques. Dans notre cas la (grosse)micro-délétion sur le chromosome 16 était responsable de la fente, mais il y avait aussi des risques de cancers de développement psychomoteur... D'autres recherches ont montré que ma compagne aussi était porteuse, mais pas ses parents. Tout ça ne permettait pas de savoir si tout irait bien pour le bébé. Après tout notre fils avait une fente, mais pas sa mère. De plus il n'y avait aucune publication scientifique sur cette micro-délétion spécifiquement.

Les gènes manquants chez votre bébé ont-ils été identifiés?

Cette période avait été très compliquée à vivre pour nous, et la décision difficile à prendre faute de certitudes médicales.
Je t'envoie tout mon soutien.

[Claire77]

Bonjour Julien,
Merci pour votre retour et pour vos mots.
La délétion a été observée sur le chromosome 16p11.2
C'est une anomalie chromosomique rare, la généticienne n'a pas pu nous donner de chiffres, de probabilité, rien... Le bébé risque d'avoir un problème de neuro développement (autisme, difficulté d'apprentissage comme la marche, la parole...) Mais ce n'est pas sûr car apparemment des personnes vivent avec cette anomalie chromosomique sans problème (comme votre femme apparemment). Ce qui rend le choix très très difficile à prendre.
Malgré cela après avoir réfléchi, pleuré, retourné le problème dans tous les sens nous avons pris la lourde décision d'interrompre ma grossesse.
Nous attendons les résultats de l'hôpital pour savoir si nous sommes porteurs de l'anomalie. Et j'angoisse terriblement pour cette IMG..
Je voulais savoir si vous et votre femme si ce n'est pas trop indiscret avez eu un autre bébé depuis?
Merci encore d'avoir répondu à mon message.
Bien à vous
Claire

[Juli1]

Bonjour Claire.
Est-ce que ça te dérange qu'on se tutoie? Si tu/vous préfères je peux passer au vouvoiement.

Comme ma compagne est porteuse, nous avons une chance sur deux de transmettre l'anomalie à nos bébés.
On nous avait donc proposé deux solutions :
- diagnostic pré-natal : conception naturelle, puis pendant le 1er trimestre biopsie pour vérifier si le bébé est porteur. Avantage : on peut reprendre les essais rapidement. Inconvénient : risque de repasser par une IMG, mais plus précoce
- Diagnostic Pré-Implantatoire : c'est une FIV où l'on recherche l'anomalie avant d'implanter le ou les embryons. Avantage : le bébé n'aura pas la délétion, mais les trisomies ne sont pas vérifiées avant implantation (en France en tout cas). Inconvénients : l'attente : seuls 5 centres font des DPI en France. Tous les examens médicaux à passer...

On a opté pour le DPI, et nous sommes au 9e mois de grossesse. J'en parle ici : http://www.petiteemilie.org/forum/viewtopic.php?t=3085

Je croise fort les doigts pour vos résultats d'analyses.
Tout mon soutien pour l'IMG à venir.

[Claire77]

Bonjour Julien,
Merci encore pour ta réponse.
Pas de problème pour le tutoiement, c'est l'habitude désolée. Je me permets de te poser quelques questions si cela ne te dérange pas.
Pourquoi avez-vous choisi le DPI avec ta compagne? Merci pour le lien je viens de voir que cela a super bien avancé pour vous et je croise également tous les doigts que tout se passe bien !!
Cela a été assez long quasiment 2 ans d'attente pour le DPI ? Est ce que tu sais si ce sont des délais classiques?

Merci pour ton soutien.
Bien à toi
Claire

[Juli1]

Bonjour,
Au départ j'étais en faveur du DPN pour pouvoir reprendre les essais rapidement.
Mais ma compagne ne pouvait pas imaginer une nouvelle IMG, même précoce. Alors nous avons opté pour le DPI.
Les délais sont plutôt conformes à ce qu'on nous avait annoncé, bien que dans notre cas rallongé par le covid : service fermé pendant le 1er confinement, puis il a fonctionné à 50% de sa capacité pendant un certain temps.

As-tu déjà une date pour l'IMG?
Nous avions "profité" des jours avant l'IMG pour se faire des souvenirs avec notre bébé : musique, histoire à lui raconter, photos...
Jusqu'à la naissance on ne savait pas si on souhaitait voir ou non notre fils, mais au cas où on avait emmené un appareil photo. On se disait qu'il fallait faire un maximum de souvenirs, même si on ne savait pas si ça nous servirait plus tard. (Ça nous sert)
C'est la maternité qui a habillé notre bébé, nous n'avions pas penser à amener des vêtements pour lui. Et il aurait fallu prévoir des tailles prématurées.

Bien à toi.

[Claire77]

Bonjour Julien,
Merci pour l'explication de votre choix, je comprends. Le DPI les délais c'est 1 an et demi c'est ça (environ)?

Nous avons eu notre rdv à l'hôpital aujourd'hui et nous leur avons exprimé notre choix. Ils m'appellent vendredi matin pour nous donner leur avis sur l'IMG, je pense que j'aurai bientôt une date.

Merci pour tes conseils, effectivement je suis dans la même situation je n'arrive pas à savoir si je souhaite voir ma petite fille ou pas. J'ai préparé un petit body qu'on nous a offert pour lui mettre et je verrai une fois sur place. Mes parents et mon oncle et ma tante qui ont vécu la même chose me déconseillent de la voir car ils me disent que son image me hantera alors que là je resterai avec une image assez floue. Je ne sais pas ce qui est le plus simple pour faire son deuil. Je n'arrive pas pour l'instant à imaginer tellement j'ai l'impression que ce n'est pas réel ce que nous vivons et ce dont je suis en train de parler...

Je suis dans un vide total niveau émotionnel (un coup je dirai "ça va" enfin j'ai l'impression, à d'autre moment je suis vidée sans espoir , d'autres en colère...) C'est aussi difficile de rester la tête hors de l'eau notamment avec les enfants de mon conjoint ( nous avons la garde de ses deux filles à temps plein) l'ambiance est pesante à la maison je n'ai pas de patience et je sais que c'est difficile aussi pour elles de supporter tout cela. Et en même temps je me dis je n'aurai pas la chance de m'occuper de mon bébé et je dois m'occuper d'enfants qui ne sont pas les miens alors que je n'ai pas l'énergie ni l'envie en ce moment.

Désolée tout cela est un peu brouillon

Merci Julien de me lire et de me partager ton expérience. Sans toi mon message serait resté bien seul.

[Juli1]

Bonjour Claire,

Les délais varient d'un centre à l'autre, mais oui en France c'est 1,5 - 2 ans avant la première tentative de fécondation.

Pour le body s'il est taille naissance il sera peut-être un peu grand. Si tu le souhaites tu peux voir dans les tailles prématurées, où alors l'association Lou'Ange.
Personnellement l'image de mon fils ne ma jamais hantée, au contraire je suis content d'avoir pu voir son visage, ses petites mains. Nous étions retourné le voir tous les jours jusqu'à la mise en bière. J'ai même "osé" le prendre dans mes bras, mais ma compagne elle n'a pas souhaité le porter.
De tous les témoignages de parents qui ont choisit de voir le bébé, je n'ai jamais lu des parents qui regrettaient... Il y aussi des personnes qui préfèrent ne pas le voir, mais qui repartent avec une enveloppe contenant une photo. Parfois ils ouvrent l'enveloppe plus tard, parfois ils ne l'ouvrent jamais. L'association Souven'ange peut parfois venir prendre des photos, ou alors retoucher celles faites par les parents ou la maternité.
Voir ou ne pas voir, il n'y a pas de règles, tu feras comme tu le sentiras sur le moment. Ce qui a fait du bien à tes parents, oncle et tante ne sera pas forcément ce qui te conviendra à toi. L'équipe soignante sera là pour t'épauler le jour J.
Il m'arrive parfois de me demander si tout ça était bien réel, je regarde alors les photos, et la petite mèche de cheveu.
Même dans ma famille, à ma grande surprise, la plupart des personnes ont souhaité voir les photos le jour de l'enterrement. Le père de ma compagne a même demandé à en revoir 1 an et demi plus tard.

Il est bien normal que ce soit compliqué niveau émotionnel. Avez-vous expliqué aux filles de ton conjoint ce qu'il se passe? Avec des mots adaptés à leurs âges ?

Tu peux partager les liens suivants avec ton entourage pour éviter des maladresses :
https://petiteemilie.org/lentourage/
https://www.danscesmomentsla.com/entourage.html
L'épisode du 15/10/2021 d'Au revoir podcast

Douces pensées.

[Titi]

Bonjour Claire,
Je suis navrée et triste de ce que tu endures.
Je me permets d'intervenir dans votre conversation.
J'ai vécu une IMG à 15SA. Accouchement par voie basse.
Mes parents m'avaient déconseillée de voir le bébé mais grâce à ce forum moi j'avais décidé de le voir et je ne le regrette absolument pas bien au contraire.
À chaque fois que c'est dur pour moi je repense à ce moment où nous étions tous les deux. Cela ne m'a pas du tout hanté, aucun cauchemar.
A 15SA il était tout petit mais totalement formé.
Je l'ai trouvé vraiment très beau son petit nez était trop mignon, ses mains trop mignonnes avec de longs doigts. La sage-femme avait caché la malformation donc vraiment aucun regret.

La sage-femme m'avait donné une enveloppe avec des photos je les regarde très régulièrement par contre je les trouve plus violente que la réalité largement même. Sur le moment je n'y ai pas pensé mais j'aurais dû faire des photos moi-même.

Je te souhaite bon courage. Je suis de tout cœur avec toi