La génétique

[Suze]

Bonjour.
Nous avons perdu notre fille le 23 novembre à 16 jours de vie.
Les médecins pensent à une maladie génétique.
Les. 1ers résultats génétique ne montre rien.
N'ayant aucune notion dans ca, quelqu'un pourrait m'expliquer ?
Notre fille n'avait pas de problème côté cariotype, les 1ers résultats génétique ( qu'il appelle "simpe") ne révèle rien. On doit pasqer6en commission pour les résultats plus complexe. Mais si y'a toujours rien ca veut dire quoi ?
Merci

[Joliemarguerite]

Bonjour,
J’avais vu les généticiens pour mon fils. Ils m’avaient expliqués que les séquences génétiques sont infinies, la maladie génétique se perçoit sur une de ces séquences. Concernant les maladies génétiques dont ils ont connaissance il savent ou chercher, seulement certaines maladies peuvent être génétiques mais ils ne savent pas où chercher sur les séquences, si c’est le cas la recherche s’avère plus que longue puisqu’elle est infinie, dans certains cas ils cherchent quand même. Cependant s’il n’y a pas de récidive, il Ne cherche pas car ils ne sont pas sûrs qu’il y ai bien une maladie génétique puisqu’ils n’ont ont pas la preuve.
C’est vraiment compliqué la génétique… ils t’expliquerons sûrement mieux que moi et surtout chaque cas est différent…
J’espère quand même t’avoir renseigné un peu sur comment ils procèdent et pourquoi parfois il n’y a pas de résultats.
Je t’envoie plein de courage, et n’hésite pas à me donner des nouvelles quand tu auras tes résultats si t’en a envie biensur

[Suze]

Merci beaucoup pour ta réponse.
Nous devons les rappeler mi janvier. Pas de soucis.m, je te tiendrai au courant.
J'ai juste de mal à me dire que peut être ce n'est pas une maladie génétique. Je m'étais tellement mis ça en tête que j'ai du mal à comprendre qu'on peut être aussi malade sans qu'on sache pourquoi.
Merci beaucoup en tout cas

[Meryl]

Bonjour Suze,
C'est normal d'être perdu face à la complexité de la génétique. J'ai perdu en août ma fille à 26sa suite à de graves malformations cérébrales. En novembre, nous avons eu les résultats de l'autopsie. On nous a alors expliqué qu'il était possible que la cause des malformations soit une maladie génétique. Mais ils n'en sont pas sûrs. Pourtant rien à l'amniocentèse, tout était OK...
Je rejoins Joliemarguerite, quand ils savent où chercher, ils peuvent tenter de mener l'enquête. Mais quand ils sont face à des séquences qu'ils ne connaissent pas, ce n'est pas simple. Par exemple, dans mon cas, soit c'est génétique soit non. Et si non, on ne saura pas ce qu'il s'est passé. Il n'y aura pas forcément de réponse. Ou alors dans 10, 20, 30 ans, quand ils auront enfin les données sur ce qu'il faut chercher.
Je suis ressortie du rdv complètement sidérée... On nous avait dit "oh vous savez, il y aura peu de risques que ça se reproduise". Et là, on nous explique "il faut mener une étude génétique qui dure 3 mois, mais peut être que ça ne nous apprendra rien, mais s'il y a maladie génétique vous avez des risques de récidives...bref on se revoit en fevrier".
Tout ça pour te dire que c'est très complexe et n'hésites pas à poser toutes les questions lors des rdv. J'ai fait parfois répéter les choses car je n'arrivais pas à comprendre.
Bonne soirée,

[Suze]

Merci beaucoup pour ton message... Oui c'est très complexe et j'ai l'impression que notre avenir dépend de ces recherches... Parce que même si on part sur "pas de chance" au moins savoir quel gene a eu un défaut...
Oui la je me suis faite "avoir" car c'était au téléphone car nous habitons à 2h de l'hôpital donc pour éviter de nous faire venir pour rien. Les questions me sont venues à mores avoir digéré la nouvelle. La prochaine fois j'aurai les questions deja écrite et je serai prête..
J'espère que les prochains examens t'apporteront des reponses..

[Meryl]

Bonjour Suze
Comment vas tu ? As tu eu des nouvelles des examens génétiques ?

[Suze]

Bonjour nous avons eu un rdv avec la neuropediatre, qui nous donné que les résultats de Biopsie qui a révélé une maladie neuromusculaire, du coup la direction des recherches va être modifié. On part sur un exome et génome. Qui vont être longs.
Elle nous a expliqué les différentes transmissions possible des gènes.
-Pas de chance
-Que nous ayons tous les 2, le meme gêne qui a muté au meme endroit mais que nous sommes juste porteur
-Un prb sur mes ovocytes qui sont contaminés et qui dérèglent le gène.

Ils ont également trouvé par hasard un prb sur un gène qui donne la maladie de steinert.
Une maladie qui se donne à 1 chance /2 si un des parents a ce défaut et qui augmente au fils des générations.
Notre fille a eu un résultats de 37.la limite acceptable étant 35.
On nous a dit qu'il faudra faire des recherches génétique pour nos descendant et aussi pour notre famille car c'est possible qu'ils aient tous ce gène défectueux..
On est sortis de là anéantis.. On s'attendait pas à ca, on espérait tellement avoir des résultats et qu'on nous dise que c'était juste pas de chance.. Que tout est remis en question.
La geneticienne doit nous contacter.

[Suze]

Vous avez pu revoir le geneticien ?

[Meryl]

Bonjour Suze,
Je lis ton message avec émotion car même s'il ne s'agit pas des mêmes maladies je me retrouve dans ces annonces. Je comprends complètement que vous soyez ressorti anéanti. De mon côté toujours rien et ça fait 3 mois. On devrait nous contacter bientôt... Mais pas de news et j'ai de plus en plus peur. Soit c'est pas de chance, soit un de nous 2 est porteur, soit tous les 2. Garde espoir, tu auras des réponses je l'espère qui vous permettront d'y voir plus clair et de discuter des solutions possibles avec les médecins.
La généticienne aura sans doute de nouveau éléments à vous communiquer.
Courage et je t'envoie tout mon soutien

[Suze]

Merci beaucoup. Bon courage à vous aussi... De mettre un pied dans la génétique ca nous terrorise pour le futur... On imagine pas tout ca, quand on veut fonder une famille...
On se tient au courant en espérant que ca soit un coup de "malchance" pour tous.