IMG à 8 mois de grossesse

[Elogojab]

Bonjour Elodie,

Je me reconnais un peu dans ton histoire..
Je m’appelle Stephanie, j’ai 32 ans et je suis maman d’un petit garçon de 3 ans et demi, il s’appelle Soan.

L’été 2020 nous décidons de lui donner un était frère ou une petite sœur, mais malheureusement je fais une fausse couche.

Je retombe enceinte en décembre 2020, forcément j’ai peur de refaire une fausse couche mais 1ère écho tout va bien!
Nous sommes ravis et soulager, nous l’annonçons enfin à nos proches. 2 elle écho tout va bien, c’est une fille en pleine santé. 3 elle écho, la sage femme nous dit qu’elle ne voit pas ses reins, qu’elle souhaite une écho de contrôle par un spécialiste. Elle nous en dit pas plus, ne répond pas à nos questions, reste fuyante.
Je dois attendre 4 jours pour faire cette écho de contrôle (c’est les vacances d’été il y a moins de personnel).
Et la le verdict tombe! Ma fille souffre de polykystose rénale sévère, ses reins ne marchent pas et plus de liquide amniotique. On nous dit que c’est grave très grave. Et qu’elle ne peut pas vivre…

J’étais à 32 Sa, le lendemain je vais à la clinique je veux avoir recours à l’IMG le plus vite possible.
Ma fille bouge beaucoup, c’est une torture pour moi, et je ne supporte plus mon gros ventre.
Mais la encore on le dit que c’est les vacances donc je doit attendre..
J’accoucherai 2 semaines plus tard. A 34Sa+4 exactement.
Ma petite Lou était si belle..

Nous avons donné l’accord pour l’autopsie, et le prélèvement sur le placenta.

Comme vous, à ce jour nous n’avons pas encore de retour.
Nous devions avoir un rdv hier avec la généticienne mais il a été annulé car elle est cas contact.
Je me suis effondrée, nous allions enfin savoir si son père et moi nous étions porteur de ce fiche gène qui a condamné notre fille.
Nous devons attendre le 5 octobre.
Mais pour l’autopsie sa sera plus long…

Comme vous, nous souhaitons un autre enfant, mais je suis terrifiée à l’idée d’être de nouveau enceinte.. et je veux les résultas pour savoir dans quoi je m’embarque si nous décidons un jour de recommencer..

Aujourd’hui, je suis une maman endeuillée, j’ai perdue ma fille que j’ai portée 8 mois et elle me manque énormément. Elle est constamment dans mes pensées. Je revois son doux visage chaque jour..

Mais j’ai la chance d’avoir déjà un petit garçon en bonne santé, pour lequel je me bats pour ne pas sombrer..

Je vous souhaite d’avoir bientôt vos résultats tant attendus.. et bien sûr d’avoir votre bébé arc en ciel..

Nos petits anges veillent sur nous de la haut. On ne les oublie pas..

Plein de bisous volant à Sidonie

Stéphanie

Bonjour StephoSoan
Je suis désolée pour ta petite Lou. Je prends connaissance aujourd'hui de ton message sinon je t aurais répondu plus tôt. On avait ouvert un sujet sur les reins hyperechogenes.
Sache que tu n es pas seule. Ma fille aussi s'est envolée des suites d'une polykystoses autosomique récessive.
J étais au même terme que toi c etait un mois de septembre j'étais à 34+6 pour ma part lorsque j'ai accouché.

Tu as dû avoir ton rdv avec la généticienne depuis et ce que je vais dire tu le sais peut-être déjà.

Pour te donner un ordre d'idée, on a eu les résultats d autopsie fin octobre, ce jour là on a fait les prises de sang pour lancer les recherches génétiques.
On nous avait annoncé janvier comme délais pr la recherche génétique car la mutation se trouve sur le chromosome 6. Finalement j'ai harcelé le labo en charge, j appelais 1 fois par semaine pour savoir où en était la recherche. Ils m'ont dit avoir du retard et finalement la recherche s est fini en mars. On a eu 1 rdv téléphonique en avril ou mai je ne sais plus... Là où ça devait être simple, c'est-à-dire mon mari et moi porteur sain de la mutation génétique ou 1 mutation + 1 mutation de novo finalement ils n'ont retrouvé qu'un gène chez ma fille... nos recherches ont été poursuivi dans un grand centre de recherche génomique ils ont finalement retrouvé une variation et non une mutation et ne peuvent pas confirmer si la variation + la mutation pouvaient donner la maladie.
Ceci étant dit, cela n empêchait pas de retenter une future grossesse avec 2 solutions
- ou une FIV avec diagnostic pre implantatoire (on recherche la mutation et si elle est absente on garde les embryons "sains")
- ou le diagnostic indirect donc grossesse naturelle avec une biopsie du trophoblaste vers 12SA pour savoir si la mutation est présente. (Si malheureusement présente de nouveau une Img proposé à ce terme en aspiration)

Pour te donner un peu d espoir, je suis à 39sa actuellement, de nouveau une petite fille qui se porte bien et qui n'est pas porteuse de la mutation génétique du tout. J'ai eu une écho toutes les 3 semaines puis 1 fois par mois pour vérifier que les reins allaient bien.

N hésites pas si tu as besoin. J espère que vous aurez eu des réponses lors de votre rdv.

Bien à toi

Elo