Cornélia de Lange : besoin d'autres témoignages
Posté : 19 mars 2021, 12:59
Bonjour,
Je suis maman d'une petite Jade 5 ans et de Chiara parti le 9 février 2021.
Ayant fait une fausse couche en mars 2019 à 6sa, j'ai donc, pour Chiara, attendu la première échographie avec impatience et anxiété. Moi qui ai connu une grossesse parfaite pour Jade, plus rien ne sera pareil.
Malheureusement, la sage-femme m'annonce une hyperclarté nucale. On me parle alors d'anomalies chromosomiques (de trisomie 21), de biopsie de trophoblastes... Je fais prises de sang, échographies, prélèvements... Les résultats de la biopsie arrivent : pas d'anomalies chromosomiques, l'espoir revient. Mais à l'échographie suivante, on nous annonce une malformation cardiaque. On refait plusieurs échographies de morphologie dont une avec un "expert" odieux, il y a également une hernie diaphragmatique, l'espoir s'envole... Une dernière échographie dans un hôpital spécialisé dans les hernies diaphragmatiques nous confirme qu'il n'y a rien à faire pour sauver notre princesse qui a, en plus, un retard de croissance et un œdème
frontal. Tous ces examens, ces attentes interminables ont duré 2 mois et demi. 2 mois et demi de montagnes russes, d'espoirs et de désespoirs.
Nous lui avons dit au revoir ce mardi 9 février 2021... Je me sent vide et ressent un état de manque.
Plus tard, la généticienne nous apprend que Chiara était atteinte du syndrome de Cornelia de Lange. Un nom si jolie qui cache une réalité cruelle.
J'aurais aimé savoir si d'autres parents avaient eu un enfant atteint de ce syndrome ou même plusieurs car il y a peu d'études sur ce syndrome.
J'aurais aussi voulu savoir combien de temps vous avez mis pour recommencer les essais bébés.
Je vous remercie, je me sens seule face à cette situation et ce foutu syndrome.
Je suis maman d'une petite Jade 5 ans et de Chiara parti le 9 février 2021.
Ayant fait une fausse couche en mars 2019 à 6sa, j'ai donc, pour Chiara, attendu la première échographie avec impatience et anxiété. Moi qui ai connu une grossesse parfaite pour Jade, plus rien ne sera pareil.
Malheureusement, la sage-femme m'annonce une hyperclarté nucale. On me parle alors d'anomalies chromosomiques (de trisomie 21), de biopsie de trophoblastes... Je fais prises de sang, échographies, prélèvements... Les résultats de la biopsie arrivent : pas d'anomalies chromosomiques, l'espoir revient. Mais à l'échographie suivante, on nous annonce une malformation cardiaque. On refait plusieurs échographies de morphologie dont une avec un "expert" odieux, il y a également une hernie diaphragmatique, l'espoir s'envole... Une dernière échographie dans un hôpital spécialisé dans les hernies diaphragmatiques nous confirme qu'il n'y a rien à faire pour sauver notre princesse qui a, en plus, un retard de croissance et un œdème
frontal. Tous ces examens, ces attentes interminables ont duré 2 mois et demi. 2 mois et demi de montagnes russes, d'espoirs et de désespoirs.
Nous lui avons dit au revoir ce mardi 9 février 2021... Je me sent vide et ressent un état de manque.
Plus tard, la généticienne nous apprend que Chiara était atteinte du syndrome de Cornelia de Lange. Un nom si jolie qui cache une réalité cruelle.
J'aurais aimé savoir si d'autres parents avaient eu un enfant atteint de ce syndrome ou même plusieurs car il y a peu d'études sur ce syndrome.
J'aurais aussi voulu savoir combien de temps vous avez mis pour recommencer les essais bébés.
Je vous remercie, je me sens seule face à cette situation et ce foutu syndrome.