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Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 11:59
par LittleTux
Bonjour à tous,

Nous venons d'apprendre de façon brutale (gynéco pas du tout pédagogue ...) que le bébé que nous attendons (20 SA, je suis le papa) est atteint de trisomie 18. En glanant des informations sur cette anomalie nous découvrons votre forum et j'aimerais mettre ici par écrit notre histoire en espérant avoir un début de compréhension/acceptation de la situation, d'avance désolé si je suis long.

Nous somme parents d'un petit Timéo de 6 ans qui est très impatient de rencontrer "son bébé", depuis sa naissance toutes nos tentatives (3) s'étaient soldées par des fausse couche précoce (avant 3 mois). Ce qui fait que nous avions fait une croix sur la possibilité d'un autre enfant quand cette grossesse s'est déclenchée. Étant échaudé par les fausses couches nous avons gardé beaucoup de recul sur cette grossesse jusqu’à l'écho du troisième 3 mois et la déclaration de grossesse.
A partir de là nous avons commencer à vraiment nous projeter, et après un résultat de test trisomie 21 satisfaisant (0/675), comme tous les marqueurs étaient au vert on a parlé à Timéo et notre entourage.

Nous étions optimiste jusqu' au deuxième test trisomie, ou pour seul retour le gynéco de ma femme lui a dit "ce n'est pas bon il faut faire une amiosynthèse pour être sur" mais sans aucune précision supplémentaire. Ne sachant pas le pourquoi nous sommes restés optimistes jusqu'à hier ou ma femme avait rdv avec son gynéco pour le suivi du 5ème mois.
Lors de ce rdv, le gynécologue sans prendre de pincette annonce à ma femme que le résultat de l'amiosynthèse donne une trisomie 18, que c'est une forme très grave de trisomie et qu'il vaut mieux faire une IMG et nous donne rdv ensemble ce coup ci aujourd'hui pour signer ou non (soit 2 jours plus tard) ... Ma femme lors de ce rdv a demandé une photocopie des résultats et c'est là que l'on a vu que le deuxième test trisomie disait "trisomie 18 probable" mais il n'en avait pas parlé car si on avait vu ça avant l'amiosynthèse on aurait pu se préparer un peu ...

Et depuis ce rdv nous avons l'impression d'être dans un cauchemar, on arrive pas y croire ... J'ai vu dans beaucoup de témoignages que la trisomie 18 avait été découvert au cours d'une écho ou des symptômes inquiétants ce qui n'est pas notre cas, la c'est juste "compatible avec la trisomie 18" sur le rapport d'amiosynthèse et rien de plus.

C'est pourquoi nous n'allons pas accepter l'IMG tout se suite, nous souhaitons quand même effectuer l'écho du 5ème mois qui est prévu mercredi prochain. On se dit que si la trisomie 18 est avéré cette écho devrait révéler des anomalies non ?
Et si l'écho ne révèle pas d'anomalies, comment accepter un résultat et enclencher une IMG seulement sur la foi d'un résultat sur un papier ...
J'ai consulter d'autres cliniques et elles sont formelles, l'amiosynthèse est très sur au niveau du résultat et que en refaire une autre donnerait le même résultat mais pour le moment nous n'avons rien qui nous permettent de vraiment accepter la chose ...


Merci de m'avoir lu.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 12:58
par Juli1
Bonjour,

Je suis navré que tu nous rejoignes sur ce forum, surtout que l'histoire de votre famille semble avoir déjà eu son lot d'épreuves.

Je comprends ce sentiment de cauchemar, le mois qui a précédé notre IMG a été le plus horrible de nos vies. Des parents ne devraient pas avoir à prendre ce genre de décisions, et pourtant il n'y a que nous pour le faire.

Prenez le temps qu'il vous faut pour accepter le diagnostic, et si vous avez besoin d'attendre l'échographie du 5e mois, n'hésitez pas. Il est normal de vouloir récolter un maximum d'informations avant d'opter ou non pour l'IMG. Après, je ne sais pas si la trisomie 18 se voit à l'échographie.

Dans notre cas, tout ce qui se voyait à l'échographie était une fente labio-palatine (bec de lièvre), mais ça se corrigeait après la naissance par la chirurgie. Le réel problème c'était des risques de cancers, de développement psychomoteur... Et ça, effectivement, ce n'était qu'un bout de papier issu d'analyses génétiques.

Quelque soit votre décision, ce sera un choix d'amour.

Je pense fort à vous.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 13:00
par LittleTux
Merci pour ton retour et ton empathie, dans l'épreuve ça fait malgré du tout du bien de voir qu'on est pas les seuls à avoir traverser de tels moments même si on ne souhaite cette douleur à personne ...

Je vous tiendrais au courant de la suite.


Bonne journée à tous.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 13:08
par LittleTux
Juli1 a écrit : 11 mars 2021, 12:58 Bonjour,

Je suis navré que tu nous rejoignes sur ce forum, surtout que l'histoire de votre famille semble avoir déjà eu son lot d'épreuves.

Je comprends ce sentiment de cauchemar, le mois qui a précédé notre IMG a été le plus horrible de nos vies. Des parents ne devraient pas avoir à prendre ce genre de décisions, et pourtant il n'y a que nous pour le faire.

Prenez le temps qu'il vous faut pour accepter le diagnostic, et si vous avez besoin d'attendre l'échographie du 5e mois, n'hésitez pas. Il est normal de vouloir récolter un maximum d'informations avant d'opter ou non pour l'IMG. Après, je ne sais pas si la trisomie 18 se voit à l'échographie.

Dans notre cas, tout ce qui se voyait à l'échographie était une fente labio-palatine (bec de lièvre), mais ça se corrigeait après la naissance par la chirurgie. Le réel problème c'était des risques de cancers, de développement psychomoteur... Et ça, effectivement, ce n'était qu'un bout de papier issu d'analyses génétiques.

Quelque soit votre décision, ce sera un choix d'amour.

Je pense fort à vous.

Dans votre cas il s'agissait aussi de trisomie 18 ? Tu peux peut être m'aiguiller sur un post ou tu as raconté ton vécu sur ce forum ?

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 15:46
par MariEve
Bonjour LittleTux,

Je suis désolée de vous savoir dans ce flou et cette peine. Tu as bien fait de venir causer ici, il y aura toujours quelqu'un pour te lire, te répondre.

Normalement avec l'amniosynthèse, ils ont du pouvoir établir le caryotype de votre bébé, c'est le fait de compter le nombre de chromosomes qu'il y a dans les noyaux de ses cellules. La trisomie 18 étant la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 18.
S'ils ne vous l'ont pas fourni, vous pouvez leur demander le caryotype, et ainsi vous devriez la voir cette preuve du diagnostic. (Pour en avoir reçu un résultat de caryotype, on y voit le dessin des chromosomes et leurs nombres respectifs, sachez aussi qu'on y voit les chromosomes sexuels et on y découvre alors si c'est un garcon ou une fille)

Evidemment, en matière d'IMG il n'y a jamais rien d'obligatoire (sauf en cas de risque vital de la maman, ce qui ne me semble pas être le cas pour vous) ni de pressé, en France, tant que l'accouchement n'a pas lieu il est possible de pratiquer l'IMG contrairement à d'autres pays. Vous avez tout à fait le droit de prendre le temps qu'il vous faut pour avoir les réponses à vos questions.
Et de manière pragmatique, sachez aussi qu'a partir de 22 SA et/ou des 500g du bebe, les parents bénéficient de leurs congés maternel et paternel, période souvent utile pour reprendre un peu d'elan après ce type d'epreuve si particulière.

Je vous souhaite d'avoir les réponses qui vous seront nécessaires

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 15:54
par Perrinek
Bonjour LittleTux,

Je suis désolée de ce qui vous arrive.
La formule « compatible trisomie 18 » n’est pas claire, si c’est bien la conclusion du rapport d’amniocentèse.
Pour ma part j’ai été confrontée à la trisomie 21 et je n’ai pas souvenir que la conclusion du rapport de biopsie du trophoblaste ait été aussi évasive, mais je n’ai pas le rapport sous la main. J’essaierai de regarder.
Je pense que vous êtes en droit d’exiger des explications et même des certitudes.

Je vous souhaite plein de courage,

Perrine K.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 16:17
par Juli1
LittleTux a écrit : 11 mars 2021, 13:08 Dans votre cas il s'agissait aussi de trisomie 18 ? Tu peux peut être m'aiguiller sur un post ou tu as raconté ton vécu sur ce forum ?
Dans notre cas c'est une délétion chromosomique.
J'en parle un peu ici : https://petiteemilie.org/forum/viewtopi ... 545#p54545

Et pour le projet d'enfant suivant c'est ici : https://petiteemilie.org/forum/viewtopi ... =14&t=3085

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 18:26
par LittleTux
Bonsoir,

Merci à tous pour vos retours, c'est très précieux pour nous.

On a revu le gynéco, le rapport définitif du labo pour l’amniocentèse est censé arrivé demain et on a demandé à le recevoir. Ils nous a dit cependant avoir consulté un généticien avec les premiers résultats que nous avons eux et qu'il y eu très peu de doutes sur la trisomie 18.

Il a accepté de faire l'écho la semaine prochaine, ça sera notre au revoir à notre petit bout :( ...

Nous aimerions avoir des précisions quand à la procédure de l'IMG si possible, il nous a dit qu'il pouvait la faire lui même après validation de deux experts mais j'avais compris que cela se faisait dans centres particuliers après consultation d'un comité pluridisciplinaire.
Ce gynéco a été très peu communicant, empathique, pédagogue ou fait preuve de tact avec ma femme et je pense qu'elle préfèrerais que l'IMG soit réalisé par quelqu'un d'autres.

Si vous avez des informations sur la procédure on est preneur car ce gynéco nous laisse toujours dans le flou et ça rajoute à la sensation d'être perdu/désemparé.


Bonne soirée à tous.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 20:00
par Juli1
LittleTux a écrit : 11 mars 2021, 18:26 Si vous avez des informations sur la procédure on est preneur car ce gynéco nous laisse toujours dans le flou et ça rajoute à la sensation d'être perdu/désemparé.
Si vous ne l'avez pas encore fait, vous pouvez lire la rubrique dédiée sur le site de l'association : http://petiteemilie.org/img-et-deuil-pe ... vant-limg/

Vous pouvez aussi essayer de vous faire des souvenirs en famille pour plus tard.

Douce soirée.

Re: Le coup de massue ...

Posté : 11 mars 2021, 20:27
par Lobabar
Bonjour Little Tux,

Désolée de t'accueillir sur ce forum.
Je te confirme que l’amniocentèse est l'examen qui permet de diagnostiquer avec certitude la trisomie puisque les chromosomes sont comptés.
L'échographie ne permet pas de voir systématiquement les trisomies.
Pour ma part j'ai eu une img car notre bébé avait une T21. L'échographie du premier trimestre n'a rien révélé (clarté nucale ok), la première prise de sang a donné un risque à 1/800. C'est la deuxième prise de sang (DPNI) qui a dépisté la T21 (ce dépistage est très fiable >99%). L’amniocentèse a permis de confirmer avec certitude le diagnostic. Dans notre cas, c'est une généticienne qui a rendu les résultats avec la "photo" des chromosomes. Elle a aussi pris le temps de nous expliquer, les pathologies associées à la T21 (il n'y a malheureusement pas que le retard mental).
Je trouve ça terrible qu'en plus du choc de l'annonce, vous n'ayez pas trouvé d'explications claires de la part du gynécologue.
Concernant l'img si c'est votre choix, il s'agit à ce stade de la grossesse d'un accouchement par voie basse déclenché par médicament (la péridurale est proposée bien sur). Normalement vous devriez avoir un rdv pour vous expliquer en détail l'img. N'hésite pas si tu veux échanger davantage sur ce point.

Je te souhaite plein plein de courage car en effet le ciel nous tombe sur la tête quand on apprend la nouvelle ...