Bébé DPI bientôt ?

[laurenceR]

Toutes mes pensées vont vers toi et ta femme allez avec autant de bonnes ondes dans deux semaines je croise les doigts que tout aille bien!!
J ai bien l impression aussi que vu nos parcours les médecins sont encore plus précautionneux et ne veulent prendre zéro risque ! Courage !!!!

[Juli1]

Merci pour tout vos messages de soutien

Ma compagne est comme moi, un peu anxieuse, mais modérément. On est loin du niveau de stress des jours qui précédaient la ponction puis l'attente des résultats du DPI. Pourvu que ça dure

Question bête mais ils ne pas gardent de quoi séquencer un caryotype lors de la recherche génétique ?

En France, la loi autorise seulement la recherche du problème génétique qui donne droit au DPI. Donc sauf si l'anomalie touche le chromosome 21, pas de dépistage de la T21 avant implantation. La logique du législateur m'échappe d'ailleurs, on propose le dépistage aux parents pendant la grossesse, mais c'est interdit avant implantation
Dans d'autres pays, ce dépistage est proposé aux parents qui font une FIV/DPI.
Pour nous, la microdélétion touche un chromosome 16, ce qui a permis de voir qu'un des embryons non sains avait un chromosome 16 avec microdélétion et 2 chromosomes 16 normaux : donc délétion et trisomie 16.

Je vous souhaite un doux dimanche.

[Elogojab]

Merci pour tout vos messages de soutien

Ma compagne est comme moi, un peu anxieuse, mais modérément. On est loin du niveau de stress des jours qui précédaient la ponction puis l'attente des résultats du DPI. Pourvu que ça dure

Question bête mais ils ne pas gardent de quoi séquencer un caryotype lors de la recherche génétique ?

En France, la loi autorise seulement la recherche du problème génétique qui donne droit au DPI. Donc sauf si l'anomalie touche le chromosome 21, pas de dépistage de la T21 avant implantation. La logique du législateur m'échappe d'ailleurs, on propose le dépistage aux parents pendant la grossesse, mais c'est interdit avant implantation
Dans d'autres pays, ce dépistage est proposé aux parents qui font une FIV/DPI.
Pour nous, la microdélétion touche un chromosome 16, ce qui a permis de voir qu'un des embryons non sains avait un chromosome 16 avec microdélétion et 2 chromosomes 16 normaux : donc délétion et trisomie 16.

Je vous souhaite un doux dimanche.

Oui je comprends mais pour chercher la deletion du chromosome 16 ils ont pas fait un CGH Array? Le nouveau beau non du caryotype. Et c était surtout de savoir s'ils n avaient pas garder un échantillon de votre bébé quand ils ont fait la recherche pour pouvoir investiguer plus je sais pas si je suis claire...

[Juli1]

Oui je comprends mais pour chercher la deletion du chromosome 16 ils ont pas fait un CGH Array? Le nouveau beau non du caryotype. Et c était surtout de savoir s'ils n avaient pas garder un échantillon de votre bébé quand ils ont fait la recherche pour pouvoir investiguer plus je sais pas si je suis claire...

Ils avaient fait un CGH Array il y 2 ans pour trouver le problème.

Pour le DPI, ils ont fait de la cytogénétique moléculaire avec des sondes phosphorescentes mises aux points sur nos quatres chromosomes 16.
Une sonde phosphorescente bleue vient s'accrocher sur les chromosomes 16, juste pour pouvoir vérifier qu'il sont là.
Deux sondes phosphorescentes respectivement rouge et verte viennent s'accrocher sur la zone "intéressante" du chromosome (celle qui est absente sur l'un des chromosomes 16 de ma compagne). Donc si on ne voit pas de rouge et vert, c'est qu'il y a délétion, si on voit du rouge et du vert, le chromosome est entier.
Ils font tout ça sur l'unique cellule prélevée sur l'embryon, donc une fois le test fait, il ne reste plus de prélèvement pour des analyses ultérieures.

Je ne suis pas sûr que ce soit exactement la technique décrite dans ce cours, mais les images ressemblent un peu à celles des cellules biopsiées de nos embryons. Une différence notable par rapport aux images du cours, c'est que dans notre cas les chromosomes étaient complètement déroulés et donc pas visible sous la forme de "X", et donc on ne peut pas non plus les compter pour savoir combien il y en a. Ils sont enroulés en "X" ponctuellement, juste au moment de la mitose.

J'espère que c'est clair, et si un généticien passe par ici, que je n'ai pas écris trop de bêtises

[Alba]

Bonsoir,

Je reviens sur ce groupe pour vous souhaiter bon courage, à Julien et sa femme, et toutes les autres personnes du groupe, en attente de DPI ou en cours de grossesse DPI.
J'ai aussi pris la décision de patienter pour bénéficier de ce parcours.

Belle soirée

[Elogojab]

Oui je comprends mais pour chercher la deletion du chromosome 16 ils ont pas fait un CGH Array? Le nouveau beau non du caryotype. Et c était surtout de savoir s'ils n avaient pas garder un échantillon de votre bébé quand ils ont fait la recherche pour pouvoir investiguer plus je sais pas si je suis claire...

Ils avaient fait un CGH Array il y 2 ans pour trouver le problème.

Pour le DPI, ils ont fait de la cytogénétique moléculaire avec des sondes phosphorescentes mises aux points sur nos quatres chromosomes 16.
Une sonde phosphorescente bleue vient s'accrocher sur les chromosomes 16, juste pour pouvoir vérifier qu'il sont là.
Deux sondes phosphorescentes respectivement rouge et verte viennent s'accrocher sur la zone "intéressante" du chromosome (celle qui est absente sur l'un des chromosomes 16 de ma compagne). Donc si on ne voit pas de rouge et vert, c'est qu'il y a délétion, si on voit du rouge et du vert, le chromosome est entier.
Ils font tout ça sur l'unique cellule prélevée sur l'embryon, donc une fois le test fait, il ne reste plus de prélèvement pour des analyses ultérieures.

Je ne suis pas sûr que ce soit exactement la technique décrite dans ce cours, mais les images ressemblent un peu à celles des cellules biopsiées de nos embryons. Une différence notable par rapport aux images du cours, c'est que dans notre cas les chromosomes étaient complètement déroulés et donc pas visible sous la forme de "X", et donc on ne peut pas non plus les compter pour savoir combien il y en a. Ils sont enroulés en "X" ponctuellement, juste au moment de la mitose.

J'espère que c'est clair, et si un généticien passe par ici, que je n'ai pas écris trop de bêtises

Ah ok ça marche ! Je dormirais moins bête !

[Juli1]

Bonsoir,

Je reviens sur ce groupe pour vous souhaiter bon courage, à Julien et sa femme, et toutes les autres personnes du groupe, en attente de DPI ou en cours de grossesse DPI.
J'ai aussi pris la décision de patienter pour bénéficier de ce parcours.

Belle soirée

Merci.
Je t'envoie tout mon soutien pour ce nouveau parcours qui débute.
Si tu souhaites échanger la dessus n'hésite pas.

Alors je souhaite de tout coeur que vos résultats arrivent vite et soient bons afin d enfin souffler. Je sais que cette attente est longue. Je pense bien à ta femme et toi.
15j ca paraît long mais ça va venir vite.

En effet les 15 jours sont passés vite, surtout quand ils ne durent que 10 jours
Et les résultats du DPNI sont négatifs, on est super content

[Gat]

Je suis très heureuse pour toi et ta femme Julien!
Le temps finis par payer !
Du coup c’est prévu pour quand ??
Vous connaissez le sexe ?
J’espère que tu nous tiendras au courant !
Ça donne espoirs d’entendre de si bonne nouvelles après un tel
Combat!
Encore félicitation !

[Elogojab]

Bonsoir,

Je reviens sur ce groupe pour vous souhaiter bon courage, à Julien et sa femme, et toutes les autres personnes du groupe, en attente de DPI ou en cours de grossesse DPI.
J'ai aussi pris la décision de patienter pour bénéficier de ce parcours.

Belle soirée

Merci.
Je t'envoie tout mon soutien pour ce nouveau parcours qui débute.
Si tu souhaites échanger la dessus n'hésite pas.

Alors je souhaite de tout coeur que vos résultats arrivent vite et soient bons afin d enfin souffler. Je sais que cette attente est longue. Je pense bien à ta femme et toi.
15j ca paraît long mais ça va venir vite.

En effet les 15 jours sont passés vite, surtout quand ils ne durent que 10 jours
Et les résultats du DPNI sont négatifs, on est super content

Yeah c est une super nouvelle trop contente pr vous

[Juli1]

Je suis très heureuse pour toi et ta femme Julien!
Le temps finis par payer !
Du coup c’est prévu pour quand ??
Vous connaissez le sexe ?
J’espère que tu nous tiendras au courant !
Ça donne espoirs d’entendre de si bonne nouvelles après un tel
Combat!
Encore félicitation !

Hello,
C'est prévu pour janvier 2022.
On ne connaît pas encore le sexe. Et en fait on ne sait pas si on veut le connaître ou non. On est un peu indécis sur ce point
Et bien sûr que je donnerai des nouvelles.