Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour

Actuellement a 30 sa
A 22 sa echo morpho ok femur à 9 percentiles
A 26 sa echo croissance femur à 6 percentiles
A 29 sa echo croissance femur inf à 3 percentiles (cassure de la courbe)...
Le PC lui est supérieur à 70 percentiles à chaque écho.

Là je suis en attente d'examens, mon gynéco (non référent) voulait me faire attendre encore fin du mois, un autre avis me dit que vu la cassure de la courbe cela impose un suivi en comission antenatal à plusieurs "têtes " pour prendre des décisions...
Suspicion d'achondroplasie, la t21 jai eu un dpni négatif.

Alors je suis désolé par avance de remuer de mauvais souvenirs les mamans mais lorsque cette maladie a été diagnostiqué c etait a quel stade? Aviez vous des mesures comme telles?
Je ne vis plus je survis j'ai besoin d aide...

Merci par avancr.

Bonjour Sandrine,

Je suis de tout coeur avec toi dans ce moment d'attente et de doutes très difficile.
Mon cas est un peu différent mais mon témoignage peut toutefois t'intéresser quand même

De mon côté, pour ma première grossesse, l'année dernière, la 1ère échographie des 12 SA n'a rien révélé de spécial, tout semblait "normal".
L'anomalie de ma petite fille a été décelée dès la 2ème échographie en revanche : là, les fémurs ont été mesurés inférieurs au 3ème percentile, le thorax était étroit. L'échographiste m'a directement orientée vers le DAN où j'ai eu un rendez-vous 6 jours après (il n'y avait aucun doute de sa part sur une anomalie grave).
6 jours après, on m'a expliqué au DAN que ce qui était suspecté était une achondroplasie mais que ce qui pouvait les faire douter, c'était le caractère précoce des symptômes. J'ai donc eu une amniocentèse où la recherche portait sur l'achondroplasie. Après presque 2 semaines d'attente, on m'a expliqué que l'achondroplasie n'avait pas été trouvée mais que compte tenu des mesures du bébé, l'IMG pouvait être programmée.
Finalement, il s'agissait d'une dysplasie thanatophore (1ers résultats d'autopsie) mais pour laquelle je n'ai jamais eu les résultats complets d'autopsie (quels gènes ont été en cause...). Mon IMG a eu lieu il y a un peu plus d'un an, le 10 février 2020.

Je pense que tu as eu raison d'écouter un 2nd avis et si tu peux consulter un DAN, ce sera mieux pour avoir l'avis d'autres professionnels rapidement.
Attendre dans le doute est pire de mon point de vue.

De mon côte, j'attends un nouveau bébé prévu pour mi-avril ; il se porte très bien

Je croise les doigts pour toi et te souhaite beaucoup de courage.

Laetitia

Merci Laetitia de m'avoir raconté ton expérience.
Je dois dire que je l'avais deja lu tant j'ai écumé tout le net à la recherche de cas semblable au mien...d'ailleurs on y trouve de tout, beaucoup de témoignages malheureux..
Je suis bien contente qu aujourdhui bientôt tu rencontreras ton bb ! Quelle épreuve tu as vécu
Ici aussi j'ai le fémur qui n'a fait que diminué pour être désormais complètement en dessous des normes basses (49 mm à 29 sa, il devrait être à 53mm au moins)

En effet jai pris contact avec un DAN vendredi après midi pour une écho...ca peut paraitre proche mais moi ca me paraît si loin...
Merci encore

Plein de courage pour l attente jusqu'à vendredi...
Le temps passe lentement dans ce cas
Bisous

Bonjour Sandrineandco,

Je me suis mise en alerte sur des articles dur l'achondroplasie, et ce matin je lisais qu'une jeune fille de 9 ans allait suivre un traitement expérimental pour lui faire gagner 10 cm... Et je me suis dit, je vais retourner voir ce qu'il se passe du coté de Petite Emilie, et je tombe sur ton post.

Alors je ne sais pas comment a évolué le diagnostic pour ton bébé depuis le mois dernier, mais en ce qui me concerne, cela date de presque 9 ans, en 2012. Le diagnostic pour mon fils a été posé à la 32 sa, pour une IMG a la 34 sa.

Si je peux t'apporter quelques réponses, n'hésite pas.

tendrement,
Ladytia.