caryotype maternel suite à IMG - syndrome de Turner

[Sev]

Bonjour à tous,
nous avons, avec mon mari, fait le choix douloureux d'arrêter ma grossesse après que le syndrome de Turner ait été confirmé pour notre petite fille.
Nous envisageons aujourd'hui une nouvelle grossesse.
Lors de nos divers entretiens avec les généticiens préalablement à l'IMG, on nous a dit que le syndrome de Turner était non hérité et qu'il s'agissait d'une "erreur" génétique due au hasard. Cependant, lors de ces mêmes entretiens, l'une des généticiennes a cherché à savoir si j'avais des symptômes correspondant au syndrome de Turner (taille, caractéristiques physiques, etc ...) et on m'a également proposée de réaliser mon propre caryotype sans vraiment me pousser à le faire. Tout ceci a généré de la confusion dans mon esprit et celle de mon mari puisqu'on nous avait présenté le syndrome de Turner comme non transmissible... Lorsque nous avons fait part de notre confusion et cherché à comprendre, on nous a donné des réponses un peu confuses du type "le syndrome n'est pas hérité, en théorie", "nous n'avons pas connaissance de cas de transmission du syndrome", "si vous le souhaitez, on peut faire votre caryotype". Nous comprenons qu'il est très peu probable que je sois moi même atteinte du syndrome et l'ai transmis à ma fille mais un doute persiste quand même.
Aujourd'hui alors que notre projet d'une nouvelle grossesse devient concret, je suis très stressée à l'idée de revivre la même chose. Avant de redémarrer les essais je m'interroge sur le fait de réaliser mon caryotype pour ôter le doute que je sois moi même atteinte du syndrome (sous une forme faible puisque je n'ai, a priori, pas de symptômes propres au syndrome). Est-ce que certain(e)s d'entre vous ont connu le mêmes interrogations dans le cas d'un syndrome de Turner? Vous a-t-on conseillé de réaliser un caryotype maternel ou bien vous a-t-on rassuré sur ce point?
Merci infiniment pour vos retours!

[Urbanie]

Bonjour Sev,

Ce n'est pas évident comme question... je n'ai pas été concernée par ce syndrome, mais je pense que les médecins proposent un caryotype pour permettre de s'assurer autant que possible que leurs hypothèses sont valides (ou non). Histoire de ne pas passer à côté de quelque chose d'évident par manque de vérifications j'imagine.
La génétique est encore un domaine dans lequel les médecins savent très peu, tout en faisant d'immenses avancées d'année en année... moi par exemple ils nous avaient recommandé un caryotype suite à une FC tardive, alors que le bébé était issu d'un don de gamètes avec DPI-A (c'est à dire que les embryons avec anomalies chromosomiques avaient été écartées lors de la FIV - donc un caryotype ne servait en théorie à rien), mais ils voulaient simplement s'assurer que cette piste était bien à mettre totalement de côté, au cas où.

Plein de pensées pour toi, je sais ce que ces paroles de médecins peuvent soulever et réveiller comme pensées et inquiétudes. <3

[Sev]

Bonjour Urbanie,
merci beaucoup pour ta réponse et tes pensées positives. Oui, c'est vrai, je pense en effet qu'ils proposent cela car c'est la seule manière d'écarter tout doute, même si le syndrome n'est normalement pas hérité, d'après ce que nous avons compris ...
Merci encore!

[Sandra1977]

Bonsoir, nous avons reçu aujourd'hui la nouvelle que le bebe que nous attendons a le sindrome de turner, je suis enceinte de 3 mois et demi ,cependant les médecins qui nous ont donné la nouvelle nous ont dit que nous ne pourrions pas faire l img car ce sont eux qui décident,quelqu'un est il dans le meme cas ,ou pouvons nous faire l img ? et ont ils droit de ne pas nous laisser avoir le choix? hôpital *********** . Merci pour vos réponses.

[AlineR]

Bonjour Sandra,

Bienvenue, malheureusement, sur ce forum.

Je te propose de retourner voir le service du Diagnostic Anté Natal de ton hôpital. Ils ont sûrement dit que vous pouvez faire une demande d'IMG, mais que la décision reste celle d'une commission de médecins, comme pour toute IMG.
N'hésite pas aller chercher des informations sur le site de l'association et demander son livret reprenant les informations essentielles
Je te souhaite bon courage de la part de toute l'association,

Bonne journée,

[Sandra1977]

Merci pour votre reponse ..je ne souhaite pas poursuivre cette grossesse je suis en detresse psicologique..j ai appelé l hôpital et il m on dir que c etait eux qui decidaient..je suis completement perdue aidez moi

[FloraMargaux]

Bonjour Sandra,
Je comprends votre détresse et en suis désolée mais la procédure d’img répond à des exigences médico légales très strictes. Pour ma fille que j’ai perdu en octobre 2020, il pouvait y avoir au début une suspicion de syndrome de Turner au tout début et effectivement ce « seul » syndrome sans autres complications associées ne permettait pas une IMG car n’est pas considéré comme étant incompatible avec la vie ou dénué de traitement.
Ce syndrome est très bien prit en charge de nos jours et permet même à ces petites filles d’avoir des enfants.
Vous a t’on parlé d’examens complémentaires ? A combien de SA êtes vous ? Y’a t’il des malformations associées? Le Dan attend peut être de se réunir pour se décider