Img à 34 sa syndrome d apert

[Caroline235]

Bonsoir je suis actuellement à 33 sa, j ai découvert vendredi que notre fille avait un symdrome d'apert. J Attend le rendez-vous demain avec la geneticienne pour nous parler de cette maladie demain en.video conférence Je suis sous le choc. J ai 41 ans, j ai déjà fais fausse couche a 9sa. Je n'ai pas d enfants..( j ai rencontré mon copain à 38 ans) j en aurai peut-être jamais . Je me demande comment vont se passer cette img.. tellement peur de la douleur....
Nous avons fait notre fille grâce a une FIV.

[Elogojab]

Bonsoir je suis actuellement à 33 sa, j ai découvert vendredi que notre fille avait un symdrome d'apert. J Attend le rendez-vous demain avec la geneticienne pour nous parler de cette maladie demain en.video conférence Je suis sous le choc. J ai 41 ans, j ai déjà fais fausse couche a 9sa. Je n'ai pas d enfants..( j ai rencontré mon copain à 38 ans) j en aurai peut-être jamais . Je me demande comment vont se passer cette img.. tellement peur de la douleur....
Nous avons fait notre fille grâce a une FIV.

Bonjour

Je suis désolée pour ce vous arrive. J espère que le Rdv vous apportera les réponses que vous souhaitez. N hesite pas a évoquer une future grossesse pour savoir comment cela se passera.
Concernant le déroulé de l IMG vous aurez rdv avec la sage-femme de l hopital. L accouchement s effectuera par voie basse sous péridural. Tu pourras voir ton bébé ou non, cette décision vous sera propre avec ton conjoint.
Je vous envoie tout mon soutien.
Douces pensées.
Elo

[Caroline235]

Merci de m’avoir répondu. Je suis terrorisée pour cette accouchement ... et de rentrée sans elle . Je la sens tellement bien bouger toute la journée. Mon cerveau à encore du mal a comprendre ...

[Poupili]

Bonjour Caroline,

Comme je te comprends très bien ... moi aussi j'ai 41 ans, aussi commençé les essais bébé à 38 ans, aussi prise en charge pour PMA /FIV et sans enfants ... Nous avons réussi à aboutir à une grossesse en septembre dernier mais tout s'est arreté à 3 mois et demi , douloureuse décision de l'IMG pour T21.

Je ne connais pas le syndrome d'apert, mais oui, n'hésites pas à poser toutes les questions au généticien, si une grossesse à terme peut être viable ou pas, quels risques pour le bébé ?

34SA ... tellement proche du but, je t'envoie pleins d'ondes positives et d'espoir

Courage

[Kate]

Bonjour Caroline, je suis désolée de vous accueillir ici. Avez-vous reçu plus d‘informations de la généticienne ? J‘ai fait une recherche sur ce syndrome d‘apert et j‘ai vu qu‘il est causé par des microdéletions dans des gènes. Ma fille a également eu une microdéletion extrêmement rare. Je vous rassure : mon IMG a eu lieu à 38SA en octobre et mon cerveau a toujours du mal à comprendre. Il faut vraiment beaucoup de temps pour digérer et accepter cette realité. Surtout quand tout se bascule et il faut vite prendre une décision.
Bon courage, je pense à vous.

[Ptitange]

Bonsoir je suis actuellement à 33 sa, j ai découvert vendredi que notre fille avait un symdrome d'apert. J Attend le rendez-vous demain avec la geneticienne pour nous parler de cette maladie demain en.video conférence Je suis sous le choc. J ai 41 ans, j ai déjà fais fausse couche a 9sa. Je n'ai pas d enfants..( j ai rencontré mon copain à 38 ans) j en aurai peut-être jamais . Je me demande comment vont se passer cette img.. tellement peur de la douleur....
Nous avons fait notre fille grâce a une FIV.

Bonsoir Caroline

Désolé de t’accueillir ici, comme je te comprends j’ai du subir une img à 25 sa plus tôt que toi en avril dernier et ma petite fille était aussi atteinte de ce syndrome. Quels ont été les signes vu à l’écho? Pour ma part j’ai eu une écho de référence et une semaine après le rdv téléphonique avec la généticienne. Elle m’a expliquer à peu près les conséquences de cette maladie et surtout m’a beaucoup rassuré malgré tout sur une grossesse futur car il s’agit le plus souvent d’accident génétique au moment de la conception ( la fameuse faute à pas de chance).
Lors de l’img ils ont fait une amnio et comme le pensait la généticienne le cariotype est revenu normal ainsi que les autres analyses. Ils ont poussés un peu plus sur d’autres tissus prélevés lors de l’autopsie et ça a été envoyé à Paris. Elle vient de recevoir les résultats et je dois rappeler pour un rdv.
Si tu souhaites d’autres infos ou poser d’autres questions n’hésite pas même en mp si tu veux.
Tout mon soutien

[Caroline235]

Bonjour comment ce sont il aperçu de ce syndrome . A la t2 on a rien vu du tout . Et a la t3 c était a 2 doigts de passer au travers. C est juste le profil qui a fait tilter ma doc . On avait pas vu les doigts et les pieds . Sa position était dos a mon ventre on a juste vu des points fermés.

[Caroline235]

Bonjour Caroline, je suis désolée de vous accueillir ici. Avez-vous reçu plus d‘informations de la généticienne ? J‘ai fait une recherche sur ce syndrome d‘apert et j‘ai vu qu‘il est causé par des microdéletions dans des gènes. Ma fille a également eu une microdéletion extrêmement rare. Je vous rassure : mon IMG a eu lieu à 38SA en octobre et mon cerveau a toujours du mal à comprendre. Il faut vraiment beaucoup de temps pour digérer et accepter cette realité. Surtout quand tout se bascule et il faut vite prendre une décision.
Bon courage, je pense à vous.

Oui la geneticienne m a confirmé le syndrome mais juste avec les résultats de irm scanner .. les résultats de la prise sang seront dans quelques semaines ... j attend l accord de la commission pour l img ce soir ou demain . J espère que ça va pas être long . Je ne supporte plus les attentes. Ca sera min 1er accouchement j ai très très peur .

[Ptitange]

A la T2 la sage femme remarque que les mains sont fermés en permanence et qu’il lui était impossible de comptabilisé le nombre de doigts qui doit être faite à ce terme. J’y retourne en fin de journée, cette fois avec un médecin qui observe la même chose, de là j’ai du attendre 2 longues semaines avant d’avoir une écho de référence. Les doigts des mains sont comme soudés entre eux style moufles, elle détecte également un hypertélorisme ( écartement des yeux) une craniosténose ( typique de ce syndrome) et un aspect inhabituel des pieds (orteils soudés et larges).
A l’issu de cette écho et compte tenu du tableau j’ai évoqué tout de suite mon souhait d’arrêter la grossesse et elle m’as fait signer de suite un document permettant le passage en commission et qui dans tout les cas aurait été accepté. J’ai été ensuite été contacté par mon chu qui me suit 1 semaine après pour les rdv avant l’img qui était prévu 1 semaine après.
Les protocoles d’un hôpital à un autre peuvent être différents mais en règle générale l’équipe va t’accompagner au mieux dans cette épreuve, d’autant plus un premier accouchement.
Je n’étais pas au même terme que toi et j’avais déjà vécu un accouchement mais saches les soignants qui vont t’accompagner vont faire en sorte que tu n’ai aucunes douleurs. J’ai eu la péridurale dès mon entrée dans la salle d’accouchement et une fois qu’elle a fait effet ils ont pu commencer les examens ( amnio et endormir mon petit bout) tout ça sans douleurs physiques quoi que désagréable mais ça été et les sages femmes ont êtes vraiment adorables. Ensuite j’ai du attendre assez longtemps déclencher à 11h et ma petite est née sans vie à 18h45. Long mais non douloureux, tout s’est fait en douceur.
As tu eu déjà des rdv pour t’expliquer le déroulement des choses, tes souhaits concernant le bébé?

[Caroline235]

Bonjour, on n'a pas chercher à la t2 à voir les doigts, ma gyneco à cru qu'elle avait les points fermés donc on à pas été inquiet plus que ça.. donc 4 semaines après la t3 est arrivé c est la que ma nouvelle gyneco ( les débuts étaient suivis par une gyneco spécialisée dans les fiv une des ses collègues prend le relai) et donc elle a juste tilté sur la forme du front.. et 4 jours après nous voilà à Bordeaux pour cette echographie referent et irm .. le coup de massu quand nous apprenons le syndrome.. les mains et les pieds .. pourquoi avons nous jamais vu ça avant !je ne comprend toujours pas . On m a expliqué qu on cherchait mes mains mais pas le détail des doigts ... la geneticienne nous à bien parlé hier en vidéo conférence et la commission a eu lieu hier .. dans l attente qu'elle me rapelle ... je trouve ça tellement long !j espère être assez vite prise en charge.. je sens ma fille bouger et je caresse elle vient se blottir dans mes mains . je me sens tellement mal dans ce corps enceinte.. je peux même pas aller marcher me changer les idées.. je ne sais même pas comment m organiser. Ce que je fois prendre pour l img. Je suis un peu perdu la .