Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour,

Avant toute chose merci à Tous pour votre soutien.
Lorsqu’a l’écho t2 nous avons appris pour les malformations de notre fils, j’ai fait une amniocentese et la généticienne nous a proposé un sequençage d’exome, nous avons donc également fait des prises de sang.
Nous avons pris la décision de l’img après avoir eu ces rdv, on nous disait qu’il faudrait 1 mois pour le retour de ces examens.
Cela fait 1 semaine que l’img a eu lieue et nous pensions obtenir les résultats, à la place je reçois un courrier du service génétique de l’hôpital avec le rapport du rdv datant d’il y a un mois ainsi qu’un post scriptum indiquant que vu qu’une img avait été décidé, ils annulaient le sequencage d’éxome et nous proposaient à la place un sequencage de génome, ce qui est (si j’ai bien compris) beaucoup moins précis et complet.
Pourquoi nous retirent ils ce test pour lequel nous avons fait des prises de sang ? Pourquoi ne pas nous avoir précisé qu’en cas de décision d’img il nous serait retiré?
Nous le vivons comme une punition car étant donné la rareté des malformations de notre fils (anophtalmie unilatérale, petit retard de développement, 11 paires de côtes et ventricules cérébraux légèrement gros 8,8 à 22sa) il est très important pour nous de mettre toutes les chances de notre côté pour éventuellement trouver la cause de tout cela afin d’envisager une nouvelle grossesse...
Est ce que quelqu’un a connu cette situation ?
Merci beaucoup
Clairegab

Bonsoir,
Je suis désolée pour ce qu'il t'est arrivé...
En ce qui concerne les tests génétiques, je ne sais pas pourquoi ils ne vous font pas ce sequencage d'exome... Peut être qu'ils le feront plus tard ? J'ai cherché un peu et j'ai trouvé qu'ils font cette analyse quand ils n'arrivent pas à trouver de réponses avec les analyses plus "classiques".
Je trouve ça incompréhensible, si le sequencage d'exome est le test le plus précis, pourquoi ne pas le faire directement ?! Il serait susceptible de trouver 85 % des anomalies.
Mon message ne t'apporte pas bcp de réponses mais je partage ton incompréhension.

Bonjour

Je me permets d’intervenir pour vous apportez une petite précision.

Le séquençage du génome est l’analyse la plus complète que l’on puisse faire actuellement au niveau génétique.
En effet notre ADN est composé d’exons (analysés lors de l’exome) et d’introns (Non analysés lors d’un exome alors que parfois on peut y trouver des réponses).

A noter que du coup l’analyse du génome est forcément un peu plus longue que celle de l’exome seul mais plus précise.
(On nous a annoncé 1 à 2 ans de délai)

En espérant vous avoir apporter quelques éléments de réponses

Je vous envoie de douces pensées
Courage

Bonjour Clairegab,

Si je peux t’apporter une petite comparaison pour nous les anomalies de notre fille étaient cérébrales et rien a été détecté à l’amnio. Suite à l’img nous avons validé une autopsie qui va pouvoir donner des réponses mais comme c’est long et que la pathologie est plus ou moins déterminée il a été décidé de commencer les analyses génétiques sur le une 100aine de gènes (6mois) et s’ils ne trouvent rien ils lanceront des analyses plus précises sur les exons c’est beaucoup plus précis car ils recherchent sur une plus partie du gène et donc il y en a beaucoup plus. Pour cela on nous avancé des délais de 1 à 2 ans car le séquençage est beaucoup plus important.

Voilà si ça peut t’aider. Je pense également qu’il faudrait que tu reprennes contact avec ton généticien qui aura des réponses à t’apporter une consultation post img est primordiale pour savoir quel sera le plan d’attaque.

Bonne journée

Bonjour,

Merci pour vos réponses, c’est adorable de prendre le temps.
Je pense prendre rdv chez le généticien car je me rends compte que c’est encore du chinois pour moi.
Je n’y comprends rien et ça me rend folle.
Nous avons également demandé une autopsie mais je trouve que les médecins auraient pu prendre le temps de nous donner un rdv pour tout nous expliquer plus clairement. Nous avons déjà eu les résultats concernant les trisomies (négatifs) y’a t il d’autres analyses chromosomiques ? On nous avait annoncé des réponses concernant les « puces adn » là courant janvier et finalement rien. Maintenant on nous parle d’annulation de l’éxome, de rdv prise de sang pour le génome et nous ne savons pas concrètement quel est le lien avec l’autopsie. Bref que du flou, jamais les mêmes interlocuteurs.
Et un Échographiste qui nous suggère d’attendre le retour de l’autopsie (6mois - 1 an) avant de reprendre les essais bébés. Tout ça pour qu’on nous dise au final « on ne sait pas » où « vous avez 1 chance sur 4 de... » comme depuis le début, c’est à nous de prendre la décision de jouer à la roulette russe avec notre enfant ou non.
Jamais on nous a conseillé l’img vraiment, mais jamais on a rassuré vraiment non plus : « peut être qu’il sera totalement aveugle », « on ne peut pas exclure de retard mental sévère », « même l’irm ne pourra pas vous donner de garanties à 100% ».
On sait d’avance que quelque soit le résultat, on aura pas de garanties à 100% donc ça laisse un choix plutôt simple : soit on « joue » soit on commence une procédure de demande d’agrément pour une adoption. En tout cas on est plus naïfs, jamais on ne nous dira plus qu’il n’y a aucun souci à se faire.
Je suis révoltée par la cruauté de cette épreuve.

Bien à vous,

Claire

Dans notre cas, on nous a préconisé 3 analyses. D'abord le caryotype, résultat 4 jours après l'img. Ensuite puce à ADN, résultat 10 jours après l'img.
Maintenant on est dans l'attente des résultats des prélèvements foetaux, je l'espère dans les prochains jours. Et en fonction, ma gyneco nous a dit que le généticien pouvait demander des analyses précises sur certains genes.

De ce que j'ai compris, mais je t'avoue que pour moi aussi c'est compliqué de suivre, les analyses qui sont faites sur le bébé permettent de voir si toutes les cellules sont "constituées" de la même façon, dans le cas où les anomalies sont sur un faible pourcentage de cellules, la puce ADN et le caryotype ne le trouvent pas.

Hello Annaet,
Mais du coup, vous avez déjà reçu des résultats ? Je suis désolée je ne sais pas ou vous en êtes dans le parcours.
Je pensais qu’on allait avoir les résultats au fur et à mesure étant donné qu’une sage femme nous a appelé pour nous donner les résultats des trisomies uniquement, quelques jours après l’amniocentese.
Mais voilà qu’on a toujours pas de réponses sur ces fameuses « puces adn » dont on nous promettait les résultats mi janvier.
Non seulement on ne comprend pas grand chose mais en plus on est pas tenus au courant, c’est le parcours du combattant...
Bien à vous,

Claire

Le Caryotype et la Puce ADN n'ont rien donné. La gyneco m'appelle au fur et à mesure qu'elle reçoit les résultats.
C'est compliqué de comprendre vraiment l'utilité de chaque examen et ce qu'il nous attend les mois à venir...
Je pensais que la Puce ADN permettrait de nous donner des réponses puis finalement on nous dit que c'est les tissus...

Fin bref, c'est compliqué de se projeter... Je pense qu'en appelant, tu auras davantage de reponses...