Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à toutes,
J'ai appris hier que nous sommes porteurs sains du gène qui a rendu la vie de notre première petite puce impossible sur cette terre.
Nous avions alors décidé de img à 34 sa.

L'envie de lui donner un petit frère ou soeur est forte dans mon coeur. Mais je ne sais pas si je serai capable d'affronter cela.

Comment s'est passé cette étape pour vous de diagnostic précoce ??
Avez vous fait une FIV ?? Est ce supportable ??

Mon corps a déjà trop souffert !

Merci pour vos conseils.

Bises à vous ici et eux tout là -haut.

Je vais suivre ce post de près Annabelle... pour l'instant, je ne peux pas t apporter de réponses parce que je me pose les mêmes questions que toi....

Je suis navree que se soit ca.
Je peux peut etre t aider. Lors de ma precedente grossesse ont m a diagnostiquer etre porteuse du syndrome x fragile. On a fait cette recherche car mon neveu est atteint de ce syndrome.
A 12SA, ils m on fait un prelevement des villosites chondriales. Et ensuite ils analysent, tu as les resultats plus ou moins rapidement. Mais en general avant les 14Sa pour que tu puisses avoir recours a un curetage.

On s etait renseigne pour faire un depistage pre implantatoire. Il faut compter 18mois d attente entre les examens, la comission des medecins(pour savoir si vous pouvez en beneficier) et la stimulation ovarienne, etc....

Si tu retombes enceinte naturellement, ils te feront un depistage ante natal a 12Sa.

J espère t avoir aider un peu.

Merci pour ta réponse.
Comment ça se passe ce prélèvement à 12semaines ?
Pas trop pénible physiquement ?

Je suis bien marquée par le geste d' img.
Alors l'idée d'un prélèvement même par voie naturelle me semble compliquée.

A l echo des 12sa, on regarde le positionnement pour savoir si le prelevement aura lieu par voie basse ou directement sur le ventre. J ai eu la deuxieme option.
Tu vas en salle d operation car tout doit etre aseptise, on te badigonne de betadine pour te faire une premiere piqure qui correspond a une anesthesie local.

Puis, on te fais le prelevement en meme temps il regarde sur l ecran comme une echo.

Perso, j ai une phobie des piqures, a tel point que j accouche sans peri. Donc pour ma part c est une etape tres difficile. Ce n est pas douloureux mais plutot desagreable.

Une fois le geste fini, il te conseille de te reposer la journee. Pour les jours suivants, ca depend des medecins mais essaye de te poser car il y a quand meme un risque de fausse couche de 1%.

Comme je suis de nouveau enceinte, j en aurais un fin juin, et j apprehende la piqure!

J espère ne pas t avoir angoisse, c est juste desagreable.
Si tu as d autres questions n hesites pas

Merci pour les infos pas peur des piqûres !! Bon courage pour fin juin !!

Je suis dans le même ça j ai rdv à la fin du mois avec ma nouvelle geneticienne j espère qui vont pouvoir vérifier si le bébé et atteint par notre maladie le plus tôt possible pour éviter de vivre un accouchement
J ai 1 chance sur 2 de transmettre on espère un miracle de la vie pour avoir la joie d être parent

Bonjour,

Je suis un peu dans le même cas que vous. J'ai perdu mes 2 enfants suite à des problèmes cérébraux qu'ils ont eu pendant la grossesse.
Nous avons demandé des analyses génétiques qui ont montré que mon mari et moi même sommes porteurs du même gène défaillant.
Aujourd'hui j'ai le choix entre une grossesse naturelle avec un dépistage sur le trophoblaste à 12 SA et en même temps nous bous sommes inscrit sur la liste d'attente pour un diagnostic pré implantatoire où l'attente est estimée entre 18 mois et 2 ans.
J'ai une trouille de recommencer tout ça et de perdre un autre enfant. Les séquelles psy sont conséquentes pour chaque...

Bonjour,

J'ai subi une img en novembre 2015. Ma douce Charlie était atteinte du syndrome de Meckel. Maladie génétique dont mon conjoint et moi sommes porteurs sains..
1 risque sur 4 que cela se reproduise lors d'une prochaine grossesse. Nous tombons de haut mais on nous explique qu'une fois que les résultats de la génétique auront confirmé le diagnostique posé, on nous proposera une fiv dpi.
Les résultats de la génétique mettent un temps infini a arrivé, presque 18 mois. Et la, on nous annonce que le gêne porteur de la maladie n'a pas été trouvé et que les recherches continuent mais on est incapable de nous dire combien de temps cela prendra.. Pas de confirmation du diagnostique, pas de fiv dpi..
Seule solution, une conception naturelle avec tous les risques connus. Nous sommes en février 2017. Nous sommes abasourdis.. Je ne conçois pas de prendre ce risque, j'ai bien trop peur.. Nous rencontrons une échographiste référente qui connais parfaitement le syndrome de Meckel. Elle nous explique connaitre tous les symptômes et pouvoir les déceler des l'écho du premier semestre et que cette maladie ne se développe plus après la fin du 4ème mois. Elle nous encourage à réessayer d'avoir un enfant et nous dit nous sentir prêt pour. Ces compétences et son optimisme nous mettent en confiance. On décide de se lancer.
Les mois passent et rien. On essaye de ne pas y penser mais c'est dur. Juillet 2017, nous partons en vacances, 10 jours, grand luxe pour nous, mais nous en avons besoin !
Août passe, je ne fait même plus attention a mes cycles, je suis un peu lasse. Mi septembre, pas de règles. presque 15 jours de retard. Je fais un test qui se révèle positif. Mon conjoint est fou de joie. Je suis plus modéré..
Nous informons notre généticienne qui nous prend tout de suite rendez vous pour une écho de datation. Début de grossesse estimé au 10 août. Fin du premier trimestre, l'angoisse monte, première écho, elle peut déjà révéler ce que l'on redoute. L'échographiste s'attarde sur les reins, le crane, les mains.. rien, pas de kystes, pas d'ancéphalocèle.. Nous ressortons soulagés mais nous savons que rien n'est encore sur. Mon conjoint est optimiste, moi je prend du recul.
Fin novembre écho intermédiaire du 4ème mois. Il n'y a rien, tout est parfait. Notre petite fille va bien, il n'y a plus de risques.. Nous pouvons l'annoncer à notre entourage. C'est l'effervescence ! On est heureux !
Je devrai souffler mais, je viens de rentrer dans mon 7ème et je suis toujours aussi angoissé.. Pourtant, j'ai eu une écho il y a 15 jours et tout allait très bien..
Je ne serai soulagé qu'à la naissance je crois.. Malgré tout, je prépare la chambre, j'ai acheté beaucoup trop de vêtements

Alors, les filles gardez espoir..

Quel beau message que tu nous livres Anne, cela fait tellement de bien de lire ça et je suis ravie que tout aille bien pour toi et ta crevette.

Tu as raison lâches toi sur les affaires de bébé profites !

Cela fait du bien d’avoir confiance en son médecin et que grâce à elle votre bébé espoir arrive bientôt !

Je pense qu’a La prochaine grossesse je serais comme toi et ne me réjouirais que lorsque j’aurais mon bébé dans les bras.

Pleins de bonnes choses pour vous.