Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour.
Après des heures de recherches sur internet je viens de trouver ce forum qui je l'espère m'aidera a y voir plus clair...
Je suis deja maman d'une petite fille de 2 ans a qui on a découvert une maladie génétique a la naissance (5 chromosomes x)...une vraie descente aux enfers pour nous. Une maladie entraînant des retards psychomoteurs, mentaux...
Des test génétiques ont été réalisés sur nous et nous sommes tous deux en parfaite santé. Aucune anomalie chromosomique. La faute a pas de chance comme disent les médecins.
Nous avons voulu mettre en route un deuxième enfant . On m'a proposé de faire une amniocentèse afin d'être rassuré. Pour les médecins il était quasiment improbable d'avoir un enfant avec la même pathologie donc nous étions assez serains...
Mais voilà les résultats sont tombés hier et il s'avère que cettz fois notre bébé a une translocation sur 2 chromosomes. A priori elle semble équilibréz mais d'autres analyses sont en cours. Encore une fois la faute a pas de chance pour les médecins.
Nous sommes complètement désemparés. Que faire ? Attendre les prochains résultats ? Pouvons nous être sur qu'une translocation totalement équilibrée n'entraîne aucun problème de santé ? Avons nous envie aussi de faire courir le risque a notre enfant d'avoir peut être des difficultés pour avoir un enfant?
Nous sommes perdus
Merci a vous de prendre le temps de me lire

Bonsoir,
je suis navré que tu nous rejoignes sur ce forum.

Ta situation fait un peu écho à la notre. Pendant la grossesse nous avions découvert à l'échographie une fente labio-palatine, et en cherchant plus loin on avait découvert que c'était du à une micro-délétion : il manquait plusieurs gênes à notre bébé. Ça expliquait la fente, mais ça générait aussi d'autres risques : cancers, développement ... Nous avions attendu un mois pour avoir des résultats d'analyses complémentaires et pouvoir prendre notre décision avec le maximum d'informations à notre disposition.
En ce qui concerne la translocation je ne pourrai pas répondre, avez vous vu un.e généticien.ne pour avoir des réponses à toutes les questions que vous vous posez à ce sujet. Et notamment l'existence ou l'absence d'éventuels risques?

Je me souviens combien cette période d'incertitudes et d'analyses génétiques avait été dure, je vous envoie ton mon courage et toutes mes pensées.

Julien

Merci d'avoir pris le temps de me répondre.
Oui nous sommes suivi a l'hôpital par un généticien. Mais pour eux il faut faire des analyses plus poussées, analyses qui ont des limites...on ne voit pas tout.
Et plus le temps passe plus le bébé grandit...pour nous la décision doit se prendre rapidement.
La science n'est jamais exacte.
Nous souhaitons pas imposer une vie compliquée a notre enfant...