Nouvel essai

[Cass72]

Bonjour
Je vous écris car j'ai besoin d avoir des retours,
Je suis mamange d un magnifique petit garçon Ange né sans vie le 23 avril 2020 à 26 sa. Donc presque 3 mois, nous avons demandé une autopsie, les résultats viennent d arriver, nous avons rdv le 27 juillet 2020,
Mon petit garçon avait une CAV (problème de circulation au niveau du cœur), reins polykisteiques, malformation au niveau occipital de la boîte crânienne, et anamiose...
Je sais déjà que ce n'est pas une anomalie chromosomique.
A priori ils vont faire des prélèvements,
Mais je voulais savoir, avez vous remis le projet bébé en route avant d avoir tous les résultats ? , avez vous attendu les résultats mais ils n'ont jamais trouvé la source des problèmes qu'on eu nos petits cœur ?
Est ce que la grossesse après s'est bien passée ?
Merci à vous toutes

[Aurély]

Coucou Cass

Je me retrouve dans ton témoignage
J’ai accouché 10 jours avant toi et ma fille avait également plusieurs soucis notamment au niveau cardiaque (CAV, hypoplasie du VG, dextrocardie...) rénal (duplication pyelique) et une dysmorphie faciale.

Comment sais tu que ce n’est pas chromosomique ?
As tu rencontré un généticien ?

Moi j’ai eu comme toi mon rapport d’autopsie
Mon amniocentèse est négative et nos cariotypes à mon conjoint et à moi sont normaux.
On m’a cependant recommandé de voir un généticien que j’ai rencontré fin juin et qui va faire passé mon dossier devant une commission d’experts pour voir si le cas de ma fille évoque un syndrome génétique. Ce n’est malheureusement pas avant septembre !!!
Il y aura des prélèvements si nécessaire ensuite

Avec mon conjoint nous avons fait le choix de ne pas attendre pour essayer de concevoir
J’entame mon C3 d’essai et j’espère y arriver rapidement car cet espoir me fait vivre.
Bien sûr que j’ai très peur quand je pense à cette future grossesse mais actuellement l’envie est plus forte que la peur. Dans ma tête le risque de récidive existe et j’ai peur qu’on mette un nom sur le souci de ma fille et qu’il y ait la possibilité d’une transmission à chaque grossesse...
Je ne sais même plus si j’ai envie ou non de savoir mais ce que je sais c’est que je souhaite de nouveau essayer d’avoir mon bébé espoir...

Voilà
J’espère t’avoir éclairé un peu
N’hésite pas si tu veux échanger davantage
Je t’embrasse

[Cass72]

Bonjour Aurely,
Merci pour ton message
J'ai eu un rdv avec une généticienne avant mon IMG, et mi juin ma psy de l hopital a contacté la généticienne
Elle m'a tel me disant que ce n était pas chromosomique c'est tout
J aurais je pense le résultat de l autopsie de le 27 enfin j espère !
Je n'ai pas pu faire d amniocentèse car je n'avais plus de liquide amniotique...
J'ai peur aussi, mais j y pense tout le temps, j'ai envie de cette grossesse... Je rêve que je suis enceinte, que j'ai mon fils dans les bras...
Je me dis que si je revis cette situation je vais plonger moralement....
Je suis au C3 après l IMG et c'est vrai que partager mes angoisse avec une femme me ferait du bien....
Mais pour ta fille, ils n'ont pas de suspicion de syndrome ?
Car moi lors de l écho ils m'ont parler du syndrome de Meckel....

[Aurély]

Coucou

Je te souhaite d'avoir au plus vite les conclusions de l'autopsie, c'est jamais un moment facile mais ça permet d'avancer.
Pour ma fille aucun syndrome n'a été évoqué, c'est pour ça que c'est très angoissant.
Aux échographies on ne me parlait que du coeur car c'était là le principal souci mais ensuite quand j'ai eu mon compte rendu d'autopsie on m'a parlé d'autres anomalies : duplication pyelique bilatérale, utérus bicorne et dysmorphie faciale... et c'est là qu'on a commencé à me parler de génétique.

Je suis donc en attente jusqu'à septembre pour voir si le comité de génétique pense à un syndrome particulier...
J'ai forcément fait quelques recherches mais je n'ai rien trouvé qui colle vraiment aux soucis de ma fille...

Tu t'es renseigné sur le syndrome de Meckel ?

Ton compagnon est d'accord pour reprendre les essais bébé ?
Tu étais tombé enceinte facilement ?

oui ça fait du bien d'échanger...

Des bisous

[Cass72]

Bonjour
Ah d accord je comprends mieux, moi le gyneco référent a penser tout de suite à ça car il avait pas mal de chose à l ecographie ce qui n'est pas ton cas.
Oui je me suis renseigné, le problème c'est que ce symdrome j'ai 1chance sur 4 d avoir de nouveau un bébé porteur d autant de malformation.... Si c'est ça !
Car c'est autosomique et récessif donc mon conjoint et moi on est porteur...
Mon conjoint préfère attendre le 27, pour savoir, sachant que je suis à mon jour 2 de mon cycle, donc le 27 je serais au jour 11, si tout se passe bien on peut remettre les essais la ! Pour l instant je n insiste pas mais je sens que j'en ai besoin... Et toi il a tout de suite été d accord ?

Alors, j'ai arrêter la pillule fin 2018 (suite à une prise de poids énorme et j'en avais marre de la pillule) mais on s'est protégé jusqu'en mai, je suis tombé enceinte en août et j'ai fais une fausse couche le 7 septembre, et je suis tombé enceinte le 3 novembre, donc je pense que cela peut fonctionner très rapidement...
Et toi ? Tu as mis du temps pour tomber enceinte ?

Des bisous à toi

[Aurély]

Coucou

Le risque 1/4 c’est aussi ma hantise
On sait déjà que c’est le pire qu’on pourrait nous annoncer...
Parfois je me dis que je n’ai plus vraiment envie de savoir
C’est vraiment difficile de recommencer en sachant qu’on a cette épée au dessus la tête.
Après même en cas de syndrome génétique identifié il peut aussi y avoir des mutations dues au hasard et à la malchance. (= mutation de Novo)
Mais c’est tellement long ces analyses.

Quel âge as tu ? C’était ton premier enfant ?
Moi j’ai 31 ans et Céleste était mon premier bébé.
C’est encore plus dur quand c’est le premier car on ne sait pas si on sera capable de donner la vie un jour...
C’est bien si tu es fertile ça ne prendra pas trop de temps
Moi j’ai mis 4 mois pour ma fille sans vraiment calculer donc c’était un coup de chance mais pas sûr que ça aille de nouveau aussi vite.
Ça fait déjà deux cycles qu’on a « échoué »
Je suis aussi entrain de faire pas mal d’examens pour voir si tout est ok car mes tests d’ovulation ne virent pas vraiment et ça m’inquiète beaucoup.
Je doute beaucoup de mon corps

Es tu suivi par une psy ?
Moi oui ça m’aide un peu

Bon dimanche
Je t’embrasse

[Alice]

Bonjour cela fait un mois que je suis devenue mamange ma petite princesse elle avait une malformation cardiaque sévère et complexe rare mais j ai pas voulue la biopsie je voulais pas qu'il touche a son petit coeur et de l enterré sans son petit cœur du coup. Jaimerais bien tomber enceinte a nouveau mais la peur est la !
Je vous souhaite que sa arrive rapidement car c est dur de continuer.

[Cass72]

Bonjour cela fait un mois que je suis devenue mamange ma petite princesse elle avait une malformation cardiaque sévère et complexe rare mais j ai pas voulue la biopsie je voulais pas qu'il touche a son petit coeur et de l enterré sans son petit cœur du coup. Jaimerais bien tomber enceinte a nouveau mais la peur est la !
Je vous souhaite que sa arrive rapidement car c est dur de continuer.

Bonjour
Je suis désolé pour toi,
Je comprends ta décision mais pour nous on préférait faire l autopsie c'était important pour nous...
Tu as remis le projet grossesse en route tout de suite ?
Prends soin de toi

[Alice]

Bonjour, non pas encore j attend le retour de couche mais bon pour l instant j ai pas repris la pilule donc sa peu arrivé mais j aimerais bie tomber enceinte mais ma fille me manque tellement c est compliqué

[Cass72]

Bonjour
Ça va faire 3 mois et mon fils me manque tout les jours...
Il me manquera à vie donc ta fille aussi mais prends le temp qu'il te faut pour faire ton deuil
Des bisous