Forum de l'association Petite Émilie

Noux a écrit : ↑10 juillet 2020, 19:23 Bonjour a toutes/tous
Nous avons eu les résultats de l'autopsie pratiquée sur notre bébé suite à l'IMG qui a eu lieu en mars a 34sa. A la base il s'agissait d'une cardiopathie complexe, qui ne laissait aucune chance a notre fils. Le compte rendue met en évidence plusieurs anomalies, pas seulement son petit coeur : abscence de rate, heterotaxie (double poumon droit, estomac et visicule biliaire au mauvais endroit etc...) je me suis renseignée sur internet afin d'en savoir plus sur l'heterotaxie, et je suis tombée sur "le syndrome d'Ivemark" qui relate absolument tous les problèmes de mon fils, jusqu'à l'exactitude de la malformation cardiaque (double sortie sur une des artères, entre autre.) Je suis complètement perdue dans tous ses termes scientifiques, et je me fait du soucis car apparement la cause de ce syndrome serait génétique. Mais nous n'avons aucun cas similaire dans notre famille. La généticienne nous a refait des prélèvements afin de savoir si il y a une cause génétique, si nous serions tous 2 porteurs d'une mauvais gène, ce qui nous laisserai une chance sur 4 que ça se reproduise, mais les résultats tomberont dans environ 6 mois. 6mois de plus... c'est tellement long!
Je voulais savoir si parmis vous se trouve des personnes qui ont vécu quelque chose de similaire, si quelqu'un a déjà été confronté a ce genre de résultats ?
Je cherche des témoignages, mais je ne trouve pas grand chose sur le sujet...

Je vous envoie plein de force a vous aussi, nous en avons besoin

Audrey8556 a écrit : ↑19 décembre 2020, 11:54 Bonjour,

Je me permets de te répondre même si nos histoires ne sont pas similaires...Les malformations de notre garçon étaient cérébrales, découvertes à la T2.
Au départ plutôt "la faute à pas de chance" puis on évoque une possible cause génétique, sur allèle récessif, donc comme vous nous pourrions être tous deux porteurs d'un allèle malade.
Du coup notre quotidien est un peu comme le tien, nous avons lancé le séquence de gènes (car nos deux caryotypes étaient normaux), ce qui prend en moyenne 6mois.
Si nous avons bien compris, soit nous sommes porteurs sains donc 1 (mal)chance sur 4 que ça revienne, soit c'était réellement la faute à pas de chance (et là, 1 cas sur 50 000 en gros).
Alors déni, irresponsabilité ou quoi, on continue notre vie, on ne se protège pas et on verra... certes si une grossesse arrive, elle ne sera pas la plus apaisée! Avec mon conjoint nous relativisons bcp, et nous disons que dans le diagnostic le plus péjoratif, nous avons 75% de chance que tout aille bien...

Je ne sais pas si vous avez eu des réponses depuis?

Je vous souhaite tout de même de belles fêtes de fin d'année.
Tendres pensés.
Julie

Noux a écrit : ↑21 décembre 2020, 17:09 Bonjour Laurence audrey et Julie,

Ici les choses ont avancés, mais pas vraiment comme nous l'aurions souhaité... Je suis retombée enceinte 7 mois après la perte de mon fils, on s'est laissés le temps emotionnel et physique dont nous avions besoin après cette grossesse qui était deja bien avancée. Le fait que je sois de nouveau enceinte a permis d'accélérer le procesus du côté de la génétique. Les resultats sont tombés rapidement après, je dirais 3 semaines après que les medecins aient demandés la procédure accélérée. C'est quand même dingue, car je sais que beaucoup de femmes attendent ces résultats pour retenter une nouvelle grossesse. Et d'un coup, on peut avoir les résultats en quelques semaines...Bon au final ça faisqit quand même plus de 6 mois donc est ce que ça a joué, je ne sais pas. En tout cas la déception était grande car on nous a apellé pour nous dire que les comparatifs entre nos prises de sang et les prélèvements sur le bébé n'ont pas pu être exploités, Ils ont fait plusieurs essais et la chaine a toujours été brisée car les prélèvements étaient trop abîmés. L'IMG avait créé des épanchements et des œdèmes a mon bébé (ce qui explique pourquoi nous avions étés choqués quand nous ne l'avons vu que quelques secondes) et donc les cellules ont êtes abîmés et non exploitables. Ce qui signifie que nous n'aurons jamais la réponse a ces mois d'attente...En attendant, je viens de passer une echo poussée par un specialiste pour ma T1, le suivi est beaucoup plus complet et les médecins sont très a l'écoute. Ils ont regardé de prêt tous ses petits organes, enfin ceux qu'ils ont pu voir, et pour l'instant tout va bien. Bébé espoir a l'air de se développer correctement et ça a été 1 vrai soulagement, et surtout une façon pour nous de pouvoir enfin nous projeter sur cette nouvelle grossesse.
J'aimerais bien, si vous en avez envie, que vous me teniez au courant de vos resultats d'analyses les filles. Je vous envoie plein de bonnes et de courage, et je cous souhaite de belles fêtes et plein d'amour