Recherche génétique

[djo]

Bonjour christelle, moi aussi je suis en attente des resultats d'autopsie. Mon fils avait aussi une agenesie du corps calleux associe a un retard de gyration du cerveau. J'ai vu ma gynecho, les prelevements osseux reveles un probleme a la colonne vertebrale, le reste je le serais dans un mois. J'espere avoir des reponses meme si je vois que pour toi sa n'a pas donne grand chose, toute cette attente pour sa. C'est pas simple et pourtant la suite de nos futurs grossesses en depend.

[Naby]

Bonsoir les filles.
Finalement avec quelques jours de recul, la nouvelle fait son chemin. Je sais que malgré mon envie de bébé nous allons attendre quelques mois. Je veux être sûre de pouvoir encaisser une éventuelle mauvaise nouvelle à 12semaines. Et puis ça fera 1 an début juin que notre petite puce s'est envolée. Je veux laisser passer cette date. Être sa maman rien qu'à elle pour pouvoir me recueillir après 1 an.

Pour en revenir aux analyses, rien n'est jamais sûr. Mais je crois que ça vaut la peine de tenter d'obtenir des résultats.

Courage à vous toutes.



Je t'aime mon Emmy-lou. Tu me manques petit ange d'amour. Veuille sur nous, surtout sur ton papa. Il a bien besoin de toi.

[charlotte 85]

Oh Annabelle, je te sens apaisée depuis l autre jour...
Si tu as besoin de ce temps, prends le! Toi seule sait qd tu seras prête...

Plein de bisous volants à Emmy Lou

[Stéphaniekevin]

Bonjour je viens vers vous car ayant reçu les résultats de l'amniocentèse, qui révèle un caryotype normal, je voulais savoir si c'est positif ou négatif sur le risque que sa se reproduise pour une autre grossesse?
Est ce que Cela signifie que le problème du coup viens nos gènes ou que c'est vraiment faute à pas de chances "jaime pas cet phrase mais pourtant je voudrais que ce soit" ?

Désolé mes questions sont très floues, tous comme dans ma tête d'ailleurs....

Nolan mon bébé, mon ange, mon amour ♥ tu me manques tellement

[Elodie]

Bonjour Stephaniekevin!

Je ne sais pas pourquoi ça s'est mal passé pour toi, mais en ce qui me concerne, l'amniocentèse n'a rien révélé car ce sont des recherches trop superficielles: le nombre de chromosomes était normal et il n'y avait pas de morceau collé sur un autre chromosome qu'il ne fallait pas... D'où les recherches génétiques.
Alors en fonction de ce qu'avait ton bébé, c'est peut être que le début des recherches, ce n'est peut être pas fini. Mais ton gynéco devrait te dire rapidement si tu dois aller vers un généticien.

Courage.

[Stéphaniekevin]

Merci de ta réponse rapide elodie,
Il y a un mois le 18 avril nous apprenions que notre petit nolan présentait des malformation au niveaux des 4 membres, pieds bots et mains crispées lors d'une echo plus poussée nous apprenons que ces 4 membres sont hyper extension et que le développement de la masse musculaire de ceci est faibles. Étant donné que le caryotype est normal, je suis perdu, nous avons demandé l'autopsie de notre petit nolan pour essayer de comprendre mais c'est dure de rester ainsi, dans l'attente, les questions qui fusent dans nos têtes, l'incompréhension mais malheureusement en plus du deuil de notre enfant nous devons être patient et attendre ces résultats. je n'arrive pas à espèrer un avenir meilleur pour l'instant.
J'ai rendez-vous avec mon genyco dans 15 jours j'espère avoir un peu plus de réponses de sa part.

[charlotte 85]

Bonjour Stéphanie Kevin,

Alors mon histoire est un peu compliquée et pas forcément des plus rassurantes... j ai subi une premiere img en juin 2012, mon fils avait une malformation cardiaque. L autopsie et le cariotype pratiqués sur mon bébé n ont rien révélé de plus. La malformation etait isolée, cardiologue, généticienne et gynéco en ont conclu à un accident, la faute à pas de chance. Ce qui etait dans un sens rassurant puisque du coup, peu de chance de récidive (en gardant en tete que le risque 0 n existe pas.....) . J avais déjà un fils en bonne santé, et après l img, j ai eu une fille en bonne santé aussi.
Nous avons décidé d avoir un quatrième enfant, et donc il etait prévu pr fin juin de cette année... mais à l écho des 22sa, decouverte de la même malformation que son grand frère des etoiles..img à 25sa... et la cardiologue n avait jamais eu le cas de récidive avec ce genre de malformation.... et donc, avec la généticienne et le gynécologue, ils en ont conclu que la cause la plus probable était un souci génétique. Avec mon conjoint , nous avons fait une pds pr les tests génétiques, nous avons rdv au centre de genetique le 7 juin pr les résultats (enfin j espère qu ils en auront!)

[Maman de Manon]

J'ai eu le résultat de mon cariotype la semaine dernière qui s'avère normal. Comme m'avait expliqué la SF si il était normal, d'une part sa voulait dire que la malformation de ma fille n'était pas lié a un problème chromosomique, que c'était son coeur qui s'était mal formé, donc la faute a pas de chance. Terme que j'aime pas non plus mais qui est vrai. Et d'autre part, que pour une prochaine grossesse, il y avait pas de raison que sa se reproduise. J'espère pouvoir t'aider un peu

[Christelle2304]

Bonsoir,

Le plus difficile pour nous toutes/tous, c'est je pense l'attente. Ne pas savoir pourquoi nos enfants ont eu telles ou telles malformations et l'inconnu d'une prochaine grossesse. Malgré tout, je garde espoirs, jusqu'aux prochains résultats même si ce n’est pas facile tous les jours car nous sommes impuissants à de tel drame.

Courage à toutes.

Christelle

[Stéphaniekevin]

Oui effectivement en + du deuil de nos anges, il faut supporter l'attentes des résultats, l'attente d'avoir des réponses à nos questions c'est difficile à supporter mais malheureusement il faut être patient(es) et essayer d'avancer malgres tout.
Pensez très forte pour nos petits anges parti trop tôt p