Recherche génétique

[Elodie]

Bonjour,
je viens vers vous car je me sens fatiguée d'attendre...
Depuis le 2 novembre, j'ai attendu les observations des malformations de mon bébé, des explications de leur provenance, les résultats de l'amniocentèse (qui n'ont rien donné), des rendez vous chez le gynéco, un rendez vous pour une IRM. Mon bébé est mort à 31 SA, et j'ai accouché naturellement.
Puis j'ai attendu qu'il parte et qu'il revienne de l'autopsie (pour l'incinérer), attendu les résultats de l'autopsie, attendu un rdv chez une généticienne.
Et là, elle nous explique qu'il faudra 1 an au mieux, mais plutôt 2 ans avant de peut être avoir des résultats. Et oui, ils ne savent pas quel gène examiner sur les 25000 qui existent...
Alors que faire? Attendre 2 ans au risque d'avoir attendu pour rien? Ne pas attendre au risque que ça se reproduise? Attendre encore et encore... ça n'aura donc jamais de fin??? Comment on avance quand tout vous freine?

Voilà, quelqu'un a-t-il été dans ce cas, à attendre des analyses génétiques sans savoir quoi chercher?

[charlotte 85]

Bonjour Élodie,

Je pense que mon histoire est un peu différente mais nous sommes aussi en attente de résultats génétiques...
J ai subi une première img à 34sa en juin 2012, mon fils avait une malformation cardiaque, les résultats du cariotype et de l autopsie étaient normaux, gynécos, cardiologue et généticienne en ont donc conclu à un accident, la faute à pas de chance. Donc peu de risque de récidive (mais le risque 0 n existe pas....)
Et là, j ai subi une deuxième img à 25sa le 2 mars dernier car mon autre fils avait lui aussi une malformation cardiaque, la même que son frère....
Et donc, cette fois, les médecins ne savent pas comment l expliquer et donc pour eux , à part une cause génétique......
Pr l instant, il est trop tôt pr avoir des réponses, la généticienne nous a dit entre 3 et 6 mois mais l étude des gènes étant " compliquée ", nous n aurons peut être jamais de réponses, à moins de trouver un labo dans le monde qui veuille bien se lancer dans une étude approfondie....

[Elodie]

Merci Charlotte pour ta réponse. Que vas-tu faire? Attendre les résultats?
C'est incroyable ce qu'il t'arrive quand même... Je sais pas comment j'aurais fait à ta place. Tes enfants t'aident à tenir peut être aussi?

[charlotte 85]

En fait, comme on nous a dit que si c'était génétique, enfin, que la cause génétique est la plus probable, même si nous risquons de n avoir jamais de réponses, nous aurions donc 1 risque sur 4 à chaque grossesse... Donc mon conjoint lui, ne veut pas retenter , du fait que nous avons déjà deux enfants en bonne santé et que le risque est trop élevé, pr lui, c est certain que ça recommencerait....
Moi, je reste positive....
Mais je veux qd même avoir l avis des médecins qui ne nous ont pr l instant rien expliqué de plus....
J ai mon rdv post natal la semaine prochaine, peut être que j en saurai plus...
Mais en tout cas, nous n espérons pas grand chose des tests génétiques...
La cardiologue aussi trouve cela incroyable, elle n a jamais vu de récidive avec ce genre de malformation....

Mais du coup, pr toi, la malformation de ton bébé est forcément génétique?

[Mila]

Bonjour,

Nous sommes aussi en pseudo attente de résultats génétiques pour notre petite Mila qui est partie en juin 2015. Elle avait une malformation urogénitale accompagné d'un hydrocolpos et un bon poids de presque 4kg à 37 Sa. Les médecins après examens ( irm, amniocentèse, autopsie) ont conclu à un accident, "la faute à pas de chance". Mais ces éléments combinés leur a fait penser à un syndrome qui relèverai de la génétique ( si c'est ça, 1/4 à chaque grossesse que cela se reproduise). Il n'ont pas tenté quelque chose d'approfondi mais nous ont dit que ce serai long ( sans pouvoir nous donner de date mais plutôt un ordre de grandeur en terme de mois voir d'année) au vu du nombre de gènes à analyser et qu'il ne fallait pas attendre après les résultats pour tenter une autre grossesse. Cette idée ( comme l'épée de damoclès) m'a jusqu'alors empêchée de me relancer dans une nouvelle grossesse mais j'y travaille et cette envie grandi en moi. Les personnes de mon entourage ont pu me témoigner de nombreuses histoires faisant référence de près ou de loin à ce que nous avons vécu avec Mila et une m'a permis de mettre un peu à distance l'attente de ces résultats en me disant que la vie ne s'arrête pas là. Il s'agit d'un garçon née polyhandicapé dans les années 88 qui est toujours vivant et pour qui les parents ont eu un retour sur les raisons génétiques 7 ans après sa naissance. Bien que ce domaine ai gagné en rapidité de résultats, je me dis que ça peut être très et trop long. Du coup, en cas de nouvelle grossesse, je pense me faire suivre dans le centre où tout s'est déroulé pour Mila. Comme ça, il ont tout le dossier et seront les plus à même de faire le nécessaire en cas de second espoir.

Voilà mon témoignage, pour ce que ça vaut! j'espère que ça aura pu t'aider pas forcément comme tu le pensais initialement.

Pensées à nos anges, Sandra

[Elodie]

Merci Sandra. Effectivement, ta réponse ne m'arrange pas! Mais c'est aussi ce que je pense, on ne pourra pas attendre aussi longtemps!

Cela dit, 1 chance sur 4, c'est énorme comme risque! La généticienne nous a expliqué que le cas le plus probable à ses yeux, c'est qu'il s'agisse d'une mutation d'un gène de notre bébé (il serait comme le "patient zéro"), alors le risque de récidive est inférieur à 1%, et encore, elle dit que le 1% restant est théorique, car le risque zéro n'existe pas, mais ce serait très peu probable. Mais il y a aussi l'option du 1 chance sur 4. Et la 3ème option, qui est que le gène moisi est sur mon chromosome X, donc tous les garçons en seraient atteints.

C'est encore plus compliqué que le reste à gérer je trouve...

[charlotte 85]

C est très complexe cette génétique.....
Au final, c est comme nous, selon la généticienne, le plus probable, c est.....
Mais c est bien là que du coup, j ai du mal....

Et comme tu le dis, c est encore plus compliqué que le reste à gérer... Je sais que j ai beaucoup de mal à accepter cette cause génétique... Même si le banal "faute à pas de chance" nous avait un peu agacé la première fois parce que forcément, nous aurions voulu une cause claire , celle de la génétique ne rassure en rien...

[Elodie]

Oui Charlotte, depuis le début, je sais qu'aucune réponse ne sera satisfaisante.
1)La faute à pas de chance: tu te dis que t'as vraiment la poisse. Mais au moins tu peux réessayer sans trop flipper, puisque ce serait le hasard.
2)Des recherches sont à faire (notre cas):
-on trouve tout de suite ce que c'est, ça veut dire que c'est une maladie connue, ça pue pour nous car nous en serions porteurs, donc ça peut se reproduire. En FIV, on pourra isoler ce gène, mais il y a 2 à 3 ans d'attente.
-on trouve pas ce que c'est, ça prend aussi 2 ans, peut être avec ou sans réponse au bout, et on en revient au 1er cas (on est porteur ou pas, FIV ou pas, risques ou pas).

Dans tous les cas, il y a une mauvaise nouvelle! On fait le deuil de notre enfant, mais avec ça, j'ai l'impression de faire aussi le deuil de tous mes projets futurs d'enfants. J'ai vraiment l'impression que je serai jamais maman. Je finirai sûrement par l'être, mais s'il faut attendre d'avoir 40 ans... les risques d'autres maladies sont augmentés, alors à quoi sert d'attendre d'être sûre qu'il n'y ait pas de risques pour finalement en prendre d'autres?!

[charlotte 85]

Si les tests génétiques donnent quelque chose, cela veut dire que nous aussi, nous sommes tous les 2 porteurs sains....
S'ils ne dévoilent rien, on va rester juste sur cette hypothèse....
Nous passons tout de même une écho du cœur tous les deux courant avril et si l'on y découvre une petite anomalie (on ne pourra pas découvrir une grave malformation, nous serions malades ou pas en vie du tout) , ca pourra peut être donner un début d'explication et encore...

Ma situation est totalement différente de la tienne puisque j'ai la chance ( ou le miracle) d'avoir mes deux enfants vivants....
donc je comprends ce que tu veux dire....
une mamange rencontrée après ma première img, a un probleme génétique, elle a perdu deux bébés , mais les médecins lui ont dit de persévérer, elle finirait bien par avoir un bébé en bonne santé, elle l'a eu certes mais lui avoir dit ca comme ca

[Elodie]

C'est vrai que dit comme ça... Allez y Madame, si ça va pas, on fait une IMG et on recommencera autant de fois que vous aurez envie! youpi! Bon, au moins, elle en a eu 1, ça redonne espoir.
Alors, qu'est-ce que je te souhaite? Qu'on ne trouve rien sur vos 2 coeurs ou qu'ils trouvent qqch pour qu'elles recherches soient plus précises et rapides?
Mon mari me dit de laisser le temps faire son travail, j'espère qu'il a raison, et qu'avec du recul, on y voit plus clair.