Maladie genetique, biopsie du trophoblaste.

[Lora25]

Bonsoir à toutes,

Je souhaite savoir si certaines d'entre vous porteuse d'une maladie genetique, ont subi une biopsie du trophoblaste, si oui à combien de semaines et quand avez vous eu les resultats?
Et j'aimerai savoir si certaines ont du malheureusement subir une IMG en accouchant car resultats positifs ou avorter selon les délais?!

En vous remerciant,
Bon courage à toutes,
Lora.

[andrea79]

Bonjour Lora,

pour ma part, les médecins m'ont proposé une biopsie du trophoblaste vers 11-12 SA. Finalement souvent le rdv a été fixé vers 13 SA.

Pour la biopsie du trophoblaste et l'amniocentèse le délai de résultats varie en fonction des techniques qu'on utilise pour déceler la maladie (culture long-terme ou non, une ou plusieurs gènes impliqués etc..), ton médecin et/ou ton généticien te saura conseiller.

En tant que maman, le temps était comme suspendu pendant l'attente du courrier/coup de fil, n'importe si le résultat est tombé au bout de 8, 10 ou 20 jours.

Pour ma fille Marie, aucun souci, car placenta antérieur, donc facilement accessible par voie abdominale. Marie n’est pas atteinte et se porte aujourd’hui à merveille.

A deux reprises (pour Severian et Saskia), j'ai eu un placenta postérieur, donc "derrière" le bébé.

Cela rend le prélèvement plus complexe au niveau technique, car les médecins sont souvent obligés de passer par le col (et non par le ventre) pour arriver à l'endroit propice pour un prélèvement. Ceci porte des risques statistiques plus élevés pour perdre l'enfant par une infection, col qui "lâche" etc.. Le médecin qui a fait le prélèvement m'a bien expliqué les risques lors de mon rdv après avoir fait une échographie pour bien cibler la position du placenta et celle du bébé.

Dans les deux cas j'ai opté pour une amniocentèse vers 16 SA car moins de risque de perdre une grossesse avec un enfant sain. En revanche cela implique qu'en cas qu'on opte pour une img (car le bébé est atteint) d'accoucher par voie basse et ne pas avoir recours à une img par aspiration.

Cela reste un choix très personnel. Je n'ai jamais regretté ma décision, car cela m'a permis de reconnaître ma fille Saskia, qui a été malade. J’ai accouché à 18 SA. Dans le cas de Severian, j’ai eu une bonne nouvelle, donc pas de décision à prendre.

Quelque soit ta décision, tu la prendras avec ton cœur de maman.

Andrea

[June]

Salut Lora,
Je suis porteuse d'une maladie génétique, la myopathie, qui n'affecte que les garçons mais est conducteur quand une fille est "porteuse".
Quand je suis tombé enceinte les 2 fois, j'ai fait les examens pour connaitre le sexe du foetus grâce à une simple prise de sang. Pour ma première, c'était une fille, donc un "simple" risque qu'elle soit porteuse comme moi. Donc une grossesse classique.
Pour ma deuxième grossesse, un petit garçon... Donc biopsie du trophoblaste. J'en garde un assez mauvais souvenir car pas d'anesthésie, des soucis de matériel et obligé de s'y reprendre à plusieurs fois pour avoir assez de matière... Sans parler des risques de fausses couche associé. J'y ai eu droit à 13SA, environ 2 semaines après les résultats du sexe foetal.
Et puis l'attente... Interminable... On m'a dit une dizaine de jours... Interminables... C'est finalement apres 15 jours précisément que les résultats sont tombés, hélas avec un résultat positif, donc atteint... Il n'y avait plus qu'une chance sur 2... Mais effectivement, la vie s'arrête dans ce laps de temps, et plus ça va, moins ça va en attendant...
On a le choix pour la suite, chacun le fait en son âme et conscience mais surtout avec son coeur... On aime son enfant, meme handicapé, ca ne fait aucun doute. Mais pour ma part, j'aime mon fils au point de ne pas vouloir lui infliger une souffrance constante qui ne guérira jamais et ne fera qu'empirer... Je l'ai porté 16SA... C'est moi qui souffre car mon deuil n'est pas fini, mais lui non...
Voila pour mon expérience, mais vraiment, écoute toi, fais confiance a ton instinct de femme et de mère.
Je te souhaite beaucoup de courage

[Lora25]

Merci à toutes les deux pour vos réponses...
Il va Nous falloir encore bcp de patience et courage...

Lora.

[Lora25]

Jaurai une petite question : a priori la biopsie est possible à partir de 11SA, pourquoi na t'elle pas ete fait plus tot??? Pas de place?

[June]

J'avoue que je ne sais pas trop, les résultats du test foetal n'etaient vraiment fiables qu'a partir de 11 ou 12 semaines il me semble, et effectivement il a fallu trouver un créneau pour réaliser la biopsie... Même en sachant exactement où et quoi chercher, les résultats ont été très long.... Avec le mois d'août, les médecins et laboratoires sont au ralenti aussi... Par contre, L' hôpital qui à réaliser l'IMG, plus prêt de chez moi, a été très réactif au moins...

[Elogojab]

Bonjour Lora,
Sur un autre post j'ai vu que vous aviez eu un soucis génétique... Polykystose rénale recessive si je ne me trompe pas... Je suis dans l'attente des résultats génétiques. J'ai perdu ma fille à 34+6 le 3 septembre dernier... Et le nephropediatre nous a évoqué cette pathologie... (reins gros et hyperéchogènes et oligoamnios terminé en anamnios)
J'ai vu ma gynécologue pour le Rdv post IMG et en discutant du futur elle m'a dit qu'en effet le prélèvement se faisait dès 12SA et 15j pour les résultats... Elle m'a dit qu'en cas de problème cela permettait de faire l'IMG par aspiration au regard du terme.
Douces pensées pour vous et votre bébé.