questions après IMG : autopsie, caryotypes et amniocentèse.

[Maev'04]

Bonjour à toutes,

Suite à mon IMG que j'ai subi ce 2 février 2016 ( mon histoire a été racontée dans un post un peu plus ancien), je reviens vers vous pour trouver un peu de réconfort.

Voilà maintenant 2 semaines que notre loulou d'amour nous a quitté.
Juste avant l'IMG, nous avions effectué une amniocentèse car la biopsie du trophoblaste, faite 3 semaines plus tôt, a révélée des résultats très aberrent : le nombre de chromosomes changeait sans cesse ( notre bébé avec un caryotype passant de 96XX chromosomes, à 56XY, à 60X etc ... et parfois elle avait le syndrome de turner : 45X ).
L'amniocentèse a été faite car touche directement les cellules du bébé contrairement à la biopsie qui s'en approche le + possible ( le prélévement étant fait sur le placenta et non dans le liquide amniotique).
Le généticienne nous a expliqué que ces résultats pouvaient être dus à une maladie génétique. Mon conjoint et moi serions tout deux porteurs du même gène récessif, provoquant donc celle maladie changeant sans cesse le caryotype du fœtus. Mais après la culture des cellules, ils trouvaient plus souvent le syndrome de turner ( 45X) même si quelques aberrations subsistaient.

Nous avons donc fait il y a 3 semaines maintenant notre caryotype respectif ( moi et mon conjoint ) pour savoir si nous avons ce même gène récessif
SI c'est le cas : 1 chance sur 4 que ça se reproduise
Nous avons également fait un autopsie de notre ange.
Enfin, l'amniocentèse pourrait éventuellement prouver le syndrome de turner ... ou non.
Nous sommes dans l'attente de l'ensemble de ces résultats.

Nouvelles du CHU aujourd'hui : les résultats du caryotypes sont arrivés aujourd'hui. Mais la généticienne n'a pas encore fait le compte rendu, d'après la secrétaire, et ne peut donc rien nous dire encore aujourd'hui.

Savez-vous combien de temps peut prendre les résultats de l'ensemble de ces examens ? Caryotypes du couple, autopsie et amniocentèse ?
Avez-vous été confrontées au même soucis que moi ?

Je n'en peux plus d'attendre les résultats, pour savoir si on pourra vivre une grossesse " normale ". Si c'est bien Turner,et donc faute à pas de chance, ou si nous avons un problème génétique ...

[Elodie]

Bonsoir,
Je suis désolée pour toi. L'attente sera toujours très longue, mais d'après ce qui a déjà été observé, peut être qu'ils chercheront qqch de précis, ce qui prendra moins de temps. J'attends aussi les résultats de l'autopsie, qui a été faite vers le 15 janvier. Le gynéco pense avoir des résultats fin mars- début avril, mais on ne sait pas quoi chercher dans mon cas. Beaucoup de femmes m'ont dit qu'il fallait attendre 4 ou 5 mois. C'est hyper long...
J'espère qu'on te donnera vos résultats très vite!
bon courage!

[Maev'04]

Bonsoir

J'avais entendu aussi que l'attente pouvait être très longue pour l'autopsie, mais c'est vrai que les médecins me laissent un peu dans le flou pour tout ça. On ne me donne pas de délai, j'ai l'impression que si j'appelle pas, on ne m'appelera pas.
j'espère déjà avoir des résultats par rapport à nos caryotypes et à l'amniocentèse, ça serait un bon début.

[Fanny63]

Bonsoir,
Je ne sais pas si mon expérience pourra t'aider mais nous avons fait avec mon mari une recherche génétique sur nous suite à la découverte d'une translocation déséquilibrée sur notre petite fille en octobre 2014. Le prélèvement a eu lieu le jour de l'accouchement soit le 21 octobre et le 4 novembre nous avons eu les résultats du nos caryotypes et avons appris que mon mari était porteur "sain" de cette même translocation. Nous avons eu un RDV plutôt rapide avec le service de génétique à la fin du mois de novembre, soit 5 semaines après l'accouchement. Quant aux résultats de l'autopsie, ils nous ont été donnés en grande partie à ce RDV fin novembre et la fin le 22 janvier 2015. Pour nous cela a été assez rapide mais j'ai souvent entendu que c'était plus long mais lorsqu'ils savent quoi chercher cela raccourcit considérablement les délais.
J'espère que tu auras des réponses rapidement.
Courage et douces pensées
Fanny

[charlotte 85]

Bonsoir, ma deuxième img n'a pas encore eu lieu, ce sera la semaine du 29/02 mais nous avons rencontré aujourd'hui la généticienne qui nous a expliqué la même chose que pr vous
Je te copie ce que j ai mis dans mon post

Pr la généticienne, vu qu il y a récidive, ce n est pas un accident.
On a juste fait une pds, où ils vont étudier les chromosomes, et si par chance, cette recherche révèle que nous sommes porteurs l un ou l autre, ou les deux (deuxième cas plus probable pr elle), ça veut dire que nous sommes tous les deux porteurs sains, donc nous avons le gêne en nous mais ne sommes pas malades, et donc nous avons 1 chance sur 4 d avoir un enfant avec malformation cardiaque.
Après pr Josselin et Valentine, ça ne gêne en rien pr eux, soit ils sont totalement sains et ouf, soit comme nous porteurs sains et là, ce n est pas grave non plus , parce que qd ils voudront des enfants, pr qu il y ait souci, il faut que leur conjoint soit aussi porteur....

Mais ça, faut que la recherche chromosomique le montre.... Le problème peut être à l intérieur du gêne et dans ce cas, on ne trouvera rien avec la simple prise de sang que nous venons de faire....
Il faut faire appel à la recherche et là, la généticienne a dit que ce serait plus compliqué, qu il faut trouvé un laboratoire qui accepte de se lancer là dedans mais elle fera tout s il le faut pr en trouver un en Europe ou dans le monde...

Pr l écho du coeur, nous devons tous les deux en faire une, il n y a rien d urgent parce que nous n avons pas de symptômes donc nous n avons pas de malformation cardiaque, on peut juste peut être trouver quelques défauts....

[Maev'04]

Charlotte85,

C'est vrai que je me retrouve dans ton histoire , on nous parle aussi de cette maladie récessive, où nous serions porteurs tous les deux de ce fameux gêne ... La généticienne insistait sur le fait que cette maladie était très très rare ( seulement 10 cas en France ) et cest presque impossible que deux personnes soient toutes deux "atteintes " ... Je me raccroche un peu à ces paroles , mais plus le temps avance , et plus j'ai de mal à me projeter positivement .

[Maev'04]

Fanny 63,

Merci pour ta réponse , ca me réconforte un peu pour le délai. Si les résultats des caryotypes sont tombés hier , j'ai l'espoir que la généticienne me contact d'ici peu pour me dire ce qu'il en est . Ça fait maintenant 3 semaines que nous avons fait la pds et 2 semaines que j'ai accouché . Croisons les doigts pour que nous puissions avoir des réponses rapidement .

[charlotte 85]

Alors c est un peu pareil pour nous, les malformations cardiaques de ce type sont déjà rares , enfin bon, je lis qd même beaucoup d histoires avec le même genre de malformation cardiaque que nous, ça ne me parait pas si rare.... Enfin bref.... Généralement, c est très souvent un accident et donc très peu probable qu il y ait récidive, pas de chance pr nous.... Ce qui explique donc qu il faut qu on cherche du côté génétique , maintenant, ils ont conscience que ce n est pas un accident dans notre cas....
Mais je trouve triste de devoir passer par là une deuxième fois pr qu on s en rende compte.... Pr mon premier ange, seul son cariotype a été fait... Aucun examen sur nous....
Cela veut dire qu à chaque grossesse, nous avons pris un risque et que mes deux enfants vivants sont donc des miracles.....


Nous avons donc fait la prise de sang aujourd'hui, et la généticienne nous a dit qu il fallait compter entre 3et 6 mois (plus 3 qd même) pr les résultats....
Et lors de l img, il y aura autopsie sur notre bébé et prélèvement du sang de cordon, ce qui a déjà été fait pr Ély.....

[Maev'04]

c'est un peu différent pour nous concernant cette maladie, la généticienne nous parlait plutôt de graves maladies mentales, les enfants feraient des tumeurs à répétition au cerveau, pronostic très sombre pour un éventuel avenir.
Je ne connais pas le nom de cette maladie par contre.
Je suis tellement effrayée de savoir si c'est bien ça ou si c'est le syndrôme de Turner.
Mais après avoir vu mon petit bout, et les malformations que j'ai pu constatés, il réunit quand même énormement de symptômes correspondant au syndrôme de Turner.
Je me raccroche à ça à ce jour, tout en attendant d'avoir les résultats définitifs.
Mais mon dieu que c'est long. Et ce n'est que le début de l'attente.

[charlotte 85]

Notre cas est effectivement différent... Il y a juste cette histoire de génétique....
Mais au final, on a 1 chance sur 4 toutes les deux que nos bébés soient atteints....
Pr nous, la malformation cardiaque est incompatible avec la vie, le coeur gauche est irréparable à l heure actuelle.... Mais du coup, si j ai bien compris, nous pouvons tout de même avoir de petits défauts cardiaques qui n ont aucune conséquence grave...