Forum de l'association Petite Émilie

Bonsoir,
Je m étais inscrite sur le forum en juillet 2012 suite à la naissance de mon deuxième garçon, né sans vie à 34sa le 28 juin 2012. Notre petit Ély avait une malformation cardiaque sévère (hypoplasie du ventricule gauche et artresie de l aorte) découverte à l écho des 32sa.
Nous avions déjà un fils, qui a maintenant 6 ans et demi, et après notre petit ange, nous avons eu notre petit espoir, notre fille Valentine qui a 27 mois.
En avril 2015, j ai fait une fc à 9sa...
Puis je suis tombée enceinte en septembre 2015, d un petit garçon prévu le 24 juin 2016. Comme pr ma fille, je devais avoir une écho cardiofoetale suite à nos antécédents le 29 février.
Jeudi dernier, j ai passé l écho morpho , à 22sa, et la gynéco a immédiatement vu un souci au coeur de notre bébé.... Nous avons eu un rdv en urgence le lendemain pr l écho cardiaque et là, le verdict est tombé, notre petit garçon a lui aussi une malformation cardiaque sévère, pas tout à fait le même genre que celle de son frère mais de la même famille...
Notre dossier devait passer au staff aujourd'hui et la maternité doit nous appeler ce soir (mais c est raté, il est trop tard) ou demain matin pr fixer un rdv avec une sf qui nous expliquera les solutions et les démarches (que nous connaissons déjà...............) Suite à ce rdv, nous donnerons notre décision...
Nous aurons également un rdv dans la foulée avec une généticienne parce qu évidemment, pourquoi deux fois la même malformation ??????
Pr notre petit Ély, la malformation était isolée, associée à aucune autre anomalie, cariotype normal, et donc, on nous avait dit que c était un accident, la faute à pas de chance.... Mais aujourd'hui, on n a beaucoup de mal à le croire et l accepter....

Bonsoir Charlotte,
Je suis desolee de te lire a nouveau ici, je ne sais pas comment c est possible de vivre a nouveau cette epreuve. Je suis de tout coeur avec toi et te souhaite beaucoup de courage.
Il semble que pour certains ce soit tellement simple d avoir des enfants en bonne sante et pour d autres le sort semble s acharner en quelque sorte..a chaque petite graine semee le risque existe mais on se dit qu on aura de la chance j espere que tu auras des reponses sur l origine fe ces malformations.
Douces pensees a toi

Merci pour ta réponse...
Effectivement, j étais sereine pr mes grossesses espoirs, je ne pensais vraiment pas possible de pouvoir le vivre une deuxième fois, j avais tout de même regagner un peu d insouciance que j avais perdue après mon petit Ély....
Mais cette fois, c est fini, j aurai beaucoup de mal à rester sereine...
J espère qu on pourra nous apporter des réponses et en même temps, j ai peur de ce que l on peut découvrir, pour nos deux enfants vivants, pr mon conjoint, pr moi....

Pr le moment, je ne sais pas si j accepte la situation, c est juste que je n ai pas le choix.... Mais j appréhende vraiment de revivre ce moment....la seule chose que je peux faire, c est de "mieux" vivre cette épreuve pr ne pas avoir les mêmes regrets que la premier fois....

Bonjour,
Je suis vraiment désolée que tu sois obligée de revivre cette douloureuse épreuve... La vie est parfois tellement injuste...
J ai subi une IMG le 20 janvier dernier à 24 SA car mon petit garçon avait une hypoplasie du ventricule gauche également. Nous avons choisi de faire les recherches génétiques ainsi qu une autopsie du bébé. Non pas que je souhaite avoir un autre enfant mais surtout pour nos 2 filles et notamment pour leurs grossesses futures. J avais également eu une biopsie du trophoblaste suite tests sériques mauvais et le caryotype était revenu normal. Nous avons fait une écho cardiaque mon conjoint et moi qui est finalement normale pour lui et moi donc pas d écho cardiaque à faire à nos filles (si nos échos avaient été anormales, nos filles auraient eu aussi un suivi cardiaque). Nous attendons les résultats définitifs d ici quelques semaines.
Comment cela s est il passé pour toi avec ton petit Ély? Avez vous choisi de faire des recherches génétiques et une autopsie ?
En tout cas, je te souhaite plein de courage pour la suite.
Tes petits loulous sont là et en bonne santé, ils t aideront à affronter cette épreuve, c est ce qui s est passé pour moi, mes filles sont un moteur dans ma reconstruction...
Tendres pensées pour toi.

Merci pour ta reponse. Jbai survolé les posts et j ai vu que tu as accouché là où j ai accouché de mon petit Ély et donc là, où je vais devoir de 'nouveau accoucher....
Nous avons certainement vu la même cardiopediatre...
Pr Ély, nous avons autorisé l autopsie, qui n a rien révélé de plus que la malformation cardiaque, aucune autre anomalie associé, le cariotype était 'normal....
Mais il n y a eu aucun examen en plus.... Puisque , comme la généticienne nous l avait dit, c était une malformation isolée, donc un accident avec très peu de chance de recidive. Mais sa dernière phrase avant qu on finisse le rdv résonne toujours dans ma tête "il ne faut jamais dire jamais"....
Et voilà où nous en sommes aujourd'hui....

Nous avons rdv demain avec le service génétique puis une sf pr mettre tout en place....
Je suis terrifiée par la suite, nous savons déjà comment vont se passer les choses, ce par quoi nous devrons repasser et il y a tellement de souvenirs douloureux.....

J essaie de me préparer au mieux pr ne pas avoir de regrets comme la première fois....

Douces pensées à ton petit ange...

Je te souhaite tout plein de courage et suis de tout coeur avec toi... Vivre une premiere IMG est déjà terrible mais la subir une deuxième fois est vraiment intolérable et si injuste. Ça ne devrait pas exister...
Je ne comprends pas pourquoi ils ne t ont pas fait d examens plus poussés à toi et ton mari sachant que nous venons de la même ville. Vraiment ces médecins... Remarque, nous n avons pas encore eu les résultats définitifs et c est possible qu ils nous disent la même chose qu à toi. On verra.
Plein plein de courage pour les jours difficiles à venir.

La première fois, en fait, on ne s est pas posé de questions, l autopsie n a rien révélé de plus, le cariotype était normal et la généticienne s était montrée plutôt rassurante en nous disant que c était un accident, que nous n y étions pr rien et qu il y avait qd même très peu de chance de récidive....
Avec un fils en bonne santé, on a voulu le croire...
Puis nous avons eu notre fille, qui va très bien aussi (et or elle , on est sûre qu elle n a pas de souci cardiaque puisque j ai eu deux échos cardiofoetales)...
Donc cette grossesse, je la menais sereinement....

Mais là, on ne comprend vraiment pas.... Mon conjoint n accepte pas la situation, il ne comprend pas pourquoi ça nous arrive une deuxième fois... Je ne peux pas dire que je l accepté mais je me "projette" déjà dans l img, l accouchement...
J espère avoir des réponses demain... Et en même temps, je préfèrerais que ce soit de nouveau la faute à pas de chance, certes peut être dur à encaisser mais un souci génétique voudrait dire que mes enfants peuvent être touchés... Et je pense à leur avenir, à quand eux mêmes voudront des enfants...

Bref, tout se mélange dans ma tête, il y a tellemen de choses à gérer en même temps...

J espère que tu auras les réponses à tes questions aujourd'hui.
Beaucoup de courage pour la suite.
Tendres pensées

Voilà, nous avons donc eu nos rdv....
Pr la généticienne, vu qu il y a récidive, ce n est pas un accident.
On a juste fait une pds, où ils vont étudier les chromosomes, et si par chance, cette recherche révèle que nous sommes porteurs l un ou l autre, ou les deux (deuxième cas plus probable pr elle), ça veut dire que nous sommes tous les deux porteurs sains, donc nous avons le gêne en nous mais ne sommes pas malades, et donc nous avons 1 chance sur 4 d avoir un enfant avec malformation cardiaque. Et alors pas de chance pr nous, ça aura fait 2 sur 4....
Après pr Josselin et Valentine, ça ne gêne en rien pr eux, soit ils sont totalement sains et ouf, soit comme nous porteurs sains et là, ce n est pas grave non plus , parce que qd ils voudront des enfants, pr qu il y ait souci, il faut que leur conjoint soit aussi porteur....

Mais ça, faut que la recherche chromosomique le montre.... Le problème peut être à l intérieur du gêne et dans ce cas, on ne trouvera rien avec la simple prise de sang que nous venons de faire....
Il faut faire appel à la recherche et là, la généticienne a dit que ce serait plus compliqué, qu il faut trouvé un laboratoire qui accepte de se lancer là dedans mais elle fera tout s il le faut pr en trouver un en Europe....

Pr l écho du coeur, nous devons tous les deux en faire une, il n y a rien d urgent parce que nous n avons pas de symptômes donc nous n avons pas de malformation cardiaque, on peut juste peut être trouver quelques défauts....

J ai essayé d expliquer comme la généticienne l a fait mais elle, c était par schéma, donc plus explicite... Et mieux expliqué aussi....

Nous avons ensuite eu le rdv avec la gynéco et une sf... J ai de nouveau eu une écho approfondie mais la gynéco n a rien trouvé d anormal en plus...
Nous avons donc donné notre décision pr l img et défini une date....
J entrerai à la maternité le lundi 29 février, et serai déclenchée (à petite dose à cause de mes deux césariennes, et donc ca risque d être long, comme pr Ély) le mercredi 2 mars... J accoucherai vers 25sa....
Soulagée d avoir une date mais angoissée de revivre tout cela...

Je te souhaite plein de courage pour ces dures épreuves qui vont arrivés...
j'espère que tu obtiendras des résultats rapidement, tout comme nous.
Il est difficile de pouvoir se projeter quand on nous parle de problème génétique. C'est "réconfortant" quelque part de pouvoir aussi parler à d'autres personnes qui vivent la même chose que nous.