Img suite à translocation déséquilibrée

[Jane]

Bonjour à toutes ,

Je vais subir la semaine prochaine une img car notre petite Alice présente de nombreuses et graves malformations suite à une translocation réciproque déséquilibrée ayant entraînée une Monosomie partielle et une trisomie partielle. En plus de l angoisse et de l horreur de perdre mon bébé je m inquiète beaucoup sur l avenir.
Nous allons évidemment rencontrer un généticien poiur savoir si l’un de nous porterait une translocation équilibrée à l origine mais j aurai souhaité avoir vos histoires.
Est ce que c est arrivé à certaines et c était purement le fruit du hasard , une translocation de novo comme ils disent ou est ce que vous étiez porteuse de qqchose ?
J angoisse énormément car cela me crée non seulement de la culpabilité pour Alice mais ausis une peur terrible pour l avenir.

Merci d avance
Jane

[Urbanie]

Bonjour Jane,

Je suis porteuse d'une maladie génétique "non identifiée", qui ne provoque pas les mêmes symptômes que pour ta fille Alice, mais je comprends que les tests génétiques (et leurs résultats potentiels) t'effraient: c'est toujours très angoissant de s'imaginer porteuse d'une maladie inconnue, ou d'un gène qui ne fait pas ce qu'il faudrait. Je comprends également ta culpabilité - j'ai ressenti la même chose, cette impression d'avoir provoqué la maladie de mes filles sans l'avoir voulu.

Je pense que le plus important pour le moment, c'est surtout de te concentrer sur l'IMG qui arrive, qui va mobiliser énormément d'énergie de ta part, même si ton envie de comprendre ce qui vous arrive est absolument normale.

Le généticien qui vous suit pourra vous répondre de façon précise et détaillée, il vous demandera notamment de "refaire" l'histoire familiale, pour essayer de savoir s'il existe des antécédents. Est-ce que les médecins vous ont déjà parlé des tests génétiques qui allaient vous êtes proposés?

Nous sommes en cours d'analyse de notre côté, mais les résultats mettront encore plusieurs mois à nous parvenir (je préfère te prévenir: les tests peuvent être, dans certains cas, assez longs). On nous a bien prévenus, de notre côté, que la maladie dont nous sommes porteurs ne serait sans doute pas identifiée (pas avant quelques années, le temps que la recherche progresse). Mais nous sommes un cas un peu particulier.

Je te souhaite plein de courage pour cette semaine qui s'annonce.

[Marie 2019]

Bonsoir Jena ,

Un petit message juste pour te dire que je pense à vous aujourd'hui. J'espère que vos derniers adieux n'ont pas été trop douloureux.

Je vous envoie plein de courage, d'ondes positives pour cette journée. Et de tendres pensées à vous.

Marie

[Jane]

Bonsoir ,

Urbanie pour le moment nous n avons pas vu de généticien , nous n avons rdv que début juin. Je ne comprends pas ce délais si long. Nous avons demandé mercredi d être prélevés directement mais ils n ont pas voulu... ça m angoisse terriblement car même si je ne suis pas prête du tout à vivre une autre grossesse, je serais rassurée de ne pas devoir faire en plus le deuil d être capable un jour de donner naissance à un bébé qui ne serait pas un magnifique bébé ange. Je pense qu une fois le rdv passe’ ça ira plus vite car là translocation étant identifiée il suffit que nous fassions nos caryotypes.. voilà pourquoi je ne comprends pas ce rdv si loin ...

Douces pensées pour nos bébés si brillants

[Etoile2015]

Bonjour Jane,

Des grosses pensées pour toi et ton bébé!!!

Je ne sais pas si je te serai d'un grand soutiens mais mon histoire ressemble à la tienne...


Après deux ans de galère pour tomber enceinte, j'ai finalement eu la chance d'attendre une petite fille. Malheureusement, de nombreuses malformations ont été détectées ( trop tard) et j'ai subi une IMG à 28 SA le 13 mars 2015. Nous avons choisi de laisser partir notre petite Enora rejoindre les anges. Après son départ, nous avons voulu savoir pourquoi elle avait toutes ses malformations et les analyses qui ont été faites. Verdict: elle souffrait d'une translocation réciproque déséquilibrée ( 1/10). Nous avons fait les tests avec mon mari et c'est moi qui suis porteuse d'une translocation réciproque équilibrée! Suite à cela, les médecins m'ont poussé à retomber enceinte rapidement et à passer par un DPN ( diagnostique pré-natal) en début de grossesse. Malgré le deuil et la souffrance, je suis tombée enceinte 4 mois plus tard. J'ai fait une Biopsie du trophoblaste à 11 sa. Résultat: j'attendais une fille qui n'était même pas porteuse de la translocation. J'ai accouché de Méline à 34 SA le 9 mars 2016, soit 1 ans après Enora, à quatre jours prêt!

Aujourd'hui, je commence seulement à me reconstruire. Avec mon homme on a déménagé il y a deux mois pour repartir de l'avant! Ma petite Méline me demande un petit frère ou une petite soeur mais ce n'est si simple pour moi! Je connais les risques d'une nouvelle grossesse et iI me faut encore beaucoup de recul pour accepter une nouvelle IMG si nécessaire. Je suis en pleine réflexion car je ne veux pas que ma fille soit seule même si elle ne l'est pas vraiment...

Beaucoup de BLABLA , j'en suis désolée! Simplement si tu as besoin d'en parler , vas y. Il faut vider tout ce que tu as sur le cœur, ça fait du bien d'en parler avec des personnes qui peuvent te comprendre.

[Jane]

Merci étoile2015 pour ton retour .
Quel courage tu as eu de retenter naturellement !tu étais prête à subir une autre img même si stade bcp plus précoce ? J avoue qu à ce jour cela me semble inenvisageable ! Même si je sais que c est pour la bonne cause ...
Mais les médecins nous on bien fait comprendre que même si on était aussi porteurs de la translocation le plus simple restait les grossesses naturelles ( bcp d attente pour les fiv dpi ) mais j ai l impression qu on nous demande de jouer avec la vie ... c est génial quand ce se passe bien comme toi , mais si on tombe de l autre côté encore ...
Question un peu technique tu sais si les parties de chromosomes échanges sont importantes en terme de taille ? De l ordre de combien de kpba ? Tu n avais pas fait de fc avant de tomber enceinte ?

Je prie tellement fort pour que l on ne soit pas porteurs de la translocation... j aimerai entendre la phrase « purement fortuit » même si celles qui entendent ça sont souvent dans l angoisse..

Nous ne voyons le généticien que début juin et à ce moment seulement nous serons prélevés... les médias ne se rendent pas compte de l attente interminable qu ils nous infligent je trouve .

En tout cas super espoir quand même de se dire que même si on a une translocation la vie peut triompher ! C était 1 chance sur 2 du coup pour toi aussi j imagine ?

Je comprends bien ta crainte pour une éventuelle future grossesse ... je ne sais pas quoi te répondre pour être honnête ...

Je crois que si j avais l chance de mener à terme sans problème ma future grossesse je m arrêterais à 1 bébé vivant moi .. et je l emmènerai voir ses cousins cousines plus souvent

Profite bien de ta puce en attendant

Merci encore pour ton retour
Grosse pensée pour nos bébés anges

[Luch14]

Bonjour Jane,
Tout d’abord je suis sincèrement désolée que toi aussi tu es à subir une IMG.
Je te fais partager mon histoire car j’ai vécu une IMG le 28 février 2019 et mon petit ange Naelle c’est envolée car elle avait de nombreuse malformation suite à une translocation réciproque déséquilibrée (1-18).
Je viens d’apprendre jeudi dernier que c’était moi qui était porteuse de cette translocation 5 semaines après avoir été prélevée. Gros coup dur!!!
Le généticiens m’a parlé de la possibilité de la FIV FPI avec un délai de 6 mois à 1 an mais nous avons décidé de tenter une dernière grossesse spontanée à partir du mois prochain car même si cela tourne mal une nouvelle fois nous voulons essayer d’éviter ce long parcours compliqué de FIV.
Le message d’Etoile2015 est une vrai source d’espoir pour moi et d’ailleurs merci beaucoup.
J’espere De tout cœur que vous ne serais ni l’un ni l’autrz Porteur d’une translocation. Je suis totalement d’accord avec toi sur le fait que les médecins ne se rendent pas compte de ce qu’il nous font vivre avec cette attente interminable. Je me suis gentillement permis de me dire d’ailleurs au généticien qui nous suit.
Je te souhaite plein de courage pour les jours à venir et n’hesite pas si besoin.

[Jane]

Merci pour ton retour .

Tu avais fait des fausses couches ou eu du mal à tomber enceinte la première fois ?
Tu sais si les parties échangées de la translocation sont grosses ou pas ?

Ça me terrifie tout ça moi , le parcours fiv dpi est décourageant mais j ai peur de subir une autre img et de ne jamais m en remettre. ...

[Luch14]

Bonjour Jane,

Non je n’ai fais aucunes fc’ j’ai mis un an pour tomber enceinte donc dans la moyenne il n’y a aucun antécédent dans ma famille ma mère n’a jamais eu de soucis pour nous avoir moi et mon frère. C’est l’incomprehension totale.
Je comprend ta peur de nouvelle IMG je l’ai aussi.
Non je n’ai aucune idée de la taille de la cassure au niveau du gène.

[Jane]

Oui c est incompréhensible tout ça. Et si injuste punaise .
Tu as quel âge si ce n est pas indiscret.

Je trouve ça super que vous ayez le courage de ressayer avec ton conjoint.

Le généticien t a parlé du risque de récidive ? 1/2 ou plus faible ? Risque de fc ? Je crois que ça dépend bcp justement de la taille du chromosome impacté et de l endroit de la cassure..

Et ces délais c est vrai que c est inhumain . Je n ai pas été prélevé à l accouchement et ne serait prélevée que lors de la rencontre avec le généticien début juin donc résultats en gros mi juillet ! Faut avoir le cœur accroché je trouve quand même