Récidive de trisomie?

[marie1]

Je lance juste un sondage ( il y a aura peut-être peu de réponses) parce que cette question me turlupine vraiment et maintenant les stats des médecins me laissent dubitative. . .
Qui a eu une récidive de trisomie et si pour quel raison: hasard, problème génétique détecté ?
Vous pouvez aussi faire de bonne nouvelle sans récidive !
Voilà je me dis juste qu'avec une récidive comment ne pas penser au jamais 2 sans 3?

[EMI71]

Bonjour Marie
J'ai eu une IMG pour cause de T18 il y a presque 6 ans depuis j'ai eu 2 autres enfants. Il existe des cas de récidive de trisomie il ne faut pas se voila la face mais dans le cas de trisomie libre et homogène c'est extremement rare.
Tout ce que je peux te dire c'est que mon gynéco m'avait dit a l'époque que je retombais dans les statistiques normales comme si je n'avais pas d'antécédent donc avec ni plus ni moins de risque qu'une personne lambda.
Voila j'espère t'avoir aidé un tout petit peu

[Laurasacha]

Cc je me permet de te répondre car je suis passer par là il y a 4 ans j’ai eu une img pour t21 libre et homogène pour mon petit garçon , en janvier 2017 naissance de ma fille aucun problème elle est même en avance ,juillet 2018 je retombe enceinte ce n’était pas prévu mais bon avec tout les problèmes que j’ai je suis très heureuse mais je sais pas je le sent pas bien première écho je suis pas tranquille donc comme dab tri test , positif 1/30 et dpni aussi cette fois si t21 est en mosaïque du coup retour chez la Geneticienne le comble c’est que ce serai encore plus accidentel que la première fois ‍♀️ On m’avais annoncer une récidive de l’ordre de 1% la première fois j’ai meme le papier et là elle m’annonce que il y avait une récidive de 20% je me suis bien énervée car y’a pas de risque zéro en gros. Je précise que nos carayotype avec mon conjoint sont tout à fais normaux ils nous ont fais un test salivaires cette fois si puis y’a rien d’autre à faire ‍♀️ Du coup je suis retombée enceinte en février je fais une geu là je suis enchanté ravi de souffrir une nouvelle fois . Tout ça pour te dire que tu as raison d’être sur la réserve je ne l’était pas et j’ai pris un coup de bambou vraiment je l’ai mieux vécu car j’ai ma petite fille à mes côtés mais comment ne pas croire qu’on a un problème je pense aller voir un endocrinologue , ça doit bien venir de quelque chose je ne fume pas , je bois quelques verres d’alcool de temps en temps comme tout le monde voilà si j’ai pu répondre à ta question

[marie1]

Merci beaucoup à toutes les deux pour vos réponses.
Émilie pour ton expérience positive ça fait du bien de partager du positif.
Laura sacha merci aussi d'avoir témoigné de ton expérience. On s'aperçoit que les stats sont les stats mais la vie fait bien ce qu'elle veut.
Du coup pour la trisomie 21 en mosaïque c'est toujours le hasard ou c'est lié à autre chose ? Le généticien m'a juste dit " si c'est une trisomie 18 en mosaïque je ne vous en parle même pas ..." il n'a pas développé davantage J'ai l'impression que ça implique des problèmes bien complexes. Les gynéco ou généticien ne t'ont pas orienté vers des recherches plus poussées? Ou ils considèrent que c'est juste la " faute à pas de chance"?
Je reste persuadée pour moi que 2 fois de suite en plus d'une fausse couche ce n'est pas un hasard et les explications des gynéco ne me suffisent pas...
Après j'ai peur aussi de la GEU, ton témoignage fait écho à ce que j'avais lu :'en cas d'avortements répétés on y était plus exposés.
Du coup est ce que tu poursuis les essais?

[Soleinn]

Bonjour

En octobre j'ai subi une Img pour trisomie 21 libre et homogène. Je suis actuellement enceinte. Pas de trisomie 21 selon le Dpni (fiable à 99%) et pas de traces de trisomie 13 et 18 (mais pas de tests approfondi donc a suivre). Pas de récidive pour le moment donc.
Mais comme vous, je ne trouve pas les médecins clairs et je pense tout simplement qu'il y a énormément de choses qu'ils n'expliquent pas encore.
Laurasacha tu peux aller voir un endocri mais sincèrement je ne pense pas que ça t'avancera. Je suis hypothyroïdienne traitée depuis la puberté (ça fait 18ans) et régulièrement mon médecin me parle de nouvelles découvertes. Même entre eux ils ne sont pas d'accord, il y a deux "grandes écoles" qui s'affrontent. Bref c'est le merdier.

Je n'ai pas de cas de trisomie ou autres maladies génétiques dans ma famille. En revanche, mon compagnon avait un grand-oncle trisomique (21 libre et homogène)... gros hasard pour une "erreur chromosomique" due au hasard n'est ce pas?
Et lors de mon Img j'ai eu beaucoup de complications suite à une hémorragie sur l'artère droite (côté qui, comme par hasard, m'avait fait mal tout le long de ma grossesse et qui, comme par hasard, a été le seul coté non endormi de la péridurale puisque latérale). Ils sont incapables d'en expliquer l'origine et ne trouvent rien à ce sujet. Très rassurant pour la suite n'est ce pas?
C'est pour ça que je pense qu'ils ne savent et ne comprennent pas tout.

[marie1]

Merci beaucoup Soleinn pour ton témoignage. Je suis heureuse de savoir que tu as pu entamer une nouvelle grossesse "sereine".

Je pense aussi que les médecins changent de position avec les avancées de la recherche, et que finalement cela bouge souvent et ils réajustent.

J'ai lu une étude comme quoi des chercheurs avaient mis en évidence le lien entre une réserve ovarienne faible et la trisomie.
La gynéco et le généticien me disent que la trisomie c'est la faute à pas de chance, ce n'est lié à la qualité des ovocytes, mais souvent lié à l'âge seul des ovocytes. Tant qu'il y a des ovocytes, une grossesse est possible, le risque de récidive étant de 1 %.
Or dans cette étude les chercheurs disaient en substance que l'âge seul n'explique pas tout, effectivement il y avait des accidents de la vie mais une femme de 30 ans ou 40 ans avec une réserve ovarienne faible avait plus de chances d'avoir des malformations chromosomiques, d'où un taux de FC plus élevé. Qu'en gros le corps distribuait ces meilleurs ovocytes les premières années et conservait l'essentiel des défectueux pour la fin.
Avec cette dernière hypothèse, pour moi, je pense que cela ne sert à rien de s'acharner à souffrir... (ma mère ayant était ménopausée assez jeune)
Et je veux bien croire cette étude...

[Laurasacha]

Re Cc Marie j’ai fais comme toi chercher des études pour comprendre le pourquoi du comment la Geneticienne m’a juste expliquer qu’il y a 50% de bon ovocytes et 50% de mauvais que c’est la nature et que la trisomie ne part pas en fc car c’est un bébé viable tout simplement ‍♀️ T’es recherches me semble bien compréhensible je pense avoir effectivement un problème au niveau de mes ovocytes j’ai posé tte ses questions aussi et ma mère a elle aussi était ménopausée à 32 ans me semble t’il à cause d’un choc émotionnel.. je ne sais pas si je pourrais avoir un autre enfant mais j’aurai quand même aimer avoir une réponse si je peux répondre à ta question le seul test possible encore est un spermogramme pour mon conjoint ,on ne vas pas chercher un ovule chez une jeune femme m’a dis la Geneticienne en attendant les prochains essais je vais essayer d’avoir une bonne hygiène de vie on verra bien ‍♀️Bonne journée

[Soleinn]

Je ne suis pas très convaincue par cette étude.
Simplement parce que dans ma famille nous avons-nous règles très jeunes ( à 10ans). Et pourtant une ménopause pas précoce. Ma grand-mère à 52ans à cause d'un cancer du sein. Ma mère est en cours de ménopause à 56ans.
Je suis tombée enceinte de mon fils atteint de trisomie à 28ans. Donc bon :s pas convaincue.

(50% de bons ovocytes et 50% de mauvais c'est très déprimant)

Je comprends tout à fait la notion de "pas s'acharner à souffir" . Si cette grossesse se passe mal je ne pense pas avoir la force de retenter.

[Laurasacha]

Soleinn on parler pour les récidives de trisomie il y a des trisomies accidentelles mais si ça se reproduit d’autres fois sans avoir quoi que ce soit toi ou ton conjoint c’est qu’il y a quelque chose quelque part je ne dis pas que je vais être ménopausée jeune j’ai précisé que pour ma mère c’était un choc émotionnel ... juste que c’est très fort possible tout ce qu’a dis Marie le fait que les ovules chez certaines femmes peuvent vieillir plus vite et que cela ne dépend pas forcément de l’âge .on te rassure quand tu es jeune en te disant que à 24 ans tu na presque pas de risque d’avoir un enfant trisomique sauf que pour mon cas oui, pour mon petit garçon le tri test était négatif j’ai eu mon img à 30 sa car il n’y avait rien qui laisser présager qu’il était trisomique juste un fémur un chouilla trop court ‍♀️ Au bout d’un moment quand tu na pas de réponse qu’on te dis que c’était un accident que tu as un enfant en bonne santé entre temps que tu retombe enceinte et que tu apprend que tu porte encore un enfant trisomique y’a de quoi se poser bcp de questions ‍♀️ Enfin je me dis que si la je retombe enceinte je dois m’attendre à quoi ? Mon conjoint en peux plus de tout ça il voudrais même arrêter les essaies car ça deviens trop dur de voir qu’il y a trop de problèmes .

[marie1]

Soleinn je comprends que tu n'adhères pas à cette étude, en fait j'aimerais tellement que tu aies raison!
Je comprends dans la mesure où tu es jeune et que pour toi malheureusement c'était vraiment un accident, quelque chose d'autant plus injuste.
50 / 50 c'est ce que t'ont dit les médecins? Indépendamment de l'âge?
Car c'est énorme comme taux d'échec, surtout que ce taux d'échec accroît quand on avance en âge (après 35 ans).
Ce que je me disais effectivement c'est qu'une récidive de trisomie dans mon cas, ne me semblait pas un hasard...d'autant plus que ma mère a été ménopausée assez tôt. Aucun souci il y a 4 ans, enceinte dès le premier cycle d'un bébé parfait. Je pensais mettre 6 mois ou plus.
Et là, 4 ans après, j'enchaine les mauvaises nouvelles...Je sens que mon corps me fait défaut... Il ne détecte même pas les anomalies (enfin si je pense, j'ai eu d'énormes contractions au début mais la grossesse se poursuit qd même), je ne comprends pas pour cette dernière grossesse que je n'ai pas réussi à faire une fausse couche. Comment ce petit bébé, si atteint, a pu continuer à se développer jusqu'à ce stade de la grossesse???!!!!
Deux trisomies deux fois de suite, je suis sûre que si je recommençais (malheureusement en terme de grossesse je trouve que j'ai à chaque fois un peu trop d'intuition qui s'avère vraie) ce serait le même constat.
Voilà pourquoi je suis sceptique dans mon cas à l'idée que ce ne soit qu'un simple accident...
Mon mari a fini par me dire, "finalement si je suis ton raisonnement, notre fille, c'est un accident?"
Je vais essayer de prendre le problème à l'envers, et de me dire que ma fille était un merveilleux accident de la vie...