Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Posté : 23 mars 2019, 11:56
Bonjour à vous toutes et tous les mamans / papas courages,
J'ai subi une IMG cet été à 32 SA+6 pour cause de malformation du cerveau de ma fille. On s'en est rendu compte au début du 7ème mois de grossesse et malheureusement tous les examens étaient catégoriques. Notre petite fille serait très lourdement handicapée, aussi bien physiquement que mentalement. La neuro-pédiatre que nous avons rencontré afin de prendre notre décision nous a à l'époque parlé d'une probable tubulinopathie, d'un "accident" lors de la conception. C'était profondément injuste mais un "accident" peut être unique. Nous étions confiant même si angoissé quand à la suite..
9,5 mois après nous venons de recevoir les résultats de l'autopsie. Ils sont affligeants... Notre fille souffrait d'une maladie génétique rarissime, l'hypoplasie ponto-cérébelleuse. Il n'y a que quelques centaines de cas dans le monde. Le ciel nous est de nouveau tombé sur la tête. Le papa et moi-même serions porteur de gènes qui entrainent cette maladie dans 25% des cas. Nous sommes en bonne santé, nos parents ont eu des enfants sans problème. La probabilité que le papa et moi ayons un de ces fameux gènes était minimale... Nous sommes perdus... Car je suis actuellement enceinte. J'avais déjà la peur au ventre depuis le début de ma grossesse car j'ai perdu toute naïveté dans ce domaine. J'avais peur que le petit frère ou la petite sœur d’Émilie ai le même problème que sa sœur. Maintenant je sais que nous avons 1 chance sur 4. Les études génétiques viennent d'être lancée, comme je suis enceinte mon dossier va être traité plus rapidement mais il faudra quand même attendre plusieurs semaines / mois. Je risque donc de me retrouver dans la même situation que pour Émilie. Enceinte de 7 mois et c'est l'échographie qui révèlera l'inacceptable.
Depuis cet été ma vie a changé à tout jamais. Le temps passe mais le manque de ma fille reste omniprésent. J'essaye d'avancer mais je chute souvent. Je me sens seule comme jamais je ne me suis sentie seule. La vie n'a plus la même saveur. Les autres m'insupportent avec leurs problèmes si futiles par rapport à ce qui nous arrive. Je ne peux plus voir une petite fille sans avoir une grosse boule dans le ventre. Presque plus personne ne me parle d’Émilie et quand j'en parle, je sens bien le malaise qui en découle. Les autres sont passés à autre chose, pas moi. Ce bébé qui grandit en moi est mon espoir, le rayon de soleil dans ma vie. Je comprends vraiment pourquoi ici on les appelle les bébés espoirs. C'est tellement ça.
Y a-t-il des parents qui ont été confrontés à la même maladie que nous? Comment l'avez-vous vécu? Avez-vous réussi à avoir des enfants en bonne santé par la suite? Je précise que je viens d'avoir 39 ans et donc que je n'ai plus énormément de temps pour fonder une famille. Émilie était mon premier enfant. Quelle "magnifique" expérience pour une première fois. J'envie tellement toutes ces femmes à qui tout réussi. Tout le monde nous fait croire que la grossesse est la chose la plus naturelle qui existe. Quel beau mensonge. J'aimerais tellement que l'on parle plus du parcours du combattant que cela représente pour certains couples. La souffrance qui découle de cette maternité frustrée, brisée, cassée. Cette sensation d'être une maman sans l'être vraiment puisque nous n'avons aucun bébé à prendre dans les bras, à cajoler. La douleur que cela représente d'aller voir son bébé au cimetière pendant que d'autres parents vont se promener au parc. La peur de ne jamais pouvoir avoir d'enfant avec l'homme que vous aimez. Le sentiment d'échec et de culpabilité qui vous ronge.
J'ai subi une IMG cet été à 32 SA+6 pour cause de malformation du cerveau de ma fille. On s'en est rendu compte au début du 7ème mois de grossesse et malheureusement tous les examens étaient catégoriques. Notre petite fille serait très lourdement handicapée, aussi bien physiquement que mentalement. La neuro-pédiatre que nous avons rencontré afin de prendre notre décision nous a à l'époque parlé d'une probable tubulinopathie, d'un "accident" lors de la conception. C'était profondément injuste mais un "accident" peut être unique. Nous étions confiant même si angoissé quand à la suite..
9,5 mois après nous venons de recevoir les résultats de l'autopsie. Ils sont affligeants... Notre fille souffrait d'une maladie génétique rarissime, l'hypoplasie ponto-cérébelleuse. Il n'y a que quelques centaines de cas dans le monde. Le ciel nous est de nouveau tombé sur la tête. Le papa et moi-même serions porteur de gènes qui entrainent cette maladie dans 25% des cas. Nous sommes en bonne santé, nos parents ont eu des enfants sans problème. La probabilité que le papa et moi ayons un de ces fameux gènes était minimale... Nous sommes perdus... Car je suis actuellement enceinte. J'avais déjà la peur au ventre depuis le début de ma grossesse car j'ai perdu toute naïveté dans ce domaine. J'avais peur que le petit frère ou la petite sœur d’Émilie ai le même problème que sa sœur. Maintenant je sais que nous avons 1 chance sur 4. Les études génétiques viennent d'être lancée, comme je suis enceinte mon dossier va être traité plus rapidement mais il faudra quand même attendre plusieurs semaines / mois. Je risque donc de me retrouver dans la même situation que pour Émilie. Enceinte de 7 mois et c'est l'échographie qui révèlera l'inacceptable.
Depuis cet été ma vie a changé à tout jamais. Le temps passe mais le manque de ma fille reste omniprésent. J'essaye d'avancer mais je chute souvent. Je me sens seule comme jamais je ne me suis sentie seule. La vie n'a plus la même saveur. Les autres m'insupportent avec leurs problèmes si futiles par rapport à ce qui nous arrive. Je ne peux plus voir une petite fille sans avoir une grosse boule dans le ventre. Presque plus personne ne me parle d’Émilie et quand j'en parle, je sens bien le malaise qui en découle. Les autres sont passés à autre chose, pas moi. Ce bébé qui grandit en moi est mon espoir, le rayon de soleil dans ma vie. Je comprends vraiment pourquoi ici on les appelle les bébés espoirs. C'est tellement ça.
Y a-t-il des parents qui ont été confrontés à la même maladie que nous? Comment l'avez-vous vécu? Avez-vous réussi à avoir des enfants en bonne santé par la suite? Je précise que je viens d'avoir 39 ans et donc que je n'ai plus énormément de temps pour fonder une famille. Émilie était mon premier enfant. Quelle "magnifique" expérience pour une première fois. J'envie tellement toutes ces femmes à qui tout réussi. Tout le monde nous fait croire que la grossesse est la chose la plus naturelle qui existe. Quel beau mensonge. J'aimerais tellement que l'on parle plus du parcours du combattant que cela représente pour certains couples. La souffrance qui découle de cette maternité frustrée, brisée, cassée. Cette sensation d'être une maman sans l'être vraiment puisque nous n'avons aucun bébé à prendre dans les bras, à cajoler. La douleur que cela représente d'aller voir son bébé au cimetière pendant que d'autres parents vont se promener au parc. La peur de ne jamais pouvoir avoir d'enfant avec l'homme que vous aimez. Le sentiment d'échec et de culpabilité qui vous ronge.