Hypoplasie ponto-cérébelleuse

[Tiph38]

Bonsoir à toutes,

ça fait très longtemps que je n'ai pas écrit ici. Ma nouvelle grossesse a été très angoissante, je n'avais pas la tête à ça. Nous n'avons su qu'à 8,5 mois de grossesse que notre fils était en bonne santé. Jusqu'au bout je suis restée méfiante, même quand il est né, J'ai eu du mal à croire que nous avions enfin la chance d'être parent d'un enfant vivant et en bonne santé (en tous cas pour l'instant). Les 75% ont vaincu les 25% de récidive. Nous n'avons toujours pas les résultats des études génétiques. Je les ai relancé au bout de 6 mois, notre dossier est toujours en cours de traitement. Je leur ai rappelé l'urgence vu mon age avancé, ça ne change rien. Déjà 8 mois que les études génétiques ont débuté, ça peut prendre jusqu'à deux ans pour avoir les résultats... Pour l'instant c'est inconcevable pour moi de recommencer une nouvelle grossesse. Je n'ai pas encore surmonté l'angoisse de ma dernière grossesse. Ni l'accouchement qui c'est mal passé... J'avais la boule au ventre à chaque échographie. J'ai eu un suivi mensuel très poussé avec sage-femme et gynécologue mais l'hypoplasie ponto-cérébelleuse ne se détecte que très tard quand le cerveau commence à se développer.

Cette grossesse a été très différente de ma première. Non pas dans les symptômes car je n'en ai encore pas beaucoup eu mais plutôt dans le ressenti. J'ai senti bouger mon fils très tôt, il était très actif, tout du long. Toutes ses mesures étaient dans la moyenne des courbes de croissance. Pour Émilie ça n'a jamais été le cas, elle a toujours était en bas des courbes et je ne l'ai senti bouger que très tard et peu. Peut être un hasard mais je ne pense pas.

Tout ça pour dire qu'il ne faut pas perdre espoir les filles. J'ai réussi à avoir un bébé en bonne santé. Je vous le souhaite aussi de tout mon cœur. Ça n'effacera en rien la douleur de la perte de nos bébés mais ça redonne espoir en la vie. Mon fils est un rayon de soleil, toujours souriant et joyeux. Il a redonné de la joie dans notre vie. Je n'oublie pourtant en aucun cas ma princesse, sa grande sœur. Il saura qu'elle a existé et qu'elle fait parti a part entière de notre famille.

[Imene18]

Bonjour à toutes me revoilà 1 ans et demi après la perte de ma fille je suis de nouveau enceinte et le stresse et toujour la jai très peur . Qui es la pour discuter svp ?

[Julie4801]

Bonjour Imene,

je relance un peu le sujet.
J'ai eu mon IMG fin juin 2020, pour le même diagnostic.
Félicitation tout d'abord pour cette nouvelle grossesse.

A quel stade es-tu?

As-tu eu des résultats depuis?

Pour les autres mamans, j'espère que vos bébés espoirs se portent à merveille .

A très vite.
Julie

[Imene18]

Bonjour. Je suis désolé pour votre petit ange .mes condoléances je sais que c’est pas facile ... Alor pour moi c’est ma deuxième grossesse et il pense à une récidive le cervelet et toujour petit j’ai passé 2 échographie une à 22sa+5 il mesure 21,4mm et une à 26sa+5 il mesure 25,2 mm donc voilà je suis déçu

[Aile]

Bonjour. Je suis désolé pour votre petit ange .mes condoléances je sais que c’est pas facile ... Alor pour moi c’est ma deuxième grossesse et il pense à une récidive le cervelet et toujour petit j’ai passé 2 échographie une à 22sa+5 il mesure 21,4mm et une à 26sa+5 il mesure 25,2 mm donc voilà je suis déçu

Bonjour,

Ne soyez pas déçue, vous avez la preuve que votre bébé continue grandir.
Ma fille avait été diagnostiqué en anteprenatal de hypoplesie pontocérébelleuse et microcefalie. Elle est née à 3kg200, 48 cm, et PC 32. À la naissance elle n'a pas présentée aucune signe de ces maladies, ma fille va bien, elle a 5 mois et elle est en pleine forme.
Mon mari a aussi un petit PC, taille XS.
J'ai écrit un message pour expliquer ce que nous avons vécu en anteprenatal à l accouchement et a la maternité, mais comme cela m a pris bcp du temps je me suis déconnecté et j ai perdu tout le message. Méfiez vous aussi des IRM et des échographies, qui ne sont pas précises.
J'ai aussi fait 2 IRM dans anteprental, suivez votre logique , lissez bien les comptes rendus des IRM et vérifier tout, analysez si c'est cohérent d une semaine à l' autre.

[Urbanie]

Bonjour,

@Imene, votre inquiétude se comprend parfaitement et je suis sincèrement désolée que les nouvelles ne soient pas encourageantes. Tenez-nous informés de la suite.

@Aile: conformément à la charte du forum, nous rappelons que les avis et conseils qui sont donnés ne sont que des échanges d’expériences. Ils ne peuvent en rien remplacer les avis de l’équipe médicale, seule habilitée à donner des informations et conseils médicaux.
Je vous joins le lien vers la charte: viewtopic.php?f=11&t=26

Nous n'encourageons donc pas à se méfier des médecins - il est parfaitement possible bien évidemment de demander un second avis médical en cas de doute sur un diagnostic.

Bien à vous,

[Julia01]

Bonjour je me permet de relancer ce sujet, étant concernée pour ma petite fille.
J'ai discuté avec certaines d'entre vous en MP de nos parcours Img suite à la découverte de cette maladie ou du moins de ces symptômes, qui ont injustement atteints nos enfants, condamnant leur avenir.
Je ne suis que dans l'attente des résultats d'autopsie pour le moment que nous aurons le 10 mai, 3,5mois après l'accouchement.
Mais les échographies et Irm avaient déjà montré les symptômes de microcéphalie, hypoplasie cerebelleuse, atteinte du tronc cérébral, lissencéphalie, anomalie gyration... Il y avait aussi des pieds bots varus équins que les médecins pensent en lien avec le développement du cerveau. A 6,5mois les jambes étaient atteintes d'arthrogrypose, elles ne bougeaient plus. Et la naissance une de ces mains avait le poing fermé et impossible à ouvrir.
Ma 1ere grossesse c'était pourtant bien déroulée, j'ai senti ma fille bouger dès 4mois, les écho avant ça étaient sans anomalies. J'ai été pas mal malade début de grossesse, avec pas mal de nausées, vomissements.
Après avec le recul, il est vrai que je trouvai que les mouvements de ma fille étaient moins nombreux plus le temps avançaient, et elle n'était pas du tout réceptive à l'haptonomie, ne se manifestant pas une seule fois pendant les seances, même à 5 mois. Est ce que cela voulait dire qqch, peut être pas forcément.

Il y a t-il d'autres personnes dont on a découvert ces mêmes problèmes sur leur bébé et qui souhaiteraient échanger ? Avez vous eu des réponses, au niveau génétique?

De mon côté, il m'est très difficile d'envisager une nouvelle grossesse sans réponses, mais j'ai l'impression que celles ci viendront trop tard. Je n'attendrai pas des années avant de me relancer, mais quelle panique de se dire que peut être tout peu recommencer et qu'on ne le verra que tard dans la grossesse !

[Imene18]

Bonjour Julie je suis vraiment désolé pour ton bébé . J’ai perdu le mien aussi y’a maintenant 3 mois ( j’ai perdu 2 bébé a cause de l’hypoplasie ponto cerebleuse) car j’ai eu une récidive. Les recherches génétique sont toujour en cours 2 ans qu’on attend et toujour rien .je ne veut plus passé par une grossese spontanée sa fair tellement peur je préfère attendre et passe par le dpi . Si tu a des questions n’hésite pas