Hypoplasie ponto-cérébelleuse

[Tiph38]

Bonjour à vous toutes et tous les mamans / papas courages,

J'ai subi une IMG cet été à 32 SA+6 pour cause de malformation du cerveau de ma fille. On s'en est rendu compte au début du 7ème mois de grossesse et malheureusement tous les examens étaient catégoriques. Notre petite fille serait très lourdement handicapée, aussi bien physiquement que mentalement. La neuro-pédiatre que nous avons rencontré afin de prendre notre décision nous a à l'époque parlé d'une probable tubulinopathie, d'un "accident" lors de la conception. C'était profondément injuste mais un "accident" peut être unique. Nous étions confiant même si angoissé quand à la suite..

9,5 mois après nous venons de recevoir les résultats de l'autopsie. Ils sont affligeants... Notre fille souffrait d'une maladie génétique rarissime, l'hypoplasie ponto-cérébelleuse. Il n'y a que quelques centaines de cas dans le monde. Le ciel nous est de nouveau tombé sur la tête. Le papa et moi-même serions porteur de gènes qui entrainent cette maladie dans 25% des cas. Nous sommes en bonne santé, nos parents ont eu des enfants sans problème. La probabilité que le papa et moi ayons un de ces fameux gènes était minimale... Nous sommes perdus... Car je suis actuellement enceinte. J'avais déjà la peur au ventre depuis le début de ma grossesse car j'ai perdu toute naïveté dans ce domaine. J'avais peur que le petit frère ou la petite sœur d’Émilie ai le même problème que sa sœur. Maintenant je sais que nous avons 1 chance sur 4. Les études génétiques viennent d'être lancée, comme je suis enceinte mon dossier va être traité plus rapidement mais il faudra quand même attendre plusieurs semaines / mois. Je risque donc de me retrouver dans la même situation que pour Émilie. Enceinte de 7 mois et c'est l'échographie qui révèlera l'inacceptable.

Depuis cet été ma vie a changé à tout jamais. Le temps passe mais le manque de ma fille reste omniprésent. J'essaye d'avancer mais je chute souvent. Je me sens seule comme jamais je ne me suis sentie seule. La vie n'a plus la même saveur. Les autres m'insupportent avec leurs problèmes si futiles par rapport à ce qui nous arrive. Je ne peux plus voir une petite fille sans avoir une grosse boule dans le ventre. Presque plus personne ne me parle d’Émilie et quand j'en parle, je sens bien le malaise qui en découle. Les autres sont passés à autre chose, pas moi. Ce bébé qui grandit en moi est mon espoir, le rayon de soleil dans ma vie. Je comprends vraiment pourquoi ici on les appelle les bébés espoirs. C'est tellement ça.

Y a-t-il des parents qui ont été confrontés à la même maladie que nous? Comment l'avez-vous vécu? Avez-vous réussi à avoir des enfants en bonne santé par la suite? Je précise que je viens d'avoir 39 ans et donc que je n'ai plus énormément de temps pour fonder une famille. Émilie était mon premier enfant. Quelle "magnifique" expérience pour une première fois. J'envie tellement toutes ces femmes à qui tout réussi. Tout le monde nous fait croire que la grossesse est la chose la plus naturelle qui existe. Quel beau mensonge. J'aimerais tellement que l'on parle plus du parcours du combattant que cela représente pour certains couples. La souffrance qui découle de cette maternité frustrée, brisée, cassée. Cette sensation d'être une maman sans l'être vraiment puisque nous n'avons aucun bébé à prendre dans les bras, à cajoler. La douleur que cela représente d'aller voir son bébé au cimetière pendant que d'autres parents vont se promener au parc. La peur de ne jamais pouvoir avoir d'enfant avec l'homme que vous aimez. Le sentiment d'échec et de culpabilité qui vous ronge.

[Lylou]

Je ne pourrai malheureusement pas t'apporter de réponse. Mais je compatis et j'espère que d'autres mamanges pourront t'aider.

Pleins de courage à toi

[Mapetiteplume2017]

Tiph38 je ne peux pas t’aider non plus car je ne connais pas cette maladie, mais je suis de tout cœur avec toi! Je te souhaite que les résultats soient relativement rapides... et que ton bébé n’ait pas cette maladie évidemment
Ce sentiment de solitude peut être très dur à vivre et supporter par moment... Avec le temps ils sont plus rares pour ma part, même s’ils restent tout aussi intenses... Ces bébés espoirs nous apportent bcp d’espoir en effet, même si l’injustice reste bien ancrée...
Je te souhaite bcp de courage pour apprivoiser cette nouvelle vie, ce sentiment d’être maman sans avoir d’enfants dans les bras comme tu l’expliques si bien... Nos anges veillent sur nous

[melimeloo]

Bonjour,

Je viens tout juste de m'inscrire sur le forum.

Je viens aussi de subir une IMG pour cause d'hypoplasie ponto-cerebelleuse, à 30 SA.
Ma petite Daphné est née sans vie le 4 mars 2019.

Je prendrai plus de temps lors d'un prochain post pour expliquer plus en détail mon histoire et les similitudes avec la tienne (je n'ai pas de clavier je suis sur une tablette donc pas facile d'écrire facilement...).

À très bientôt

[Imene18]

Bonjour je m’appelle imene je suis enceinte de 7mois d’une petite fille qui a une maladie rare hypoplasie ponto cérébelleuse je doit stoppé la grossesse le plus vite car je suis à 7mois .donc on es pariel toi et moi .esque c’est possible de discuter ensemble svp en privé ?? Si cets oui passe moi votre numéro je vous apelerais

[melimeloo]

Bonjour Imen,

je vous ai répondu hier en message privé. L'avez vous bien reçu ?

au plaisir d'échanger prochainement.

[Tiph38]

Bonsoir à toutes et merci pour vos réponses. Imene18 et Melimeloo je suis désolée que vos bébés aient eu / aient la même maladie qu'Emilie. Peut être n'est elle pas si rare que ça finalement si en quelques jours j'ai déjà trouvé deux personnes concernées... Je constate aussi qu'on ne la décèle que tardivement (pour moi aussi le problème a été découvert au début du 7ème mois de grossesse). Je me pose par contre la question du diagnostique. Cette maladie étant génétique, comment avez vous su si tôt, toi Imene même avant ton IMG, que vos bébés avaient / ont cette maladie? Nous avons du attendre les résultats de l'autopsie pour avoir un diagnostique. Je suis pourtant en région parisienne et j'ai été suivi dans une maternité réputée de type 3 et nous avons rencontré un neuro-pédiatre d'un grand hôpital parisien. Personne ne nous a parlé de cette maladie... Avez vous d'autres enfants en bonne santé? J'aimerai en savoir plus sur votre parcours. J'ai besoin d'espoir, d'autres témoignages... Merci à vous et Imene, bon courage. Subir une IMG est terrible. Mais la vie avec une hypoplasie ponto-cérébelleuse est encore pire et emplie de souffrance. J'ai pu m'en assurer grâce aux témoignages que j'ai pu trouver sur internet de parents qui n'ont pas eu la chance que cette maladie soit décelée sur leur enfant.

[Imene18]

Salut ..no j’ai déjà perdu mes triplés l’Annee dernière mais y’avais aucun juste c’était serré dans mon ventre pour mon âge et surtout c’était ma première grossesse..et là j’ai perdu ma fille malheureusement ils ont détecté quel a une hypoplasie ponto cérébelleuse et l’écho du 2 eme trimestre et j’ai fait une irm après il mon dit que cets un handicap très sévère et lourd et que mon bébé n’aller pas vivre longtemps.la sa fait 2semaine .jattend encore les résultats de lotopsie et lamniocentese pour retomber enceinte psq j’ai peur que sa se reproduire . On peut discuter on pv si vous voulez.bonne soirée à vous

[melimeloo]

Bonjour Tiph38,

Tout d'abord, je te prie de bien vouloir excuser mon retard de réponse. Cela fait deux mois que ma fille est partie, et pour cheminer sur le chemin de l'acceptation, il y a des périodes où je n'ai pas envie de venir sur le forum. C'est encore difficile pour moi d'imaginer et de réaliser que ma fille était malade, qu'elle avait une malformation, et donc qu'elle n'aurait pas été une petite fille "comme les autres". J'ai du mal à me la représenter ainsi quand je pense à elle, c'est pourquoi j'ai tarder à répondre au sujet de cette maladie.

J'ai 30 ans, c'est ma deuxième grossesse.
La toute première alerte a été lancée lors de la deuxième écho obligatoire, l’échographie morpho. La sage-femme échographiste s'est attardée au moins 30 minutes sur le cerveau de Daphné, elle reprenait toujours les mêmes mesures. Je me suis rhabillée, puis à son bureau elle nous a dit " tout est bon, mais je souhaite faire une surveillance sur le cervelet car j'ai une mesure inférieure d'1 millimètre à la moyenne basse". Je n'ai plus les termes précis en tête. Je lui ai fait répété plusieurs fois je crois. Je suis désolée, je n'arrive pas encore à me refaire tout le film en détail, c'est trop dur...
Ma réaction dans son cabinet à ce moment là a été très rationnelle, et sur la défensive. J'ai immédiatement demandé le degré de gravité, en sous-entendant "suffisament grave" pour rentrer dans le cadre légal de l'IMG, bien qu'à ce moment là je ne réalisais pas du tout ce qu'était une IMG. Je savais que c'était une porte de sortie, je l'appréhendais comme un concept médical et éthique, loin d'imaginer l'expérimenter un jour.
Elle m'a dit "c'est très grave", j'ai eu un vertige, une chute dans le vide, mais en même temps l'IMG était donc possible. Ma deuxième question, en larmes, a été "Est-ce que l'on peut continuer à investir la grossesse et à ce projeter avec un enfant normal ?". Elle m'a redonné espoir en me disant Oui, et elle a eu raison bien que l'issue fut défavorable. Le cerveau est un organe qui commence son développement à partir de 20 SA environ et continue sa croissance durant toute l'enfance. Nous étions donc au tout début du développement du cervelet, une mesure basse, "limite limite" comme elle le disait, n'est pas alarmante, mais à surveiller dans quatre semaines. Je pense que nous sommes tombés sur une échographiste très consciencieuse, elle nous a reçue à 20h et jusqu'à 22h. Je pense que le gynéco qui avait suivi ma première grossesse ne l'aurait pas relevé lors d'un examen morpho classique qui dure 35 minutes.

Un mois plus tard, à 26 SA, début février, la mesure était toujours basse, "limite limite". La encore, elle a était très pro et je ne suis pas sûre que d'autres professionnels auraient agit immédiatement, ils auraient peut-être encore attendu deux ou trois semaines de plus, toujours en rapport avec la croissance du cervelet durant les derniers mois de grossesse. Elle nous a immédiatement dirigés vers le Dépistage Anté Natal du CHU. On a eu notre échographie de référence le lendemain, avec confirmation de mesure basse et début d'explication de ce que ça impliquait. Aussitôt une IRM Foetale a été programmé à 28 SA, puis amniocentèse et prise de sang, rdv avec la génétique et un neuropédiatre. Devant tant d'emballement on a compris que c'était grave, mais j'étais dans l'action et le déni. Le bilan sanguin n'a pas révélé d'infection. L'IRM a révélé un cervelet peu développé avec une asymétrie, mais aussi un pont cérébral peu développé, avec peu de relief. J'étais toujours dans le déni, d'autant que je n'ai pas vu les images de l'IRM. Le lendemain, à 28 SA, rdv avec le neuropédiatre qui a été très direct. Les mots que j'ai retenu et qui m'ont aidée ont été : Maladie Génétique rare, handicap moteur et intellectuel très sévère, maladie autosomique récessive, autopsie du cerveau sous un an.

Aujourd'hui, deux mois après l'accouchement, le prélèvement du cerveau se trouve à Rouen en attente d'être étudié. Une fois ces résultats connus, c'est un hôpital parisien spécialisé qui prendra le relais en orientant ses recherches génétique à partir des résultats d'autopsie. L'amnio n'a révélé aucune anomalie connue relative à l'hypoplasie. Si la thèse d'une maladie génétique autosomique récessive est retenue (c'est fort probable mais sans certitude), le risque lors d'une prochaine grossesse est de 1 sur 4. Nous n'avons aucun délai quant aux recherches génétiques sur les prélèvements de notre fille, et quand bien même les recherches auront avancé dans plusieurs mois ou année, il n'y a aucune garantie de trouver la cause de la maladie.

Prochain rdv le 3 juin avec le Diagnostic Anténatal pour faire un point obstétrique et un bilan des analyses de Daphné.

J'ai eu mon retour de couche la semaine dernière, la date prévue d'accouchement approche (19 mai). Notre décision de couple est de reprendre les essais bébé malgré le risque de repasser par une IMG. Sans résultat génétique, nous ne pouvons accéder au dépistage pré-implantatoire, et de toute façon les délais sont très longs.

En espérant que mon récit puisse vous orienter. C'est la première fois que je fais un travail de mémoire et de récapitulation des faits ces derniers mois. C'est un peu éprouvant et confus, je ne suis pas encore prête à raconter toute mon histoire et celle de Daphné dans les détails et la véracité des événements.

Au plaisir d'avoir de vos nouvelles et de partager vos ressentis.

Alexandra.

[Doowap]

Bonjour,

Après une anomalie décelée lors de l'échographie morpho du 5eme mois et plusieurs semaines d'examens, nous venons d'apprendre que notre bébé souffre d'une hypoplasie ponto-cerebelleuse (je suis à 28 SA).

Je sais que vos posts datent un peu, il est probable que vous ayez trouvé des réponses ailleurs, mais pour autant, je voulais vous dire que je suis déjà Maman d'un petit gars merveilleux qui est en pleine santé (parfois un peu trop!).

Les résultats d'amniocentese et d'autopsie devraient nous renseigner sur son caractère accidentel ou génétique, mais si cela peut déjà vous rassurer...

Belle continuation,