Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à tous,
Je me présente je m'appelle Delphine, je suis maman d'un petit garçon de 4 ans non-porteur du syndrome et actuellement enceinte de notre deuxième enfant porteur du Syndrome Di Georges II et qui touche le chromosome 10p14p13.
Nous l'avons appris lors de l'écho des 22sa, suite à une malformation cardiaque et une arrête du nez non ossifiée mais avec du cartilage à la place. Suite à cela nous avons donc dû faire une amniocentese, qui a décelé la délétion sur le chromosome 10.
Le problème cardiaque concerne un problème au niveau de la valve pulmonaire qui est mal hermétique. Si cette malformation n'évolue pas, on pourra éviter l'opération à la la naissance.
Je suis maintenant à bientot 32sa et je me pose beaucoup de questions sur l'après... sachant que ce syndrome est très rare dans notre cas, touchant le chromosome 10 plutôt que le 22 habituellement, on ne sait pas vraiment à quoi s'attendre... Nous n'en saurons plus qu'à la naissance... mais pour le chromosome 22 nous savons qu’il y a un retard mental (léger à sévère), un problème immunitaire et problème cardiaque. Beaucoup d’enfants vivent avec sans soucis et beaucoup d’adultes l’on découvert en mettant au monde leur propre enfant atteint...

On nous a rassuré plusieurs fois en nous disant qu'il pouvait n'avoir que des effets légers suite à cette maladie, mais je me demande si un jour il ne nous reprochera pas de l'avoir laissé en vie dans de telles conditions... et comment notre fils de 4 ans, lui va t-il le vivre...
Je suis une maman dans l’indécision qui ne sait pas choisir entre le laisser vivre ou le laisser mourir...
J’aimerai tellement que quelqu’un choisisse à notre place pour nous éviter ce poids de la culpabilité...

Je ne sais pas ce que j’attends sur ce forum, ni s’y j’y ai ma place... mais merci de m’avoir lu.

Delphine

Delphine10p14p13 a écrit : ↑08 mars 2019, 07:37 Bonjour à tous,
Je me présente je m'appelle Delphine, je suis maman d'un petit garçon de 4 ans non-porteur du syndrome et actuellement enceinte de notre deuxième enfant porteur du Syndrome Di Georges II et qui touche le chromosome 10p14p13.
Nous l'avons appris lors de l'écho des 22sa, suite à une malformation cardiaque et une arrête du nez non ossifiée mais avec du cartilage à la place. Suite à cela nous avons donc dû faire une amniocentese, qui a décelé la délétion sur le chromosome 10.
Le problème cardiaque concerne un problème au niveau de la valve pulmonaire qui est mal hermétique. Si cette malformation n'évolue pas, on pourra éviter l'opération à la la naissance.
Je suis maintenant à bientot 32sa et je me pose beaucoup de questions sur l'après... sachant que ce syndrome est très rare dans notre cas, touchant le chromosome 10 plutôt que le 22 habituellement, on ne sait pas vraiment à quoi s'attendre... Nous n'en saurons plus qu'à la naissance... mais pour le chromosome 22 nous savons qu’il y a un retard mental (léger à sévère), un problème immunitaire et problème cardiaque. Beaucoup d’enfants vivent avec sans soucis et beaucoup d’adultes l’on découvert en mettant au monde leur propre enfant atteint...

On nous a rassuré plusieurs fois en nous disant qu'il pouvait n'avoir que des effets légers suite à cette maladie, mais je me demande si un jour il ne nous reprochera pas de l'avoir laissé en vie dans de telles conditions... et comment notre fils de 4 ans, lui va t-il le vivre...
Je suis une maman dans l’indécision qui ne sait pas choisir entre le laisser vivre ou le laisser mourir...
J’aimerai tellement que quelqu’un choisisse à notre place pour nous éviter ce poids de la culpabilité...

Je ne sais pas ce que j’attends sur ce forum, ni s’y j’y ai ma place... mais merci de m’avoir lu.

Delphine

Bonjour Delphine,

Je suis arrivée sur le forum avec les mêmes interrogations, est-ce que ma place est ici.. Nous étions en cours de diagnostique suite à des malformations visibles à l'échographie également, nous avions un nom de syndrome qui se dessinait fortement.
Et de même, c'était un syndrome viable, qui souvent n'était décelé qu'à la naissance voir bien plus tard (aux difficultés de l'enfant), et qui s'exprimait de tellement de façons différentes, de relativement léger à très lourd.
Si tu es venue jusqu'ici , c'est que tu y as ta place. Pas forcément parce que vous choisirez l'img, mais parce que dans ces moments là il est important de comprendre chaque aspect des choix qui s'imposent à nous, à la fois la partie "le laisser vivre" et la partie "le laisser mourir". Votre choix n'est pas fait, et vous avez encore du temps devant vous pour le faire, mais venir sur ce forum te permettra surement d'avoir certaines réponses à tes questions, et de manière sure d'avoir un espace de parole ...

Les medecins t'ont ils donné des "étapes" à venir pour vous orienter sur l'intensité de l'expression du syndrome de ton fils ?
Je sais que nous ce qui nous avait aidé c'était de voir que déjà in utero, son syndrome s'exprimait tellement fortement, qu'elle aurait "surement" une forme très forte du syndrome ... Donc on pouvait visualiser un peu mieux. On a demandé plusieurs échographies une fois le diagnostique posé, pour voir son évolution, si ca s'empirait ou si ca suivait juste son cour ...
Pour l'après (et quelque soit votre décision, parce que de toutes façons il y aura un après grossesse), il y a je crois une chose qui est importante : savoir qu'on a été jusqu'au bout de notre réflexion. Les choix que l'on fait sont fait à un instant T, ils auraient peut être été différents dans d'autres circonstances (ou pas), mais en tous cas savoir que ces choix ont été pleinement les notres, qu'ils ont été ceux qui nous semblaient à nous les plus appropriés et en toute connaissance de causes, est important pour après. On aura toujours des questionnements , des "et si .... " .. mais au moins on n'a pas de regrets (ou le moins possible) (et dans le cas où vous choisissiez de ne pas interrompre la grossesse, c'est aussi surement ce qui permet de savoir quoi répondre et surtout d'accompagner son enfant si un jour viennent les reproches ... )

Il existe aussi peut être une association liée à ce syndrome ? Je m'étais rapprochée de l'association du syndrome de ma fille pour échanger avec eux , cela m'avait fait beaucoup de bien et nous avait énormément aidé. Les médecins et généticiens nous parlent de tout ca mais du coté médical. Il me manquait le côté "parents", "quotidien". Concrètement, c'est quoi vivre au jour le jour avec ce syndrome ? Quels aménagements on peut imaginer , quelles aides on peut esperer, quelles difficultés nous attendent .. Mais aussi quel bonheur ils peuvent nous apporter, s'apporter eux meme. Sont ils heureux ? Autonomes ? Pleins de question auquelles les généticiens ne pouvaient pas vraiment répondre, même s'il essayait tant bien que mal

Pleins de courage, et surtout plein d'amour pour ce petit garçon qui est encore pleinement là et qui sent toute l'affection que portent avec eux tout ces questionnements <3 !!

Bonjour Delphine,
J'ai moi même été confronté à ces questions après la découverte de la maladie que portait mon bébé (sclérose tubéreuse de bourneville) avec un diagnostic et une évolution semblable à ce que décrit funkizzy.
Peu importe le choix que vous ferez, ce sera un choix d'amour dans les deux sens.
Chacun fait comme il peut, avec ce qu'il a dans ces circonstances.
Tu as tout à fait ta place sur ce forum comme nous toutes, soit sûre de trouver des oreilles attentives et bienveillantes ici...
Je ne peux te dire plus car Funkizzy l'a très bien fait
Pleins de baisers à tous nos enfants où qu'ils soient