Trisomie 18, encore une fois ;(

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MarionJ
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Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par MarionJ »

Bonjour,

Je m’appelle Marion, maman d’une petite fille de 3 ans (mon petit miracle), arrivée après 2 fc et une grossesse extrêmement difficile (les médecins étaient pessimistes tout le long de ma grossesse).
Il y a 18 mois, je suis retombée enceinte, début de grossesse idéal, presque pas de symptômes (j’ai fait des emoragies inexpliquées pour ma fille). Mais à la première écho c’est la douche froide : nuque épaisse. On programme très rapidement une biopsie du trophoblaste qui revient positive pour la T18. Et tout s’écroule...
Le papa est absent, il n’était pas à l’écho et vit ça comme une fausse couche.
Moi je veux juste qu’on m’enlève ce truc le plus vite possible, je demande l’aspiration en me disant que ça sera plus simple. Sur le moment oui.. mais 4 mois plus tard, mon inconscient est toujours enceinte, mon ventre est énorme et j’ai du avoir recours à un accouchement virtuel sous hypnose, pour que ce cauchemar s’arrête enfin.

Je retombe enceinte (non voulu car pas prête), mais 2 semaines plus tard encore une fausse couche.

En octobre dernier, la bonne nouvelle arrive, je suis enceinte. Je suis à la fois heureuse et ultra - stressée (1% de risque de récidive, c’est énorme).
Mais la première écho arrive et tout va bien : la CN est parfaite, il gigote bien, on est heureux.
Sauf que ce fichu tri-test revient : 1/48. Juste avant l’écho des 18 SA. On fait donc l’écho et tout est parfait, notre petit garçon va bien, il bouge bien, ils ont écarté le risque de T13 et T18 : ouf on respire. Mais DPNI quand même pour la T21.
Et redouche glacée : positif pour la T18. Tout s’écroule à nouveau.
Amniocentese effectuée : le FISH revient au bout d’une semaine. Résultats compliqué. T18 en mosaïque à 16% mais ils ne sont pas surs...
On rencontre quand même un généticien qui ne nous aide pas vraiment à ce stade parce qu’en fait ils ne savent pas grand chose... on réalise dans la foulée l’écho des 22SA à la recherche du moindre petit signe de quelque chose mais rien. Mon petit bébé est parfait , il gigote même beaucoup, joue avec ses mains et ses orteils...

Mais le risque de 2 faux positifs est tellement faible....
Le résultat final arrivera cette semaine (j’espère je ne supporte plus cette incertitude).
Et ensuite on devra faire un choix. Un choix sans savoir si notre petit garçon va bien ou non. Sans savoir si il sera affecté ou non. Sans aucun moyen de le savoir...
Le pire choix de toute ma vie. ;(
Le papa ne veut pas prendre de risque. On me donne des conseils, des avis (je n’ai rien demandé merci). Mais en attendant moi je le sens réagir à la voix de sa sœur, jouer avec mes mains, danser dans mon ventre. Il est tellement plein de vie ce petit garçon ;(
Anne2017
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par Anne2017 »

Bonjour Marion,

C'est terrible de vivre ce genre de situation sans certitudes. C'est bien sûr terrible de devoir décider d'une IMG quand l'issue est certaine mais je me suis toujours trouvée un peu chanceuse dans mon maleur de ne pas avoir eu d'espoir que mon fils puisse aller bien. Car le choix aurait alord été impossible, entre son amour de mère, l'envie que tout aille bien, et le risque annoncé par les médecins.

Au risque de me répéter, c'est un choix terrible qui vous attend. J'espère que les derniers résultat vous aideront. Mais si ce n'est pas le cas, tu peux toujours aller voir un autre généticien, dans un grand centre, prendre un 2nd avis. Peut être qu'un autre médecin aura un autre regard... Dans tous les cas, je vous souhaite de vivre ceci ensemble, ton conjoint et toi, et d'arriver à en parler pour être d'accord...

Et quelque soit l'issue, plein de pensées pour ton petit bébé.
Anne,
Maman d'un petit garçon né sans vie le 23/02/17
Maman de deux petites filles nées les 07/09/18 et 30/05/2020, pour notre plus grand bonheur
Chris77
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par Chris77 »

Oulàlà mais c'est horrible ce que tu dois subir : c'est vraiment compliqué de tenir le coup.
J'ai perdu mon petit Gabriel à quasi 19 semaines pour une trisomie 18 aussi : je n'avais aucun espoir car le résultat était vraiment sans appel. C'était vraiment dur mais au moins la décision a été facile à prendre. Je n'ose imaginer ta douleur et j'espère de tout mon coeur que tu as stressé pour rien et qu'au final tu vas avoir une bonne nouvelle. Tu le mérites vraiment après tout ce que tu viens de subir.
Ce qui m'inquiète c'est que ma généticienne m'avait dit que c'était quasi impossible d'avoir de nouveau une trisomie 18 sur une nouvelle grossesse : apparemment elle s'est planté !! Ils me saoulent ces médecins soit disant spécialiste : au final on réalise que dame nature fait bien ce qu'elle veut avec qui elle veut et la science ne peut rien contre ça !! Est ce que tu as fait ton caryotype pour savoir si tu n'es pas un porteur sain ? Genre tu l'as en mosaïque mais avec un petit pourcentage : pour toi ça ne change rien dans ton quotidien mais tu peux le transmettre ?
Je t'envoie toutes les ondes positives que je peux et j'espère que tu seras soulagée pour savourer enfin ta grossesse ... c'est vraiment horrible d'être si stressée au lieu d'être heureuse comme toutes les autres mamans.
N'hésite pas à poster ici si tu sens que tu as besoin de réconfort.
EMI71
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par EMI71 »

Bonjour
Marion j'espère vraiment que les reultats de l'amnio seront bons. L'attente est terrible surtout quand les résultats sont contradictoires.
Chris77 je ne sais pas d'ou elle sort ca ta généticienne car le risque de recidive existe bel et bien! faible c'est sur car deja de base la T18 est rare mais malheureusement le taux de recive est le même qu'on ai eu un antécédant de T18 ou pas...
Courage a vous 2
Emilie maman de G né en 2011, Margaux IMG pour T18 5 avril 2013 et S né en 2014
Chris77
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par Chris77 »

Elle a fait mon caryotype et celui de mon conjoint pour vérifier que personne n'avait cette trisomie 18 en mosaïque même à faible pourcentage : c'est dans ces cas là que la récidive est possible.
Elle m'a confirmé après les résultats que dans notre cas c'était un risque vraiment infime qui n'était pas à prendre en compte ...
EMI71
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par EMI71 »

oui voila elle le dit elle même le risque est infime mais il existe. C'est hyper rare Ce n'est pas pour plomber le moral loin de moi cette idée mais si ca nous est tombé dessus une fois alors que nous n'avions aucune raison ...c'est ce que m'avait dit mon gyneco je serais dans les memes tranches statistique qu'une personne lambda qui n'a pas eut de T18 pour une future grossesse
Emilie maman de G né en 2011, Margaux IMG pour T18 5 avril 2013 et S né en 2014
MarionJ
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par MarionJ »

Comme quoi d’un spécialiste à l’autre. Moi on m’a dit qu’en cas de trisomie, le risque de récidive est de 1%.
NiniCal
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Re: Trisomie 18, encore une fois ;(

Message par NiniCal »

EMI71 a écrit : 03 mars 2019, 14:04 oui voila elle le dit elle même le risque est infime mais il existe. C'est hyper rare Ce n'est pas pour plomber le moral loin de moi cette idée mais si ca nous est tombé dessus une fois alors que nous n'avions aucune raison ...c'est ce que m'avait dit mon gyneco je serais dans les memes tranches statistique qu'une personne lambda qui n'a pas eut de T18 pour une future grossesse
Bonsoir.
Je viens malheureusement d'avoir les résultats. C'était donc une petite puce t18 syndrome Edwards. La généticienne, très douce et à l'écoute,m'a expliqué les risques. Ayant des antécédents de plusieurs fc ,+2img et 1 mfiu. Elle m'a tout d'abord précisé qu'en cas de future grossesse, ayant antécédents t18 ,une prise de sang de la mère en dépistage se ferait automatiquement avant même un terme pour une biopsie placenta. Beaucoup plus précoces, dans le sang de la mère ils vont voir l'ADN de bébé et dépisté. Il faut aussi qu'on fasse caryotype de nous 2 ,voir si porteur ou non. Si oui ,un test sera fait à l'âge adulte de nos autres enfants afin de déterminer pour eux les risques.
Pour l'instant, je suis un peu sous le choc. J'appréhende beaucoup pour les enfants. Et ne sais plus où j'en suis. On avait projeter pourquoi pas de laisser la nature nous apporter un autre moment de joie , maintenant j'ai juste peur. J'ai l'impression que tout a volé en éclats.
Car oui c'est possible dans certaines mesures. Elle m'a bien précisé que unncas est déjà rare. Mais rien n'est exclu.
Maman et mam'ange ..
De beaux enfants ... Et mes petits anges
1 IMG 01 mars 1999 suivi de 5 fc spontanées ,1 MFIU 16 mars 2021, 1 IMG 12 décembre 2021.
Rêve du petit dernier
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