Forum de l'association Petite Émilie

Compte tenu du mécanisme génétique, nous sommes donc maintenant en mesure de donner un conseil génétique tout à fait rassurant pour une prochaine grossesse (seul un risque de mosaïque germinale ne peut pas être formellement écarté)

Mia122017 a écrit : ↑23 janvier 2019, 17:25 Cc funkizzy
Je peix pas repondre vraiment à ta question sur le mosaique.
Par contre, ayant eu 3fc consecutives et un img pour spina bifida j' avais fait qq recherches et j' ai trouve une mutation genetique pourrant entrainer les deux. Ici, en France, on a pas volu chercher plus loin en dissant qu il n avait pas de rapport et que c' etait deux choses differentes. Donc je suis allée faire les examens en Espagne et je suis efectivement porteuse de cette mutation en heterocygote. Dans mon cas la prise de ac. Fo en forme active et a.n avec des anticoagulants au premiers trimestre a eté le traitement prescrit.
Je te conseille de poser la question au geneticien et demander un deuxieme avis si la reponse ne te convient pas

Joca a écrit : ↑23 janvier 2019, 19:06 Bonsoir Funkizzy,

Voici ce que j'ai trouvé comme information sur la mosaïque germinale "La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales.".
En gros, si je fais le parallèle avec mon histoire, le risque de récidive pour vous est le même que pour moi : il est quasi nul, du moins pas plus élevé qu'un couple qui n'a jamais rencontré cette pathologie. Vous n'êtes pas porteurs du gène provoquant la maladie Cornelia de Lange SAUF si l'une de vos cellules germinales (ovule ou spermatozoïde) en est porteuse, engendrant ainsi des embryons malades.
Dans le cas de l'achondroplasie hétérozygote, la maladie de mon fils Martin, si une personne est porteuse du gène, elle l'exprime forcément car c'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'il suffit d'un seul allèle (chaque chromosome est composé de 2 allèles) porteur du gène pour que la maladie existe (d'où le fait que ce soit achondroplasie hétérozygote, si c'était homozygote (donc avec les 2 allèles porteurs du gène) cette maladie n'est pas compatible avec la vie). Ni mon conjoint ni moi ne sommes malades donc l'achondroplasie est soit transmise de manière héréditaire (50 % de risque de transmission pour une personne achondroplase) soit c'est une mutation de novo (comme beaucoup de maladies où il n'y a pas d'antécédants).
Tout ça pour dire que sur tous les cas d'achondroplasies connus dans le monde, un seul cas (aux USA) est connu où les 2 parents ne sont pas malades et leurs enfants si. Après des recherches, ils se sont rendus compte qu'en fait, l'un des deux parents étaient porteur du gène de l'achondroplasie dans ces cellules germinales, c'est pourquoi lui n'exprimait pas la maladie mais l'avait transmise à ses enfants.

Concernant l'incompatibilité génétique, il me semble que ça existe mais que c'est très rare et dans ce cas, peut-être qu'un DPI peut vous être proposé.

J'espère avoir été clair, du moins j'ai essayé de l'être le plus possible. La génétique est un domaine très compliqué (et que je suis "contente" de maîtriser un peu de par mes études) et ce n'est pas simple de s'y retrouver, surtout dans nos cas.
Quoi qu'il en soit, ton rdv avec le généticien t'apportera certainement des réponses à tes questions

Bon courage en attendant et douces pensées à Rozen <3