Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à toutes et à tous...

Ma petite Noa nous a quitté la semaine dernière et je me débat maintenant avec le deuil et le manque...

J’ai 35 ans et c’etait ma 1ere grossesse. Avec mon compagnon nous avions terriblement souhaité cette enfant et une fois la décision prise les choses sont allées tres vite. Je suis tombée enceinte en moins de 2 mois...

Mais Le 10 août dernier j’ai eu la mauvaise surprise de découvrir une clarté nucale à 3,6mm lors de l’echo T1 j’ai fait une biopsie du trophoblaste quelaue jours plus tard.

Angoisse de l’attente mais appel du docteur sous 48:00 avec résultats précoces: tout va bien on peut exclure une trisomie.

Cheri et moi reprenons espoir en attendant les résultats définitifs...

Entre temps (10jrs apres) les résultats de la pds tri test tombent (on m’avait conseillé de faire la biopsie sans les attendre)
Sans surprise conjugués à la clarté nucale et à mon age ils sont mauvais... mais 1/10 quand mm!!!!
Retour de l’angoisse...

Finalement 3 semaines apres appel avec les résultats définitifs de ma biopsie et là la douche froide: résultats non concluants!
Discordance entre résultats précoces et définitifs...
en gros Ils trouvaient 2 résultats... 1 avant et 1 apres culture du prélèvement. Avant: petit garçon qui va bien - apres: petite fille avec anomalie génétique.
test non concluant puisque les résultats ne matchent pas, on me renvoit vers un généticien pour pratiquer une amniocentese.

Lors du rdv de l’amniocentese une echographie est pratiquée pour verifier le sexe de mon bébé... c’est bien une petite fille... mais nouveau choc: il lui manque une main... personne n’avait rien vu...

L’espoir s’amenuise...

Les résultats tombent: ma Noa a une trisomie 21 et une ablasie de la main droite...

Les choses se sont enchaînées tres vite... j’ai accouché la semaine dernière.
Ma cherie etait magnifique... elle nous manque terriblement...

Bonjour Mymy,

Quel joli prénom que porte ta petite fille !

Je suis navrée de t'accueillir sur ce forum. L'enchaînement des espoirs et des mauvaises nouvelles est quelque chose de toujours terrible à vivre.

Je te souhaite beaucoup de courage,

Pensées pour nos anges.

Merci beaucoup Simone <3

Bonsoir MymyParis,

je suis désolée de t'accueillir sur le forum. J'espère que tu y trouveras un peu de réconfort.
Mon fils était également porteur de t21.

Merci Natange !

Bonsoir,
Je suis nouvelle sur ce forum et tous les témoignages sont précieux et si aidants ...
Je suis triste pour vous et je partage votre peine...
Suite à des nombreux examens, notamment prise de sang tritest 1/120 et biopsie, les résultats sont tombés cette semaine mardi : petite fille trisomie 21, et trisomie 13. La suite des résultats vont arrivés dans les 15j qui arrivent...
IMG programmée pour lundi. Je rentre à l’hôpital dimanche soir... je suis aneantie et néanmoins en lisant votre témoignage les résultats ont changés... je ne comprends pas... on vous annonce un petit garçon en pleine forme et peu de temps après une petite fille malade... pourtant les résultats sont fiables. Et si avec nous il y avait aussi erreur... j’ai des doutes...

Bonsoir Audrey,

Je suis navrée de te lire et te souvaite bcp de courage... c’est tellement difficile de prendre ces décisions...

Me concernant tous les soignants que nous avons vu penchent pour une erreur des resultats precoces de la biopsie du trophoblaste (petit garcon en bonne danté) les resultats apres culture de la biopsie et l’amniosentese confirment une petite fille avec une T21, les echographies aussi confirment une petite fille...

Si tu doutes trop tu peux tj attendre la culture definitive ou demander une amniocentese mais garde en tete que toutes ces analyses prennent bcp de temps et que s’il est trop tard tu seras comme moi obligée d’accoucher (Je ne sais pas à quel stade tu es et quelle type d’IMG t’es proposée) . Dis-toi aussi que ce type de discordance est extremement rare et les erreurs encore plus...

Je te souhaite énormément de courage!
Même si c’est encore tres frais pour moi, n’hesite pas si je peux t’aider.

Mymy

Bonsoir Audrey,

Je partage l'avis de mymy, les erreurs sont très rare.

De notre côté les premiers résultats de l'amniocentèse ne montraient aucune anomalie et après avoir poussé un peu plus les recherches il c'est avéré que notre fille avait une délétion d'un chromosomes (un petit bout en moins) nous avions fait une irm fœtale cérébrale le même jour et même moi qui ne suis pas dans le domaine médicale je voyais très nettement sur les images son anomalie au cerveau.
Les tests précoce comme leur nom l'indique peuvent donner des résultats rapidement mais souvent il faut attendre pour avoir des résultats concluant.

Mais si tu as des doutes tu as le droit de les exprimer et de demander des examens complémentaires, il vaut peut-être mieux ca que de se demander "et si" après coup mais je doute que ces résultats te donne une issue différente. Avant d'autoriser une IMG la commission s'assure qu'elle est légitime.

Je t'envoie tout mon soutien pour ces jours difficiles

Je vous remercie de vos réponses à toutes les deux...
Hélas ils sont justes mais on a tellement envie de croire à une erreur kkpart.
Pour l’IMG je vais accoucher notre petit ange lundi...

Bon Courage Audrey, savourez les moments passés avec votre Ange ce week end, Dite lui que vous l'aimez, même dans le ventre elle vous entendra.
C'est très joli comme prénom Océane, votre petite fille sait que vous le faîtes pour son bien, pour ne pas qu'elle souffre. Et oui elle existe même si son Histoire est courte, elle est là quoi qu'il arrive...

Tendres pensées à tous les petits anges