Forum de l'association Petite Émilie

Bonsoir,

Je sais pas si je peux ouvrir un nouveau poste. J’aurai besoin de vos avis (qui m’avait bien aidé le mois dernier)

Nous avons eu une IMg le mois dernier pour T21.
Nous avons eu les résultats de la génétique, bébé aurait eu une translocation robertsonienne 14,21.

Ils nous ont demandé de faire des prises de sang pour faire nos cariotype.

Si nous sommes porteurs, ils nous ont un peu expliqué la suite.

Je suis perdue, ne plus avoir de bébé dans mon ventre déjà c’est compliqué mais avoir l’avenir flou aussi.
Peut être pouvez vous me donner des conseils?

Bonne soirée
Aurélie

Bonjour Aurelie,

Je ne sais pas si je peux t'aider. Nous avons effectué un long périple à travers différents rendez-vous génétiques, différents examens, cariotypes, puis recherche de gène suite à autopsie et enfin exome complet, dont nous n'avons toujours pas les résultats (délai un an et demi).

Ce que j'en ai retenu, au début, c'est un grand besoin de réponse, qui curieusement, s'estompait de rendez-vous en rendez-vous. Plus les nouvelles étaient mauvaises, plus on était surpris d'être encore cueillis, surpris de s'être attendu à ce que cela soit fini.

Finalement pour cette nouvelle grossesse, j'ai un suivi échographique régulier, car c'est la seule façon de voir si mon bébé a les mêmes malformations que mon fils. Et finalement, j'ai réussi à trouver une certaine forme de calme dans ce temps de grossesse qui n'était pas du tout évident. Cela n'a pas été simple, mais avec du travail sur moi, j'ai réussi à entrer en contact avec ce nouveau bébé... Et à éprouver de la joie d'être enceinte, malgré l'incertitude. Je vis cette grossesse dans le présent, j'ai du bonheur ici et maintenant, mon bébé avec moi.

Ce n'est pas évident aujourd'hui, mais tu trouveras les ressources en toi pour l'avenir. Et aussi mauvaises que soient les nouvelles, tu découvriras ta force dans l'épreuve. Et probablement qu'elles ne seront pas mauvaise...

Courage...

Merci pour ce retour, ce soutien.ca me fait du bien de lire tout ça

J’ai pas encore trouvé cette force, heureusement que j’ai le travail qui m’occupe l’esprit la journée. Le soir reste encore compliqué.

Effectivement aujourd’hui je suis dans l’attente ‘’ vitale ‘’ de ces résultats pour savoir comment continuer notre projet bébé ... mais effectivement avec le temps j’espère changer car actuellement ça tourne en boucle dans ma tête

Bonjour Gougou et Anne,

Je me permets d’intervenir. Aujourd’hui cela fait 3 mois que j’ai perdu mon petit garçon suite à une décision d’IMG à 24SA.
Aujourd’hui nous avions rdv à l’hopital, on nous avait dit avec la conseillère en génétique mais elle n’était finalement pas présente. Sans doute car elle n’avait rien à nous apprendre : les résultats peuvent prendre jusqu’à 1 an. Et encore, les recherches ne sont lancées que sur notre bébé car nous n’avons pas encore fait de prise de sang.

Nous savons seulement qu’il s’agit d’une anomalie génétique : accidentelle, ou récessive (1 malchance sur 4 que cela se produise...)

Anne tes mots sont réconfortants et rassurants. Je n’ai pas encore fait le deuil de mon bébé et ma Dpa n’est pas encore passée donc je me sens incapable de lancer quoi que ce soit maintenant... et repasser par l’img me terrorise car les malformations ne sont pas detectables avant le 3ème mois...

Bonjour les filles,

Je réactive cette conversation de 2018 car aujourd'hui je traverse cette épreuve et que je me sens très seule et angoissée dans tout ce processus difficile.

Ma toute première grossesse a pris fin vendredi dernier avec une IMG par curetage à 14SA.Tout s'est bien passé sur le plan physique: c'est bien sûr au niveau du moral que tout est plus compliqué. Beaucoup de tristesse, de déception, d'angoisse, d'incertitude, de flou et d'attente.

Mon bébé avait une trisomie 18. Nous n'avons pas encore reçu toutes les données de son caryotype. Pour le moment, on sait simplement que la trisomie n'était pas présente dans toutes les cellules (T18 en mosaïque?) mais qu'elle est présente en raison d'un chromosome avec 2 bras longs (en raison d'une translocation?). Le labo doit continuer les recherches pour comprendre l'origine de cette trisomie, et savoir si c'était un pur accident ou si mon conjoint et/ou moi sommes porteurs sains d'une anomalie chromosomique. Nous attendons aussi les résultats du labo concernant nos caryotypes.

J'ai très peur de ce qui nous attend, très peur qu'on nous acconce qu'il y a un risque de récidive important et qu'avoir notre bébé en bonne santé soit un parcours du combattant, voire impossible. Tout cela en faisant le deuil de cette première grossesse et d'une forme de naïveté qui a disparue avec elle.

Que devenez-vous 7 ans après? Comment allez-vous? Donnez moi de vos nouvelles qui je l'espère sont belles et positives.

Bonjour klemK,

Je suis sincèrement désolée de t'accueillir sur ce forum. Toutes mes condoléances pour ton bébé.

J'ai vécu une IMG pour trisomie 21 le 28 mars 2024. Notre petite fille est née sans vie à 17 SA. C'était notre premier enfant.

Lorsque le diagnostic est tombé, nous avons plongé dans un véritable cauchemar. Nous avons dû faire le deuil de la grossesse, de notre fille et de l'avenir que nous avions imaginé avec elle.

À cela s'est ajoutée l'angoisse d'être possiblement porteur d'une translocation. Le caryotype n'avait pas été réalisé sur notre bébé. Les médecins ont préféré faire directement les nôtres.

L'attente, en plus du deuil, a été très difficile à vivre. J'ai lu énormément d'études et de témoignages concernant les translocations. Je me sentais comme paralysée durant les semaines qui ont suivi. Toutefois, nous n'avions aucune prise sur les résultats. Il faut essayer de se changer les idées un maximum et patienter.

Dans notre cas, les résultats sont tombés un peu moins de six semaines après l'IMG : nos caryotypes étaient normaux.

Nous avons donc pu envisager l'avenir plus sereinement et nous relancer dans un projet de grossesse... Même si l'insouciance est à jamais perdue quand on vit un tel traumatisme.

Après, si la translocation est avérée, les médecins vous guideront pour trouver avec vous des solutions. Plusieurs personnes de ce forum sont par exemple passées par la FIV DPI.

Je t'envoie tout mon soutien. J'espère que vous serez vite rassurés et que vous êtes actuellement bien entourés.

J'ai une douce pensée pour ton bébé.

Bonjour Pépin,

Merci pour tes mots et ton histoire qui m'a beaucoup émue. Je suis désolée qu'on se retrouve toutes les deux sur ce forum.
Te lire m'aide à me sentir moins seule dans ce qu'on traverse. Mes proches ont été absolument supers depuis l'écho des 3 mois mais c'est toujours différent quand on peut échanger avec quelqu'un qui a vécu la même chose.

Combien de temps s'est écoulé entre la découverte de la T21 de ta petite et le résultat de vos caryotypes à tous les deux?

Tu as raison, il faut réussir à se changer les idées. J'essaie de rester très active et de gérer un jour après l'autre, sans trop retourner google qui malheureusement n'est pas non plus une boule de crystal.

Je t'envoie également tout mon soutien et espère sincèrement que vous aurez bientôt un petit bout en pleine santé!

Salut klemK, bonjour Pépin.
J'ai lu ton message et cela m'a beaucoup touché.
Je sais combien cela peut faire mal quand on vient de subir une IMG alors qu'on attendait avec impatience de porter son bébé. Le message est assez réconfortant et partager ce qu'on vit avec des personnes qui ont subi la même chose et qui ont réussi à se révéler aide beaucoup.

Bonjour klemK,

Le soutien des proches dans la vie de tous les jours est très important. Après, bien entendu, peu d'amis ou de membres de la famille peuvent vraiment comprendre ce que nous avons traversé et ce que nous vivons.

Même avec les meilleures intentions, certains seront peut-être très maladroits dans leurs commentaires. Par exemple, c'est très humain de chercher du positif pour remonter le moral de quelqu'un... Toutefois, lorsqu'on vit un deuil périnatal, il n'y a vraiment rien de positif à dire. Les commentaires des proches auront parfois tendance à minimiser l'expérience et le traumatisme, plutôt que d'apaiser la tristesse. Mais notre douleur et notre peine sont légitimes, peu importe le terme et les circonstances de la perte.


Dans mon cas, j'ai reçu l'appel des résultats du DPNI le lundi 18 mars (en Belgique, le DPNI est réalisé chez toutes les femmes enceinte... Le tri-test n'existe plus). J'étais dans le train pour aller au travail. La T1 était parfaite. Je ne pensais pas recevoir un tel appel à 30 ans, pour notre premier enfant. Le lendemain, j'ai fait en urgence une amniocentèse pour confirmer le diagnostic (le diagnostic a été confirmé le lundi suivant).

Les sages-femmes ont fait le jour de l'amniocentèse les prises de sang pour nos caryotypes (le mardi 19, donc). Mais elles ont pris les mauvais tubes... On nous a demandé de revenir le lendemain à l'hôpital pour refaire les prises de sang.

...

Et rebelote. Mauvais tubes de nouveau.

Au final, c'est le 28 mars, après l'accouchement, qu'elles ont réussi à faire les prélèvements avec les bons tubes à envoyer à l'Institut de génétique. La sage-femme qui a fait cette dernière prise de sang m'a dit : "C'est un tube qu'on n'utilise JAMAIS.". Faut croire qu'ils n'ont pas souvent des malheurs dans cet hôpital...

Les résultats de nos caryotypes sont tombés le 2 mai. Et nous avons pu respirer. Comme pour quasiment tous les "accidents de novo", la probabilité de récidive était d'un pourcent.

J'ai ensuite eu un rendez-vous post-partum chez ma gynécologue le 14 mai pour vérifier qu'il n'y avait pas de rétentions placentaires. Tout était bon et nous avons eu le feu vert pour tenter de nouveau si nous le souhaitions.

Nous avons donc retenté. Je suis tombée enceinte dès le premier cycle après le feu vert médical et génétique. Je suis actuellement à 35SA. Il s'agit d'un petit garçon en bonne santé. Le premier trimestre a été assez stressant, surtout avant les échographies et les résultats du DPNI... L'insouciance n'est clairement plus là. Mais ça m'a fait du bien d'avoir cette lueur d'espoir rapidement.


Lire trop de témoignages et d'articles scientifiques, ça peut être vraiment anxiogène durant la période d'attente. J'ai personnellement assez rapidement arrêté quand j'ai constaté que ça ne m'aidait pas ou plus. J'avais compris les enjeux. J'avais compris ce qu'était une translocation et les risques pour une prochaine grossesse. Passer mes soirées à lire ce genre de choses, ça n'allait de toute manière pas changer les résultats de nos caryotypes...

J'ai beaucoup jardiné pour me changer les idées (nous étions en avril). J'ai aussi regardé de nouvelles séries. J'ai lu. J'ai pas mal participé sur ce forum.

Il faut avancer pas à pas et tenter de faire des choses qui nous font du bien.

Courage. Je sais que ce n'est vraiment pas facile.

Pépin, merci beaucoup pour ton témoignage et pour tes mots réconfortants. Ce que tu dis sur le soutien des proches et l'importance d'échanger avec des personnes qui ont vécu la même chose me parle énormément.
Quand je lis ce que tu as pu endurer, et savoir que tu attends aujourd’hui un petit garçon en bonne santé est une lueur d'espoir et un véritable réconfort. On doit se mobiliser pour lui apprêter une layette digne du nom. J'ai même découvert sur XXX des chaussettes chaussons que j'ai trouvé cool. On va y mettre aussi d'autres articles que chacun donnera de bon cœur.
Maintenant, moi j'essaie aussi de prendre les jours comme ils viennent. J'essaie aussi de me changer les idées et d’éviter de trop chercher d’infos anxiogènes.
Merci encore pour ton partage, et je te souhaite une belle fin de grossesse. Cette fois, on entendra seulement que l'enfant est né sain et sauve sans aucune complications