Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour hier rendez-vous avec le généticien, 2 mois après mon img,
acpa et caryotype normal, elle nous a dit qu'ils allaient poursuivre encore les investigations mais cela prendrait encore minimum 6mois pour ne peut être rien donner car c'est une maladie rare et donc même si on est porteur c'est pas sur qu'ils trouvent quelque chose...
Je pensais pouvoir avancer après ce rendez vous mais je suis un peu perdu...
En clair ils nous ont dit qu'on avait 10% de chance que ça recommence...
J'ai envie de réessayer d'un côté mais 10% c'est pas négligeable et je saurais si mon bébé va bien que après 5 mois le temps que le cerveau soit développé....
Théo était notre premier enfant.
Pouvez vous me donner des témoignages si vous êtes passé par là ?

Salut Aurelie,
Je ne sais pas encore te faire part de mon expérience car nous n’avons pas encore rencontré le généticien, nous avons rdv le 15 mars... Mais je comprends ton sentiment de te sentir perdue
De mon côté, les malformations vues à l’autopsie leur ont fait penser à une maladie génétique, ils nous ont donc conseillé de rencontrer le généticien pour voir ce qu’il en pense. Nous avons encore un petit espoir qu’il écarte l’hypothese de cette maladie génétique mais nous nous attendons à ce qu’il nous demande de faire une prise de sang pour les analyses... Le temps que risque de prendre ces analyses me fait très peur, vont-ils réellement trouver qlq chose? Je ne peux que prendre mon mal en patience et croiser les doigts pour que tout ça aille vite
Emma était mon premier bébé aussi et il nous a fallu 2 ans et demi pour la concevoir... j’ai très envie de m’y remettre au plus vite car je suis consciente que ça peut de nouveau prendre bcp de temps... C’est injuste la rapidité avec laquelle certains couples conçoivent des enfants, en bonne santé en plus, par rapport à d’autres
Je te souhaite bcp de courage pour prendre cette décision de risquer ou attendre encore... On nous demande de faire des choix tellement compliqués... On n’a tellement pas envie de revivre la même aventure, et en même temps notre petit ange nous a fait découvrir cet amour et nous avons hâte de le revivre à nouveau avec son petit frère ou sa petite sœur

Merci pour ton message, je croise les doigts pour toi le 15 mars tu me diras se que ça a donné, j'espère que vous pourrez remettre ça rapidement...
c'est vrai c'est long ces analyses génetique... Après ils m'ont dit que si je tombais à nouveau enceinte ils accéléraient les analyses complémentaires. Mais il y a toujours ce risque non négligeable. J'ai tellement peur que ça recommence.

Oui parfois je me dis que si j’etais enceinte tout ça irait un peu plus vite Mais tellement peur de prendre ce risque... J’ai hâte d’en savoir plus jeudi prochain
Courage à toi!

Cc Aurélie.
Nous avons eu les résultats des nos analyses génétiques et même si la cause finale n’a pas été trouvée et que on ferai parti des cas de malchances, nous avons un risque de récidive de 5%. Je sais, c’est la moitié que pour vous, mais ce risque es là et ça fait flipper !!
D’un autre côté toutes les grossesse avec ou sans antécédents entraîne des risques. Les risque zéro n’existe pas. Et t’as quand même un 90% des chances de ton côté .
Après évidement à chacun de décider quel risque prendre. Bon courage!

Coucou Aurélie
Je te fais part de mon expérience
J’ai accoucher 1 août 2016 d’un petit garçon qui était censé être en pleine forme.. à 20 h de vie Il n’arrêter pas de pleurer puis je me suis rendue compte très rapidement qu’il était cyanosé..
De là tout à était relativement rapide, ils l’ont emmenée à l’étage en dessous lintuber pour augmenter son taux d’oxygène qui était descendue très bas..
Il a était transféré dans un hôpital de niveau 2
Mais dès qu’il ont compris de quoi il souffrer, il a était transféré par hélicoptère en service réanimation.
Il est arrivé dans un était très critique, il ne devait pas passer la nuit, mais il c’est battu à l’étonnement générale des médecins ..
puis étape par étape, il a était assez stable’ pour ce faire opérer à 5 jours à cœur ouvert, son combat a était très longs et très pénible, il est restée 1 mois sur Marseille puis il est enfin rentrer à la maison sous haute surveillance pour être réopérée à ses 11 mois.
Les médecins nous avait dis que ça pathologie était très rare et que nous n’avions pas eu de chance mais qu’en aucun cas c’était due à la génétique..
Or voilà nous décidons de mettre le petit frère en route été dernièr.. mi octobre j’apprends que je suis enceinte, super !
Mais ce rêve c’est transformer en cauchemars a l 2ème échographie obligatoire, elle nous dis que le cœur du bébé ne fonctionne pas correctement’ mais elle ne nous en avais Pas dis plus..
Nous nous retrouvons dans le cabinet d’une cardiopediatre deux jours plus tard pour évaluer la gravité de sa maladie et le verdict tombé c’etait très grave et ont nous apprends que la maladie dû bébé et là meme que celle de mon fils or en 1000 fois plus grave ( qu’il aurait due etre opéré à la naissance, à 6 mois puis à 3 ans sans que cela ne répare son cœur, seulement du palliatif car son cœur étant trop malade et n’aurait pas vécut plusieurs longtemps que l'adolescence même avec une greffe de cœur )
Nous avons donc du par amour pour lui choisir Limg ...
Les médecins n’ont pas trop sue quoi’ dire à part que C’était la première fois qu’il voyait ça dans leur carrière..
maintenant nous avons un tas d’examens a Faire ( échographie cardiaque + Ecg ( moi est mon mari ) + prise de sang pour cariotype ainsi qu’en chromosome puis il vont chercher sur les Gene du bébé aussi..
nous attendons le rdv avec la généticienne mi avril, ça va être très long puis je me dis même s’il trouve le gêne, je pense que retomber enceinte pour moi est impossible sur deux bébés les deux ont eu le gène.
Je ne pense qu’à une futur grossesse malgrès tout ça, ca me chagrine tant..
Je rêvais tant de vivre les premiers moment avec bébé et de connaître toutes ses petites choses qui m’ont était privée ..
Désolé du roman ..
Bisous à vos anges

Désolée pour ton parcours Emilie, on doit faire des choix tellement compliqués en tant que mam’anges... On pense un peu naïvement que vivre une img est déjà tellement dur qu’on va nous laisser tranquille après, pour faire notre deuil et tenter de nouveau l’expérience dès qu’on sera prêt... Mais non parfois on est parti pour un long parcours d’analyses et de prises de risques et on se rend compte qu’on n’aura jamais l’occasion de vivre une grossesse sereine... C’est pour cela que nos enfants sont et seront des enfants particuliers, pcq ils ont et auront des parents particuliers qui auront été très courageux pour qu’ils existent

Coucou Aurel!
Voilà nous avons eu notre rdv avec le généticien... Il écarte la maladie génétique qui a été abordée dans le rapport de l’autopsie, la maladie de notre puce est malheureusement un coup du sort... Du coup il nous a donné le feu vert pour relancer les essais, nous sommes soulagés de ne pas devoir attendre plus longtemps! Nous avons aussi encore un risque de récidive, moins important que toi mais présent malgré tout... Nous attendons encore les derniers résultats pour mi-mai mais ils concernent des maladies indépendantes au handicap d’Emma donc il n’y a pas de raison d’attendre d’aprés le généticien, c’est plutôt par acquis de conscience qu’il lance ces analyses...
Nous avons décidé de ne pas attendre, comme dit Leticia (Mia) le risque zéro n’existe pas et dans notre cas on ne pourra jamais avoir plus de certitude de toute façon...
Courage à vous pour prendre la décision de prendre le risque ou non si cette décision n’est pas encore prise... Pensées à nos loulous là-haut

Bonjour emilie .

J'ai vue que vos garçon ont eu 2 fois le syndrome de Shone est ce que un gène à été trouvé ?