Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour, je poste aujourd'hui car je me pose pas mal de questions sur les recherches génétiques dans le cadre des malformations qu avait ma petite fille.
Au début de ma grossesse j'ai eu une biopsie du trophoblaste car tri test a 1/47 a cause d une Papp a effondrée (0.09). Les résultats sont revenus sans anomalie ce qui nous a évidemment rassuré.
Mais l échographie de 18 sa a montré un RCIU qui s est confirmé au fil des semaines puis un manque de liquide. Et à 28 sa on a découvert de tres graves malformations renales qui nous ont conduit à l IMG a 30 semaines... avant cela on m'a refait une amniocentese avec recherche sur puce ADN (Acpa). Cet examen n'a rien trouvé non plus de génétique mais sur le compte rendu il y a plein de bémol ou on comprends bien qu'ils ne peuvent pas tout chercher et trouver... la sage femme m'a d'ailleurs dit qu'en fonction de l autopsie ils relanceraient sûrement des recherches génétiques.. qui prendront encore plus de 6 mois..

Je ne sais pas quoi penser de tout ça. Est ce qu'il faut qu'on attende tous les résultats pour relancer un projet de bébé? En sachant que nous avons un petit garçon de presque 4 ans qui est en bonne santé.Est ce que dans 6 mois on risque pas de nous dire qu'on a encore rien trouvé mais que peut être un jour avec les évaluations de la science on trouvera ? Est ce qu'il faut se dire que de toute façon si on souhaite un 3eme enfant il faut reprendre les essais et qu'on verra bien..en sachant qu'on sera de toute façon très suivi?

Je cherche pas 1s forcément des réponses tranchées mais surtout savoir si vous êtes dans des situations comparables comment vous vivez Ça? Est ce que vous envisagez une nouvelle grossesse? Vous attendez tous les résultats?

Merci à vous

Bonjour,
Je comprend toutes tes inquietudes.
Nous avons reçu les resultats de ma amnio et autopsie de ma petite fille et ils n'ont rien trouvé. Pas plus de recherches. Nous aimerions voir un geneticien pour avoir plus d'info. Dans notre cas, spina bifida severe, le traitement est toujours le même que l'on trouve qqch ou pas. Nous voulons ce rdv mais nous allons pas attendre plus pour resseyer sachant que quoi qui on nous dis nous allons resseyer. Mais ça c'est notre cas et notre façon de penser. Bien sur chaqun doit prendre ces propres decision. Je t'encourage a y reflechir, quoi que tu decides ça sera la bon decision!!

Merci pour ta réponse . Tu as eu les résultats de l autopsie au bout de combien de temps?
J'avais eu du mal à retomber enceinte donc j'avoue que même si j'ai l ordonnance pour la pilule pour l'instant on est plutôt d'avis de se protéger avec des préservatifs quqlues temps. Notamment le temps que je fasse la rééducation du perinee et après laisser faire la nature... et essayer de lui faire confiance

Bonjour jujupepette,

Je comprends tes questionnements, ce n'est pas toujours évident de prendre des décisions sur la base d'informations parcellaires ou qui arrivent au compte goutte...

J'ai accouché de mon petit garçon en février dernier suite à IMG décidée pour cause de malformations graves au cerveau. Nous avons réalisé entre autres tests, un cariotype pour nous deux et celui de notre petit, ainsi qu'un test ACPA. Ils sont revenus négatifs en avril. Les résultats d'autopsie en septembre ont mis les généticiens sur la piste de deux gènes, et d'autres analyses ont été effectuées. Mais très récemment, ces test sont également revenus négatifs (courant janvier).

La participation à un programme de recherche nous a donc été proposée, je pense compte tenu du caractère particulier des malformations de notre petit garçon. Je pense que nous allons l'accepter.

Mais depuis décembre dernier je suis à nouveau enceinte. Nous avions pris la décision de reprendre les essais très vite, je n'ai pas pris de contraception après l'accouchement, car nous espérons un enfant à notre foyer depuis 2014. Mais de mois en mois les résultats nous ont beaucoup accablés. Au début les médecins nous avaient dis que cela était probablement un accident donc non reproductible, puis les généticiens ont commencé à nous parler d'un risque d'un sur 4 de recidive, sans pouvoir à ce jour le confirmer.

Un suivi échographique plus poussé est prévu pour ma grossesse en cours. Seul celui ci pourra s'assurer que mon enfant n'est pas dans le même cas que mon premier fils.

Je crois que ce qui nous a décidé, c'est que nous voulions à tout prix un enfant, que nous n'en avions pas, et que malgré les épreuves, nous voulions croire en la vie. Seul ton conjoint et toi pourrez savoir ce que vous acceptez de prendre comme risque, ce que vous êtes capable d'encaisser encore.

Bon courage et une pensée à tous nos petits.

Merci Anne pour ta réponse et l'explication sur votre parcours. En effet les résultats au compte goute c'est stressant et en même temps on a de la chance de pouvoir avoir accès à tout Ça... c'est pas facile de gérer nos émotions et nos décisions avec tout ça... Je doit revoir mi mars un des médecins du service qui nous suit. Je pense qu'on fera le point avec elle a ce moment là avec les infos qu'elle aura... ou pas...et qu'on décidera de ce qu'on fait avec mon conjoint.

En tout cas je te souhaite le meilleur pour ta grossesse.

Jujupepette.
Je l'ai eu au bout de 6 semaine l'autopsie.... oui, c'etait vite j y crois pas encore.
Sinon j'ai gait comme toi, pas de pilule.
Bisou

Ah oui ça a été rapide. C'est bizarre comme les délais peuvent être différents je sais pas si c'est en fonction des régions ou des pathologies...

Bonjour Jujupette,

Je comprends toutes tes interrogations, je me retrouve dans ton témoignage.

Les délais ont vraiment l'air de varier effectivement. Je pense que tout cela dépend des pathologies mais aussi des régions.
Mon IMG a eu lieu à Angers le 10 avril dernier car notre petit Lucien avait des malformations cérébrales "inédites" pour reprendre les termes d'Anne 2017 et nous avons eu les premiers résultats (lors d'un rdv de manière orale seulement) en août. On nous a dit que pour l'autopsie du corps tout était normal ainsi que le caryotype.
Puis plus de nouvelles, j'ai donc demandé à rencontrer une généticienne. Le rdv a eu lieu fin octobre. On nous a expliqué qu'on ne nous avait pas vu avant car ils pensaient à quelque chose d'infectieux mais toutes les sérologies sont revenues négatives. Ils ont alors fait d'autres tests (interféronopathies, analyse mitochondriale) mais tout est revenu négatif.
On nous avait prévenu que pour le cerveau ça serait long mais aujourd'hui nous n'avons toujours pas de nouvelles alors que cela va faire 10 mois... J'envoie sans cesses des messages pour essayer de faire bouger les choses mais rien.

J'aimerais savoir si certaines mamanges avaient attendu autant de temps? Sachant qu'on nous a dit que c'est cette analyse du cerveau qui pourrait orienter les recherches et donc permettre de débuter des recherches génétiques ou non. En gros, ils nous ont aussi parler de facteurs externes mais qu'ils devaient attendre l'analyse du cerveau.
Avez-vous eu des compte-rendus écrits ou les résultats ont-ils toujours été donné de manière orale?

Désolée de poser autant de questions mais nous sommes vraiment perdus et nous avons l'impression de ne pas être du tout pris en charge par le monde médical. Avez-vous ce sentiment?

Bonjour Mamilu,

Pour ce qui est de la biopsie et de lamnio j'ai eu les comptes rendu des labo par écrit,donnés directement par l hôpital. Pour l autopsie je ne peux pas te dire car mon Img est très récente mais la sage femme nous avait parlé de 3 à 4 mois. Et si on relancé des analyses a partir de l'autopsie elle nous a parlé de 6 mois donc si on adittionne le tour j'ai peur qu'on soit pas loin d une année aussi... c'est extrêmement long .et en même temps le gynéco de l'hôpital qui m'a suivi nous a dit qu'il croyait pas à la cause génétique et nous avions aussi vu le chef de service de l'hôpital qui lui aussi nous a dit que ce type de malformations renales étaient quasiment jamais génétique... donc je sais pas trop quoi penser...

Vous avez un projet de nouvelle grossesse?

Bonsoir à tous,
Nouvelle ici, mais suivant fréquemment les forums, je me permets de me joindre à vous car je suis moi aussi dans l'attente des résultats de l'autopsie et cela m'angoisse de plus en plus de ne pas avoir de nouvelles et de ne pas savoir ce qu'avait réellement mon petit garçon...
Pour vous expliquer, j'ai moi aussi subi une IMG le 16 Novembre 2017 à 28 SA pour syndrome polymalformatif.
Première grossesse à 30 ans et mon mari 36 ans.
1ère écho, tout ok clarté nucale 1,5 et tri test 1/2500. Mais C'est à la 2ème écho qu'ils ont remarqué que mon petit garçon avait des pieds bots, les os longs un peu court. On nous envoie donc 2 jours après chez un gygy référent et là, il nous annonce d'autres malformations: hypertélorisme, os du nez court, micropénis... suspiscion de trisomie 18... Je me dit que ça va aller et que c'est peut-être une erreur et que ces problèmes vont se resorbés. Jessaie de croire en mon bébé. Je fais une amniocentèse 3 jours après. Résultat du cariotype 3 semaines après: ok donc pas de trisomie ni autres problèmes chromosomiques. On refait à ce moment là une échographie et là on aperçoit d'autres malformations, craniosténose, liquide dans le cerveau et beaucoup de liquide amniotique.
Nous choisissons de laisser partir notre petit ange. Le médecin a essayé de nous rassurer en nous disant qu'il y avait peu de chances que l'on soit porteur d'un tel syndrome polymalformatif sinon nous aurions eu un handicap important l'un et/ou l'autre. Donc a priori ce serait la faute à pas de chance mais nous sommes encore en attente des resultats de l'autopsie... cela fait 2mois et demi que j'ai accouché et je souhaiterais rebomber enceinte rapidement... je ne sais pas si je dois attendre les résultats car si ils ne trouvent rien.... l'horloge biologique tourne et j'ai vraiment envie d'être maman. je suis un peu perdue