gène responsable une chance sur deux

[djo]

Bonsoir,

Petit récapitulatif de mon histoire,
mon fils est né sans vie le 15/03/2016 suite à une img. Tout à commencé à la prise de sang des trois mois, marqueurs en dessous des normes. Me voilà orienter au dan. C'est à l'écho des 5 mois que l'on découvre son agénésie du corps calleux, l'irm a confirmé en plus d'un retard de gyration.
Les premiers résultats auront trouvés des malformations osseuses. Ces malformations associés ne ressemblant à aucune autre restera donc une maladie inconue dite rare mais génétique. Le cariotype était normal,cgh array aussi.
20 mois après, on vient de trouver un gène responsable dont mon conjoint serait porteur et qu'on aurait retrouver chez mon fils. Un gène qui pourrait provoquer une surdité ou un gros retard mental. Ils ne savent pas trop quoi faire avec ce résultat, la généticienne spécialisé par ce gène ne reonnaissant pas les malformations provoqués. A savoir aujourd'hui si d'autres membres de sa famille sont porteurs ou non.
nous voilà donc entre une chance sur 2 que cela recommence, je n'ai pas l'impression que des choses seront mise en place pour une éventuelle grossesse, seule la nature décidera ou non si le gène se développe... autant dire beaucoup de doute bien que je ne me vois pas avoir une vie sans bébé vivant mais les risques me paraissent énormes.
Je voulais avoir des témoignages s'il y en a de parents qui sont porteurs d'une maladie génétique et qui sont arrivés à avoir un bébé en bonne santé malgré les risques. Je suis bien consciente que chaque personne et gène sont uniques mais un peu d'espoir serait le bienvenue ce soir.

Bonne soirée.

[Nouméa17]

Bonjour Djo,

Pour répondre à votre post vous avez la preuve même d'une personne en bonne santé porteur de ce gène: votre conjoint.

Après restez en contact avec la généticienne, au moins elle connait ce gène. Je ne sais pas si ce serait légitime dans votre cas, et surtout si c'est faisable d'un point de vue éthique, mais faire comme une espèce de sélection des gamètes, en excluant celles porteuses de ce gène défectueux.
Bon courage, en espérant que d'autres mamans vous apportent des réponses plus éclairées que la mienne.

[djo]

Merci Nouméa pour votre réponse. Mon conjoint a des problèmes d'audition, d'où le même gène. La généticienne est sur paris, je n'ai pas de lien directe avec elle mais cela se passe par le biais du généticien de notre chu. En effet je ne sais pas si une sélection des gamètes est possible, il n'en a pas parlait pour l'instant. Nous sommes orienter en pma en janvier j'en parlerais à la gynécho.

[Monanna]

Bonjour Djo,

Ton histoire me fait penser à la mienne, ma petite fille Anna avait une agénésie du corp calleux avec asymétrie de giration sur le ventricule droit qui mesure 22 millimètres. Le médecin a également découvert cela a 5 mois de grossesse lors de la T2.
A partir de quels prélèvements les médecins t’ont donné le diagnostic génétique? Le délais de 20 mois me semble long.
J espère que le gynécologue sera te rassurer. Je sais qu il existe la technique de l IMSI (Anna est arrivée dans nos vies par le biais de la PMA) qui consiste en une sélection plus poussée des spermatozoides mais je ne sais pas si elle détecte cette problématique génétique.
Je te souhaite d avoir les réponses à tes questions.

Monanna

[djo]

Bonsoir monanna,

Nous avons fait chacun nos cariotype et prise de sang. Mon conjoint ayant des problèmes d'audition, ils ont fais une recherche du coté du gène responsable de l'audition il s'avère qu'ils ont retrouvés le gène chez mon fils. Ce gène s'il se manifeste peut entrainer des problèmes d'audition ou retards cérébrales. Pour mon fils c'était très sévère . 20 mois ils m'avaient dit que en ce qui concerne le cerveau c'est long mais je pense qu'au niveau de la génétique ce sont des délais raisonnables. Ils continuent la recherche sa peut prendre 10 ans. J'aurais très bien pu tomber enceinte d'ici là mais là aussi la nature est compliquer, d'un bébé conçu en un mois, et bien je dois soigner quelques soucis de santé si je veux réussir une éventuelle grossesse. Sa s'accumule....

Merci pour ta réponse.
Doris.

[Gaelle]

Bonjour djo, je me sens concerné pas ton témoignage et espère t'apporté un peu d'espoir .
J'ai perdu mon petit garçon à 30 Sa en février 2017 ,nous avons pris la terrible décision de faire une img ac mon époux après avoir eu des résultats d'amniocentese qui a montré que notre bébé était porteur d'1 anomalie génétique très rare une duplication sur le chromosome X et faisant qu'il était atteint d'une maladie incurable ac une espérance de vie limité et bcp de conséquences très graves.
C'est une anomalie qui donne des troubles uniquement chez les garçons car pr les filles le 2ème X compense et permet 1developpement normal.jai donc eu l'analyse de mon caryotipe qui a montré que je suis porteuse "saine" de cette anomalie,très difficile à encaisser pour moi je suis encore très affecté auj .déjà vivre avec le manque de mon garçon est terrible,et apprendre que j'ai 1risque sur 4 d'avoir de nouveau un petit garçon malade à chaque grossesse,et aussi de transmettre se fardeau à une petite fille .
Le généticien nous a expliqué que nous pouvions retenter naturellement et avoir une choriocentèse (un prélèvement de villosités choriales) à 12SA pour dépister l'anomalie,ou il nous a expliqué le parcours de fiv avec diagnostic pré implantatoire (il réimplante uniquement les embryons "sains").nous n'arrivions pas à choisir une voie ou l'autre car chaque parcours à ses limites et ses risques.nous avons entrepris des démarches pour la fiv tout de même et je n'ai pas repris de contraception. Le desir davoir un autre enfant etait tjs present malgré tout
J'avais mis 2ans à tomber enceinte la 1ere fois car j'ai des ovaires polykystiques,j'avais du prendre une stimulation ovarienne.
Et le 20 septembre dernier j'ai appris à ma grande surprise qune petite graine est venue s'installer à mon insue ,naturellement sans rien calculer ,3mois apres mon retour de couche.ça a été très stressant car j'ai du avoir les examens de dépistage,l'attente... Nous avons appris le 18 novembre que j'attends un petit garçon qui n'est pas porteur de l'anomalie génétique,autant dire un vrai miracle. Un petit frère pour notre Léandre.je vais bientôt finir le 4eme mois de grossesse,le chemin sera encore long avant de tenir notre espoir dans les bras et angoissant car nous sommes lucides sur le fait qu'il peut arriver autre chose mais nous avons envie d'y croire.
J'espère avoir réussi à te donner un peu d'espoir avec mon message à rallonge (dsl mais nos histoires ne sont pas simples).
Renseigner vous peut être également pour le dip si vous le souhaiter et si c'est possible dans votre cas. Bcp de courage à vous deux et plein de pensées pour votre ange.
Bcp de soutien à ton conjoint,apprendre que l'on est porteur d'une anomalie est vraiment un choc,j'ai conscience d'avoir de la chance que mon mari soit resté ac moi,tu es très courageuse également.

[severine78]

Bonjour,
Je ne sais pas si mon témoignage pourra t'aider mais mon mari est porteur d'une anomalie génétique je ne pensais jamais avoir d'enfant. Nous sommes passer par la pma avec dpi diagnostic pré implantatoir la seule solution médicale pour obtenir des embryons seins nous avons eu le droit à 2 tentatives ce fut un échec les embryons n'ont jamais réussi à s'implanter. On a essayer naturellement mais rien. On a fait notre dossier pour une fiv avec donneur 15 mois d'attente. On a engagé aussi les démarches de l'adoption un échec complet. Puis un jour en 2016 je suis tombé enceinte naturellement mais comme tu dis une chance sur 2 et malheureusement notre fille Ellie était porteuse de cette foutu translocation desequilibrėe img à 22 SA notre vie à basculé dans l'horreur la terrible épreuve de perdre son enfant on ne s'en remet jamais puis nous avons tenté ce dernier espoir cette fiv avec donneur et comme un signe notre ange à un petit frère en excellente santé il n'est pas certes génétiquement le fils de son père mais quand je les vois tout les 2 et cette complicité du haut de ces 4 mois 1/2 je ne crains pas les questions sur son histoire il est notre enfant miracle.

[Ethan69]

Bonjour,
Cela fais quelques jours que j’ai appris que mon bébé est atteint d’une agénésie du corp calleux.
Nous ne savons pas encore si cet ACC est partiel / isolée..
Nous avons rendez-vous avec le DAN le 29 mai pour en savoir plus. Je suis allée au urgence vendredi, j’étais très mal, je n’avais pas dormi de la nuit, vomissements, diarrhées.. Je me suis rendu malade ! Arrivée au urgence, le professeur spécialisé dans les maladies du cerveau fœtale était à l’étrangé. Son adjointe, est très gentillement descendu de son bureau, nous à pris dans une salle, nous à expliqué, nous à rassuré sur le faite qu’effectivement à l’echographie ( elle m’en a refait une vendredi ) mon bébé à une agénésie du corp calleux mais qu’il fallait être optimiste car notre bébé ce développe très bien pour l’instant, tout est dans la courbe..
Cela nous a remonté le moral, j’ai envi d’y croire, de croire en Ethan que je porte depuis 5 mois aujourd’hui.
Nous attendons le rendez vous du DAN avec impatience..

Si d’autres personnes sont dans le même cas que nous cela me ferai plaisir d’en discuter avec d’autres maman ou papa.

[Leandre]

Bonjour Ethan69,

Triste de constater que toi aussi tu traverses cette épreuve.

Je ne sais pas si tu as pu échanger avec d'autres paranges.
Où en es-tu ?

Avant de prendre notre décision et pour supporter l'attente des rdv avec tous les spécialistes, nous avons fait beaucoup de recherche : études médicales en France et en Europe, association d'enfants malades... J'ai découvert trop tard après l'accouchement le livre une grossesse mise en question de Monika Maye. A la fin du livre, il y a plusieurs questions qui peuvent aider à avancer, même si elles ne sont pas exhaustives et que plus les semaines passent au niveau du DAN, plus le doute se dissipe...

Je te souhaite de profiter de chaque instant avec ton fils Ethan. Courage. Douces pensées à vous 3.

[Ethan69]

Bonjour,

Non je n’ai pas pu discuté avec d’autres paranges.
Mon rendez vous au DAN ce rapproche et je suis pressée d’y être. On a pu en discuter longuement avec mon conjoint, si notre bébé a une agénésie du corp calleux isolée nous le garderons, je me dis que de nos jours la médecine est développée et que l’on a des chances d’etre dans les 85% de bébé normaux..
Puis qui c’est nous en avons peut être pas non plus de corp calleux..

Nous gardons espoir, je crois beaucoup en notre fils