Délétion chromosomique, se reconstruire après
Posté : 06 décembre 2017, 21:56
Bonjour à tous et toutes
C'est un peu égoïste, mais dans ce post, j'ai besoin de conseils et de témoignages de personnes connaissant les délétions chromosomiques, leurs conséquences pour ma suite.
Je vais essayer de vous écourter mon histoire, pour éviter de vous pomper, pour moi m'éviter de pleurer.
J'ai bientôt 33 ans et est subi il y a 12 jours une IMG à 25 SA lors de ma première grossesse qui était désirée.
Pour la suite pour que vous suiviez j'appelle ma fille "ma poulette" parce que compte tenu des évènements je ne l'ai pas prénommé pour tout simplement me protéger, et les circonstances depuis le début ne m'ont pas permise de vivre une grossesse sereine. Alors mon ange est baptisé "ma Poulette".
La 1ère échographie du 3ème mois a commencé à nous mettre plus bas que terre, avec au tableau une nuque épaisse (4 mm), une suspicion de malformation cardiaque et un abdomen mal refermé.
Par la suite nous subissons le parcours médical classique ; nous sommes orientés vers le service de diagnostic anté-natal (DAN) de notre région. L'écho morphologique révèle la nuque épaisse, mais exclue le reste. On nous donne un rendez-vous un mois plus tard pour suivre l’évolution.
On me fait en même temps une biopsie du trophoblaste: 3 jours plus tard les analyses révèlent que le caryotype est normal.
Des techniques plus fines en génétique (CGH array en anglais ou ADN par pucage en français (il me semble)) révèlent que ma Poulette est atteinte d'une microdélétion sur le chromosome 7 de 1.2 Mb, dans la région du 7q.21.12., où il manque 12 gènes.
On analyse par la suite le génome de mon compagnon ainsi que le mien. Ces analyses parlent et il s'avère que j'ai également cette même délétion.
Malheureusement on me dit que la science et les recherches actuelles ne savent pas les conséquences que la perte de ces gènes peut avoir sur la santé. Les généticiens partent du principe que moi étant en bonne santé, il n'y a pas de raison que mon enfant ne le soit pas, et classe cette délétion comme "probablement bénin" et probablement héréditaire. Mais encore une fois, « probablement », car ils ne voient pas l’utilité de faire des recherches sur mes parents. Pire, ils décident de stopper les recherches au niveau de la génétique.
Un mois plus tard, nouvelle échographie morphologique : tout est normal mais la gynéco suspecte une asymétrie cardiaque, la nuque elle a diminué. La gynéco nous explique qu’au vue de l’évolution de notre enfant, elle ne peut rien affirmer et qu’elle n’est pas spécialisée dans le cœur. Un autre rendez-vous est donc repris un mois plus tard pour écho morpho + écho cardiaque.
J’étais déjà à presque 4 mois avec un petit bout dans le bidon bien vivant
Un mois plus tard nous faisons donc ces examens, et l’écho du cœur confirme bien une asymétrie du cœur sévère avec hypoplasie du cœur gauche + hypoplasie de la crosse aortique + idem pour d’autres valves. On nous explique que c’est chirurgicalement opérable une fois l’enfant né, mais que cela dépendra de l’évolution de l’enfant, de son poids, sa taille à la naissance.
Nous demandons de manière légitime si cette cardiopathie est isolée (la faute à pas de chance), ou si elle est la conséquence de la délétion chromosomique, et est-ce qu’il y a un risque pour qu’il y ait d’autres soucis qui soient passés inaperçus pouvant engendrer à long terme des retards (physiques, mentaux …).
Le corps médical ne se prononce pas et nous dit qu’il ne peut pas savoir… car c’est une délétion qui n’est encore une fois pas répertoriée.
Nous prenons un deuxième avis dans un service de DAN en région parisienne ; même constat. Niveau génétique même réponse, et nous disent que sans « cas clinique » ils ne peuvent répondre quant aux conséquences de la délétion.
Nous demandons donc une IMG, pour moi à contre cœur, qui est acceptée compte tenu du contexte et des conséquences non-connues. Elle est acceptée.
Le cœur de ma Poulette s’est arrêté ce 24 novembre à 11h et depuis comme vous toutes qui avez perdu un ange, j’ai un vide en moi.
Je ne suis pas prête à envisager une autre grossesse pour le moment.
J’ai trop d’interrogations concernant une suite avec une issue favorable : alors je souhaiterai recueillir vos témoignages si comme moi on vous a détecté une délétion chromosomique soit disant « bénigne ». Si vous avez pu mener une grossesse normale.
Connaissez-vous des généticiens pour que je puisse rentrer en contacte avec (me donner les noms uniquement par message privé). Qu’ils me rassurent ou me résignent à ne pas faire d’enfant ?
J’ai peur pour la suite, peur que ce scénario recommence, ou pire que tout se passe bien et qu’au final je fasse un enfant avec des retards lambda. J’ai en tête la notion que l’on peut être porteur sain, c’est-à-dire asymptomatique, mais ce qui peut ne pas être le cas d’autres personnes porteuses de la même chose. Merci pour vos réponses.
A toutes les Mamanges, je vous apporte tout mon soutien dans ce combat de la vie
A ma Poulette je te remercie de ces sensations géniales que tu m’as procurée durant ces 5 mois, tu me manques.
C'est un peu égoïste, mais dans ce post, j'ai besoin de conseils et de témoignages de personnes connaissant les délétions chromosomiques, leurs conséquences pour ma suite.
Je vais essayer de vous écourter mon histoire, pour éviter de vous pomper, pour moi m'éviter de pleurer.
J'ai bientôt 33 ans et est subi il y a 12 jours une IMG à 25 SA lors de ma première grossesse qui était désirée.
Pour la suite pour que vous suiviez j'appelle ma fille "ma poulette" parce que compte tenu des évènements je ne l'ai pas prénommé pour tout simplement me protéger, et les circonstances depuis le début ne m'ont pas permise de vivre une grossesse sereine. Alors mon ange est baptisé "ma Poulette".
La 1ère échographie du 3ème mois a commencé à nous mettre plus bas que terre, avec au tableau une nuque épaisse (4 mm), une suspicion de malformation cardiaque et un abdomen mal refermé.
Par la suite nous subissons le parcours médical classique ; nous sommes orientés vers le service de diagnostic anté-natal (DAN) de notre région. L'écho morphologique révèle la nuque épaisse, mais exclue le reste. On nous donne un rendez-vous un mois plus tard pour suivre l’évolution.
On me fait en même temps une biopsie du trophoblaste: 3 jours plus tard les analyses révèlent que le caryotype est normal.
Des techniques plus fines en génétique (CGH array en anglais ou ADN par pucage en français (il me semble)) révèlent que ma Poulette est atteinte d'une microdélétion sur le chromosome 7 de 1.2 Mb, dans la région du 7q.21.12., où il manque 12 gènes.
On analyse par la suite le génome de mon compagnon ainsi que le mien. Ces analyses parlent et il s'avère que j'ai également cette même délétion.
Malheureusement on me dit que la science et les recherches actuelles ne savent pas les conséquences que la perte de ces gènes peut avoir sur la santé. Les généticiens partent du principe que moi étant en bonne santé, il n'y a pas de raison que mon enfant ne le soit pas, et classe cette délétion comme "probablement bénin" et probablement héréditaire. Mais encore une fois, « probablement », car ils ne voient pas l’utilité de faire des recherches sur mes parents. Pire, ils décident de stopper les recherches au niveau de la génétique.
Un mois plus tard, nouvelle échographie morphologique : tout est normal mais la gynéco suspecte une asymétrie cardiaque, la nuque elle a diminué. La gynéco nous explique qu’au vue de l’évolution de notre enfant, elle ne peut rien affirmer et qu’elle n’est pas spécialisée dans le cœur. Un autre rendez-vous est donc repris un mois plus tard pour écho morpho + écho cardiaque.
J’étais déjà à presque 4 mois avec un petit bout dans le bidon bien vivant
Un mois plus tard nous faisons donc ces examens, et l’écho du cœur confirme bien une asymétrie du cœur sévère avec hypoplasie du cœur gauche + hypoplasie de la crosse aortique + idem pour d’autres valves. On nous explique que c’est chirurgicalement opérable une fois l’enfant né, mais que cela dépendra de l’évolution de l’enfant, de son poids, sa taille à la naissance.
Nous demandons de manière légitime si cette cardiopathie est isolée (la faute à pas de chance), ou si elle est la conséquence de la délétion chromosomique, et est-ce qu’il y a un risque pour qu’il y ait d’autres soucis qui soient passés inaperçus pouvant engendrer à long terme des retards (physiques, mentaux …).
Le corps médical ne se prononce pas et nous dit qu’il ne peut pas savoir… car c’est une délétion qui n’est encore une fois pas répertoriée.
Nous prenons un deuxième avis dans un service de DAN en région parisienne ; même constat. Niveau génétique même réponse, et nous disent que sans « cas clinique » ils ne peuvent répondre quant aux conséquences de la délétion.
Nous demandons donc une IMG, pour moi à contre cœur, qui est acceptée compte tenu du contexte et des conséquences non-connues. Elle est acceptée.
Le cœur de ma Poulette s’est arrêté ce 24 novembre à 11h et depuis comme vous toutes qui avez perdu un ange, j’ai un vide en moi.
Je ne suis pas prête à envisager une autre grossesse pour le moment.
J’ai trop d’interrogations concernant une suite avec une issue favorable : alors je souhaiterai recueillir vos témoignages si comme moi on vous a détecté une délétion chromosomique soit disant « bénigne ». Si vous avez pu mener une grossesse normale.
Connaissez-vous des généticiens pour que je puisse rentrer en contacte avec (me donner les noms uniquement par message privé). Qu’ils me rassurent ou me résignent à ne pas faire d’enfant ?
J’ai peur pour la suite, peur que ce scénario recommence, ou pire que tout se passe bien et qu’au final je fasse un enfant avec des retards lambda. J’ai en tête la notion que l’on peut être porteur sain, c’est-à-dire asymptomatique, mais ce qui peut ne pas être le cas d’autres personnes porteuses de la même chose. Merci pour vos réponses.
A toutes les Mamanges, je vous apporte tout mon soutien dans ce combat de la vie
A ma Poulette je te remercie de ces sensations géniales que tu m’as procurée durant ces 5 mois, tu me manques.