Bébé problème rein hyperechogene,( première grossesse IMG en 2017)...

[Claa]

Merci beaucoup
Oui je l'espère
Bon courage à toi pour le travail

[Elogojab]

Merci je rattaque mardi je profite des repos
Je suis en attente de mes vilaines j'ai fait 1 test ce matin négatif.. ca sera peut-être pas pour cette fois.

[Claa]

Oh oui j'imagine que tu profites au max !
tant qu'elle ne sont pas là , il y a de l'espoir !
Je n'ai jamais osé te demander si tu avais repris les essais , et bien j'espère de tout coeur un beau plus rapidement

[Elogojab]

Oh oui j'imagine que tu profites au max !
tant qu'elle ne sont pas là , il y a de l'espoir !
Je n'ai jamais osé te demander si tu avais repris les essais , et bien j'espère de tout coeur un beau plus rapidement

Merci. Oui on a Lgtps hésité à ressayer on s est lancé vers octobre mais comme j'ai des cycles à rallonge qui font 38J en moyenne j'utilise une appli qui calcule les règles pour pas être surprise lol , jusqu'ici ça a été plutôt fiable.
Oui comme tu dis tant qu'elles sont pas là...
Pour mes 2 grossesses jai eu de la chance ça a marché du 1er coup alors là ça me stresse un peu

[Claa]

Alors tjrs pas de signe de règles ?
Oui moi aussi j'avais une application. Mais a vrai dire j'en ai pas eu bcp besoin car je suis tombé enceinte pr mon premier des le premier mois, Elia au bout du deuxième et la sous stérilet ...
je pense que tu devrais vite tomber enceinte, hâte de suivre ta grossesse

[Elogojab]

Alors tjrs pas de signe de règles ?
Oui moi aussi j'avais une application. Mais a vrai dire j'en ai pas eu bcp besoin car je suis tombé enceinte pr mon premier des le premier mois, Elia au bout du deuxième et la sous stérilet ...
je pense que tu devrais vite tomber enceinte, hâte de suivre ta grossesse

Coucou

Non tjrs pas mais encore une fois test négatif ce matin... je pense que mon cycle a été plus long ce mois ci et que mon ovulation a eu 1 semaine de "retard". Alors normalement ce wk elles devraient arriver... en plus j'ai faillit acheter un test à 10ui lundi mais finalement j'ai laissé tomber. J'ai des tests à 25ui. On verra lol heureusement que je les ai pour 1€ car en ce moment j en fait 1 par jour lol. On verra bien....
Pareil mes 2 grossesses enceinte du 1er coup... mais là...

[Vanillamania]

Bonjour Elogojab, Claa, RéCéGab2016

Je me permet de rejoindre votre échange sur ce post. Mon petit Ezzio est parti rejoindre les étoiles en Juin 2020 pour grosse suspicion de polykystose rénale récessive, une forme très grave. Je vous passe l'horreur et l'inhumanité de ma prise en charge d'urgence a 27SA... auprès de professionnels froids et distants... qui m'ont laissé dans le silence le plus complet jusqu'a la semaine dernière (toujours avec un courrier froid et distant) j'ai appris que j'avais rdv le 27/11. Donc demain pour faire le point sur l'ensemble des résultats.
Je suis surprise que cela soit allé aussi vite étant donné qu'ils m'avaient parlé de délais beaucoup plus longs... J'ai donc été très angoissée car je n'étais pas vraiment prête à me dire que nous allions enfin savoir... ou pas d'ailleurs...

Ils ont commencé à avoir des doutes et j'ai commencé à enchainer les rendez vous à partir de l'écho T2, donc 18 SA vers la.
A 27 SA je n'avais plus de LA...

pour commencer félicitations pour cette nouvelle grossesse Claa, c'est génial Pour ma part je trouve l'attitude du personnel médical qui te prend en charge plutôt rassurante et je pense que tu peux leur faire confiance.. Mais je suppose que cela doit te rappeler des souvenirs douloureux, mais ne perd jamais espoir que tout puisse bien aller, je suppose que c'est ce que nos bébé auraient voulus.. En tout cas, sache que moi aussi je suis là si tu veux te confier par rapport à l'avancée de ta grossesse et des peurs que tu peux ressentir par rapport à notre parcours si particulier. En tout cas peux sentir la force et le courage qui est en toi à la façon que tu as d'écrire..

Elo, je ne peux que comprendre ton parcours qui est similaire au mien... En effet, tout s'est dégradé très rapidement pour Ezzio.
Comment te situe-tu psychologiquement par rapport aux réponses que tu as obtenus? Dans le cas ou ils ne trouvent qu'un seul gène sur les 2, ne s'agit-il pas d'une mutation de Novo (risque fortuit dans à peu près 10% des grossesses au final...). En tout cas, je t'envoie de belle pensée et te souhaite le meilleur pour la suite... C'est vraiment génial que vous vous soyez relancés dans les essais. Je serais heureuse de te suivre dans cette attente...

RéCéGab, j'admire ton parcours et ton courage. Je ne peux que t'envoyer de la force pour surmonter cette épreuve... Nul ne peut atteindre l'aube sans passer par la nuit... J'espère que la vie te sourira à nouveau très très bientôt. Comme je le disais dans un autre post, nous avons un combat à mener à chaque instant et il y a de quoi être fière de la façon dont tu le mènes actuellement... Douce pensées à toute ta famille...

[Elogojab]

Bonjour Elogojab, Claa, RéCéGab2016

Je me permet de rejoindre votre échange sur ce post. Mon petit Ezzio est parti rejoindre les étoiles en Juin 2020 pour grosse suspicion de polykystose rénale récessive, une forme très grave. Je vous passe l'horreur et l'inhumanité de ma prise en charge d'urgence a 27SA... auprès de professionnels froids et distants... qui m'ont laissé dans le silence le plus complet jusqu'a la semaine dernière (toujours avec un courrier froid et distant) j'ai appris que j'avais rdv le 27/11. Donc demain pour faire le point sur l'ensemble des résultats.
Je suis surprise que cela soit allé aussi vite étant donné qu'ils m'avaient parlé de délais beaucoup plus longs... J'ai donc été très angoissée car je n'étais pas vraiment prête à me dire que nous allions enfin savoir... ou pas d'ailleurs...

Ils ont commencé à avoir des doutes et j'ai commencé à enchainer les rendez vous à partir de l'écho T2, donc 18 SA vers la.
A 27 SA je n'avais plus de LA...

pour commencer félicitations pour cette nouvelle grossesse Claa, c'est génial Pour ma part je trouve l'attitude du personnel médical qui te prend en charge plutôt rassurante et je pense que tu peux leur faire confiance.. Mais je suppose que cela doit te rappeler des souvenirs douloureux, mais ne perd jamais espoir que tout puisse bien aller, je suppose que c'est ce que nos bébé auraient voulus.. En tout cas, sache que moi aussi je suis là si tu veux te confier par rapport à l'avancée de ta grossesse et des peurs que tu peux ressentir par rapport à notre parcours si particulier. En tout cas peux sentir la force et le courage qui est en toi à la façon que tu as d'écrire..

Elo, je ne peux que comprendre ton parcours qui est similaire au mien... En effet, tout s'est dégradé très rapidement pour Ezzio.
Comment te situe-tu psychologiquement par rapport aux réponses que tu as obtenus? Dans le cas ou ils ne trouvent qu'un seul gène sur les 2, ne s'agit-il pas d'une mutation de Novo (risque fortuit dans à peu près 10% des grossesses au final...). En tout cas, je t'envoie de belle pensée et te souhaite le meilleur pour la suite... C'est vraiment génial que vous vous soyez relancés dans les essais. Je serais heureuse de te suivre dans cette attente...

RéCéGab, j'admire ton parcours et ton courage. Je ne peux que t'envoyer de la force pour surmonter cette épreuve... Nul ne peut atteindre l'aube sans passer par la nuit... J'espère que la vie te sourira à nouveau très très bientôt. Comme je le disais dans un autre post, nous avons un combat à mener à chaque instant et il y a de quoi être fière de la façon dont tu le mènes actuellement... Douce pensées à toute ta famille...

Coucou.

Désolée pour ton petit Ezzio. C est une terrible épreuve que la vie nous fait subir. A la 2e écho on n avait rien vu. C est lors d'un banal contrôle que ma gynéco s est aperçu du manque de liquide peu avant l echo T3.

Non pas de Novo pr nous car il faut 2 gènes sur le bébé et il n y en n a qu'un sur le Chr 6 de ma fille.
Le labo du coup a dissocié les bras du Chr6 pour pourvoir comparer celui de ma fille à celui du prochain bébé.

Le nephro pense que le gène PKHD1 est peut-être caché dans le bras du chromosome. Car à l autopsie tout concorde avec le PKR.

Tout ce que je sais c est que si je suis enceinte je dois tout de suite avertir la gynéco qui m a suivi pour l IMG pr programmer la ponction du trophoblaste.

C est aujourd'hui ton Rdv?

Pleins de douces pensées à toutes et nos étoiles.
Elo

[Vanillamania]

Malheureusement tout ce qui concerne les pathologies rénales n'est clairement détectable qu'a un stade avancée de la grossesse...

Les recherches génétiques continuent encore à l'heure actuelle pour vous ? Ils n'ont rien trouvé dans vos séquences d'ADN entre vous et votre compagnon ?
J'espère en tout cas de tout coeur que vous parviendrez à obtenir au moins quelques réponses...

Oui en effet le rendez vous est passé. Je suis encore à chaud et je ne sens pas vraiment quoi ressentir et comment me projeter exactement.
Les résultats ont été rapides car ils ont confirmés le diagnostic... PKR récessive, dont nous sommes porteurs sains mon compagnon et moi et dont Ezzio a hérité de façon incurable. On part donc sur 75% d'avoir un bébé en bonne santé et 25% que cela se reproduise. Je m'y attendais... Même si j'espérais au fond de moi que c'était de Novo... Je vous passe l'indélicatesse du généticien qui démarre le rendez vous en me disant "vous n'êtes pas enceinte au moins ? Non, parce qu'il ne vaut mieux pas..." Suis-je la seule à tout le temps être au contact de professionnel qui manque complètement de psychologie et de tact ?

J'ai donc le choix entre entamer une grossesse naturelle avec ponction du trophoblaste a 11 SA et l'entrée dans une procédure de DPI.
La réflexion est complexe... D'un côté je me sens soulagée d'avoir sous les yeux le problème et les solutions, d'un autre je suis abattue par l'idée que je ne vivrais pas une grossesse rêvée... Celle qu'on s'imagine depuis des années.

Amicalement,

Mathilde

[Elogojab]

Malheureusement tout ce qui concerne les pathologies rénales n'est clairement détectable qu'a un stade avancée de la grossesse...

Les recherches génétiques continuent encore à l'heure actuelle pour vous ? Ils n'ont rien trouvé dans vos séquences d'ADN entre vous et votre compagnon ?
J'espère en tout cas de tout coeur que vous parviendrez à obtenir au moins quelques réponses...

Oui en effet le rendez vous est passé. Je suis encore à chaud et je ne sens pas vraiment quoi ressentir et comment me projeter exactement.
Les résultats ont été rapides car ils ont confirmés le diagnostic... PKR récessive, dont nous sommes porteurs sains mon compagnon et moi et dont Ezzio a hérité de façon incurable. On part donc sur 75% d'avoir un bébé en bonne santé et 25% que cela se reproduise. Je m'y attendais... Même si j'espérais au fond de moi que c'était de Novo... Je vous passe l'indélicatesse du généticien qui démarre le rendez vous en me disant "vous n'êtes pas enceinte au moins ? Non, parce qu'il ne vaut mieux pas..." Suis-je la seule à tout le temps être au contact de professionnel qui manque complètement de psychologie et de tact ?

J'ai donc le choix entre entamer une grossesse naturelle avec ponction du trophoblaste a 11 SA et l'entrée dans une procédure de DPI.
La réflexion est complexe... D'un côté je me sens soulagée d'avoir sous les yeux le problème et les solutions, d'un autre je suis abattue par l'idée que je ne vivrais pas une grossesse rêvée... Celle qu'on s'imagine depuis des années.

Amicalement,

Mathilde

Bonjour Mathilde

Je vois pas en quoi ça serait un problème si tu étais enceinte sachant que vous avez vos résultats mais bon... moi aussi j esperais que ce soit de Novo puis finalement j aurais espéré qu'on soit porteur sain tous les 2.. mais seul un de nous 2 est porteur sain.. car au moins pas de prise de tête pr les résultats sur la ponction du trophoblaste. Mais dans notre malheur c'est encore une fois pas simple.

Nos recherches ont été transférées dans un centre génomique pour déterminer où est caché le gène manquant.. ils poussent la recherche dans les exons du bras de chromosome.

Après si tu te sens mal entourée dans l'hopital où t es suivie n hésite pas à changer si tu peux.

75% de chance que tout aille bien c est ce a quoi je me raccroche.


Elo