Première grossesse qui s'arrête

[Elogojab]

Le sequençage final a été fait début mars donc ca faisait 3 mois et demi après qu'ils aient réceptionné le sang. Mais moi ça a été plus long je pense car ils devaient chercher un gène qu'ils n'ont jamais retrouvé au final... nos analyses sont reparti se faire rechercher et pour le moment tjrs pas de signe du gene

[Annaet]

Pourquoi ont ils pensé à chercher un gène particulier ?

[Elogojab]

Pourquoi ont ils pensé à chercher un gène particulier ?

Ma fille a présenté des signes d'une maladie génétique récessive. Ce qui veut dire que mon mari et moi sommes porteurs sains et qu'on a donné chacun notre gène malade à notre fille. Mais chez ma fille ils ont retrouvé qu'un gène au lieu de 2. Donc juste 1 de nous est porteur. Mais il pense que le gène est caché dans le bras du chromosome alors ils poussent la recherche.
Car l autopsie montre toutes les caractéristiques de la maladie mais sans ce 2e gène on ne peut pas poser le diagnostic définitif

[Annaet]

D'accord... Et c'est les résultats foetpathologiques qui vous a donné ses réponses ?

[Elogojab]

D'accord... Et c'est les résultats foetpathologiques qui vous a donné ses réponses ?

C est la nephropediatre qui nous a tenu au courant car elle est expert dans cette pathologie là qu'on recherchait

[Annaet]

D'accord. Merci beaucoup.
J'ai du mal à comprendre la différence entre la puce ADN et les résultats des tissus analysés. Quels infos supplémentaires apporteront ces tissus ?
Désolée pour toutes ces questions... Mais ça me prend tp la tête...

[Elogojab]

D'accord. Merci beaucoup.
J'ai du mal à comprendre la différence entre la puce ADN et les résultats des tissus analysés. Quels infos supplémentaires apporteront ces tissus ?
Désolée pour toutes ces questions... Mais ça me prend tp la tête...

Coucou
Je pense qu'un généticien serait plus à même de te répondre. Mais je crois que la puce ADN sert pr le CGH-Array, le caryotype est plus poussé et pour moi l étude des tissus va montrer des caractéristiques pathologiques visibles. Mais voilà c'est sous réserve de mes petites connaissances.

[Annaet]

Merci pour ta réponse ! Je sais que je n'ai pas à me plaindre, que les résultats arrivent, pour l'instant, super vite. Mais j'aimerais tellement avoir une explication et savoir si je peux ou non me projeter vers le futur

[FloraMargaux]

Bonjour, je me permets de m’incruster dans votre échange pour te répondre : oui le cgh array également appelé la puce adn va venir voir les micro délétions sur les chromosomes, c’est une photographie plus précise que le simple caryotype. J’ai eu droit à toutes ces batteries de tests pour ma fille, tout est revenu nickel, ce qui fait donc penser à quelque chose de novo...

[Annaet]

D'accord. Merci pour ta réponse!
Ma gyneco insiste sur l'importance de l'analyse des tissus... Donc ça m'inquiète beaucoup.