Syndrome de meckel

[Keana]

Bonjour vanillamanie, j'espère que les fêtes de fin d'années ne sont pas trop difficiles.

Pour les delais, tout dépend de ton centre et bien sur de la maladie dont voys êtes porteur.

Alors pour notre prise de décision de grossesse naturelle, oui nous étions clair dans nos têtes, on savais où on allait er ce que l'on risquait.
Avant de se lancer, on a juste demander quel serais le suivi, histoire de ne pas être lâché dans la nature. Et c'est le service du DAN dans lequel nous avons été dirigé lors découverte des malformations de Loris, qui nous a suivi.

Pour la 1ere grossesse d'après, ça n'a pas été simple à vivre, mais on a réussi à tenir bon
Et la grossesse que je vis actuellement est très zen et ce, depuis le début malgré le risque.
Et pareil, pour cette 2ème grossesse d'après, nous y avons vraiment réfléchi, déjà chacun de notre côté puis lorsque nous en avons discuté, il était évident pour nous de tenter une nouvelle fois naturellement. On a pris rendez-vous avec notre généticienne pour en discuter aussi et savoir comment ce passait la biopsie du placenta ect... Et je t'avoue que de passer par la fiv sans problème de fertilité était très difficile pour moi à accepter.

Enfin voilà, rien n'est simple dans toutes ces démarches.

Plein de pensées pour ton ange

[Joumana]

Bonjour
Je revien vers vous car je suis un peu perdu
Après limg que j’ai subi en octobre j’ai enfin reçu les résultats de l’autopsie il reste que les résultats d’adn je les aurai en fin janvier
Et donc dans la conclusion c’est marqué que il a le problème dans les reins et le crâne
Mais dans une autre page c’est écrit «  aucune anomalie n’a été décelé « 
Je comprends pas si il est malade ou non ???

[Keana]

Bonjour Joumana, le médecin ne t'a rien dit oar rapport à cette autopsie ?
Ton bébé était bien malade, peut être qu'ils n'ont simplement pas pu établir encore de diagnostic ou pas décelé d'autres anomalie que ses malformations aux reins et au cerveau.
Je n'ai pas récupéré le compte rendu d'autopsie de mon fils, donc je ne sais pas du tout comment ils ont écrit la conclusion.

Contact le médecin pour qu'il puisse répondre à ta question.

[Joumana]

Bonjour keanna
Mon médecin m’a rien dit de plus il m’a dit d’attendre les résultats d’ADN pour savoir si c’était un accident ou bien c’est recessive

[Keana]

D'accord, du coup tu sais combien de temps ça va prendre ?
Nous on avait eu les résultats 1an après que le test ai été lancé

[Joumana]

Moi il m’ont dit en fin janvier 2021 j’aurai les résultats

[Keana]

D'accord, bon encore un peu à attendre, je sais combien c'est difficile. Courage pour cette attente
J'espère qu'il ne s'agissait que d'un "accident" et non d'une maladie génétique récessive

[Joumana]

Je croise les doigts
Merci beaucoup

[Jennifer24]

Bonjour je suis nouvelle sur le forum et je viens de tomber sur ce post.
J'ai eu une première img en 2012 à 26sa sur mon fils pour syndrome de Meckel on nous avais dit que c'était un accident. En 2013 je tomber enceinte de la petite fille qui a aujourd'hui 7ans.
En 2017 deuxième petite fille qui va bientôt avoir 4 ans.
En octobre 2020 nous voulons un autre bébé je tomber enceinte et en décembre a l'écho des 12sa on nous annonce que notre deuxième petit garçon a aussi le syndrome de Meckel j'ai eu une 2ème img à 14 sa en janvier 2021. Nous attendons les résultats génétique que nous aurons que en juin 2021.

[Keana]

Bonjour jennifer, je suis désolé pour ton histoire
C'est quand même bizarre que les médecins ai dit pour ton premier que le syndrome de meckel était accidentel. Ce syndrome est malheureusement génétique et seule la recherche génétique peux confirmer ce diagnostic. Nous avons eu les résultats au bout d'un an.

En tout cas pour nous ça c'est passé comme ça, suspicion du syndrome de meckel car rein polykystique et encephalocele ocipitale.

Ou es tu suivis ?

Courage en tout cas pour l'attente des résultats